HIPOTIROID KONGENITAL

Hipotiroidisme
kongenital adalah suatu
kondisi
yang
mempengaruhi bayi sejak
lahir(kongenital) dan
hasil dari hilangnya
sebagian
atau lengkap fungsi
tiroid(hipotiroidisme). Kelenjar tiroid adalah jaringan berbentuk
kupu-kupu di leher
bagian
bawah.
Kelenjar
itu membuat yodium mengandung hormon yang memainkan
peranpenting dalam mengatur pertumbuhan, perkembangan
otak, dan tingkat reaksi kimiadalam tubuh (metabolisme).
Hipotiroidisme
kongenital terjadi
ketika
kelenjar tiroid gagal untuk mengembangkan atau berfungsi
dengan baik. Dalam 80 sampai 85 persen kasus, kelenjar
tiroid tidak ada, normal, atau sangat berkurang dalam ukuran
(hipoplasia). Dalam kasus-kasuslain, kelenjar tiroid berukuran
normal atau besar, tetapi produksi hormon tiroidberkurang atau
tidak ada. Jika tidak diobati, hipotiroidisme kongenital dapat
menyebabkan cacat intelektual dan pertumbuhan abnormal.
Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :
o Hipotalamus membuat thyrotropin releasing hormone
(TRH) yang merangsang hipofisis anterior.
o Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (thyroid
stimulating hormone = TSH) yang merangsang kelenjar
tiroid.
o Kelenjar
tiroid
mensintesis
hormone
tiroid
(triiodothyronin = T3 dan tetraiodothyronin = T4 =
thyroxin) yang merangsang metabolisme jaringan yang
meliputi : konsumsi oksigen, produksi panas tubuh, fungsi
syaraf, metabolisme protrein, karbohidrat, lemak, dan
vitamin-vitamin, serta kerja daripada hormon-hormon lain.
o
Tanda dan Gejala pada Bayi
o penurunan aktivitas
o Besar anterior fontanel
o Kesulitan Makan dan gangguan berat badan

Bertubuh kecil atau pertumbuhan yang buruk

penyakit kuning, Riwayat ikterus lebih dari 3 hari.
Stooling Penurunan atau sembelit
hypotonia
Bila menangis serak. Suara besar dan parau.,
Suhu rektal < 35,5C dalam 0-45 jam pasca lahir. Berat
badan lahir > 3500 gram; masa kehamilan > 40 minggu.
o Hernia umbilikalis.
o Miksedema.
o Makroglosi.
o Riwayat BAB pertama > 20 jam setelah lahir dan sembelit
(< 1 kali/hari).
o Kulit kering, dingin, dan motling (berbercakbercak).Letargi.
o Sukar minum.
o Bradikardia (< 100/menit). Diagnosis dan pengobatan dini
penting untuk mencegah mental yang permanen pada
penderita.
o Seringkali, bayi yang terkena digambarkan
sebagai bayi yang baik karena mereka
jarang menangis dan mereka tidur sebagian besar waktu.
Gejala pada anak besar :
o Dengan goiter maupun tanpa goiter.
o Gangguan pertumbuhan (kerdil).
o Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, dan
pubertas.
o Ganguan perkembangan mental permanen terutama bila
onset terjadi sebelum umur 3 tahun.
o Aktivitas berkurang, lambat.
o Kulit kering.
o Miksedema.
o Tekanan darah rendah, metabolisme rendah.
o
o
o
o
o
o

o Intoleransi terhadap dingin.

Temuan fisik hipotiroidisme mungkin atau mungkin tidak hadir pada
saat lahir. Tanda-tanda meliputi:
o Fitur wajah kasar
o Makroglosia
o Fontanella mayor yang lebar dan fontanella posterior yang
terbuka.
o hernia umbilikalis
o Berbintik-bintik, kulit dingin, dan kering
o keterlambatan perkembangan
o kepucatan
o myxedema
o gondok
Gejala-gejala umum
o Kelelahan
o Depresi
o Kenaikkan berat badan yang sedang
o Ketidaktoleranan dingin
o Ngantuk yang berlebihan
o Rambut yang kering dan kasar
o Sembelit
o Kulit kering
o Kejang-kejang otot
o Tingkat-tingkat kolesterol yag meningkat
o Konsentrasi menurun
o Sakit-sakit dan nyeri-nyeri yang samar-samar
o Kaki-kaki yang bengkak
Diagnosis
o Diagnosis hipotiroidisme primer dikonfirmasi dengan
menunjukkan penurunan kadar hormon tiroid serum (total
atau T4 bebas) dan peningkatan kadar thyroid-stimulating
hormone (TSH). Jika ibu dicurigai hipotiroidisme dimediasi

antibodi,antibodi antitiroid ibu dan

bayi dapat mengkonfirmasi
diagnosis antiboditersebut. Merupakan
penyebab umum dari hipotiroidisme kongenital.
Kombinasi total serum kadar T4 rendah atau normal rendah
dan TSH serumdalam kisaran normal menunjukkan thyroidbinding globulin defisiensi (TBG).Gangguan
ini menyebabkan kongenital ada konsekuensi patologis,
tapi tidak perlu pemberian hormon tiroid.

Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis : Dicurigai adanya hipotiroid bila skor

Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak adanya
gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan
kemungkinan hipotiroid kongenital.
Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital
Gejala klinis

Skore

Hernia umbilicalis

Kromosom Y tidak ada (wanita)

Pucat, dingin, hipotermi

Tipe wajah khas edematus

Makroglosi

Hipotoni

Ikterus lebih dari 3 hari

Kulit kasar, kering

Fontanella posterior terbuka (>3cm)

Konstipasi

Berat badan lahir > 3,5 kg

Kehamilan > 40 minggu

Total

15

Laboratorium :

o
o

Darah, air kemih, tinja, kolesterol serum.

T3, T4, TSH.

Radiologis :

o USG atau CT scan tiroid.

o Tiroid scintigrafi.
o Umur tulang (bone age).
o X-foto tengkorak .
Diagnosis hipotiroid dapat dilakukan :
o In utero : Pemeriksaan USG (ada tidaknya goiter).
o Post natal : Uji tapis tiroid pada bayi baru lahir (setelah
hari ketiga) :
Uji tapis tiroid pada bayi baru lahir dilakukan dengan 3 cara:
o Pemeriksaan primer TSH.
o Pemeriksaan T4 ditambah dengan pemeriksaan TSH dari
sampel darah yang sama, bila hasil T4 rendah.
o Pemeriksaan TSH dan T4 sekaligus pada satu sampel
darah. Nilai cut-off adalah 25U/ml. Bila nilai TSH
<25U/ml dianggap normal; kadar TSH >50 U/ml
dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan
pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila kadar TSH tinggi >
40 U/ml dan T4 rendah, < 6 g/ml, bayi diberi terapi
tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi
dengan kadar TSH diantara 25-50 U/ml, dilakukan
pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.
Diagnosis Banding
o
o

Beckwith-Wiedemann Syndrome
Goiter

Hypopituitarism
Iodine Deficiency
Panhypopituitarism
Thyroxine-Binding Globulin Deficiency
Mongolisme Sering disertai hipotiroid kongenital, sehingga
perlu dilakukan pemeriksaan faal tiroid secara
rutin epikantus (+),makroglosi (+) miksedema (-) retardasi
motorik dan mentalKariotyping, trisomi 21
Penyebab
o Penyebab bawaan (kongenital) : Disgenetik kelenjar tiroid:
ektopik, agenesis, aplasi atau
hipoplasi., Dishormonogenesis,Hypothalamic-pituitary
hypothyroidism,
o Bersifat sementara : Induksi obat-obatan,Antibodi
maternal,Idiopatik. Ibu mendapat: Bahan goitrogen
atauPengobatan yodium radio-aktif.
o Penyebab yang didapat (acquired): Tiroiditis limfositik
menahun,Bahan-bahan goitrogen (yodium, tiourasil,
dsb), Tiroidektomi,Penyakit infiltratif (sistinosis,
histiositosis-X), Defisiensi yodium (gondok
endemik), Euthyroid sick syndrome, Hipopituitarisme
Penanganan
o Levothyroxine disarankan untuk pengobatan. Telah
direkomendasikan aman, efektif, murah, mudah dikelola,
dan mudah dipantau. Beberapa penulis menyarankan bahwa
bentuk generik mungkin sama efektifnya dengan obat
bermerek
o Sediaan hormon dalam bentuk pil dapat diberikan dengan
tepat. Pil dapat hancur dalam sendok, dilarutkan dengan
sedikit ASI, air, atau cairan lainnya segera sebelum
pemberian, dan diberikan kepada anak dengan jarum suntik
atau pipet. Pil tidak boleh dicampur dalam botol penuh susu
o
o
o
o
o

formula. Balita mudah mengunyah tablet tanpa masalah

atau keluhan.
Rejimen dosis optimum dan pemantauan laboratorium
tindak lanjut belum ditentukan. dosis awal 10-15 mcg / kg /
d, setara dengan dosis awal 50 mcg di banyak bayi baru
lahir, telah direkomendasikan. Sama-sama baik hasilnya,
tetapi dengan thyroid-stimulating hormone yang lebih tinggi
(TSH) tingkat, telah dilaporkan dengan setengah dosis awal
ini (25 mcg / d).

Obat pilihan adalah Sodium L-Thyroxine, diberikan sedini mungkin.

Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada, diberikan dosis seperti
tabel berikut :

umur

Dosis g/kg BB/hari

0-3 bulan
3-6 bulan
6-12 bulan
1-5 tahun
2-12 tahun
> 12 tahun

10-15
8-10
6-8
5-6
4-5
2-3

Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal.

o Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada, dapat
dilakukantherapeutic trial sampai usia 3 tahun dimulai
dengan dosis rendah dalam 2-3 minggu; bila ada perbaikan
klinis, dosis dapat ditingkatkan bertahap atau dengan dosis
pemberian + 100g/m2/hari.Penyesuaian dosis tiroksin
berdasarkan respon klinik dari uji fungsi tiroid T3, T4, dan
TSH yang dapat berbeda tergantung dari etiologi hipotiroid.
Hormon Tiroid
Obat ini diberikan untuk melengkapi hormon tiroid pada pasien
dengan hypothyroidism. Levothyroxine adalah bentuk yang

diinginkan dari penggantian hormon tiroid pada semua pasien

dengan hypothyroidism. [69] tiroid Diparut dan dikeringkan adalah
obat usang yang terbuat dari jaringan hewan dikumpulkan. Tiroid
kering sebaiknya tidak digunakan.
o Levothyroxine (levothroid, levoxyl, Synthroid) Dikenal
sebagai L-tiroksin, T4, dan tiroksin. Sebuah hormon tiroid
dengan catatan terbukti keamanan, kemanjuran, dan
kemudahan penggunaan. Dalam bentuk aktif,
mempengaruhi pertumbuhan dan pematangan jaringan.
Terlibat dalam pertumbuhan normal, metabolisme, dan
pengembangan.
Evaluasi
o Anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital harus
dipantau secara klinis dan biokimia. Parameter klinis harus
mencakup pertumbuhan linier, berat badan, perkembangan
perkembangan, dan kesejahteraan secara keseluruhan.
o Pengukuran laboratorium T4 (total atau gratis T4) dan TSH
harus diulang 4-6 minggu setelah memulai terapi, maka
setiap 1-3 bulan selama tahun pertama kehidupan dan setiap
2-4 bulan selama tahun kedua dan ketiga. Pada anak-anak
usia 3 tahun dan lebih tua, interval waktu antara pengukuran
dapat ditingkatkan, tergantung pada keandalan pengasuh
pasien. Sebagai perubahan dosis dibuat, pengujian harus
lebih sering.
o Kemungkinan terjadinya hipertiroidisme perlu diwaspadai.
Dosis yang berlebihan dapat mengakibatkan takikardia,
kecemasan berlebihan, gangguan tidur, dan gejala
tirotoksikosis yang lain. Pemberian tiroksin berlebihan
jangka lama mengakibatkan terjadinya kraniosinostosis.
Pemeriksaan fungsi tiroid.
o 2-4 minggu setelah terapi dimulai dan 2 minggu setelah
setiap perubahan dosis.

o
o

Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui, pemantauan

dapat dilakukan 3 bulan sampai 6 bulan sekali dengan
mengevaluasi
pertumbuhan
linear,
berat
badan,
perkembangan motorik dan bahasa serta kemampuan
akademis untuk yang sudah bersekolah.
Umur tulang dipantau tiap tahun.
Evaluasi perkembangan dan psychoneurological harus
dipertimbangkan pada semua bayi dengan hipotiroidisme
kongenital. Evaluasi tersebut sangat penting pada anak-anak
yang pengobatannya ditunda atau tidak memadai. Seperti
disebutkan di atas, bayi didiagnosis dini yang memiliki
tanda-tanda terdeteksi hipotiroidisme pada saat diagnosis
juga pada peningkatan risiko masalah perkembangan. Setiap
anak, perkembangan sekolah harus dipantau dan orang tua
didorong untuk mencari evaluasi awal dan intervensi
sesegera masalah diakui.
Reevaluasi
setelah
penarikan
pengobatan
harus
dipertimbangkan pada usia 3 tahun. Jika anak tetap
hipotiroid pada usia 3 tahun, penggantian hormon thyroid
dan pemantauan medis biasanya diperlukan untuk
kehidupan.
Pencegahan Suplemen diet iodida dapat mencegah gondok
endemik dan kretinisme, tetapi tidak hipotiroidisme
kongenital sporadis. Iodisasi garam adalah metode biasa,
namun minyak goreng, tepung, dan air minum juga telah
iodinasi untuk tujuan ini. Suntikan intramuskular longacting minyak beryodium (lipiodol) telah digunakan di
beberapa daerah, dan lipiodol juga bisa efektif.
Pelaksanaan dengan baik program skrining bayi yang baru
lahir telah membuat diagnosis bayi dengan hipotiroidisme
kongenital mungkin dalam 3 minggu pertama kehidupan.
Dengan pengobatan dini dan memadai, gejala sisa dapat
dihilangkan di sebagian dan diminimalkan dalam sisanya.

Diagnosis dini dan pengobatan hipotiroidisme kongenital

mencegah keterbelakangan mental yang berat dan
komplikasi neurologis lainnya. Bahkan dengan pengobatan
dini, beberapa anak menunjukkan keterlambatan ringan di
berbagai bidang seperti pemahaman membaca dan
berhitung di kelas tiga.
Bayi dengan usia tulang tertunda pada diagnosis atau waktu
yang lebih lama untuk menormalkan kadar hormon tiroid
memiliki hasil yang lebih buruk. Meskipun terus
membaiknya IQ telah didokumentasikan pada pasien yang
diobati sampai remaja, beberapa masalah kognitif dapat
bertahan. Ini mungkin termasuk masalah dalam
visuospatial, bahasa, dan fungsi motorik halus. Cacat dalam
memori dan perhatian juga dapat timbul.
Orang tua harus dididik tentang gangguan anak mereka,
masalah potensial yang terkait dengan ada pengobatan atau
perawatan yang tidak memadai, dan manfaat dari
pengobatan dini dan tepat. Ini harus mencakup petunjuk
pada administrasi yang tepat dari obat dan bagaimana dan
kapan untuk menindaklanjuti dengan dokter. Karena
masalah belajar yang mungkin, bahkan dengan diagnosis
dini dan pengobatan, orang tua harus dianjurkan kapan
untuk mencari evaluasi psikomotorik dan pendidikan dan
intervensi. Program intervensi anak usia dini, jika tersedia,
harus didorong.
Ketika kesalahan bawaan dari produksi hormon tiroid
dicurigai, konseling genetik harus disediakan.