SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL

di FKTP
Disampaikan pada :
Kegiatan Peningkatan Kompetensi Tenaga Kesehatan
03 Oktober 2023
 Sekresi dan Regulasi Hormon Tiroid

o Produksi hormon tiroid diatur oleh aksis

Hipotalamus
hipotalamus-hipofisis – tiroid
TRH
o Hipotalamus mengeluarkan hormon TRH
Hipofisis
o Dengan adanya TRH maka Hipofisis akan
terstimulasi mengeluarkan TSH
o Dengan adanya stimulasi TSH maka kelenjar tiroid
akan mengeluarkan hormon tiroid (T3 dan T4)
TSH
o Hormon tiroid memiliki efek umpan balik pada
T4
hipofisis dan hipotalamus
T3
T4

o Bila T3 dan T4 rendah maka  TRH dan TSH akan

T3 Feedback meningkat dan sebaliknya
T3
T4 o Tanda hipotiroid adalah  peningkatan TSH

Despopoulos. Color Atlas of Physiology. 4 th Ed. Thieme. 2003 Cooper DS. Thyroid Gland. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9 th Ed.2011
Peran Hormon Tiroid

Membantu pengaturan suhu tubuh

Memelihara sistem pencernaan dan pergerakan usus

Memelihara sistem jantung & pembuluh darah

Menjamin terpeliharanya nafsu makan

Merangsang pertumbuhan tulang, gigi dan otot

Menjamin perkembangan otak dan jaringan sistem syaraf

Peran Hormon Tiroid pada otak

• Intrauterin:
• Migrasi sel
• Pembentukan lapisan-lapisan korteks
• Diferensiasi sel neuron dan glia  pada daerah
tertentu
• Pasca kelahiran:
• Mengatur ekspresi molekul tertentu
• Diferensiasi oligodendrosit dan ekspressi gen-nya 
mempengaruhi mielinisasi
Alyson Weiner, Sharon Oberfield and Patricia Vuguin. NeoReviews. 2020
Molina PE & Ashmand R. Endocrine Physiology. 4 th Ed. McGraw-Hill Companies.2013
Perjalanan Hormon Tiroid dalam kandungan

• Selama kehamilan, plasenta berperan sebagai media

transportasi elemen-elemen penting untuk perkembangan
janin.
• Thyroid Releasing Hormone (TRH) dan iodium – yang berguna
untuk membantu pembentukan Hormon Tiroid (HT) janin – bisa
bebas melewati plasenta. Demikian juga hormon tiroksin (T4).
• Namun disamping itu, elemen yang merugikan tiroid janin
seperti antibodi (TSH receptor antibody) dan obat anti tiroid
yang dimakan ibu, juga dapat melewati plasenta.
• Sementara, TSH, yang mempunyai peranan penting dalam
pembentukan dan produksi HT, justru tidak bisa melewati
plasenta.
Perjalanan Hormon Tiroid dalam kandungan ……

• Dapat disimpulkan bahwa keadaan hormon tiroid dan obat-

obatan yang sedang dikonsumsi ibu sangat berpengaruh
terhadap kondisi hormon tiroid janinnya.
• Bayi HK yang baru lahir dari ibu bukan penderita kekurangan
iodium, tidak menunjukkan gejala yang khas sehingga sering
tidak terdiagnosis.
• Hal ini terjadi karena bayi masih dilindungi hormon tiroid ibu
melalui plasenta.
Manifestasi klinis
Penurunan aktivitas fisik
Hipotonia, poor feeding Perut Cembung
Reflek ↓, Letargis Konstipasi

Makroglosia, puffy face Kulit pucat, kering, dingin

Wajah khas Rambut kasar
Pseudo hypertelorism Sutura lebar, UUB lambat menutup

Prolonged Jaundice Perawakan pendek, lambat tumbuh gigi & kuku

Hernia Umbilikalis Global delayed development
Mottling Disabilitas Intelektual, IQ rendah
Manifestasi klinis
Bagaimana gejala HK pada bayi baru lahir ?

• > 95% bayi dengan HK tidak

memperlihatkan gejala saat dilahirkan.
• Kalaupun ada gejalanya sangat samar dan
tidak khas !!

Rastogi and LaFranchi Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

Bagaimana bila tidak ditemukan dan diobati ?

• Umumnya penderita “tampak normal” ketika lahir 

TAMPAK normal untuk 3 - 4 bulan pertama kehidupan,
sekalipun kerusakan otak terus berlangsung.

• Selanjutnya akan timbul gangguan fisik dan mental yang

menetap seumur hidup.
Apakah HK dapat diobati ?

• Pengobatan dini pada HK:

• Mencegah cacat mental
• Mencegah gangguan pertumbuhan

Deteksi dini (skrining) Hipotiroid Kongenital

Data Era Pre Screening

• 10% kasus HK terdeteksi pada bulan pertama kehidupan,

• 30% & 70% kasus HK masing-masing terdeteksi pada 3 bulan
pertama dan 12 bulan
• Semua kasus terdeteksi antara usia 3 hingga 4 tahun

Celia I. Kaye and the Committee on Genetics. Pediatrics 2006; 118:e934-e963

Bila pengobatan dimulai

• Impact on IQ • terapi substitusi dimulai pada usia <

Age initial therapy Mean IQ
3 bln  > 80% memiliki IQ > 85 -
0-3 mos 89 (64-107) • 77% dari bayi-bayi ini menunjukkan
beberapa tanda kerusakan otak
3-6 mos 71 (35-96) minimal, termasuk gangguan
> 6 mos 54 (25-80) kemampuan berhitung, berbicara,
atau koordinasi motorik halus di
(Klein AH, et al. (J Pediatr 1972; 81: 912-915)
kemudian hari
IQ lost? (Celia I. Kaye and the Committee on Genetics. Pediatrics 2006; 118:e934-63)
Table 1 Final IQ outcome* in children with congenital hypothyroidism treated with
levothyroxine

Start therapy IQ lost 6-10 point

Grüters, A. & Krude, H. (2011) Detection and treatment of congenital hypothyroidism

Nat. Rev. Endocrinol. doi:10.1038/nrendo.2011.160
Pasien di RSCM yang
didiagnosis tanpa melalui
Skrining Bayi Baru Lahir
(n=25)
• IQ normal hanya 16%
• Gangguan
perkembangan 96%
SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL (SHK) – UJI SARING

• MENGAPA PENTING :
• Saat lahir tampak normal atau gejala tidak khas
• Bila terlambat didiagnosis, telah terjadi keterlambatan
perkembangan mental
• Masa bayi adalah periode kritis perkembangan otak, gangguan SSP
bersifat irreversibel

• TUJUAN SKRINING :
• Mengetahui kelainan sedini mungkin, sebelum gejala klinis muncul
• Secepatnya intervensi utk mencegah kecacatan/ kematian bayi
• Mengoptimalkan potensi tumbuh kembang

Allyson Kayton Newborn screening: a literature review. Neonatal Netw. 2007

Tahapan Skrining

Pra-
Skrining
Sosialisasi, advokasi, edukasi, dan pelatihan

Skrining
Metode, sensitifitas dan spesifisitas, validitas,
pemantapan mutu (eksternal/internal)

Pasca Tindak lanjut hasil, tes konfirmasi, diagnosis dan

Skrining tata laksana

Dirjen Bina Gizi dan Kesehatan Ibu Anak. Pedoman SHK. Jakarta: Kementerian Kesehatan RI; 2018.
Persiapan Bayi
TSH
• Semua bayi
• Terbaik usia 48-72 jam
• Jangan pada usia < 24 jam karena TSH Premature

TSH (mU/L)
Term
masih tinggi (TSH surge) karena bisa
memberikan sejumlah hasil positif palsu
(false positive)
• Pada bayi prematur, bayi sakit, BBLSR
Postnatal Days
pengambilan specimen kadang 2-3 kali
Sekresi TSH pasca kelahiran pd BCB dan BKB pada
minggu pertama kehidupan (modified from Fisher DA:
Disorders of the thyroid in the newborn and infant. In: Sperling M (ed)
Pediatric Endocrinology, WB Saunders Co., Philadelphia, 51, 1996).

Dirjen Bina Gizi dan Kesehatan Ibu Anak. Pedoman SHK. Jakarta: Kementerian Kesehatan RI; 2018.
Indonesia : Pendekatan TSH
• 1st step: mengukur TSH pada usia 3-5
hari
• Hasil kadar TSH (cut-off = 20 mU/L = (+) –
recommended!)
• < 20 mU/L: tiroid normal
• > 20 mU/L : recall – konfirmasi fT4+TSHs
• Antara 20 - 40 mU/L : 10 % bayi
terkonfirmasi HK  ulang pemeriksaan
fT4+TSHs
• > 40 mU/L : HK primer permanen -
segera obati & konfirmasi  fT4+TSHs
Tatalaksana HK

• Tujuan terapi
• Mengembalikan fungsi metabolisme esensial 
hormon tiroid normal dalam waktu singkat
• Mengoptimalisasi tumbuh kembang anak
• Mengembalikan tingkat maturasi biologis yang normal
•Natrium levotiroksin (seumur hidup)
•Dengan tujuan:
• mencapai kadar T4 (10-16 g/dL) & kadar TSH
yang normal
Tatalaksana HK

Dosis
Umur L-Thyroxine
(mcg/kg/d)
0 - 3 bulan 10-15
3 - 6 bulan 7 - 10
6 - 12 bulan 6-8
1 - 5 tahun 4-6
6 - 12 tahun 3-5
> 12 tahun 3-4

(AAP. Pediatrics 2006)

Pemantauan Terapi
Pemantauan Kapan dipantau ?
• Klinis Setiap 2 minggu sd kadar
TSH normal
• Laboratorium:
fT4 dan TSH
Setiap 1-2 bulan sampai
usia 6 bulan
Sasaran terapi :
• Normalisasi TSH dan Setiap 3-4 bulan, pada usia
mempertahankan FT4 dalam 6 bulan – 3 tahun
batas normal
• Kadar TSH < 10 mU/mL Selanjutnya setiap 6 bulan
• Kadar fT4 : pertengahan
batas atas
Prognosis

TANPA TERAPI DINI :

• Retardasi mental
• Gangguan koordinasi motorik
• Hipotonia
• Ataksia

Makin dini diagnosis + terapi

 Makin baik prognosisnya
RINGKASAN

• Hipotiroid kongenital adalah penyakit

dengan dampak yang pada pertumbuhan
dan intelektual
• Dampak negatif HK bisa dicegah dengan
diagnosis dini dan tata laksana secepatnya
sebelum bayi berusia 2 minggu
• Diagnosis dini bisa dilakukan dengan
melakukan Skrining HK pada usia neonatal
sehingga SHK menjadi penting untuk
dilakukan oleh fasyankes
untuk masa depan anak Indonesia yang lebih cerah
BERSAMA KITA BISA