BAB V

Endokrinologi Anak
dr. Devie Kristiani, Sp.A (K)

Pencatat : Saskia
QC : Zefanya
Editor : Momon

ORGAN ENDOKRIN ANAK

● Hipotalamus
● Kelenjar pituitari
● Kelenjar tiroid dan paratiroid
● Kelenjar adrenal
● Pankreas
● Ovarium
● Testis

Rangsang hormon selalu dimulai dengan hipotalamus, memberi sinyal ke kelenjar

pituitary (anterior/ posterior) yang menghasilkan hormon dan mempengaruhi target
organ masing-masing.
● K. pituitary posterior:
Oksitosin → Otot polos pada uterus/ prostat dan ADH → Ginjal untuk mengelola urin
dan natrium.
● K. pituitary anterior:
ACTH, TSH, GH dan FSH, LH yang didapatkan untuk pubertas remaja

Hormon yang mengatur pertumbuhan anak

 Hipotalamus

Pituitary

GH TSH ACTH LH/FSH

T3/ cortiso
IG T4 l Sex steroid
F

Cellular growth

genetics nutrition insulin

● Hormon sangat berkaitan & berperan dengan pertumbuhan anak.

● Dimulai dari hipotalamus, ke hipofisis/ pituitari, akan menghasilkan:
○ Growth hormon yang mempengaruhi cellular growth sehingga anak akan
semakin tumbuh dan bertambah besar.
○ TSH merangsang pelepasan T3 & T4, yang juga berperan dalam cellular
growth.
○ ACTH yang menghasilkan kortisol.
○ LH/ FSH yang digunakan pada saat anak menginjak pubertas.
● Selain dari hormon ini yang berperan ada genetik seperti tinggi badan orang tua,
nutrisi dan insulin.

GROWTH HORMONE
● Nama lain : Somatotropin
● Disupresi oleh somatostatin (hypothalamic growth
hormone release-inhibiting factor).
● Distimulasi oleh growth hormone-releasing hormone
(GHRH).
○ Hipotalamus menghasilkan GHRH dan
somatostatin, kalau GH sudah cukup,
 somatostatin akan dihasilkan untuk menghambat agar tinggi badan bisa
terkontrol.
● Hipotalamus → GHRH yang merangsang kelenjar pituitari → GH yang merangsang
liver dan jaringan lain → Insulin-like growth factor yang merangsang kartilago untuk
tumbuh (pertumbuhan tulang dan jaringan).
● Efeknya terutama melalui produksi IGF, tapi juga memiliki efek langsung pada
lipolisis, transport asam amino ke dalam jaringan, dan peningkatan sintesis
protein oleh hati.
● Kadarnya dalam tubuh paling tinggi pada masa janin, menurun selama masa
anak-anak, dan kembali meningkat saat pubertas.

HORMON TIROID
● Mengatur metabolisme seluruh tubuh.
● Kelenjar tiroid menghasilkan : Thyroxine (T4) dan Triiodothyronine (T3).
● Mengontrol pertumbuhan.
● Berperan penting dalam perkembangan otak dan
kecerdasan bayi atau anak.
○ Yang hipotiroid bukan hanya pertumbuhan kurang,
namun juga retardasi mental yang berat.
● Berpengaruh terhadap denyut jantung, suhu tubuh,
kecepatan penyerapan makanan.
● Mengontrol kontraksi otot baik otot polos/ skeletal.

Regulasi kontrol dari hormon tiroid

 ● Selalu dimulai dari hipotalamus,
mengeluarkan TRH (Thyroid
Releasing Hormone), merangsang
kelenjar pituitari bagian anterior,
mengeluarkan TSH yang
merangsang kelenjar tiroid yang
menghasilkan T3 &T4.
● Selalu ada negative feedback,
dimana saat T3/T4 banyak, TSH
dan TRH dikurangi produksinya.

A. HIPOTIROID KONGENITAL
● Kejadian yang cukup langka dan bisa dicegah dengan pemberian
hormon tiroid sejak dini. Hipotiroid kongenital/ pada
bayi dikatakan tidak memiliki kelenjar tiroid/ gondok
sehingga tidak bisa menghasilkan hormon tiroid, tanda-
tandanya yaitu :
○ Ikterus neonatal berkepanjangn (bayi kuning).
○ Fontanela atau ubun-ubun anterior dan
posterior terbuka lebar.
○ Coarse features (Lidah tebal atau besar, kulit
tebal kasar, mata sembab/ terlihat edema).
○ Suara serak dan dalam.
○ Bayi tidak aktif.
○ Bisa terjadi : Hernia umbilikal (Seperti pada gambar diatas) karena
otot perut lemah, hipotoni, dll → Ingat bahwa hormon tiroid mengontrol
kontraksi otot.
○ Perut buncit, konstipasi karena kontraksi otot GIT lambat, dll.
 ● Berhubungan dengan beberapa sindrom seperti Down’s Syndrome.

Skrining dan Terapi Defisiensi GH

● Skrining TSH pada semua bayi lahir : Mencegah retardasi pertumbuhan dan
kecerdasan yang ireversibel. Kalau TSH tinggi → Hipotiroid kongenital
○ Pada bayi dengan TSH yang tinggi, dilanjutkan pemeriksaan T3 & T4,
kalau rendah berarti hipotiroid kongenital, dan perlu diberikan hormon
tiroid seumur hidupnya.
○ Pemberian hormon tiroid dini dapat mencegah retardasi mental dan
gangguan pertumbuhan.
○ Apabila sudah terlambat mendiagnosis hipotiroid kongenital, retardasi
mental dan gangguan pertumbuhan tidak bisa kembali baik.
● Suplemen h. tiroid : Bone-age L- thyroxin (thyrax) : 10 - 15 mcg / kgBB/ hari.
● Pemeriksaan berkala pada bayi yang terdiagnosis hipotiroid.
● Tiap 3 bulan sampai umur 24 bulan, lalu tiap 6 - 12 bulan.

B. HIPOTIROID AKUISITA
● Jarang pada umur < 2 tahun.
● Kausa : Autoimun tiroiditis, defisiensi
iodium, dll.
○ Pemberian yodium pada garam
disebabkan karena semua orang
pasti makan garam.
○ Maka kasus hipotiroid e.c. defisiensi
yodium jarang ditemukan.
● Perempuan : Laki-laki = 3:1, perempuan
lebih sering mengalami autoimun tiroiditis.
● Riwayat keluarga penyakit autoimun.
● Gejala klinis : Pada anak-anak pertumbuhan akan terlambat, awalnya bisa
baik namun setelah terkena hipotiroid jadi terlambat. Poor growth atau
short stature, konstipasi, prestasi belajar menurun, mudah lelah,
 intoleransi dingin, dengan atau tanpa struma, ekspresi datar, mata
sembab, kulit dingin atau pucat karena metabolisme lambat.

Terapi hipotiroid akuisita

● Terapi sulih hormon pada anak hipotiroid
akuisita : L-Thyroxin 2-4 mcg/kg/hari.
● Lakukan pemantauan TSH dan free T4
secara berkala.
● Ada perbaikan setelah terapi → →

HORMON SEX-STEORID
Terdapat pengaruhnya, seperti :
● Mempengaruhi terjadinya percepatan pertumbuhan pada masa pubertas.
● Stimulasi IGF-1 pada kartilago dan produksi GH.
● Bila berlebihan akan menyebabkan terjadinya perawakan pendek (short
stature) karena penutupan epifisis dini → Tulang tidak bisa bertambah
panjang.

A. PERAWAKAN PENDEK
Seorang anak dikatakan berperawakan pendek apabila : ⭐
1. Lebih pendek dari standar tinggi badan berdasarkan usia (<-2 SD atau
< persentil 3).
➢ Grafik standar < 5thn menggunakan grafik WHO, > 5thn grafik
CDC.
2. Hambatan laju pertumbuhan (growth increment) → Pertambahan tinggi
badan semakin melambat.
3. Lebih pendek dibandingkan potensi genetiknya (Ekstrapolasi
berdasarkan TB ayah dan ibu / mid parental height).
➢ Kalau lebih pendek dari potensi genetik → Perawakan pendek
 Potensi genetik (Midparental heights)

Menghitung kira-kira tinggi badan anak ketika dewasa berdasarkan tinggi orang
tua. +7,5cm bergantung pada asupan gizi saat kecil, penyakit kronis, dan kondisi
lingkungan anak.

Penyebab short stature endokrin

● Defisiensi GH :
○ Kongenital (Disgenesis pituitari, dll) dan akuisita (Tumor
hipotalamus-pituitari, histiocytosis X, infeksi sistem saraf pusat,
trauma kepala, dll).
● Abnormalitas kerja GH :
○ Laron’s dwarfisme : Resistensi GH.
○ Pygmies.
○ Hipotiroidisme.
○ Ekses glukokortikoid (Cushing’s syndrome) → Penggunaan
steroid jangka panjang (Misalnya, pada anak dengan sindrom nefrotik).
○ Pseudohypoparathyroidism.
○ Gangguan metabolisme vitamin D.
○ Diabetes Melitus.
○ Diabetes Insipidus yang tidak teratasi.

Tanda-tanda pendek karena endokrin

 A B
Cirinya adalah:
● Postur → BB//PB atau BB/TB → Pendek + BB normal atau mendekati
gemuk.
○ Kalau anak dengan defisiensi nutrisi/ gizi → Biasanya dia pendek &
kurus.
● Umur tulang → Bone age terlambat
○ Akan dibandingkan antara rontgen tangan kiri pasien (A) dengan
yang normal pada buku standar (B).

B. DEFISIENSI GROWTH HORMONE

● Insidensi : 1:4000 s/d 1:10.000 kelahiran hidup. Sangat jarang dijumpai.
● Gejala : Gangguan pertumbuhan.
● Pada GH ringan: Mungkin belum nampak saat lahir, mulai nampak saat
usia 6 bulan.
● Saat lahir BB normal, PB sedikit di bawah normal.
● Laju pertumbuhan secara progresif menurun dan bone age
terlambat.
● Terjadi peningkatan lemak periabdominal, pertumbuhan gigi terhambat,
rambut tipis, penurunan massa otot, wajah imatur, gangguan
pertumbuhan kuku, dan high-pitched voice.
● Kecerdasan normal, tidak seperti hipotiroid, karena hanya terkena otak.
Penyebab defisiensi GH
Site of Defect Clinical Condition
Hypothalamus Defisiensi GH idiopati karena penurunan sekresi GHRH, tumor
hipotalamik.
Pituitary gland Displasia, trauma kepala, hidrosefalus, operasi, tumor kelenjar
pituitari karena defek genetik dengan gg biosintesis GH.
Sites of IGF Resisten GH → Laron’s dwarfism dengan GH tinggi dan IGH
production rendah. Pygmies dengan GH & IGF-2 normal IGF-1 rendah.

Cartilage Gangguan pertumbuhan akibat glukokortikoid, dan resistensi

terhadap IGF-1.
Gejala defisiensi GH
● Pertumbuhan lambat.
● Wajah tampak lebih chubby dan lebih muda dari anak lain seusianya.
● Chubby, lemak periabdominal meningkat, tangan dan kaki kecil, otot tidak
berkembang dengan baik.
● Pubertas terlambat.

The Greatest Showman - PT Barnum

Proporsi masih bagus, namun kecil dan agak chubby

Diagnosis dan terapi defisiensi GH

● Pemeriksaan GH : Perlu stimulasi (Tidak bisa periksa random).
○ Pemeriksaan GH tidak bisa sewaktu-waktu, perlu ada persiapan
agar GH terstimulasi baru diperiksa.
 ● Bone age.
● MRI : Sesuai indikasi.
● Terapi : Injeksi GH
LARON’s SYNDROME : Resistensi GH

C. GIGANTISME → Kelebihan Growth Hormone

● Disebabkan oleh kelebihan GH pada masa dimana belum terjadi
penutupan epifisis.
● Peningkatan sekresi GH akibat tumor yang
memproduksi somatotropin.
● Gejala : Tall stature, kaki dan tangan
panjang, jari-jari tebal, dan dagu besar.
● Biasa disebabkan oleh tumor.
● Terapi : Pembedahan (Pengangkatan
tumor), radioterapi, atau terapi dengan analog somatostatin.

D. AKROMEGALI
● Kelebihan GH pada saat epifisis sudah
menutup → Bisa terjadi pada orang dewasa,
karena sudah tidak tambah tinggi lagi.
● Tulang menjadi lebih tebal dan wajah
menjadi lebar.
 E. PUBERTAS PREKOKS
● Gangguan pada sex hormone.
● Munculnya tanda pubertas sebelum usia 8 tahun (anak perempuan)
dan 9 tahun (anak laki-laki).
● Premature thelarche (Pertumbuhan payudara < 8 tahun) : Varian
normal bila tidak disertai tanda seks sekunder lain atau menarche
(Pertumbuhan rambut di ketiak dan pubis, mens, bau badan).
● Penyebab : Kelainan sistem saraf pusat : Tumor/ trauma/ infeksi/
hidrosefalus.
● Anak dengan pubertas prekok : Pendek →
tumbuh lebih awal namun akhirnya lebih pendek.

Pola pertumbuhan pubertas prekoks

● Awalnya karena ada sex steroid dini, tumbuh
melaju cepat dibanding teman-temannya.
● Namun karena pubertas dini, perhentian
pertumbuhan juga berhenti lebih awal.

Ibu termuda: Lina Medina

Di usia 5 tahun sudah menstruasi dan hamil.
Anaknya normal dilahirkan dengan sesar. Pada saat dewasa terlihat lebih pendek.
KONDISI LAIN YANG MEMPENGARUHI PERTUMBUHAN
ANAK
1. DIABETES MELLITUS TYPE 1 pada Anak/ Remaja
● Kelainan sistemik akibat terjadinya gangguan metabolisme glukosa
yang ditandai oleh hiperglikemia kronik.
● Penyebab : Kerusakan sel beta pankreas (autoimun atau idiopatik).
● Produksi insulin berkurang atau terhenti.
● Tanda/gejala : Poliuria, polidipsia, polifagi, penurunan BB yang cepat
dalam 2-6 minggu, kadang-kadang gangguan penglihatan.

Kriteria diagnosis
● Gejala klinis DM atau krisis hiperglikemia dengan kadar glukosa
plasma lebih atau sama dengan 200 mg/dL.
● Glukosa puasa lebih atau sama dengan 126 mg/dl.
● Kadar glukosa postprandial lebih atau sama dengan 200 mg/dl dengan
uji toleransi glukosa oral.
○ Pemeriksaan setelah diberikan glukosa.
● HbA1C > 6,5%

Tatalaksana
● Terapi insulin karena tidak bisa memproduksi insulin.
● Untuk menjamin tetap ada insulin yang cukup .
● Insulin diberikan paling tidak menggunakan 2 kali injeksi (kerja pendek/
cepat dan insulin basal).
○ Pemberian insulin short-acting setelah makan, insulin basal
sebelum tidur.
● Dosis tergantung pada : Usia, BB, status pubertas, lama menderita,
asupan makanan, olahraga, aktivitas harian, hasil monitoring glukosa dan
HbA1C.
 ○ Anak pubertas membutuhkan insulin lebih dibandingkan anak
prapubertas.

2. DIABETES MELLITUS TYPE 2

Anak bisa memiliki DMT2, bukan hanya orang
dewasa. Banyak sekali anak-anak sudah DMT2.
Pankreas masih baik, namun ada resistensi insulin
karena banyak pola hidup tidak sehat, dan tingginya
angka obesitas pada anak.
Kejadian makin meningkat karena pola hidup dan pola
makan kurang baik → Obesitas meningkat.
1. Faktor resiko : Obesitas, pola makan tidak sehat,
kurang aktif, riwayat keluarga, bayi berat lahir
rendah atau prematur.
2. Diagnosis : Klinis (Polifagi, polidipsi, poliuria, dan glukosa random lebih
atau sama dengan 200 mg/dL).
3. Terapi : Perubahan gaya hidup, metformin, insulin.
a. DMT1 harus dengan insulin. Kalau DMT2 bisa perubahan gaya
hidup dulu baru pemberian metformin. Kalau tidak terkendali bisa
diberikan insulin.

Bagi teman-teman yang ingin belajar lebih lanjut, materi ini dibahas di BLOK 2G,
halaman 132