HIPOTIROID

KONGENITAL
Muhammad Farhan S, Ked
2306111033
Preseptor: dr. Elli Kusmayati Sp.A
1 PENDAHULUAN
 Latar Belakang
Hormon tiroid sangat penting untuk pertumbuhan normal
dan perkembangan saraf, terutama selama tahun-tahun
pertama kehidupan.
Hipotiroidisme adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh
kurangnya produksi hormon tiroid atau gangguan aktivitas
reseptor hormon tiroid.
Hipotiroidisme kongenital didefinisikan sebagai kekurangan
hormon tiroid saat lahir.
 2
TINJAUAN PUSTAKA
 Definisi
Hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon tiroid
pada bayi baru lahir yang dapat mempengaruhi berbagai
proses tubuh, seperti produksi panas tubuh, metabolisme,
pertumbuhan tulang, syaraf, dan perkembangan otak
EPIDEMIOLOGI
Insiden keseluruhan
hipotiroidisme
kongenital berkisar
antara 1 dalam 3.000
hingga 1 dalam 4.000
kelahiran hidup

Australia 1:2125,
New Zealand, 1:960,
China 1:2468,
Thailand 1:1809,
Filipina 1:2673,
Singapura 1:3500,
Malaysia 1:3029
 Etiologi

DISGENESIS DYSHORMOGENESIS

DEFISIENSI TSH
 Patofisiologi
Hipotalamus
(TRH)

Pituitary
(TSH)
T4 & T3

T4 & T3 Tiroid
(T4)

Jaringan perifer
T4 T3
 Manifestasi Klinis

Macroglossia Letargi,
Hipotonia

Distensi Abdomen, Hipotermia

Hernia umbilicalis
 Diagnosis
 Anamnesis: Keluhan yang dialami pasien, obat-obatan yang sedang dikonsumsi, serta prosedur
medis yang pernah dijalani pasien. Riwayat penyakit yang pernah diderita pasien dan anggota
keluarganya
 Pemeriksaan fisik: Pemeriksaan fisik pada bayi dengan hipotiroid kongenital bisa menunjukkan
berbagai sinyal, seperti ubun-ubun besar yang lebar atau terlambat menutup, dull face, makroglosia,
kulit kering, teraba dingin, mottling/cutis marmorata, jaundice, hernia umbilikalis, tampak kurang
aktif, hipotoni, dan pucat
 Pengujian laboratorium: Diagnosis hipotiroidisme primer ditegakkan dengan menunjukkan
penurunan kadar hormon tiroid serum (T4 total atau bebas) dan peningkatan kadar TSH
 Tatalaksana
L-T4 (levotiroksin) merupakan satu-satunya obat untuk hipotiroid kongenital.

Usia Dosis (μg/KgBB/hari)

0-3 bulan 10-15

3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-3 tahun 4-6
3-10 tahun 3-4
10-15 tahun 2-4
>15 tahun 2-3
Cara pemberian:
 Oral (tablet/pulvis)
 Diberikan pagi atau malam hari, sebelum atau bersama dengan makan
asalkan diberikan dengan cara dan waktu yang sama setiap harinya
 Pemantauan
Pemantauan Lab:
 Untuk menentukan cukup tidaknya dosis obat yang diberikan, harus dilakukan pemantauan kemajuan
klinis maupun biokimiawi secara berkala.
 Pemantauan laboratorium meliputi pemeriksaan FT4 atau T4 total (TT4) dan TSH secara periodik.
Target Pemeriksaan
 Target kadar TSH < 5 mU/L, diharapkan bisa tercapai dalam waktu 2 minggu setelah terapi dimulai.
 Kadar FT4 berada di atas nilai pertengahan kadar rujukan menurut umur
Re-evaluasi Hipotiroid kongenital
 Evaluasi ulang untuk mencari penyebab pasti (permanen atau transien) dilakukan pada usia 3 tahun.
 Evaluasi ulang yang meliputi pemeriksaan fungsi tiroid lebih lanjut dan radiologi dilakukan oleh
konsultan endokrinologi anak.
 Edukasi
Penyuluhan atau penjelasan kepada orang tua pasien dengan HK meliputi:
 Penyebab Hipotiroid kongenital
 Pentingnya diagnosis dan terapi dini guna mencegah hambatan tumbuh kembang.
 Menekankan pentingnya minum obat secara teratur sesuai jadwal yang dianjurkan
dokter.
 Tidak menghentikan pengobatan tanpa instruksi dokter - Gejala kekurangan atau
kelebihan dosis levotiroksin
 Sebaiknya orang tua juga diberikan instruksi tertulis tentang cara pemberian obat
levotiroksin
 Edukasi
Penyuluhan atau penjelasan kepada orang tua pasien dengan HK meliputi:
 Penyebab Hipotiroid kongenital
 Pentingnya diagnosis dan terapi dini guna mencegah hambatan tumbuh kembang.
 Menekankan pentingnya minum obat secara teratur sesuai jadwal yang dianjurkan
dokter.
 Tidak menghentikan pengobatan tanpa instruksi dokter - Gejala kekurangan atau
kelebihan dosis levotiroksin
 Sebaiknya orang tua juga diberikan instruksi tertulis tentang cara pemberian obat
levotiroksin
 Kompiklasi
 Keterlambatan perkembangan mental dan motorik,
 Masalah pertumbuhan fisik
 Retardasi mental
 Spastisitas
 Abnormalitas postur tubuh
 Disartria,
 Mutisme
 Perilaku autism
 Prognosis
Prognosis hipotiroid kongenital sangat baik bila dapat dideteksi dan diterapi
sedini mungkin. Pemberian medikamentosa terbaik pada bayi usia <2 minggu.
Terapi yang diberikan terlambat (usia bayi >3 bulan) berisiko lebih besar
mengalami komplikasi atau Retardasi mental.
 3
KESIMPULAN
Hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir yang dapat
mempengaruhi berbagai proses tubuh, seperti produksi panas tubuh, metabolisme, pertumbuhan
tulang, syaraf, dan perkembangan otak.

Gejala klinis dari hipotiroid kongenital meliputi fontanel posterior yang terbuka persisten, letargi,
hipotonia, tangisan yang serak, konstipasi, masalah minum, makroglosia, hernia umbilical, kutis
marmorata, hipotermia, dan ikterik neonatorum yang berkepanjangan.

L-T4 (levotiroksin) merupakan satu-satunya obat untuk hipotiroid kongenital. Levotiroksin

diberikan sesegera mungkin setelah diagnosis ditegakkan.

Tujuan tatalaksana hipotiroid kongenital adalah menjamin pertumbuhan dan perkembangan

(neurodevelopment) seoptimal mungkin mencapai potensi genetiknya.
TERIMA KASIH