Hipotiroid Kongenital

Dr. GITA BESTARI

Uptd Puskesmas Bangodua
 Definisi
• Hipotiroid Kongenital (HK) adalah kelainan
pada anak akibat kekurangan hormon tiroid yang
terjadi sejak dalam kandungan.
• Masa pembentukan jaringan otak & periode
pertumbuhan pesat SSP terjadi pada masa
kehamilan & 3 tahun pertama kehidupan anak
 Lanjutan…
• Hormon sangat penting peranannya pada bayi dan
anak yang sedang tumbuh.
• Kekurangan hormon tiroid pada bayi dan masa
awal kehidupan, dapat mengakibatkan hambatan
pertumbuhan dan reterdasi mental
 HIPOTIROID KONGENITAL
• Kekurangan hormon tiroid (hormon kelenjar gondok)
sejak dalam kandungan
• Pada bayi baru lahir gejala tidak jelas, karena dalam
kandungan bayi terlindungi oleh hormon tiroid ibu
• Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadi
hambatan perkembangan otak  mental terbelakang dan
retardasi pertumbuhan
FUNGSI HORMON TIROID PADA PERKEMBANGAN OTAK

Masa pembentukan jaringan otak & periode pertumbuhan pesat SSP

terjadi pada masa kehamilan & 3 tahun pertama kehidupan anak

Embriogenesis

Neurogenesis
Gliogenesis
Hormon Migrasi sel Neural
Tiroid Diferensiasi neuron
Pertumbuhan dendrit &
axon
Pembentukan Synaps
Myelinisasi
Sintesis Neurotransmitter
Umur 3 thn
DAMPAK HK THD
KECERDASAN

• Meta analisis: Klein R (1996)

• Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651 anak:
76
• Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85 = 78%
• Bila 3-6 bulan: IQ 85 =19%
• Bila setelah 7 bulan IQ 85 = 0%
• Gejala sangat minim bila di terapi dalam
usia 14 hari setelah lahir  skrining
penting
 Dampak kekurangan hormon tiroid(1)
SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS
Kulit dingin, kering dan pucat
Rambut kasar, kering dan rapuh
Kuku tebal, lambat tumbuh
Kulit dan jaringan ikat
Myxedema, carotenemia
Puffy face, makroglosi
Erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel
Kardiovaskuler Bradikardi
Efusi pericardial, kardiomegali
Tekanan darah rendah
Hipotermia
Lamban (mental dan fisik), gangguan nerologis
dan motorik, refleks tendon lambat, hipotonia,
hernia umbilikalis
Neromuskuler Retardasi mental
Disfungsi serebelum (pada bayi)
Tuli (kretin endemik dan Penred’s syndrome)
Dampak kekurangan hormon tiroid (2)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Efusi pleura
Sindrom sleep apnea (obstruksi saluran napas
Pernapasan
karena lidah besar, hipotoni otot pharynx) Sindrom
distress napas
Gemuk, intoleransi terhadap dingin, absorpsi
Metabolisme
glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis proteolipid
karbohidrat, lemak dan dan protein pada susunan saraf bayi menurun
protein
Obstipasi (menurunnya pergerakan usus)
Saluran cerna dan
Ikterus berkepanjangan (fungsi konyugasi hepar
hepar menurun)
Anemia karena menurunnya eritropoiesis,
Hematopoetik megaloblastik, kemampuan absorpsi zat besi
rendah.
Dampak kekurangan hormon tiroid (3)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Produksi GH dan IGF-1 menurun,
menyebabkan hambatan pertumbuhan
(cebol)
Skelet / somatik
Pusat osifikasi sekunder terhambat,
maturitas dan aktifitas sel-sel tulang
menurun
Ginjal dan metabolisme Retensi air, edema, hiponatremia,
elektrolit hiperkalsemia
Pubertas terlambat
Reproduksi Pubertas praecox
Gangguan haid
 DIAGNOSIS

Klinis :
Pada neonatus gejala minim, sering luput tidak
terdiagnosis
Bila sudah ada gejala khas, berarti
sudah ada kerusakan ssp defisit IQ

SKRINING NEONATAL PENTING

 Skrining hipotiroid kongenital
(SHK)

• Prosedur rutin di negara maju

• Pengukuran primer TSH, paling sensitif untuk deteksi hipotiroid primer
• BISA MENDETEKSI < 2 MINGGU
• Memungkinkan pengobatan sebelum umur 1 bulan
• Pengambilan spesimen darah yang paling ideal adalah ketika umur bayi 48
sampai 72 jam.
• Namun, pada keadaan tertentu pengambilan darah masih bisa ditolerir antara 24 – 48 jam.
• Sebaiknya darah tidak diambil dalam 24 jam pertama setelah lahir karena pada saat itu
kadar TSH masih tinggi, sehingga akan memberikan sejumlah hasil tinggi/positif palsu
(false positive).
Hasil Tes laboratorium
Kadar TSH < 20 μU/mL hasil dianggap normal dan akan disampaikan kepada
pengirim spesimen dalam waktu 7 hari.
Kadar TSH antara > 20 μU/mL  menunjukkan hasil yang tinggi, sehingga perlu
pengambilan spesimen ulang (resample).

Bila pada hasil pengambilan ulang didapatkan:

Kadar TSH < 20 μU/mL, maka hasil tersebut dianggap normal
Kadar TSH > 20 μU/mL, maka harus dilakukan pemeriksaan
TSH dan FT4 serum, melalui tes konfirmasi.

Jika kadar serum neonatus TSH tinggi disertai kadar T4 atau FT4 rendah, maka dapat
ditegakkan diagnosis hipotiroid (kongenital) primer sehingga harus segera diberikan
obat tiroksin.
Bila kadar serum FT4 di bawah normal (nilai rujukan menurut umur), segera berikan
terapi tanpa melihat kadar serum TSH
Bila kadar serum neonatus FT4 normal, tetapi kadar serum TSH pada minimal 2 kali
pemeriksaan ≥20 μU/mL (berjarak 2 minggu), dianjurkan untuk mulai terapi.
• Tanpa pengobatan, gejala akan semakin
tampak dengan bertambahnya usia.
• Gejala dan tanda yang dapat muncul:
a. letargi (aktivitas menurun)
b. ikterus (kuning)
c. makroglosi (lidah besar)
d. hernia umbilikalis (bodong)
e. hidung pesek
f. konstipasi
g. kulit kering
h. skin mottling (cutis marmorata)/burik
i. mudah tersedak
j. suara serak
k. hipotoni (tonus otot menurun)
l. perut buncit
m. mudah kedinginan (intoleransi terhadap
dingin)
n. miksedema (wajah sembab)
o. udem scrotum
• Jika sudah muncul gejala klinis, berarti telah
terjadi retardasi mental.
• Penting sekali dilakukan skrining HK pada
semua bayi baru lahir sebelum timbulnya
gejala klinis.
• Hambatan pertumbuhan dan perkembangan
mulai tampak nyata pada umur 3–6 bulan dan
gejala khas hipotiroid menjadi lebih jelas.
Umur 2 tahun tidak
diskrining
- Belum bisa berjalan
- Belum bisa bicara
- Tinggi 64 cm
• Pemantauan lain
 Pertumbuhan/antropometri, perkembangan, perilaku,
psikomotor, fungsi mental dan kognitif, tes
pendengaran dan penglihatan sesuai dengan petunjuk
pedoman stimulasi deteksi intervensi dini tumbuh
kembang (SDIDTK).
 Kelainan bawaan organ lain
DIAGNOSIS DINI SANGAT PENTING

Pengobatan sebelum umur satu

atau tiga bulan

Tumbuh kembang
mendekati normal
SAVE
MY
BRAIN