HIPOTIROID KONGENITAL

Yuan Elsafitri
20100310217

Diajukan : dr. Dwi Ambarwati, Sp. A

Hipotiroidisme kongenital keadaan

yang diakibatkan oleh kekurangan
produksi hormon tiroid atau defek pada
reseptornya yang nampak sejak lahir,
yang menyebabkan jumlah hormon
tiroid tidak memenuhi kebutuhan
semua jaringan hidup.
Hipotiroid juvenilis(didapat) jika gejala
muncul setelah fungsi tiroid terlihat
normal

Fisiologi
Kelenjar tiroid mensekresi hormon
tiroksin/T4 dan triiodotironin/T3.
Iodium merupakan unsur utama
yang diperlukan.

Etiologi
Hipotiroid

kongenital menetap

Disgenesis Tiroid tidak ada jaringan tiroid total

(agenesis) atau parsial (hipoplasia), terjadi akibat
gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher
(ektopik)
Inborn Eror of Tyroid Hormonogenesis
diakibatkan kelainan genetik
Resistensi TSH kelenjar tiroid resisten terhadap
rangsang tiroid, karena defek pada reseptor
atau post reseptor akibat mutasi reseptor
TSH. Merupakan defek molekuler dengan tanda
kadar TSH tinggi & serum hormon tiroid normal
atau menurun, kelenjar tiroid kadang hipoplastik

 Sintesis atau sekresi TSH berkurang

disebut juga hipotiroidisme sentral,
karena kelainan pada hipofisis atau
hipotalamus (jarang)
Menurunnya transport T4 seluler
akibat mutasi monocarboxylate
transporter (MCT8), merupakan
fasilitator seluler aktif transport hormon
tiroid ke dalam sel.
Resistensi hormon tiroid tidak
responsifnya jaringan target terhadap
hormon tiroid, FT4&FT3 meningkat, TSH
sedikit meningkat/normal

Hipotiroid

kengenital transien

Defisiensi yodium atau yodium yang

berlebihan diakibatkan penggunaan
yodium pada saat hamil (kalium iodida,
amiodaron), bahan kontras radiologi, &
larutan antiseptik untuk membersihkan
vagina
Pengobatan ibu dengan antitiroid ibu
diobati dengan PTU/karbimasol/metimasi
pada grave. Bayi akan ditandai dg
pembesaran kelenjar tiroid
Antibody reseptor tirotropin ibu
reseptor TSH (TSHR) yang memblok TSH

Gejala klinis
Gejala

klinis klasik: lidah besar, suara

tangis serak, wajah sembab, hernia
umbilikalis, hipotonia, kulit belang-belang,
akral dingin, letargi
Gejala non spesifik yang menyokong: umur
kehamilan > 42 minggu, ikterus
neonatorum yang lama, sulit meminum,
hipotermi atau distress respirasi pada bayi
dengan BB > 2500
Curiga hipotiroid jika skor Apgar hipotiroid
kongenital > 5, tidak ada gejala tidak
menyingkirkan kemungkinan

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala Klinis

Skore

Hernia umbilikalis

Kromosom Y tidak ada (wanita)

Pucat, dingin, hipotermi

Tipe wajah khas edematus

Makroglosi

Hipotoni

Ikterus > 3 hari

Kulit kasar, kering

Fontanella posterior terbuka (>3

cm)

Konstipasi

BBL > 3,5 kg

Kehamilan > 40 minggu

Total

14

Diagnosis banding
Syndrome
prenatal&post natal overgrowth, macroglossia,
anterior abdominal wall defects(exomohalos),
organ overgrowth
(hepatomegali&nephromegali), mental
retardation, hypoglycemia, hemihypertrophy,
genitourinary abnormalities
Goiter swelling in the neck, local
compression (dysphagia, dyspnea, stridor,
plethora/hoarseness), pain due to hemorrhage,
inflammation, necrosis, or malignant
transformation
Beckwith-Wiedemann

 newborn with
midline defect of the nose, lip, teeth, or
mouth, nystagmus, optic nerve atrophy,
in male small shaped penis & testis,
ambiguous genitalia, irritable, jittery,
lethargic, seizure, papilledema & visual
fields for bilateral hemianopsia (older
children)
Thyroxine-Binding Globulin Deficiency
no specific finding. Fatigue, weight gain,
constipation, drowsiness, somnolence, low
energy, dry skin, edema
Panhypopituitarism

deficiency diffuse thyroid

enlargement, dry skin, periorbital edema,
delayed relaxation phase of the deep
tendon reflexes, fatigue, weight gain,
cold intolerance, dry skin, constipation,
depression
Down syndrome wajah mongoloid,
kepala agak kecil dan brasefalik, muka
lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek
letak mata berjauhan sipit miring ke atas
dan samping, bercak pada iris mata,
lipatan epikantus, telinga aneh
Iodine

Anamnesis

Pertumbuhan anak
normal/terganggu?
Adakah riwayat penggunaan obatobat (steroid mengganggu
pertumbuhan?
Riwayat keluarga menderita penyakit
sama?
Apa berasal daerah endemik?
Apa ibu memiliki struma dan sudah
menjalani pengobatan?

Pemeriksaan fisik
Konstipasi, lidah besar, kulit
kering, hernia umbilical, ubunubun besar, lebar atau terlambat
menututup, kutis mamorata,
suara serak, bayi kurang aktif
(sindrome down bayi lebih aktif),
tampak pucat, pada lidah besar,
retardasi pertumbuhan dan
tanda-tanda retardai mental

Skrining

hipotiroid, dengan cara:

Mengambil sampel darah kapiler dari

permukaan lateral kaki bayi atau
bagian medial tumit, pada hari ke 24 setelah lahir
Darah kapiler diteteskan ke kertas
saring khusus
Kertas saring dikirim ke laboratorium
yg memiliki pfasilitas pemeriksaan
TSH
Bila hasil positif (TSH tinggi FT4

Pemeriksaan

laboratorium

Fungsi tiroid T4 dan TSH untuk

memastikan diagnosis (tegak jika T4
rendah TSH meningkat)
Pemeriksaan darah perifer lengkap
Cek antibody antitiroid

menentukan retardasi
perkembangan tulang (ex: epifisis
femoris distal, normalnya tidak
ada)

USG

 membantu
memperjelaas penyebab yang
mendasari. Merupakan teknik
pemeriksaan organ tubuh
menggunakan bahan radioaktif
dan kamera gamma. Bahan
disuntikan ke pemb darah. Utuk
mendeteksi apa organ masih
normal atau tidak.

Skintigrafi

Penatalaksanaan
Edukasi

penyakit, perjalanan,
pengobatan
Beri cukup yodium setiap makan
(diserikan saat sesudah makanan
tidak panas)
Penilaian respon klinis apakah
ada perubahan pada gejala klinis
dan periksa tumbang
Monitor perkembangan

L-tiroksin

0-3 bulan = 10-15 g/kgBB/hari

3-6 bulan = 8 10 g/kgBB/hari
6 12 bln = 6 8 g/kgBB/hari
1 - 5 th = 4 - 6 g/kgBB/hari
6 - 12 th = 3-5 g/kgBB/hari
> 12 th = 2 4 g/kgBB/hari