Hipotiroid

Kongenital
 
 
Pembimbing : Disusun oleh:
Venita O. Tambunan
dr. Pulung M. Silalahi, Sp.A
2010221048

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

RUMAH SAKIT BHAYANGKARA TK. I RADEN SAID SUKANTO
FAKULTAS KEDOKTERAN UPN VETERAN JAKARTA
PERIODE 9 MEI – 17 JUNI 2022
Embriologi dan Anatomi Kelenjar Tiroid
Pembentukan Hormon Tiroid
Fungsi Fisiologis Hormon Tiroid
 Regulasi
Sekresi
Hormon Tiroid
 Definisi
Hipotiroid Kongenital  kondisi yang timbul akibat
kekurangan produksi hormon tiroid yang dimanifestasikan
sejak lahir

tri-iodotironin
(T3)
Hormon tiroid
tetra-
iodotironin (T4)
 Epidemiologi

Bervariasi antar negara,

umumnya sebesar
inside Program pendahuluan
skrining HK neonatal di 14
1:3000-4000 kelahiran
hidup
nsi provinsi
memberikan
di Indonesia
insiden
sementara 1:2513

95% hipotiroid kongenital (HK)

tidak memperlihatkan tanda dan
gejala klinis yang khas saat lahir
Etiologi
Patogenesis
Jalur 1: Agenesis tiroid  TSH tanpa struma
Jalur 2: Defisiensi iodium berat  TSH dengan struma
Jalur 3: tiroiditis, pascatiroidektomi, pascaterapi iodium
radioaktif, atau dishormonogenesis  TSH dengan/tanpa
struma

• Jalur 4a: kelainan hipofisis  TSH tanpa struma

• Jalur 4b: kelainan hipotalamus  TRH, TSH,
tanpa struma.
Manifestasi Klinis
sekitar 95%, tidak menunjukkan gejala klinis

 fontanela posterior yang membesar

 penyakit kuning berkepanjangan
 Macroglossia
 tangisan serak
 perut buncit
 hernia umbilikalis
 Hipotonia
 pertumbuhan yang buruk atau perkembangan
tertunda
 Diagnosis

 Anamnesis
 Pemeriksaan Fisik
 Pemeriksaan Penunjang:
Skrining HK  waktu terbaik untuk
pemeriksaan adalah 48-72 jam setelah lahir
 Nilai Rujukan untuk Kadar T4 , FT4 ,T3, dan TSH

Hormon Usia Nilai Normal

T4 (µg/dL) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) 2,6-14,0
Bayi aterm
Usia 1-3 hari 8,2-19,9
1 minggu 6,0-15,9
1-12 bulan 6,1-14,9
Prepubertas
1-3 tahun 6,8-13,5
3-10 tahun 5,5-12,8
Anak pubertas (11-18 tahun) 4,9-13,0
FT4 (µg/dL) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) 0,4-2,8
Bayi aterm
Usia 1-3 hari 2,0-4,0
1-12 bulan 0,9-2,6
Prepubertas 0,8-2,2
Anak pubertas 0,8-2,3
T3 (ng/dL) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) 24-132
Bayi aterm
Usia 1-3 hari 89-405
1 minggu 91-300
1-12 bulan 85-250
Prepubertas (1-10 tahun) 119-218
Anak pubertas (11-18 tahun) 80-185
TSH (µU/mL) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) 0,8-6,9
Bayi aterm
4 hari 1,3-16
1-12 bulan 0,9-7,7
Usia prepubertas 0,6-5,5
Usia pubertas 0,5-4,8
 Pemeriksaan Penunjang

 Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibodi antitiroid.
 Pemeriksaan radiologis:
Bone age terlambat
Pemeriksaan skintigrafi kelenjar tiroid/sidik tiroid (menggunakan technetium-99 atau
iodine-123) dapat dilakukan untuk menentukan penyebab hipotiroid dan dapat
membantu dalam konseling genetik.
 Tatalaksana
Tatalaksana hipotiroidisme  penggantian kekurangan hormon tiroid. Seperti pada orang dewasa, levotiroksin
(LT4) adalah pengobatan yang direkomendasikan untuk hipotiroidisme pada anak-anak.

Usia Dosis LT4 (µg/kg/hari)

0-3 bulan 10-15
3-12 bulan 6-10
1-3 tahun 4-6
3-10 tahun 3-5
10-16 tahun 2-4
>16 tahun 1,6
 Pemantauan
Pemantauan yang dilakukan berupa:
1. Pertumbuhan dan perkembangan
2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH:
 Dua minggu setelah inisiasi terapi dengan L-tiroksin
 Empat minggu setelah inisiasi terapi dengan L-tiroksin
 Setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan
 Tiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan 3 tahun
 Selanjutnya tiap 6-12 bulan
3. Bone-age tiap tahun
4. Pemantauan psikometrik (jika diperlukan)
 KESIMPULAN
● Hipotiroid kongenital (HK) adalah kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir.
● HK disebabkan oleh beragam faktor: disgenesis atau dishormonogenesis adalah etiologi yang paling sering
terjadi.
● 95% hipotiroid kongenital tidak memperlihatkan tanda dan gejala klinis yang khas. Beberapa gejala: fontanela
posterior membesar, penyakit kuning berkepanjangan, makroglossia, tangisan serak, perut buncit, hernia
umbilikalis, hipotonia, pertumbuhan yang burukcatau perkembangan tertunda. gejala klinis = terjadi retardasi
mental.
● Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis. Jika hasil skrining positif, segera
diberikan terapi hormon tiroksin
● Setelah diberikan terapi, tetap dilakukan pemantauan untuk melihat kadar T4 dan TSH, antropometri,
perkembangan, fungsi mental dan kognitif.
● Semakin cepat diberikan terapi maka prognosis semakin baik.
 Terimakasih!

Do you have any questions?

CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo, including icons by Flaticon and
infographics & images by Freepik