HIPOTIROID

KONGENITAL
Diet S. Rustama
Sub Pokja Monitoring & Evaluasi
POKJANAS Bayi Baru Lahir,
KEMENKES RI

TOPIK BAHASAN

Pendahuluan
Kelenjar tiroid
Daya kerja hormon tiroid (HT)
Hipotiroid kongenital (HK)
Dampak HK
Pencegahan melalui skrining HK (SHK)
Kesimpulan

Pedahuluan

PERTUMBUHAN ORGAN

FAKTOR YANG MEMPENGARUHI

PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN

Genetik

Lingkungan : Bio-Psycho-Sosial

Hormonal : GH, HT, Insulin, dl

KELENJAR TIROID

Regulasi hormon tiroid

Embriogenesis
Umur kehamilan
10-12 minggu Thyroglobulin,
Iodine trapping & organifikasi
tirosin

12 minggu
Produksi homon T4 & T3

DAYA KERJA HT

PENGARUH TERHADAP PERTUMBUHAN &

PERKEMBANGAN

Stimulasi sintesis dan sekresi hormon pertumbuhan

(GH)
Meningkatkan daya kerja GH dalam merangsang
sintesis dan kerja IGF
Menstimulasi produksi faktor pertumbuhan:
- Epidermal growth factor
- Nerve growth factor
- Erythropoietin
Stimulasi metabolisme / pertumbuhan tulang
- Respons tulang rwan terhadap IGF-1
- Osteoblastic/osteoclastic bone remodeli
Fisher DA. Sperling Pediatric Endocrinology, 2002

DAYA KERJA HT

PENGARUH TERHADAP
METABOLISME

Protein hati
- Menginduksi enzim lipogenik hati
- Stimulasi synthetase glutamin hepar , alpha-aminolevulinic
acid
synthetase
- Meningkatkan stimulasi prolaktin oleh lactalbumin
synthesa
- Potensaisi stimulasi GH
Plasma membran
Stimulasi transport glukosa
Stimulasi ikatan reseptor adrenergik
Fisher DA. Sperling Pediatric Endocrinology, 2002

DAYA KERJA HT

Pengaruh terhadap suhu tubuh

(Therrmogenic effects)

Stimulasi sintesis enzim mitokhondrial

Stimulasi UCP-1M dan UCP-3 dalam jringn

lemak dan otot

Stimulasi Na+, K+-ATPase membran

Fisher DA. Sperling Pediatric Endocrinology, 2002

DAYA KERJA HT

SUSUNAN SARAF PUSAT (SSP)

Umum
Stimulasi maturasi dan migrasi sel neuron
- Stimulasi pertumbuhan dendrit dan sinaps
- Meningkatkan myelinogenesis

Gene products regulated by T1

- Myelin basic protein Nerve growth factor and its
reception
- Neurotropin 3
- Neural cell adhesion molecules
- Cerebellar Purkinje cell protein 2 (PCP-2)
- Prostaglandin D2 synthase
Fisher DA. Sperling Pediatric Endocrinology, 2002

FUNGSI HORMON TIROID PADA

PERKEMBANGAN OTAK
Embriogenesis

Hormon
Tiroid

Umur 3 tahun

Neurogenesis
Gliogenesis
Migrasi sel Neural
Diferensiasi neuron
Pertumbuhan dendrit &
axon
Pembentukan Synaps
Myelinisasi
Sintesis Neurotransmitter

Perkembangan susunan
saraf otak

Maturasi Perkembangan
acade
mic

20th

HIPOTIROID
Definisi
Hypotiroid adalah kekurangan hormon tiroid
karena :

Tidak mampu memproduksi HT

Gangguan sintesis

Gangguan sekresi ataupun

Gangguan daya kerja hormon di jaringan

(resistensi)

Foley TP. Pediatrics in review, 2004

HIPOTIROID KONGENITAL
(HK)
Kelainan kelenjar tiroid yang tidak
terbentuk sempurna atau tidak
terbentuk
sama
sekali
atau
gangguan terhadap produksi atau
fungsi hormon tiroid yang didapat
sejak dalam kandungan / sejak lahir
(American Academy of Pediatric)

PREVALENSI

Prevalensi : 11 provinsi 2000

2013, dari 199.708 bayi, positif =
73 (1:2736)

Rekam medis klinik endokrin anak RSCM & RSHS

2012-2013 :

> 70% HK didiagnosis umur >1 tahun,

keterbelakangan mental permanen.

2,3% HK didiagnosis umur < 3 bulan minimal

keterbelakangan pertumbuhan dan perkembangan
Angka kelahiran 5 juta bayi/ tahun, bila kejadian 1:3000
> 1600 bayi HK/tahun terakumulasi tiap tahun

Hypothalamus-pituitary-thyroid axis

Tertiary

Secondary
Primary

Klasifikasi & etiologi (HK)1

HK

primer
- Disgenesis tiroid (1 : 4500)
( Athyreosis, hypoplasia, hemiagenesis, ektopik)
- Tiroid dyshormonogenesis (1 : 35.000)
- Resistensi terhadap TSH

HK

secunder (1 : 50.000 to 100.000)

- Kelainan hipotalamus atau hipofisis
- Multiple pituitary hormone deficiency (MPHD)

HK

perifer
- Resisten terhadap hormon tiroid
- Kelainan transport hormon tiroid

KLASIFIKASI & ETIOLOGI HK2

Syndromic hypothyroidism

- Pendred syndrome, etc

HK transien

- Ibu mengkonsumsi obat anti-tiroid

- Transfer Transplacental antibodi yang memblok
reseptor TSH
- Defisiensi atau kelebihan iodium pada ibu atau bayi
Rastogi MV, La Franchi SH.
http://www.ojrd.c om/content/5/1/17

Dampak kekurangan HT(1)

SISTEM ORGAN

Kulit dan jaringan ikat

Kardiovaskuler

Neromuskuler

MANIFESTASI KLINIS

Kulit dingin, kering dan pucat

Rambut kasar, kering dan rapuh
Kuku tebal, lambat tumbuh
Myxedema, carotenemia
Puffy face, makroglosi
Erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel
Bradikardi
Efusi pericardial, kardiomegali
Tekanan darah rendah
Hipotermia

Lamban (mental dan fisik), gangguan

nerologis dan motorik, refleks tendon
lambat, hipotonia, hernia umbilikalis
Retardasi mental
Disfungsi serebelum (pada bayi)
Tuli (kretin endemik dan Penreds
syndrome)

Dampak kekurangan HT(2)

SISTEM ORGAN

MANIFESTASI KLINIS

Pernapasan

Efusi pleura
Sindrom sleep apnea (obstruksi
saluran napas karena lidah besar,
hipotoni otot pharynx) Sindrom
distress napas

Metabolisme
karbohidrat, lemak
dan protein

Gemuk,
intoleransi
terhadap
dingoin, absorpsi glukosa lambat,
hiperlipidemia, sintesis proteolipid
dan protein pada susunan saraf bayi
menurun

Saluran cerna dan

hepar

Obstipasi (menurunnya pergerakan

usus)
Ikterus berkepanjangan (fungsi
konyugasi hepar menurun)

Hematopoetik

Anemia karena menurunnya

eritropoiesis, megaloblastik,
kemampuan absorpsi zat besi
rendah.

Dampak kekurangan HT(3)

SISTEM ORGAN

Skelet / somatik

Ginjal dan
metabolisme
elektrolit
Reproduksi

MANIFESTASI KLINIS

Produksi GH dan IGF-1

menurun, menyebabkan
hambatan pertumbuhan
(cebol)
Pusat osifikasi sekunder
terhambat, maturitas dan
aktifitas sel-sel tulang
menurun
Retensi air, edema,
hiponatremia,
hiperkalsemia
Pubertas terlambat
Pubertas praecox

Bayi, umur 9 bulan,

menderita hipotiroid
kongenital

Anak 3 tahun
dengan
hipotiroid kongenital

DAMPAK HK THD KECERDASAN

Meta analisis: Klein R (1996)

Rerata intelligent quotient (IQ) dari 651

anak: 76
Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85: 78%
Bila 3-6 bulan IQ > 85: 19%
Bila setelah 7 bulan, IQ > 85 : 0%

Perkembangan normal bila diberikan

terapi dalam usia 1 bulan setelah lahir

Deteksi dan terapi dini penting

Hipotiroid Kongenital

DIAGNOSIS DINI SANGAT

PENTING
Pengobatan memadai yang diberikan
sebelum bayi mencapai umur 1 bulan

Prognosis lebih baik

DIAGNOSIS1

Anamnesis :
- Riwayat keluarga

- Pernikahan antar keluarga (consanguinity)

- Ibu menderita penyakit tiroid
( Penyakit Grave, tiroiditis autoimun)
- Pernah domisili di daerah endeimis kekurangan
iodium
- Paparan iodium, konsumsi bahan yang
mengandung iodium
- Keluhan dari bayi a.l. : sering tersedak, tangisan
serak, kuning lama, susah buang air besar, bayi
banyak tidur
,

DIAGNOSIS2

Pemeriksaan fisis :
- Bayi letargi, kesulitan menetek
- Ikterus berkepanjangan
- Konstipasi, hernia umbilikalis
- Lidah besar (makroglosi)
- Kulit kering, dingin dan mottled

Skor Apgar
untuk HK
Clinical
presentation.
Tanda / Gejala
Hernia umbilikalis
Tidak ada kromosom Y (perempuan).
Pucat,dingin,hipotermi.
Muka yang khas
Lidah besar
Hypotonia.
Ikterus lebih dari 3 hari.
Kulit kasar dan kering.
Fontanell posterior terbuka
IKonstipasi.
Usia kehamilan >40 minggu
Berat lahir >3,5 kg.
Total :

Skor
2
1
1
2
1
1
1
1
1
2
1
1
15

Tanda & gejala

Skor

Kesulitan minum

Obstipasi
Kurang aktif / letargi

1
1

Hipotonia

Hernia umbilikalis

Lidah besar (Macroglossia)

Kulit burik (Skin mottling)

Kulit kering dan kasar

1,5

Ubun-ubun belakang terbuka

Muka yang khas

1,5
3

Total
Bila skor lebih dari 4, periksa TSH & T4

13

DIAGNOSIS3

Tes fungsi tiroid

Sidik tiroid
USG tiroid
Pemeriksaan tiroglobulin serum
Pemeriksaan TRB-AB
Pemeriksaan iodium urin

PENGOBATAN

Apapun penyebab HK, L- T4 (levotiroksin)

adalah hormon tiroid pilihan
L-T4 berupa pil yang bisa digerus dan
dicampur dengan beberapa ml air
Obat diberikan satu kali sehari
Hindarkan pemberian obat bersamaan
dengan senyawa yang mengganggu
penyerapan

Pengobatan dengan :
Levo-tiroksin (L-T4)
Dosis umum menurut umur
Age
0-3 mo
3-6 mo
6-12 mo
1-5 yr
6-12 yr
> 12 yr

Dose in g/kg BW
10-15
8-10
6-8
5-6
4-5
2-3
Styne DM: 2004.

PENCEGAHAN

Pencegahan hambatan tumbuh

kembang akibat HK bisa dicegah
dengan deteksi dan pengobatan dini
:

Yang paling efektif dengan :

Skrining HK pada bayi baru lahir

Skrining (uji saring) hipotiroid

kongenital (SHK)

Prosedur rutin di negara maju

Pengukuran primer TSH, paling
sensitif untuk deteksi hipotiroid
primer
BISA MENDETEKSI < 2 MINGGU
Memungkinkan pengobatan sebelum
umur 2 minggu-1 bulan

TUJUAN SKRINING NEONATAL

Mengetahui kelainan sedini

mungkin,sebelum gejala klinis muncul

Secepatnya memberikan intervensi

untuk mencegah kecacatan

Mengoptimalkan potensi tumbuh kembang

anak

MENGAPA HK HARUS DISKRINING?

MOTHER

PLACENTA

TBG
T4
T3

Estrogens

T4
TSH

hCG

Iodine
TRH
TBII

TRH

FETUS

ITRH
TBII

TSH
T4
T3

rT3
T2

T4
T3

The placental role in thyroid metabolism during human pregnancy .

Enam komponen penting dalam

SBBL

Komponen
penunjang

Pemahaman dampak HK
Infrastruktur
MOU dengan laboratorium rujukan
Alur pengiriman logistik
Pengambilan spesimen yang baik
Alur pengiriman spesimen
Informasi hasil
Tindak lanjut kasus positif

Skrining Hipotiroid Kongenital

Pemeriksaan laboratorium darah bayi baru lahir.
Pengambilan spesimen darah paling ideal adalah umur

bayi 48 sampai 72 jam.

Deteksi dini
Intervensi dini :
pengobatan L-thyroxine
anak bisa tumbuh
kembang normal
golden period
idealnya < 1 bulan
pertama kehidupan
Anak 2 tahun perempuan
Tidak ada kelenjar tiroid,
tidak di skrining

Anak 2 tahun perempuan

Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining
dan di obati sebelum usia 1 bulan

Mengapa SBBL disentralisir

1.
2.

3.

4.

5.

Cost effective (biaya sangat murah)

Memudahkan pencatatan dan pelaporan yang sangat
penting untuk memperoleh data nasional (National
incidence)
Pengawasan jaminan kualitas (Quality assurance)
internal maupun external
Pelaksanaan berada dalam satu sistem di bawah
pengawasan POKJADA di tingkat Provinsi yang
berkoordinasi dengan POKJANAS di Tingkat Nasional
(KEMENKES)
Pengobatan dan pemantauan tumbuh kembang di
bawah supervisi ahli terkait di POKJADA/POKJANAS

Indikator
keberhasilan SHK

Persentase cakupan
( coverage)
Kasus positif ditemukan ,
diobati dan dipantau
Pembiayaan terjangkau oleh
semua lapisan masyarakat

Unsur penting dalam

meningkatkan cakupan

Penderita HK tumbuh normal karena

diskrining dan diobati sebelum usia 1 bulan

KESIMPULAN

HK merupakan salah satu penyebab retardasi

mental yang bisa dicegah
Pencegahan yang paling efektif adalah dengan
skrining HK pada bayi baru lahir
Skrining hipotiroid kongenital (SHK)
memberikan kontribusi positif terhadap
- Pencapaian MDGs
- Bonus demograf
- Nawa Cita Program Indonesia Sehat

DUKUNG SHK