HIPOTIROID KONGENITAL

PENDAHULUAN
Kelenjar tiroid terdiri dari 2 lobus
dihubungkan oleh ismus yang
tipis dibawah kartilago krikoidea
Efek hormon tiroid :
pertumbuhan tubuh
proses kalorigenik
metabolisme protein,
karbohidrat, lemak, vitamin
A
proses pertumbuhan saraf
otak dan perifer, dll

DEFINISI

Hipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan

oleh gangguan pada salah satu tingkat dari aksis
hipotalamus-hipofisis-tiroid-end organ, dengan
akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid,
ataupun gangguan respon jaringan terhadap
hormon tiroid.

HIPOTIROID
KONGENITAL
Adalah keadaan dimana penurunan produksi hormon tiroid terjadi

sebelum atau segera sesudah penderita dilahirkan.

Mungkin sudah timbul sejak lahir, atau menjadi nyata dalam beberapa
bulan pertama dari kehidupan
Kadar T3 atau T4 tinggi dan kadar TSH rendah
hipertiroidisme
Kadar T3 atau T4 rendah dan kadar TSH yang tinggi
hipotiroidisme

EPIDEMIOLOGI
Angka kejadian non endemik hipotiroid
kongenital bervariasi 1:3000 - 1:6000
kelahiran hidup di berbagai negara
(80% agenesis atau disgenesis, 20%
dishormogenesis)
:=2:1
Bagian Endokrin Anak RSU dr. Soetomo
(1998-2003)
35
pasien
hipotiroid
kongenital (umur termuda 3 bulan, umur
rata-rata 22,7 bulan pada saat datang
pertama kali)

ETIOLOGI
Permanent Congenital
Hypothyroid

Thyroid dysgenesis
Thyroid dyshormogenesis
Central hypothyroidism

Transient Congenital
Hypothyroid

Defisiensi atau kelebihan

iodine
Obat antitiroid maternal
Thyroid blocking antibodies
Prematuritas

ETIOLOGI

Sebab-sebab bawaan (kongenital) :

Disgenetik kelenjar tiroid: ektopik, agenesis, aplasi atau
hipoplasi.
Dishormonogenesis.
Hypothalamic-pituitary hypothyroidism.
Bersifat sementara :Induksi obat-obatan, Antibodi maternal,
Idiopatik.
Ibu mendapat: Bahan goitrogen, Pengobatan yodium radioaktif.
Sebab-sebab yang didapat (acquired):
Tiroiditis

limfositik menahun.
Bahan-bahan goitrogen (yodium, tiourasil, dsb).
Tiroidektomi.
Penyakit infiltratif (sistinosis, histiositosis-X).
Defisiensi yodium (gondok endemik).
Euthyroid sick syndrome.
Hipopituitarisme

PATOFISIOLOGI
Sintesis&Sekresi

Triiodothyronin = T3 ;

Hipotalamik-Pituitari-Tiroid

Tetraiodothyronin = T4 = thyroxin

Embriologi dan Fungsi Tiroid Saat Kelahiran

GEJALA KLINIS
Riwayat dan gejala pada neonatus dan bayi :

Fontanella mayor yang lebar dan fontanella posterior

yang terbuka.
Suhu rektal < 35,5C dalam 0-45 jam pasca lahir.
Berat badan lahir > 3500 gram; masa kehamilan > 40
minggu.
Suara besar dan parau.
Hernia umbilikalis.
Riwayat ikterus lebih dari 3 hari.
Miksedema
Makroglosi.
Letargi.
Sukar minum.
Riwayat BAB pertama > 20 jam setelah lahir dan
sembelit (< 1 x/hr)
Kulit kering, dingin, dan motling (berbercak-bercak).
Bradikardia (< 100/menit).

GEJALA KLINIS
Gejala pada anak besar (dengan goiter /tanpa
goiter) :

Gangguan pertumbuhan (kerdil).

Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi,
tulang, dan pubertas.
Ganguan perkembangan mental permanen
terutama bila onset terjadi sebelum umur 3
tahun
Aktivitas berkurang, lambat.
Kulit kering.
Miksedema.
Tekanan darah rendah, metabolisme rendah.
Intoleransi terhadap dingin.

Makroglossia pada bayi dengan

hipotiroid kongenital

good baby

Bayi dengan hipotiroid

kongenital

DIAGNOSIS
Diagnosis pasti pemeriksaan kadar T3 bebas,
T4 bebas dan TSH : kadar T4 rendah disertai
kadar TSH meningkat
Diagnosis hipotiroid in utero

USG, analisa cairan amnion, pemeriksaan darah

umbilikus)

Diagnosis hipotiroid post natal /uji tapis tiroid

(pada bayi baru lahir setelah hari ketiga)

Pemeriksaan primer TSH.

Pemeriksaan T4 ditambah dengan pemeriksaan TSH
dari sampel darah yang sama, bila hasil T4 rendah.
Pemeriksaan TSH dan T4 sekaligus pada satu sampel
darah

APGAR SCORE HIPOTIROID KONGENITAL

Hernia umbilicalis

Kromosom Y tidak ada (wanita)

Pucat, dingin, hipotermi

Tipe wajah khas edematus

Makroglosi

Hipotoni

Ikterus lebih dari 3 hari

Kulit kasar, kering

Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1

Konstipasi

Berat badan lahir > 3,5 kg

Kehamilan > 40 minggu

Total

15

Curiga hipotiroid
skor Apgar hipotiroid
kongenital > 5

PENUNJANG
Laboratorium :
Darah, air kemih, tinja, kolesterol
serum.
T3, T4, TSH.
Radiologis :
USG atau CT scan tiroid.
Tiroid scintigrafi.
Umur tulang (bone age).
X-foto tengkorak .

KOMPLIKASI
Komplikasi utama:
retardasi mental
Pengobatan yang dilakukan setelah umur 3
bulan biasanya akan mengakibatkan taraf IQ
subnormal.
terapi pada umur < 3 bulan, rata-rata IQ
89;
terapi dimulai pada umur 2-6 bulan ratarata IQ 70;
setelah 6 bulan IQ hanya 541
gangguan

proses pertumbuhan +

TERAPI
Tujuan terapi:
untuk mengembalikan fungsi metabolisme
mencapai pertumbuhan fisik yang normal
mencapai perkembangan maturitas sel
saraf yang optimal

Replacement therapy
Pengobatan seumur hidup
Obat pilihan Sodium L-Thyroxine
(Thyrax )

Umur

Dosis g/kg BB/hari

0-3 bulan
3-6 bulan
6-12 bulan
1-5 tahun
2-12 tahun
> 12 tahun

10-15
8-10
6-8
5-6
4-5
2-3

TERAPI
Pemberian dosis awal yang tinggi (10-15
g/kgBB), pada umur sebelum 2 minggu untuk
dapat meningkatkan kadar hormon tiroksin dalam
tubuh secepatnya Prinsip ini terutama berlaku
pada periode perkembangan otak yang terjadi
antara umur 0-3 tahun
Pengobatan suportif :
anemia berat
rehabilitasi atau fisioterapi
penilaian IQ
perhatian terhadap diet

Observasi ketat pada athyreosis selama 6

MONITORING
bulan pertama awal kehidupan, sedangkan
disgenesis dan dishormogenesis pada bulanbulan kehidupan berikutnya
Evaluasi Terapi
2-4 minggu setelah terapi dimulai
2 minggu setelah setiap perubahan
dosis
Pemeriksaan fungsi tiroid berkala
tiap 1-2 bulan dalam 1 tahun pertama
kehidupan,
tiap 3 bulan pada tahun kedua sampai
ketiga

MONITORING
Setelah usia 3 tahun
Tiap 3 - 6 bulan sekali
Evaluasi : pertumbuhan linier,
berat badan, perkembangan
motorik dan bahasa serta
kemampuan akademis untuk
yang sudah bersekolah
Umur tulang (Bone age)
perlu dipantau tiap tahun

PROGNOSIS
Dipengaruhi oleh:
Etiologi
Umur saat mengalami
hipotiroid
Lama sakit
Umur saat terdiagnosis
Umur saat mulai terapi