SAVE

MY
BRAIN

Hipotiroid kongenital
(SPORADIK)
Prevalens tinggi (1:3000-5000) >> dari PKU
Salah satu penyebab utama retardasi mental &
pertumbuhan yang dapat dicegah
Gejala klinis non-spesifik asimtomatik; hanya 5%
yang dapat didiagnosis secara klinis
Golden period = 3 bln pertama kehidupan
Cost-benefit skrining neonatal menguntungkan

Hipotiroid Kongenital

Klasifikasi
HIPOTIROID
HIPOTIROID
KONGENITAL
KONGENITAL
Sporadik
Sporadik

Disgenesis
Disgenesis

Non-Sporadik
Non-Sporadik

Primer
Primer

Sekunder
Sekunder

Dishormonogenesis
Dishormonogenesis

Transien
Transien

Agenesis
Agenesis

Hipoplasia
Hipoplasia

Ektopik
Ektopik

DefisiensiIodium
Iodium
Defisiensi

Jaras Tiroid

Indeks Neonatal Hipotiroid

Gejala Klinis

Skor: HK 4; bayi normal

<2
Setiap bayi/neonatus skor
> 2 fT4 & TSHs
Tidak bermanfaat pada usia
> 6 bulan

Skor

1.Gangguan makan

2.Konstipasi

3.Tidak aktif

4.Hipotoni

5.Hernia umbilikalis (>0.5cm)

6.Makroglosi

7.Kutis marmorata

8.Kulit kering

1.5

9.Ubun-ubun besar lebar

(>0.5cm)

1.5

10.Fasies khas

Total

13
(Letarte, Garagorri,1989)

Kerja hormon tiroid di otak

Intra uterin, hormon tiroid mengatur:
Migrasi sel
Pembentukan lapisan-lapisan korteks
Diferensiasi sel neuron dan glia

Pasca lahir:
Mengatur ekspresi molekul tertentu
Diferensiasi oligodendrosit dan ekspressi
gen-nya mempengaruhi mielinisasi

Gen pada otak (tikus) yang diatur oleh

hormon tiroid

Hipotiroid Kongenital - SSP

Weber et al (1995) :
minimal brain damage
82% (+) clinically diagnosed ( IQ 77 )
47% (+) screening diagnosed ( IQ 110 )

Era pra-skrining: diagnosis klinis dan

terapi dimulai usia 2-60 bulan
Gangguan motorik halus, kesulitan
belajar, gangguan tingkah laku,
clumsiness

Hipotiroid Kongenital - SSP

Meta analisis: Klein R (1996)
Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651
anak: 76
Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85: 78%
Bila 3-6 bulan: IQ > 85: 19%
Bila setelah 7 bulan: IQ > 85: 0%

Gejala sangat ringan bila di terapi

dalam usia 14 hari setelah lahir
skrining penting

Hipotiroid Kongenital Prognosis

Diagnosis dini & terapi dini
skrining vs klinis

Berat ringannya hipotiroid saat diagnosis

bone age & kadar fT4

Dosis terapi awal: tinggi (10-15 g/kg/hari)

lebih baik
Etiologi: ektopik lebih baik
Kepatuhan berobat: edukasi (org tua
maupun dokter keluarga)

Hipotiroid Kongenital Skrining

Prevalens tinggi dengan impact yang besar
terhadap kesehatan
insidens 1:3000 sampai 1:4000 > PKU
(1:15000)

Ada masa asimtomatik

golden period 3 bulan apabila terapi dimulai
sebelum usia 3 bulan maka prognosis IQ
(perkembangan) maupun pertumbuhan sangat
baik
[Klein et al (1972);Raiti & Newns (1971)]

Skrining
Diagnosis mudah dan relatif murah kadar
T4 atau TSH kapiler maupun tali pusat saat
neonatus efektif; biaya U$1.5 s/d U$2.5
per pemeriksaan
Ada terapi yang mudah didapat tablet Ltiroksin mudah dan murah
Cost benefit tinggi - per kasus terdeteksi
Cara (TSH)= U$6353
Cara (TSH+T4)= U$6209
Cara (TSH+T4+TBG) = U$6851

Cost Benefit
Gotong Royong
Untuk setiap 1.000.000 bayi baru lahir ada
3000 bayi dengan HK
Di Indonesia dari 4.725.000 bayi baru lahir
setiap tahun terdapat 1.575 bayi dengan HK!
Bila Ratio guru murid pada sekolah SLB 1:5 dan 1
kelas 10 orang maka berapa guru SLB & berapa
sekolah SLB yang harus disiapkan?

ALUR PENAPISAN
TSH
TSH normal
(<25)

TSH tinggi
(>25)

STOP

Recall

0.16-2.7%

TSH normal

TSH tinggi

fT4 normal

fT4 rendah

fT4 normal

fT4 rendah

fT4 tinggi

Normal

HK sekunder
TBG defisiensi

ektopik

HK primer

Resistensi

RUJUK

Hasil Skrining Hipotiroid

Kongenital

Akurasi Penapisan
T4 & TSH Sensitivitas penapisan
namun tidak cost effective.
False Negative Rate
Sama; baik dengan cara TSH maupun T4
Tidak dapat mendeteksi 35% kasus HK
sekunder & 314% kasus hypothyroxinemia dan
delayed TSH elevation.
T4-supplemental TSH: lolos HK ectopic karena
mula2 T4 normal dgn TSH tinggi

Akurasi Penapisan
False positive
Program T4 (USA) : untuk setiap kasus
HK (+) ada 48 false positives
Program TSH: false positive lebih rendah

Sebab-sebab false-positive
Skrining pada 2448 jam pertama
kehidupan, karena nilai normal TSH
masih boleh > 25

Recall rate 0.16-2,7%

American Academy of
Pediatrics
Initial doses of L-thyroxine: 10-15 g/kg/day
follow-up testing (TSH dan T4 / free T4) pd 2
atau 4 mg setelah awal pengobatan,
Tiap 1 to 2 bulan selama tahun pertama
kehidupan (0-1 thn), dan kemudian
Tiap 2 3 bulan pada usia 1 - 3 tahun.

Prognosis IQ
Berat ringannya HK
Pertama kali mendapat obat maksimal
sebelum usia 3 bulan
Dosis L-tiroksin dosis inisial tinggi
Kadar tiroksin selama terapi dalam 2
minggu terapi, kadar fT4 normal

Hipotiroid Kongenital
(data RSCM 1970-1989)

Kesimpulan
Deteksi dini hipotiroid kongenital sangat
memperbaiki prognosis
Keterlambatan diagnosis dan terapi masih
dapat memperbaiki prognosis
pertumbuhan, tidak perkembangan
Pada era pra-skrining nasional belum policy
peran serta masyarakat (LSM, profesi,
RS) sangat vital

DIAGNOSIS RUJUKAN
Hipotiroid Kongenital

HIPOTIROID