SKRINING

HIPOTIROID
KONGENITAL
 SAVE MY BRAIN
SAVE MY FUTURE

SITUASI KESEHATAN BAYI

TIDAK HANYA BERFOKUS PADA

PENURUNAN KEMATIAN BAYI TETAPI
JUGA PENINGKATAN KUALITAS
KESEHATAN
 Tujuan Skrining :

• Mengetahui sedini mungkin sebelum gejala klinis

muncul.
• Terapi / intervensi dini bayi-bayi pengidap sehingga
dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
• Menurunkan pembiayaan akibat penyakit baik
secara individu, keluarga, dan masyarakat.
Apakah kelenjar tiroid itu?

• Kelenjar tiroid (kelenjar gondok)

memproduksi hormon tiroid
(T3 dan T4)

• Pembentukan hormon tiroid

memerlukan mikronutrien iodium

• TSH diproduksi oleh hipofise

anterior, bertugas mengontrol
produksi hormon tiroid
Apa peran hormon tiroid bagi kita?

OTAK GANGGUAN
PERTUMBUHAN=
PENDEK

KELENJAR
TIROID

SAL.PENCERNAKAN
 Hipotiroid Kongenital (HK)
• Keadaan fungsi kelenjar tiroid menurun
atau tidak berfungsi sama sekali, sejak
lahir karena defek anatomi atau gangguan
metabolisme pembentukan hormon

• Salah satu penyebab disability intelektual

dengan Defisit IQ yang tidak bisa
dipulihkan dikemudian hari

• Dampak merugikan ini bisa dicegah

dengan deteksi dan terapi dini melalui
SKRINING NEONATAL ”COST-
BENEFIT”
 Gejala Klinis  tak spesifik

Sebagian besar tidak tampak gejala saat lahir

 Hipotiroid kongenital
Salah satu penyebab utama
DISABILITI INTELEKTUAL &
PERTUMBUHAN
yang dapat dicegah
Gejala klinis non-spesifik – asimtomatik;
hanya 5% yang dapat didiagnosis secara
klinis
( pada Down Synd & kasus ibu dgn kelainan
tiroid kasus meningkat)

Prevalens (1:3000-4000)
tinggiEra pra skrining 1 : 6700
Under diagnosis ??

Cost-benefit skrining neonatal

menguntungkan ( 9,38 KALI) “Golden period”
Ekonomi, psikososial, produktifitas, = 3 bln pertama
SDM, Beban negara
kehidupan
 Gejala dan Tanda
Klinis
Ubun-ubun besar
& sutura lebar

Hernia
umbilikalis

Perut cembung
Hipotonia/
Aktivitas <<
Hidung pesek
Suara serak Refleks melambat
Kulit dingin &
konstipasi
mottled
Pendek
RM
Puffy face &
Pseudo Makroglosia
hipertelorisme

Prolong jaundice
KLINIS Score
scoring neonatal
 Hernia Umbilicalis 2

hypothyroid
Chromosome Y tak ada ( Wanita) 1
 Pucat, dingin, hipotermia 1
 Tipe wajah khas edematous 2
 Makroglosi 1
 Hipotonia 1


Icterus lebih dari 3 hari
Kulit kasar, kering
1
1
INGAT !!!
 Fontanela posterior terbuka (>1 cm) 1
 Konstipasi 2 SEBAGIAN
 Berat badan lahir >3,5 kg 1 BESAR TIDAK
 Kehamilan > 40 mgg 1 TAMPAK GEJALA
SAAT LAHIR
JUMLAH 15
≥ 4 curiga hipotiroid
 DIAGNOSIS & TERAPI

Fungsi Tiroid : TERAPI  SUBSTITUSI

FT4 rendah ( Hormon Tiroid)

Dengan : L-thyroxine ( murah)

Kapan ?
SEGERA setelah diagnosis ditegakkan
Resiko Ibu dengan Bila terlambat  disability intelektual
kel.tiroid Berapa lama ?  SEUMUR HIDUP
 Dosis umum Hormon Tiroid yang diberikan

Na L-T4 (microgram/kg
Usia BB)  sekali sehari SENYAWA YG MENGGANGGU
PENYERAPAN L-T4

0-3 bulan 10 -15 Vitamin D

3-6 bulan 8 -10 Produk kedele
6 - 12 bulan 6-8 Kalsium
1-5 tahun 5-6 Zat besi konsentrat
Aluminium hydroxide
6 - 12 tahun 4-5
Cholestyramine dan resin lain
>12 tahun 2–3 Suplemen tinggi serat
Sucralfate
Singkong

Catatan : bayi dengan kelainan jantung,dimulai dengan Tiosianat

dosis 50%
 Tujuan Pengobatan

• Mengembalikan fungsi metabolisme esensial normal

dalam waktu singkat

• Mengoptimalisasi tumbuh-kembang anak

• Mengembalikan tingkat maturasi biologis yang normal

 Kapan harus diterapi ?
Dampak terhadap IQ ?
Umur dimulai terapi Rerata IQ
0-3 bln 89 (64-107)
3-6 bln 71 (35-96)
> 6 bln 54 (25-80)
(Klein AH, et al. (J Pediatr 1972; 81: 912-915)

Sesegera mungkin setelah

diagnosis ditegakkan !

(Celia I. Kaye and the Committee on Genetics. Pediatrics 2006; 118:e934-63)

 Pemantauan KLINIS LABORATORIS
Klinis & Terapi 1. Pertumbuhan
Kapan dipantau?
2. Perkembangan
3. Kurva -Minggu ke 2 dan ke 4
Pertumbuhan
4. Fungsi setelah awitan
Pendengaran &
Penglihatan terapi
5. IQ ( saat mau
-Pada sampai 12
sekolah)
bulan tiap 2 bulan

-Pada umur 1-3 tahun

EDUKASI
 GEJALA HIPOTIROID pertama tiap 4 bulan
ATAU
-Selanjutnya tiap 6
 GEJALA
HIPERTIROID bulan

-Setelah umur 18
tahun dialihrawatkan
 Bagaimana jika HK tidak ditemukan dan diobati ?

• Umumnya penderita “tampak normal” ketika lahir tampak “normal”

untuk 3 - 4 bulan pertama kehidupan, sekalipun kerusakan otak terus
berlangsung.

• Selanjutnya akan timbul gangguan fisik dan mental yang menetap

seumur hidup.
 Prognosis IQ ?? TIDAK DAPAT
DIPULIHKAN

– Gangguan motorik halus, kesulitan belajar, gangguan

tingkah laku,
– Kepintaran anak , saat diagnosis :
0-3 bulan: IQ > 85: 78%
3-6 bulan: IQ > 85: 19%
> 7 bulan: IQ > 85: 0%
– “golden period” 3 bulan  apabila terapi dimulai
sebelum usia 3 bulan maka prognosis IQ (perkembangan)
maupun pertumbuhan sangat baik
– Gejala sangat ringan bila di terapi dalam usia 14 hari setelah lahir 
skrining penting
Kapan dilakukan Skrining ?
Idealnya : pemeriksaan 48-72 jam pertama

Pemeriksaan kadar TSH dengan

menggunakan kertas saring
 ALUR SKRINING HK
Informed Consent orang tua

Pengambilan spesimen 48-72 jam sesudah lahir

Kirim ke laboratorium yang telah mampu

Penyampaian hasil test

Jika test positif  RECALL

 Bayi dengan hasil POSITIF dalam SHK
• Anamnesis & Pemeriksaan fisik
• Konfirmasi dengan pemeriksaan T4 / fT4 dan TSH serum
• Rujuk ke Dokter Anak Endokrin/ Dokter Anak
• Edukasi ke orang tua
 Pemeriksaan pada kasus positif (TSH tinggi dan FT4 rendah)

Anamnesa
• Gejala hipotiroid
• Berat lahir dan masa gestasi
• Riwayat kelahiran
• Penyakit troid dan obat anti-tiroid pada ibu
• Riwayat keluarga dengan kelainan tiroid
• Pernikahan antar keluarga (consanguinity)
• Saudara kandung yang sakit serupa
 Pemeriksaan pada kasus positif (TSH tinggi dan FT4
rendah)
Pemeriksaan
• Berat, panjang, lingkaran kepala
• Ditemukan goiter atau tidak
• Tanda hipotiroid
• Tanda kelainan bawaan lain
• Pemeriksaan fisik umum dengan perhatian ke jantung dan
panggul
 Edukasi Orang tua
• Penyebab HK pada bayi
• Pentingnya diagnosis dan terapi dini guna mencegah hambatan tumbuh
kembang bayi
• Cara pemberian obat tiroksin dan pentingnya mematuhi pengobatan
• Pentingnya pemeriksaan secara teratur sesuai jadwal yang dianjurkan
dokter
• Tidak boleh menghentikan pengobatan kecuali atas perintah dokter
• Tanda kekurangan/kelebihan hormon tiroid

Dilakukan oleh Dokter / Petugas yang menguasai

UMUR 4 TAHUN 2 BULAN, BELUM BISA BICARA, DUDUK SENDIRI APALAGI
JALAN DAN PERAWAKAN PENDEK, SERING KONSTIPASI, ANEMIA
DI DIAGNOSIS : GLOBAL DELAY DEVELOPMENT

Lab :
FT4 0.34 ng/gL
SEBELUM TERAPI TSH >200 mU/L
 TERAPI : L-THYROXIN
SETELAH TERAPI 4 BULAN : ANAK AKTIF, BAB TIAP HARI, SUDAH DUDUK
SENDIRI
SETELAH TERAPI 9 BULAN : SUDAH BERJALAN SENDIRI
TEST PENDENGARAN :DEAFNESS BERAT
TEST 1Q : Retardasi Mental BERAT

)
Diagnosis Dini sangat Penting
JANGAN TERLAMBAT

Pengobatan sebelum umur satu atau tiga bulan

Tumbuh kembang mendekati Normal