Pentingnya Skrining

Hipotiroid Kongenital
Agus%ni Utari
Divisi Endokrinologi – Bagian Ilmu Kesehatan
Anak FK UNDIP/RS Dr Kariadi Semarang

Dipresentasikan dalam acara : Webinar IDAI, 22 Juli 2020
 Hipo8roid Kongenital

Penyakit yang ditandai dengan

berkurangnya atau %dak ada
hormon %roid sejak lahir

Merupakan salah satu

penyebab utama retardasi
mental yang dapat
dicegah
 Seberapa besar masalah Hipo8roid
Kongenital di Indonesia?
•  Insiden Hipo%roid di dunia 1 : 3000-4000
•  Jumlah penduduk diperkirakan 270 juta jiwa
•  Angka kelahiran : 1,49% / tahun
( hVp://sp2010.bps.go.id/ )
à 4.023.000/ tahun.
à  diperkirakan akan ada 1341 kasus baru HK %ap
tahunnya
Apa peran hormon 8roid bagi kita?
Membantu
pengaturan
suhu tubuh

Memelihara sistem
pencernaan dan
pergerakan usus

Memelihara sistem
jantung &
pembuluh darah
 Apa peran hormon 8roid bagi kita?

Menjamin terpeliharanya
nafsu makan Merangsang pertumbuhan tulang, gigi
dan otot

Menjamin perkembangan
otak dan jaringan sistem
syaraf
 Peran Hormon Tiroid di Otak
•  Intra uterin, hormon %roid mengatur:
ü Migrasi sel
ü Pembentukan lapisan-lapisan korteks
ü Diferensiasi sel neuron dan glia

•  Pasca lahir:
ü Mengatur ekspresi molekul tertentu
ü Diferensiasi oligodendrosit dan ekspressi gen-nya
à mempengaruhi mielinisasi

Bagaimana Hormon Tiroid Bekerja?
HIpotalamus

TRH

Hipofise
TSH
Kelenjar tiroid/
kelenjar gondok
T3 T4

TRH: Thyrotropin Releasing Hormone

TSH: Thyroid Stimulating Hormone
T3: Triiodothyronine
T4: Thyroxine
 Hipo8roid Kongenital
Tipe T4 TSH Prevalensi

Primer 1: 4000

Sekunder
1:100.000
Tersier
 Penyebab Hipo8roid Kongenital
Permanen Transien
Disgenesis Tiroid Defisiensi Yodium
- Agenesis 8roid
- Hipoplasia 8roid
- Tiroid ektopik

Dishormogenesis Iatrogenik akibat paparan intrauterin
- Defek pada trapping iodide, terhadap zat goitrogen
organifikasi - obat an8-8roid, yodium, antobodi
iodide, sintesis 8roglobulin maternal, idiopa8k
- Pendred syndrome
Disfungsi Hipotalamus-Pituitari Imaturitas Aksis Hipotalamus-Pituitari-Tiroid
- Defisiensi hormon hipotalamus akibat prematuritas
mul8pel
- Defisiensi TSH atau TRH terisolasi
Resisten terhadap hormon %roid Infeksi/kondisi stres
 Manifestasi Klinis

- Neurologis : Letargi (%dak ak%f)

-  Respiratory : Sering tersedak saat minum , Apnea
-  Gastrointes%nal : Kesulitan minum, hernia umbilicalis, kons%pasi
-  Skull & face : Ubun ubun besar melebar, “depressed nasal bridge” ,
macroglosia
-  Kulit : Kulit kering,tebal , dingin, pucat
-  IQ : Tergantung dimulainya terapi
Rastogi and LaFranchi Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17
 Manifestasi Klinis
2 minggu pertama Setelah usia 1 bulan Setelah usia 3 bulan
•  Prolonged jaundice •  Ku8s marmorata •  Hernia umbilikalis
•  Edema pada •  Gagal tumbuh •  Kons8pasi
palpebra, (failure •  Kulit kering
tangan, kaki to thrive) •  Makroglosia
•  Poor feeding •  Tidak mampu •  Suara tangis kasar
(minum menghisap dengan •  Myxedema
8dak adekuat) baik •  Keterlambatan
•  Hipotermia •  Kons8pasi perkembangan
•  Abdomen menonjol •  Tidak ak8f
•  Fontanel lebar •  Hipotonia
 Bagaimana gejala HK saat lahir ?

> 95% bayi dengan HK 8dak
memperlihatkan gejala saat dilahirkan.
Kalaupun ada gejalanya sangat samar
dan 8dak khas !!
 Bagaimana jika HK 8dak ditemukan dan
dioba8 ?
•  Umumnya penderita “tampak normal” ke8ka
lahir àTAMPAK normal untuk 3 - 4 bulan
pertama kehidupan, sekalipun kerusakan otak
terus berlangsung.

•  Selanjutnya akan 8mbul gangguan fisik dan
mental yang menetap seumur hidup.

Mengapa harus
dilakukan
SKRINING
Hipo%roid
Kongenital (SHK
pada BAYI BARU
LAHIR?
 Skrining Bayi Baru Lahir

Tes yang dilakukan pada beberapa hari pertama

kehidupan bayi untuk memisahkan bayi-bayi
yang mungkin menderita kelainan dari bayi-
bayi yang sehat.
 Tujuan Skrining :

Mengetahui sedini mungkin sebelum

gejala klinis muncul.

Terapi / intervensi dini bayi-bayi pengidap

sehingga dapat tumbuh dan berkembang
secara normal.

Menurunkan pembeayaan akibat penyakit

baik secara individu, keluarga, dan
masyarakat.
 Skrining Hipo%roid Kongenital:
mengapa harus dilakukan?

Prevalensi %nggi dengan

dampak yang besar Ada masa asimtoma%k
terhadap kesehatan
Skrining HK vs Terlambat terdiagnosis

Dioba8 Terlambat
dini dioba8
–  Minimal brain damage
•  82% (+) clinically diagnosed à Global IQ 77 ( 69-94)
•  47% (+) screening diagnosed à Global IQ 110 (84-124)

–  Era pra-skrining: diagnosis klinis dan terapi
dimulai usia 2-60 bulan à Gangguan motorik
halus, kesulitan belajar, gangguan 8ngkah laku,
clumsiness

Pediatr Res 1995; 736-40

 Kohort SHK di Jerman, umur : median 18,1 th, anak dioba8 Levo8roksin
Hasil : 8dak ada perbedaan bermakna dari skor neurokogni8f dibandingkan anak
sehat.
J Clin Endocrinol Metab 2018;103: 1459–69

Peneli8an di Iran, 40 anak yang didiagnosis melalui Skrining bayi
baru lahir dan dioba8 mulai usia< 1 bulan dan compliance baik –
diiku8 selama 5 tahun.
Hasil : Anak dengan HK mempunyai kemampuan kogni%f normal ,
meski berbeda dengan kontrol anak sehat

 INDONESIA

Pasien di RSCM yang
didiagnosis tanpa melalui
SHK (n=25)

•  IQ normal hanya 16%
•  Gangguan
Perkembangan 96%


Indonesia

Apakah kita akan

menunda
skrining ???
Kapan dilakukan Skrining ?

Idealnya :
pemeriksaan 48-72
jam pertama

Pemeriksaan kadar
TSH dengan
menggunakan kertas
saring
 Pengumpulan darah dikertas saring

Clean with 70% Position a sterile Wife away the first •  Allow a second
isopropyl alcohol disposable or an drop of blood with large drop of blood
and allow to air automatic lancet at a dry sterile gauze to form.
dry slight angle to perform •  Lightly touch
a swift clean puncture blood drop to filter
paper.
•  Allow blood to
soak throuh and
completely fill
circle.
•  Fill remaining
circles with
successive blood
drops
 ALUR SKRINING HK
Informed Consent orang tua

Pengambilan spesimen 48-72 jam sesudah lahir

Kirim ke laboratorium yang telah mampu

Penyampaian hasil test

Jika test posi8f à RECALL

PPK Hipo8roid Kongenital, IDAI, 2017
 Apa yang dilakukan petugas
kesehatan jika menemui Bayi
posi8f HK ?

•  Re-Anamnesis
•  Pemeriksaan fisik oleh dokter
•  Pemeriksaan T4 / fT4 dan TSH serum
•  Rujuk ke Dokter Anak
•  Edukasi ke orang tua
 Tata Laksana
Tujuan Terapi :

•  Mengembalikan fungsi metabolisme esensial→

hormon 8roid normal dalam waktu singkat

•  Mengop8malisasi tumbuh-kembang anak

•  Mengembalikan tingkat maturasi biologis yang
normal
 Pemberian terapi

LEVOTIROKSIN (L-T4) :
dosis awal 10-15 μg/kg/day


 Kapan harus dimulai terapi?

Peneli8an anak dengan HK yang diterapi < 1 bln, 1-3 bulan, > 3 bulan
Terdapat perbedaan bermakna anak yang dioba8< 1 bulan dengan >
1 bulan
Virtanen M et al., Congenital Hypothyroidism at age start of treatment versus outcome. Acta
Peaditr Scan 1983; 72 : 197-201
 Kapan harus mulai diterapi ?
Dampak terhadap IQ ?
Umur dimulai terapi Rerata IQ
0-3 bl 89 (64-107)
3-6 bl 71 (35-96)
> 6 bl 54 (25-80)

(Klein AH, et al. (J Pediatr 1972; 81: 912-915)

Terapi sesegera mungkin setelah diagnosis

ditegakkan !
 Prognosis

v  Diagnosis dini dan terapi dini

à ditemukan via skrining vs ditemukan
dari gejala klinis (terlambat)

v  Berat ringannya hipo8roid saat diagnosis

v  Kepatuhan berobat
Bagaimana jika bayi/anak
terlambat terdiagnosis?
 KASUS I
•  Anak Laki-laki, 19 bulan, keluhan belum bisa duduk
•  BB 8550 gram; PB 66 cm
•  Perawakan sangat pendek (HAZ -5.6 SD)
•  Pemeriksaan perkembangan
Anak usia 19 bulan
Personal sosial : sesuai 6 bln
Motorik halus : sesuai usia 5 bln
Bahasa : sesuai usia 5 bln
Motorik kasar : sesuai usia 4 bln

•  Hasil Laboratorium:
–  T4 : 8,06 μg/dl (rendah)
–  TSH : >60 IU/ml (sangat %nggi)
 Umur Tulang

Usia 19 bulan
Umur tulang (Bone Age) sesuai usia 3 bulan.
 Kasus 2
TsHs > 60 µU/mL
(normal 0.51-4.94)
Free T4 ‹ 1 µg/dL
(normal 10.6-19.4)

Usia 10 bulan datang karena nafas grok-grok dan sesak.

Anak sudah beberapa kali masuk RS, belum bisa tengkurap
 Kasus 2

Setelah pengobatan Levo8roksin selama 6

bulan à perbaikan motorik dan fisik

IQ ???
TERIMA KASIH