Hipotiroid kongenital

A. Difinisi
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan kurang atau tidak adanya produksi hormon tiroid pada
bayi baru lahir. Hormon tiroid mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh sehingga berperan penting
dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. Kekurangan hormon tiroid dapat menyebabkan gangguan
pertumbuhan dan perkembangan, baik fisik maupun mental pada anak. Hal ini dapat terjadi karena adanya
kelainan pada anatomi kelenjar tiroid, gangguan metabolisme tiroid, atau kekurangan iodium.
Angka kejadian di berbagai Negara bervariasi antara 1 per 3000-4000 kelahiran hidup. Sebagian
besar penelitian memperlihatkan perbandingan angka kejadian laki-laki dengan perempian 1:2 hipotiroid
kongenital merupakan salah satu penyebab reterdasi mental yang dapat dicegah bila ditemukan dan di
obati sebelum usia 1 bulan.

B. Diagnosa
1. Anamnesis
Pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifik
Reterdasi perkembangan
Gagal tumbuh atau perawakan pendek
Letargi, kurang aktif
Konstipasi
Malas menetek
Suara menangis serak
Pucat
Bayi di lahirkan di daerah dengan prevalens kretin endemic dan daerah kekurangan yodium
Biyasanya lahir matur atau lebih bulan (postmatur)
Riwayat gangguan tiroid dalam keluarga,penyakit ibu saat hamil, obat anti tiroid yang sedang di
minum,dan terapi sinar.

2. Pemeriksaan Fisik

Ubun-Ubun besar lebar atau terhambat menutup

Dull face
Lidah besar
Kulit kering
Hernia umbilikalis
Mottling, kutis marmorata
Penurunan aktivitas
Kuning
Hipotonia
Pada saat ditemukan pada umumnya tampak pucat
Sekilas seperti sindrom Down, tetapi pada sindrom down bayi lebih aktif
Hipotiroid kongenital lebih sering terjadi pada bayi dengan berat badan lahir kurang dari 2000

gr atau lebih dari 4000 gr

Sekitar 3-7% bayi hipotiroid kongenital biyasanya disertai dengan kelainan bawaan lainnya
terutama defek septum atrium dan ventrikel

C. Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan darah

Pemeriksaan fungsi tiroid T 4 dan TSH di lakukan untuk memastikan diagnostis apa bila di
temukan kadar T4 rendah disertai TSH yang meningkat maka diagnosis sudah dapat

ditegakan.
Pemeriksaan lain yang perlu dilakukan adalah darah perifer lengkap
Apabila ibu dicurigai penderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibodi antitiroid. Kadar
Thyroid binding globulin (TBG) dipriksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan
pengobatan hormone tiroid tidak ada respons.

2. Pemeriksaan radiologis
Bone age terhambat
Pemeriksaan skintigrafi kelenjar tiroid/sidik tiroid (menggunakan technetium 99 atau iodine
123) dapat dilakukan untuk menentukan penyebab hipotiroid dan dapat membantu dalam
konsling genetic.

Ultra sonografi dapat dijadikan alternative sidik tiroid

D. Skrining fingsi tiroid pada bayi baru lahir

1. Skrining bayi baru lahir melibatkan hal berikut ini:
Bayi dengan hiportiroid kongenital biyasanya diindentifikasi pada 2-3 minggu setelah

kelahiran.
Bayi harus diperiksa dengan hati-hati dan dilakukan dengan skrining ulang untuk
mengkonfirmasi diagnosis hipotiroid kongenital.

E. Tatalaksana
1. Medika mentosa
Preparat L-tiroksin diberikan dengan dosis berdasarkan usia (lihat Tabel 1). Pengobatan
diberikan seumur hidup karna tubuh tidak mampu memproduksi kebutuhan tiroid sehinga prinsip
terapi adalah replacement therapy. Pandangan terkini menganjurkan pemberian dosis awal yang
tinggi untuk meningkatkan kadar hormon tiroksin dalam tubuh secepatnya. Dengan meningkatkan
kadar tiroksin di dalam tubuh,hormone tersebut akan membantu proses mielinisasi susunan saraf
pusat sehingga perkembangan saraf fungsi otak dapat di bantu. Prinsip ini terutama berlaku pada
periode perkembangan otak yang terjadi antara usia 0 sampai 3 tahun.
Tabel 1. Dosis L-tiroksin pada hipotiroid kongenital
Usia
0 - 3 bulan
3 - 6 bulan
6 - 12 bulan
1 5 tahun
6 12 tahun
>12 tahun

Dosis (microgram/kg/hari)
10 15
8 10
68
46
35
24

F. Bedah
Tidak ada tindakan pembedahan pada kasus ini. Kesalahan pembedahan pernah di
laporkan akibat pasien disangka menderita penyakit hirschsprung.

G. Promotif
Hipotiroid kongengital endemic yang disebabkan defisiensi yodium menampakan gejala
klinis pada bayi baru lahir atau anggota keluarga lainnya dan dapat disertai gangguan neurologis
sejak lahir. Hipotiroid kongenital sporadis pada bayi baru lahir sering tidak menampakan gejala.
Oleh sebab itu skrining hipotiroid kongenital diberlakukan di beberapa Negara untuk mencegah
reterdasi mental dan fisik.
H. Suportif
Selain pengobatan hormonal di perlukan beberapa pengobatan suportif lainnya. Anemia
berat diobatin sesuan dengan protocol anemia berat. Rehabilitasi atau fisioterapi diperlukan untuk
mengatasi retardasi perkembangan motorik yang sudah terjadi. Penilaian IQ dilakukan menjelang
usia sekolah untuk mengetahui jenis sekolah yang dapat diikuti (skolah biyasa atau skolah luar
biasa).
I. Pemantauan
1. Terapi
Dengan adanya kecenderungan untuk memberikan dosis tiroksin yang tinggi pada awal
diagnosis. Maka kemungkinan terjadinya hipotiroid perlu diwaspadai. Pemeriksaan fungsi tiroid
secara berkala (setiap bulan apabila ada perubahan dosis terapi) akan membatu pemantauan
efeksamping ini. Efeksamping yang perlu diperhatiakan adalah hiperaktif, kecemasa, takikardi,
palpitasi,tremor,demam berat badan menurun.
Apabila fase perkembangan kritis otak sudah dilalui,pemantauan dapat dilakukan 3 bulan
sekali dengan memperhatikan pertumbuhan linier, beratbadan, perkembangan motorik dan

bahasa, serta kemampuan akademis untuk untuk yang sudah bersekolah. Apabila terjadi regresi
atau stagnasi perkembangan; kepatuhan pengobatan perlu dislidiki.
Tumbuh Kembang
Hipotiroid kongenital sangat mengganggu tumbuh kembang anak apabila tidak
terdiagnosis secara dini ataupun bila pengobatan tidak dilakukan dengan benar. Apabila hipotiroid
diobati dini dengan dosis adekuat, pertumbuhan linier pada sebagian besar kasus mengalami kejar
tubuh yang optimal sehingga mencapai tinggi badan normal. Pengobatan yang dilakukan setelah
usia 3 bulan akan mengakibatkan taraf IQ subnormal atau lebih rendah.