Dr. A.Adipurnama, Sp.

A
BIKA FK UKM-RSI
2020
 JUVENILE DIABETES
Batasan :
Kumpulan GK/ gangguan metabolisme
KH, Lemak, protein akibat sekresi
insulin

Sebagian besar DM pd anak termasuk

tipe I/ IDDM
 Etio-Patofisiolgi

Genetik : gen HLA

Lingkungan : virus, bahan kimia, racun
Proses autoimun  destruksi sel beta
pancreas, manifestasi klinis bbrp bl-th
 Kriteria Diagnosis
Lemas, lesu, kurus,
polifagia, polidipsia,
poliuria.
GD puasa > 126
mg/dl, GDpp > 200
mg/dl
Urine reduksi +
HBA1C , C-Peptida
 Komplikasi

Diabetes ketoasidosis
Hipoglikemia
Gangguan pertumbuhan
Neuropati, nefropati, retinopati,
kardiomiopati
 Terapi
Pengaturan makan
Pendidikan
Olahraga
Edukasi
Obat : regular insulin 0,5- 1 u/kgbb/hr
Pemantauan
 Prognosis
Bila kontrol gula baik, anak tumbuh dan
berkembang spt anak normal

Penyulit timbul setelah 10-15 th

DIABETIC
KETOASIDOSIS
 Definisi
kadar gula darah > 300 mg/dl
ketonuria
asidosis (ph< 7,32, bicnat < 15 meq/l )
 Manifestasi klinik
Manifestasi klasik DM
Pernafasan kusmaul
Ketonemia
Ph<7.1, bicnat < 10 meq/l
Syok, koma
 Terapi
TERAPI CAIRAN
Atasi syok dg Na Cl 0,9% 20 ml /kgbb
Resusitasi cairan selanjutnya diberikan
perlahan 36-48 jam
Bila kadar gula darah < 250 mg/dl
cairan diganti dg D5% dalam NaCl
0,45%
TERAPI INSULIN

Regular insulin 0,05-0,1 U/kgbb/jam iv

Pantau penurunan GDS 75-100
mg/dl/jam
Bila keadaan umum stabil,GDS < 200
mg/dl, PH>7,3 mulai asupan makanan
per oral, RI 0,5-1U/kgbb/hari sc dibagi 4
dosis.
KOREKSI ELEKTROLIT

Asidosis metabolik tidak perlu koreksi

Kalium diberikan sejak awal resusitasi
cairan 5 mEq/kgbb/hr kecuali pd
keadaan anuria
Kadar Na = Na + ( GDS –100 )
100
HIPOTIROIDI

Keadaan hormon tiroid dibawah

normal
 Etiologi
Primer : disgenesis kel tiroid
Sekunder : defisiensi TSH, GH,ACTH
Transien : penggunaan obat pd ibu
Didapat : defisiensi iodium, obat
goitrogenik, radiasi, tiroidektomi
 Manifestasi klinik
Letargi, makroglosia, feeding problem,
skin mottling, ikterus, hernia umbilikalis,
fontanel dan sutura melebar, abdomen
buncit, hipotonia
Hambatan pertumbuhan, pubertas tarda
 Sistem skor > 3
Feeding problem 1 Makroglosia 1
Konstipasi 1 Skin mottling 1
Hipoaktif 1 Kulit kering 1,5
Hipotonia 1 UUB terbuka 1,5
Hernia umbilikalis 1 Muka khas 3
 Terapi : Na L tiroksin
Usia Dosis ug/kgbb/hr
0-3 bl 10-15
3-6 bl 8-10
6-12 bl 6-8
1-5 th 5-6
5-12 th 4-5
> 12 th 2-3
 Prognosis
Terapi bila dimulai <1bl  IQ >90
Terapi bila dimulai <3bl  IQ >85
Terapi bila dimulai >6bl  retardasi
mental dan gangguan pertumbuhan
GRAVE'S DISEASES
 Etiologi-patogenesis
Penyakit autoimun, LATS mengikat
reseptor TSH  tiroid bekerja diluar
kontrol

Organ 2 RES  aktivitas berlebihan

Manifestasi klinik/lab
Gangguan emosi, napsu makan
bertambah, berat badan menurun, tiroid
membesar, eksopthalmus, kulit halus
kemerahan, berkeringat banyak,
takhicardia, intoleransi terhadap panas,
pubertas tarda
BMR, T3,T4 , TSH
 Komplikasi
Krisis thyroid
 Terapi
Obat anti tiroid : PTU, metimazol,
karbimazol

Tiroidektomi subtotal, sebelum operasi

dilakukan plumenisasi dg lugol 2x5 tts
KRIPTORKISMUS

Etiologi : ?
 Definisi & insidensi
Testis tidak ada dalam scrotum
Insiden : bayi baru lahir 5,5%
Usia 3 bulan 1,4%
Usia 1 tahun 0,5-0,8%
insiden meningkat pd by prematur 30%
insiden juga meningkat pada beberapa
sindrome, def gonadotropin/testosteron
 Klasifikasi
Desensus scrotal
testisculorum Prescrotal/sliding
Undesensus Canalis inguinalis
testisculorum(UDT)
Rongga abdomen
Retracted testis
Ectopic testis
 Diagnosis
Pemeriksaan : frog leg position, ekslusi
ambigous genitalia dan kel pd penis
Pemeriksaan FSH, LH, testosteron
Uji HCG
USG
MRI
Laparoskopi
 Terapi HCG
Umur Dosis (iu) Dosis Lama
maksimal (minggu)
6-12 bl 2x250 2500 5

1-6 tahun 2x500 5000 5

> 6 tahun 2x1000 10000 5

 Terapi orkidopeksi
Indikasi : terapi hormonal gagal
testis ektopik
UDT dg hernia
UDT pd pubertas
Komplikasi dan Resiko
Keganasan meningkat 35-48x
Gangguan fertilitas
Torsi testis
Hernia
psikologis
 Mikropenis /
Hipogenitalism

Bentuk penis normal, ukuran < 2,5

SD dibawah rerata umur dan
status perkembangan pubertas
 Etiologi
Sebagian besar idiopatik
Hipogonadotropik-hipogonadism
Incomplete androgen insensitivity
Kadang kombinasi dg kel pituitari
lainnya dan def hormon pertumbuhan
 Diagnosis
Pengukuran secara
fully stretch length
measurement

Panjang penis < 2,5

SD sesuai usia
tanpa disertai
kelainan anatomis
 Terapi
Testosteron ester 25 mg im 4 dosis dg
interval 3 minggu
Pemberian diberikan pd peri pubertas
Efek terapi : terjadi pertambahan
panjang penis, peningkatan rugae
scrotum, pertumbuhan rambut pubis
PUPERTAS PREKOK
 Definisi
Pubertas yg terjadi sebelum waktunya
Pd wanita < 8,5 th, laki2 < 10 th
Klasifikasi : true dan pseudo pubertas
prekok
True pubertas precox
Lesi pd otak
Tumor penghasil gonadotropin
Iatrogenik
Sindrome 2
Pseudo pubertas precox

Wanita Pria
FEMINIZATION MASCULINIZATION

Tumor ovarium Hiperplasia adrenal

VIRILIZATION FEMINIZATION

Hiperplasia adrenal Adrenocortical tumor

PERAWAKAN PENDEK

Tinggi badan dibawah persentil 3

atau –2SD baku NCHS
 Etiologi
Kel non endokrin : penyakit kronik,
gangguan nutrisi, kel gastrointestinal,
penyakit jantung bawaan dll.

Kel endokrin : hipothiroidi, defisiensi

hormon pertumbuhan, defisiensi
hormon hipofise, sindrome turner
 Pengukuran Tinggi
Badan
Dilakukan periodik :
Tiap bulan pd usia 0-12 bulan
Tiap 6 bulan pd usia 2-12 tahun
Tiap tahun pd usia 12 tahun s/d masa
pubertas
 Target Tinggi Badan
mid parental height
Laki-laki = TB ayah + 1/2(TB ibu + 13)
Wanita = TB ibu + 1/2(TB ayah – 13)
+- 8,5 cm
Interpretasi Pengukuran
TB antara – 2SD dan –3SD 80% normal
TB < 3SD 80% patologis
Pd kel endokrin umumnya tdk mengganggu
BB shg anak tampak gemuk, pd kel sistemik
anak tampak lebih kurus
Penurunan kecepatan pertumbuhan harus
selalu dianggap patologis kecuali dibuktikan
lain
Kriteria Diagnosis Awal
TB dibawah persentil 3 atau –2SD
Kecepatan tumbuh dibawah persentil 25
Perkiraan tinggi dewasa dibawah mid
parental height
Bone age terlambat
Pemeriksaan Lanjutan
Fungsi thyroid
Analisis kromosom
Uji stimulasi / provokasi hormon
pertumbuhan
 Variasi normal
FAMILIAL SHORT STATURE
Pertumbuhan dibawah persentil 3
Kecepatan pertumbuhan sesuai
Bone age normal
Kedua orang tua pendek
 Variasi normal
CONSTITUTIONAL DELAY OF
GROWTH AND PUBERTY
Perlambatan pertumbuhan linier
Bone age terlambat
Maturasi seksual terlambat
Tinggi akhir umumnya normal
Terdapat riwayat pubertas terlambat pd
keluarga
 Kriteria Terapi
Hormonal
TB < persentil 3 atau –2SD
Kecepatan tumbuh < persentil 25
Bone age terlambat > 2 tahun
Kadar GH < 7 ng/ml
Kadar IGF-1 rendah
Tidak ada kelainan dimorfik, tulang atau
sindrome
 Indikasi Terapi
Hormonal

Defisiensi hormon pertumbuhan

IUGR
Gagal ginjal kronik
Sindrom Turner
Sindrom Prader Willi
 Terapi Hormon
Pd defisiensi GH : dosis 0,05 U
/kgbb/hari diberikan sub kutan 6x per
minggu
Pd sindrom turner, insufisiensi ginjal
kronik 0,08 U /kgbb/hari 6 x perminggu
Terapi dihentikan bl lempeng epifisis
telah menutup atau respon tdk adekuat/
< 2 cm pertahun
AMBIGOUS GENITALIA

INTERSEKSUALITAS
 DEFINISI
Suatu Kel kongenital dimana tidak
terdapatnya kesesuaian karateristik
yang menentukan jenis kelamin
seseorang
Alat kelamin interna dan eksterna tidak
memiliki gambaran yg khas utk st jenis
kelamin
 Kriteria
Susunan kromosom:
xx / xy
Jenis gonad: testes /
ovarium
Morfologi genitalia
eksterna
Morfologi genitalia
interna
Hormon seks
Pengasuhan
Peran dan orientasi
 Etiologi
Wanita Laki-laki
C.adrenal hiperplasia c.adrenal hiperplasia
Obat(steroid androgen) Aplasia sel leydig/testis
Tumor pd fetus / ibu Androgen insensitivity
Kel kromosom Def 5 alfa reductase
(sindrom turner xo) Obat (estrogen)
Sindrom klinefelter xxy
 Faktor Risiko
IUFD
Infertilitas pd keluarga dekat
Kel genital pd keluarga
Congenital adrenal hiperplasia pd kel
Kel/anomali genital pd bayi sebelumnya
Perkembangan tidak normal s/p masa
pubertas
 Pemeriksaan Lab
Analisa kromosom
Pemeriksaan hormon : tetosteron, 17
OH progesteron, uji HCG
Kadar hormon dl darah & urine
Androgen reseptor level
5 alfa reductase
elektrolit
 Pencitraan
Ultrasonografi
Genitografi
Endoskopi / foto polos abdomen
Laparoskopi dan biopsi
CT scann, MRI ( tdk dianjurkan )
 Klasifikasi
Gangguan pd gonad dan/kromosom
Female pseudohermaphroditism
Male pseudohermaproditism
Gangguan embriogenesis: epispadia
Gangguan pd gonad dan
atau kromosom
Hermaprodit sejati
Disgenesis gonad campuran
Disgenesis gonad dg translokasi
kromosom y
Testes rudimenter / sindrom anorkia
 Penatalaksanaan
Tujuan : membuat fungsi seksual dan
kosmetik alat genital senormal mungkin
Terapi Bedah
Terapi hormon
TERIMA KASIH