SAVE

MY
BRAIN

ADITIAWATI
UKK ENDOKRINOLOGI ANAK & REMAJA - IDAI
Oktober 2016
 DEFINISI SKRINING BAYI
BARU LAHIR

Skrining BBL adalah suatu istilah yang

menggambarkan berbagai cara tes yang
dilakukan pada beberapa hari pertama kehidupan
bayi

Skrining memilah-milah bayi-bayi yang mungkin

menderita kelainan dari bayi-bayi yang tidak
menderita kelainan
TUJUAN SKRINING BAYI BARU LAHIR

Mengetahui kelainan sedini mungkin,

sebelum gejala klinis muncul
Secepatnya memberikan intervensi
(obat, diit khusus, dll), untuk
mencegah kecacatan atau kematian
bayi
Mengoptimalkan potensi tumbuh
kembang anak
CIRI KHAS ANAK

Selalu tumbuh dan berkembang

Faktor Yang berperan :
Genetik
Ras/bangsa
Nutrisi makro/mikro
HORMON
Jenis kelamin
Pola asuh
Sosial ekonomi
Morbiditas
Pubertas ,
dll

4
CIRI KHAS ANAK

Tumbuh dan berkembang ada golden period

Peranan multifaktorial :
Genetik
Ras/bangsa
Nutrisi makro/mikro
HORMON
Jenis kelamin
Pola asuh
Sosial ekonomi
Morbiditas
Pubertas ,
dll

5
FUNGSI HORMON TIROID
1. Perkembangan (Maturasi sel otak)
-Neurogenesis, gliogenesis, sinaptogenesis, mielinisasi, sintesis
neurotransmiter, migrasi sel saraf pusat, diferensiasi sel saraf
pusat, pertumbuhan dendrit dan akson
-Perkembangan mata dan pendengaran
2. Pertumbuhan
- Mempengaruhi pertumbuhan tinggi badan
- Perkembangan otot dan skeletal
3. Termogenesis
- Oksidasi lemak coklat sehingga menghasilkan panas
4. Metabolisme
- Basal metabolic rate (BMR)
- Fungsi jantung
- Fungsi dan perkembangan saluran cerna
 Peran Hormon Tiroid
Terhadap SSP

Stimulasi migrasi dan maturasi sel neuron

Merangsang pertumbuhan dendrit dan sinaps

Meningkatkan myelogenesis & produk gen yang

diatur oleh protein myelin

Faktor pertumbuhan saraf dan reseptornya

Neural cell adhesion molecules, Cerebellar Purkinye cell protein 2

(PCP-2), Prostaglandin D2 synthase
Fisher DA. Sperling Pediatric Endocrinology, 2012
FUNGSI HORMON TIROID PADA
PERKEMBANGAN OTAK
Embriogenesis
Neurogenesis
Gliogenesis
Migrasi sel Neural
Hormon Diferensiasi neuron
Tiroid Pertumbuhan dendrit & axon
Pembentukan Synaps
Myelinisasi
Sintesis Neurotransmitter

Umur 3 tahun
 Peran Hormon Tiroid
Terhadap Tumbuh Kembang

Merangsang sintesis & sekresi hormon pertumbuhan

Meningkatkan daya kerja hormon pertumbuhan

Merangsang produksi faktor pertumbuhan

(Epidermal fact , nerve growt fact, erythtropoietin)

Merangsang metabolisme dan pertumbuhan tulang

( cartilage response to IGF 1, osteobalastic bone remodelling)
Fisher DA. Sperling Pediatric Endocrinology, 2012
 Peran Hormon Tiroid
Efek Metabolik & termogenik

Merangsang metabolisme sejumlah enzym di hepar

Mempengaruhi membran plasma dlm transportasi

Glukosa kedalam sel

Mengaktifkan reseptor-reseptor lain

Stimulasi sintesis enzim mitochondrial, Na+, KTPase membran

Stimulasi UCP-1M dan UCP-3 di jaringan lemak dan otot

Fisher DA. Sperling Pediatric Endocrinology, 2002
 Fisiologi hormon tiroid
Hipotiroid kongenital
Manifestasi klinis
Diagnosis
Tata laksana
Hipotiroid kongenital

Suatu sindrom klinik yang disebabkan

kekurangan hormon tiroid (HT) atau
karena kelainan reseptor HT, dengan
segala akibatnya, terjadi sejak lahir
Salah satu penyebab mental retardation (terbelakang)
dengan defisit IQ yang tidak bisa dipulihkan di
kemudian hari
Dampak merugikan ini bisa dicegah dengan deteksi dan
terapi dini melalui skrining neonatal
Epidemiologi

Insidens: 1: 3000-4000 kelahiran hidup

Rasio : = 2:1

Bagaimana data di Indonesia?? 1 : 2916

2011: registri 901 kasus HK di seluruh
Indonesia

Underdiagnosed
Di Palembang ? RSMH : 60 pasien (?)
Pribadi : 20 pasien
Klasifikasi
HIPOTIROID
KONGENITAL

Sporadik Non-Sporadik

Primer Sekunder Defisiensi Iodium

Disgenesis Dishormonogenesis Transien

Agenesis

Hipoplasia

Ektopik
Gangguan Akibat Kekurangan iodium
(GAKI)
Manifestasi klinik eutiroid dengan variasi
goiter to goitrous hipotiroid (dewasa) and Kretin
(anak)
Kretin neurologis
Mental retadasi berat
Gangguan neurologi ( tuli bisu, tanda
gangguan extrapiramidal ataxia,
strabismus, spastisitas motorik lengan dan
kaki posisi mengguting)
Fungsi tiroid: hipotiroid kompensasi(
normal). Diduga akibat hipotiroid pada ibu
selama trimester pertama kehamilan.
Kretin miksedematosa
Mental retardasinya tidak begitu berat
Miksedema
Gejala hipotiroid
Hipotiroid kongenital
(SPORADIK)
Prevalens tinggi (1:3000-4000) >> dari PKU
Salah satu penyebab utama retardasi mental &
pertumbuhan yang dapat dicegah
Gejala klinis non-spesifik asimtomatik; hanya
5% yang dapat didiagnosis secara klinis
Golden period = 3 bln pertama kehidupan
Cost-benefit skrining neonatal menguntungkan
Etiologi
Disgenesis tiroid (85% kasus)
Kelainan bawaan sintesis hormon
tiroid (15%)
Hipotiroid transien
Akibat antibodi dari ibu, obat antitiroid
dari ibu, intake iodine
 Fisiologi

Sumber: http://www.apcweb.com/copyright.html
JARAS TIROID

HIpotalamus TERSIER

TRH

SEKUNDER
TSH
TIroid PRIMER

T3 T4 TRH: Thyrotropin Releasing Hormone

TSH: Thyrotropin Stimulating Hormone
T3: Triiodothyronine
T4: Thyroxine
Embriologi dan fisiologi
Kelenjar tiroid janin dari endoderm foregut yng bermigrasi
ke inferior ke kartilago tiroid tiroid ektopik
Usia 7 minggu sudah terdiri dari 2 lobus
TRH mulai terdapat pada neuron umur 4 minggu
TSH dihasilkan hipofisis umur 9 minggu dan meningkat
sampai usia 12 minggu sp aterm
Umur 4 minggu mensintesis tiroglubulin
Umur 8-10 minggu melakukan trapping
Umur 12 minggu memproduksi T4
1/3 kadar T4 ibu dapat melewati plasenta masuk ke janin
HIPOTIROID KONGENITAL
Keadaan fungsi kelenjar tiroid menurun atau tidak
berfungsi sama sekali, sejak lahir karena defek anatomi
atau gangguan metabolisme pembentukan hormon.

Sejak
lahir

Fungsi
(-)/

Kelenjar
tiroid tidak
terbentuk

Pada bayi baru lahir, 90% bayi gejala tidak jelas/tidak bergejala,
tampak sebagai bayi normal karena dalam kandungan bayi
terlindungi oleh hormon tiroid ibu.
Bila ada, gejala tidak khas sehingga sulit dikenali.
Fisiologi tiroid pada
neonatus
TSH surge
30 menit pertama setelah lahir
Dapat mencapai 80mU/ml
Menjadi normal dalam 24 jam minggu
pertama pasca lahir (< 10mU/ml)
T3 & T4 serum meningkat
Dapat mencapai kadar hipertiroid
Menurun setelah beberapa minggu
 80 600
18

Serum RT3 dan T3 (ng/100 mL)

70 500
T4 serum (g/100 mL)

16
60
400
TSH (U/mL)

14
50 T4
300
40 12
T3
30 200
10
RT3
20
100
8
10 TSH
0
0 6
8 24 48 72 96 120

Usia (jam)

Gambar kadar T3, T4, TSH setelah lahir

Gambaran fisis tak spesifik

Sebagian besar tidak tampak gejala saat lahir

 KLINIS HIPOTIROID (1)
SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Kulit dingin, kering dan pucat

Rambut kasar, kering dan rapuh
Kuku tebal, lambat tumbuh
Kulit dan jaringan ikat
Myxedema, carotenemia
Puffy face, makroglosi
Erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel
Kardiovaskuler Bradikardi
Efusi pericardial, kardiomegali
Tekanan darah rendah
Hipotermia
Lamban (mental dan fisik), gangguan
nerologis dan motorik, refleks tendon
lambat, hipotonia, hernia umbilikalis
Neromuskuler Retardasi mental
Disfungsi serebelum (pada bayi)
Tuli (kretin endemik dan Penreds
syndrome)
KLINIS HIPOTIROID (2)
SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS
Efusi pleura
Sindrom sleep apnea (obstruksi saluran napas
Pernapasan
karena lidah besar, hipotoni otot pharynx)
Sindrom distress napas
Gemuk, intoleransi terhadap dingoin, absorpsi
Metabolisme karbohidrat, glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis
lemak dan protein proteolipid dan protein pada susunan saraf
bayi menurun
Obstipasi (menurunnya pergerakan usus)
Saluran cerna dan hepar Ikterus berkepanjangan (fungsi konyugasi
hepar menurun)
Anemia karena menurunnya eritropoiesis,
Hematopoetik megaloblastik, kemampuan absorpsi zat besi
rendah.
KLINIS HIPOTIROID (3)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Produksi GH dan IGF-1 menurun,
menyebabkan hambatan pertumbuhan (cebol)
Skelet / somatik
Pusat osifikasi sekunder terhambat, maturitas
dan aktifitas sel-sel tulang menurun
Ginjal dan metabolisme Retensi air, edema, hiponatremia,
elektrolit hiperkalsemia
Pubertas terlambat
Reproduksi Pubertas praecox
Gangguan haid
 Gejala dan Tanda Klinis
Ubun-ubun
besar &
sutura lebar
Hernia
umbilikalis

Perut
Hipotonia/
cembung
Aktivitas <<
Hidung pesek
Suara serak Refleks Kulit dingin &
konstipasi melambat mottled
Pendek
RM
Puffy face &
Pseudo Makroglosia
hipertelorisme

jaundice
PEMERIKSAAN FISIS

GEJALA KLINIS GEJALA KLINIS

LETHARGI MOOTLING
HERNIA UMBILICALIS HIPOTONIA
ICTERUS PERUT BUNCIT
KONSTIPASI FONTANELA MELEBAR
SERING TERSEDAK LIDAH BESAR
TERABA DINGIN-KASAR HIPOTONIA
SERAK REFLEK MELAMBAT
GOITER
PEMERIKSAAN PENUNJANG

Sidik tiroid ( menggunakan

131I atau 99Tc)

Ultrasonografi tiroid
Bone Age ( umur tulang)
Pemeriksaan anti tiroid
antibodi bayi dan ibu
Kadar tiroglobulin serum
Kadar iodium urin (di daerah
endemik kekurangan iodium)
Terapi substitusi
Dengan L-thyroxine
Dimulai segera setelah diagnosis
ditegakkan
Dosis 10-15 g/kg/day disesuaikan
Bila terlambat gangguan mental
>>
Berapa lama ? seumur hidup
 PEMBERIAN TERAPI SULIH
HORMON TIROID (HT)

Apapun penyebab HK, L-T4

(levotiroksin) adalah hormon tiroid
pilihan
L-T4 berupa pil yang sebaiknya digerus
sendiri dan dicampur dengan beberapa
ml air atau ASI
Obat diberikan satu kali sehari
Hindarkan pemberian obat bersamaan
dengan senyawa yang mengganggu
penyerapan
Dosis umum Hormon Tiroid yang diberikan

Na L-T4
Usia (microgram/kg
BB)

0 - 3 bulan 10 -15
3 - 6 bulan 8 -10
6 - 12 bulan 6-8
1 - 5 tahun 5-6
6 - 12 tahun 4-5
>12 tahun 23
PENYESUAIAN DOSIS L-T4
Dosis obat harus selalu disesuaikan
dengan keadaan klinis dan
biokimiawi (kadar TSH dan FT4/T4
serum menurut umur)
Bayi dengan kelainan jantung,
tiroksin diberikan 50% dari dosis
awal, kemudian dinaikkan setelah 2
minggu
Perhitungan dosis sebaiknya
berdasarkan luas permukaan tubuh
panjang(cm) x berat (kg)/3600
SENYAWA YANG MENGGANGGU
PENYERAPAN L-T4

Vitamin D
Produk kedele
Kalsium
Zat besi konsentrat
Aluminium hydroxide
Cholestyramine dan resin lain
Suplemen tinggi serat
Sucralfate
Singkong
Tiosianat
Memerlukan terapi pengganti tiroksin
seumur hidup

Pasien sebelum dan setelah terapi

Pemantauan terapi
Klinis dan laboratoris
Kapan dipantau?
- Minggu ke 2 dan ke 4 sth awitan
terapi
- Pada 6 bulan 1: tiap bulan
- Pada 6 bulan -3 tahun pertama: tiap
3 bulan
- Selanjutnya tiap 6 bulan
Pemantauan terapi
Klinis dan laboratoris
Kapan dipantau?
- Minggu ke 2 dan ke 4 sth awitan
terapi
- Pada 6 bulan 1: tiap bulan
- Pada 6 bulan -3 tahun pertama: tiap
3 bulan
- Selanjutnya tiap 6 bulan
Pemantauan KLINIS
PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN
GROWTH CHART !!
FUNGSI PENDENGARAN
IQ ( SAAT MAU SEKOLAH)
EDUKASI, KEPATUHAN
gejala hipotiroid atau
hipertiroid !!!!
Prognosis/ perjalanan
penyakit

Tanpa terapi dini:

retardasi mental
Gangguan koordinasi motorik
Hipotonia
Ataksia
Makin dini terapi, prognosis makin baik
Walau diterapi gangguan psikomotor ringan
masih dapat terjadi
Prognosis IQ
Tergantung berat ringannya HK
Pertama kali mendapat obat maksimal
sebelum usia 3 bulan
Obat L-tiroksin murah
Kadar tiroksin selama terapi dalam 2
minggu terapi, kadar fT4 normal
Hipotiroid Kongenital - SSP
Weber et al (1995) :
minimal brain damage
82% (+) clinically diagnosed ( IQ 77 )
47% (+) screening diagnosed ( IQ 110 )
Era pra-skrining: diagnosis klinis dan
terapi dimulai usia 2-60 bulan
Gangguan motorik halus, kesulitan
belajar, gangguan tingkah laku,
clumsiness
Hipotiroid Kongenital - SSP
Gangguan motorik halus, kesulitan belajar,
gangguan tingkah laku,
Kepintaran anak , saat diagnosis :
0-3 bulan: IQ > 85: 78%
3-6 bulan: IQ > 85: 19%
> 7 bulan: IQ > 85: 0%
golden period 3 bulan apabila terapi
dimulai sebelum usia 3 bulan maka prognosis
IQ (perkembangan) maupun pertumbuhan
sangat baik
Gejala sangat ringan bila di terapi dalam usia
14 hari setelah lahir skrining penting
Hipotiroid Kongenital -
Prognosis
Diagnosis dini & terapi dini
skrining vs klinis
Berat ringannya hipotiroid saat diagnosis
bone age & kadar fT4
Dosis terapi awal: tinggi (10-15 mg/kg/hari)
lebih baik
Etiologi: ektopik lebih baik
Kepatuhan berobat: edukasi (org tua
maupun dokter keluarga) terapi
seumur hidup
Contoh kasus di Palembang

UMUR 16 BLN, SEBELUM TERAPI

1 month therapy
3 months therapy
A 1 year 10 months monitoring &
support

Aug 09 Jun 11

Growth & development monitoring

Medical & non medical issues
support 48
SEBELUM TERAPI 3 BULAN SETELAH TERAPI
UMUR 9 BULAN
AKU SUDAH BERUMUR 3 tahun 4 bln LHO ! AKU
BELUM BISA BICARA, DUDUK SENDIRI APALAGI
JALAN

BEFORE TREATMENT
SETELAH DIBERI OBAT 4 BULAN AKU SUDAH BISA
DUDUK dan MULAI BERDIRI. TAMPANGKU JADI
NGGANTENG YA! AKU MULAI BANYAK NGOCEH

AFTER TREATMENT (4 MONTHS)

Hipotiroid Kongenital -
Skrining
Prevalens tinggi dengan impact yang besar
terhadap kesehatan
insidens 1:3000 sampai 1:4000
Ada masa asimtomatik
golden period 3 bulan apabila terapi dimulai
sebelum usia 3 bulan maka prognosis IQ
(perkembangan) maupun pertumbuhan sangat
baik
[Klein et al (1972);Raiti & Newns (1971)]
Kesimpulan
Hormon tiroid penting untuk
pertumbuhan dan perkembangan
Manifestasi hipotiroid kongenital pada
neonatus tidak spesifik sehingga dapat
menyebabkan keterlambatan diagnosis
Dampak HK
HK permanen Pengobatan seumur hidup
Dampak pada anak:
Bila tdk dideteksi dini dgn SHK: pertumbuhan &
perkembangan terhambat RETARDASI MENTAL
Dampak pada Keluarga:
Ekonomi biaya besar utk merawat/pendidikan.
Psikososial stigma dilingkungan.
Produktifitas keluarga menurun.
Dampak pada Negara:
Beban biaya Negara kumulatif
SDM kualitas menurun.
DIAGNOSIS DINI SANGAT
PENTING

Pengobatan sebelum umur satu

atau tiga bulan

Tumbuh kembang
mendekati normal
RENUNGAN

Jangan sampai kita

mendapatkan generasi
penerus yang retardasi
padahal dapat dicegah
HIPERTHYROID
 PENYAKIT GRAVE PADA ANAK
Sekitar 10-15 % kelainan thyroid pada anak dan
lebih dari 90% dari hipertiroid
mekanisme autoimun , penyebab pasti ?
Dapat disemua periode umur anak, dengan puncak
disekitar umur 11 sampai 15 tahun .
kejadian berkisar 0,8 -2 per 100.000 anak usia 0
sampai 14 tahun.
Insiden wanita 5-6 kali > daripada laki-laki
Gejala khas dari penyakit Grave adalah
thyromegali (diffuse goiter) , hypertiroidism dan
ophthalmopathy serta dermopathy (jarang pada
anak)
Faktor etiologi dan patogenesis

Merupakan kelainan autoimmun penurunan

fungsi T lymphocyte supressor sel dan terjadi
produksi thyrotropin receptor stimulating
antibodi (TRAb) terhadap TSH receptor di
sel folikel yang merupakan IgG (walau
penyebab terbentuknya antibodi ini belum
jelas diketahui ).
TRAb punya kapasitas mengikat TSH receptor
dan menstimulasi sel folikel cAMP yang analog
dengan TSH sendiri hiperplasia klj. tiroid
yang difus hipertiroidism. Frekuensi
peningkatan antibodi meningkat pada
inf.Yersinia enterocolitis, retroviral dan
bakterial..
Oftalmopati disebabkan oleh antibodi yang
Faktor etiologi dan patogenesis
terikat pada otot extra okuler dan fibroblas
orbita. Histopatologi meperlihatkan terjadi
penumpukan glycosaminoglycans (GAGs) pada
jaringan ikat otot dan lemak dari orbita.
Umumnya 60% dari penderita mempunyai
riwayat keluarga dengan penyakit thyroid.
Faktor genetik berhubungan dengan sistim
HLA -DR4 dan HLA-B8 serta HLA-A1dan
dipicu dari lingkungan berupa infeksi virus
atau bakterial , bahan kimia, obat-obatan dan
adanya stress emosi.
Manifestasi klinis
Onset biasanya tidak nyata dan gejala muncul secara gradual
dalam 6-12 bulan. Umumnya gejala lebih ringan dari dewasa..
Umumnya gejala terdiri dari goiter yang bersifat difus (95%
kasus), tirotoksikosis, oftalmopati dan dermopati infiltrasi
(jarang)
Gejala tirotoksikosis a.l.: perubahan tingkah laku, emosi labil,
gangguan tidur, prestasi sekolah menurun, perhatian terganggu.
Gejala yang lain : penurunan berat badan walau lapar terus,
berkeringat, palpitasi, intoleransi terhadap panas, lemah dan
sering buang air besar.
Kelopak mata mengalami spasme dan retraksi shg fisura
palpebra melebar
Pada pemeriksaan klinis didapatkan goiter yang difus dan
kadang-kadang terdengar bruit pada auskultasi dan thrill saat
palpasi, tachicardi, peningkatan tekanan darah sistole dengan
pulse yang melebar, kulit hangat dan basah serta tremor.
Exopthalmus (50%-75%) biasanya ringan dibanding dewasa.
Pada bone age terjadi percepatan maturasi tulang dapat
terjadi craniostenosis bila terjadi pada usia muda.
Evaluasi Laboratorium
Diagnosis hipertiroidism ditegakkan atas dasar
peningkatan hormon tiroid didarah ( T3, T4,
FT3,FT4 ) dan TSH yang rendah.
Pada pemeriksaan TRAb dan antibodimikrosom sering
positif
TRAb mempunyai kepentingan sebagai indikator
prognosis .
Skintigrafi dapat digunakan untuk melihat ukuran
dari kelenjar tiroid dan melihat fungsi tiroid dengan
pengukuran radioiodine (123 I) dimana pada
hipertiroid terjadi up take yang tinggi. ( hot nodule)
USG digunakan untuk membedakan lesi kistik atau
solid.
Diagnosis

Berdasarkan :
1. Gejala klinis
2. Laboratorium fungsi tiroid
3. Skintigrafi dan USG
4. Pemeriksaan immunologi
Terapi
Tanpa pengobatan thyrotoxicosis biasanya
menetap atau tambah progresif bisa
mengganggu tumbuh dan kembang .
Sayangnya pengobatan yang optimal pada anak
masih sering kontroversi.
Ada 2 macam pengobatan yang diberikan yaitu
terapi spesifik dan terapi simtomatik
3 prinsip pengobatan yang ada saat ini :
Obat Anti thyroid / Anti thyroid drug (ATD)
Radioactive iodine (RAI) /ablasi
Pembedahan / thyroidectomy
Pilihan terapi tgt dari faktor klinik, dokter yang
merawat dan pilihan dari pasien sendiri
1.Anti thyroid drug (ATD)
masih merupakan pilihan terapi utama terutama bila
goiter kecil dan kadar TSAb rendah, juga bila terjadi
relaps
Methimazole (MTZ), carbimazole (CBZ) dan
propylthiourasil (PTU) merupakan 3 obat ATD yang
sering digunakan. Prinsip kerjanya adalah menghambat
iodinasi dan couplingiodothyronine dari sintesa hormon
thyroid.
PTU sendiri juga menghambat peripheral monodeiodinasi
dari thyroxine ke triiodothyronine. MTZ adalah
metabolit aktif CBZ.
Ketiganya jika diberikan dalam dosis tinggi juga
menurunkan konsentrasi serum thyrotropin reseptor
antigen dan meningkatkan aktifitas T sel supresor
sehingga mereka dapat bekerja sebagai immunosupresi
selain kontrol dari gejala hyperthyroidnya sendiri.
Penambahan thyroxine untuk mengatasi hypothyroid
1.Anti thyroid drug (ATD)
yang terjadi dapat bertindak sebagai
immomodulator
Umumnya diberikan saat episode pertama Grave atau
kasus relaps sebelum terapi radioiodine
Respon klinik terjadi sekitar 4-6 minggu
Komplikasi yang bisa terjadi (5%-32%):
Efek serius : agranulositopenia, hepatitis, cholestasis
jaundice, trombositopeni,anemia aplastic (jarang)
Efek minor : gatal, urtikaria, arthralgia, demam
ATD digunakan untuk terapi jangka panjang ( 1-2
tahun). 34 %-64% anak remisi setelah terapi 2-4
tahun , setelah itu dosis ditappering.
Relaps sekitar 30-50 % dalam 1-2 tahun setelah
remisi. Pengecilan dari kelenjar thyroid merupakan
gejala klinis yang baik prediksi kemungkinan relaps
Efek terapi dan terjadinya relaps ada korelasinya
dengan thyroid stimulaing Ab (TSAb) dan besarnya
Obat lain yang sering digunakan :
1.Obat Adrenergic antagonis misalnya propanolol
Dosis propanolol 0,5-3 mg/kg/hari

2.Obat yang mengandung iodide

Kerja dengan menghambat konversi T4 ke T3 extrathyroidal sehingga
serum T3 dalam darah menurun dan gejala hiperthyroid menurun.
Selain itu juga secara kompetitif menhambat aktifitas tipe I 5
deiodinase dan memperpendek waktu paruh tipe ! dan II deiodinase
sehingga kontrol thyrotoxicosis dapat cepat terjadi

3.Potassium iodide dan lugol s solution

Kerja menghambat pengeluaran hormon thyroid dalam beberapa hari
atau minggu sehingga tidak rutin diberikan dan hanya untuk pasien
yang akan dilakukan pembedahan atau pada keadaan krisis
thyrotoxic (9,10)

4.Glukocorticoid
Digunakan untuk pasien dengan krisis hyperthyroid dan progressive
severe Graves opthalmopathy ( jarang pada anak )
 2.Pembedahan / total atau
Subtotal thyroidectomy
Dilakukan bila gagal dengan ATD dan bila goiternya besar
kompresi atau alasan kosmetik . Umumnya pada anak
yang cukup besar.
Sebelumnya diberikan ATD propanolol sampai
euthyroid, kemudian iodide (larutan Lugols atau potassium
iodide) untuk menurunkan aliran darah ke thyroid.
Pembedahan umumnya hampir total dan hanya ditinggal
jaringan thyroid < 4 g untuk memperkecil kemungkinan
terjadinya hyperthyroid kembali
Komplikasi yang bisa terjadi : hypothyroid (30%-
75%),kerusakan nervus laryngeal, transient hypocalcemia
(10%), permanen hypoparathyroidism ( 2%) atau
perdarahan ( kurang dari 4%), tracheostomy (0,7%).
Kematian sekitar 1 : 1000 operasi pada anak
Relaps setelah operasi bisa terjadi ( 10% - 15% pasien
dalam 10 tahun) dan permanen hipothyroid terjadi pada 5%
dalam 1 tahun serta meningkat 50% dalam 25 tahun
 3.Ablasi terapi dengan Radioactive
iodine (RAI)

Mulai sering digunakan dan merupakan terapi pilihan untuk

relaps hyperthyroid setelah ATD digunakan.
Diindikasikan pada pasien dengan recurrent
thyrotoxicosis setelah pembedahan
Biasanya digunakan 131 I atau 123 I
Efek biologi dari 131 I adalah dihasilkannya partikel
radiasi sehingga terjadi necrosis dan kegagalan replikasi
dari folikel sel yang tidak dirusak.
Sasaran terapi adalah membuat euthyroid atau
hipothyroid
Hypothyroid biasanya terjadi dalam 6 bulan satu tahun
(10%-20%) dan bisa transien atau permanen sehingga
perlu thyroxine sepanjang hidupnya . Kejadian
hypothyroid meningkat 3% tiap tahun
Prognosis

Angka remisi setelah terapi cukup tinggi.

Keberhasilan terapi tergantung besarnya
goiter dan kadar antibodi terhadap tiroid
(TRAb)
NEONATAL THYROTOKSIKOSIS

jarang dijumpai. Insiden 1;1000 kelahiran dan

hanya terjadi pada 70 % ibu dengan
hipertiroid saat kehamilan.
Penyebabnya : adanya aliran TSI ( Thyroid
Stimulating Imunoglobulin G) secara
transplacental dari ibu dengan penyakit
Grave aktif atau tidak aktiv.
Bayi mendapat multiple TSH reseptor
antibodi dari ibu dan adanya TBII kadang
memblok efek TSI secara sementara
sehingga onset neonatal Grave pada bayi bisa
telambat beberapa minggu
Manifestasi klinis
Gejala klinis bisa terjadi saat bayi baru dilahirkan
tetapi bisa setelah 8-9 hari atau bahkan 6 minggu
setelah lahir.
Iritabel, flushing, takhicardi ( >160 x/menit),
hipertensi, berat badan sulit naik, pembesaran
kelenjar tiroid, exopthalmus.,craniosinostosis,frontal
bossing
Kadang-kadang terjadi trombositopenia,
hepatomegali, jaundice, hipoprotrombonaemia.
Bila tirotoksikosis berat dan tidak diobati dapat
terjadi aritmia dan gagal jantung sehingga terjadi
kematian.
Gejala klinis bisa menghilang spontan dalam 3-12
minggu setelah kadar TSI dari ibu turun
 Diagnosis & Terapi
Diagnosis : gejala klinis da hasil laboratorium
Terapi :
Meliputi sedatif dan digitalisasi bila diperlukan
MTZ, CBZ atau PTU terapi iodide
Iodide atau obat anti tiroid.Keduanya bersifat aditif
dalam menghambat sintesa hormon.
Larutan Lugol ( 5% iodine dan 10% potassium iodide)
Radioactive iodine merupakan kontaindikasi terapi
adrenal corticosteroid ( antiinflamasi ) dan propanolol
mungkin membantu
Monitoring terapi setiap 2 minggu dan obat mungkin bisa
distop dalam waktu 2-3 bulan.
ASI aman diberikan bila ibu mendapat PTU dan bukan
MTZ karena MTZ di ASI konsentrasinya tinggi.
Bila ibu mendapat terapi bayi harus dimonitor juga fungsi
tiroidnya (bisa terjadi hipotiroidism )
TSH induced HYPERTHYROIDISM

Hipertiroid terjadi karena peningkatan

sekresi TSH adanya pituitary adenoma atau
hipofise resisten terhadap hormon tiroid
Kejadian pada laki dan wanita sama dan
bersifat sporadik.,jarang terjadi pada anak-
anak
Pada pituitary adenoma sering dikaitkan
dengan faktor keluarga dan pada resistensi
hipofise terhadap hormon tiroid sering
dikaitkan dengan adanya mutasi gen pada
salah satu reseptor.
Diagnosis :

adanya gejala hipertiroid

adanya thyromegali
peningkatan hormon tiroid, peningkatan TSH yang
inappropriate
pada hiposise adenoma terdapat gangguan visus,
peningkatan hormon oertumbuhan dan prolactin
Untuk diferensial diagnosis antara keduanya bisa
dilakukan TRH dan T3 supresi tes dimana kadar TSH
tidak ada respon terhadap TRH pada hipofise
adenoma dan T3 gagal menurunkan kadar TSH,
sebaliknya terjadi respon TSH terhadap TRH pada
resistensi hipofise terhadap hormon tiroid.dan T3
menyebabkan supresi terhadap TSH
CT scan dan MRI pada daerah hipofise
Terapi
1.Hipofise adenoma :
- adenectomy atau radioterapi atau kombinasi
- obat anti tiroid digunakan sebelum operasi
- Somatostatin analog (octreotide) : bukan definitif
terapi

2. Pituitary resitensi terhadap hormon tiroid

terapi sulit
Dicoba dengan L-T3,D-T4, bromocriptine,
triidothyroacetic ( Triac)
Propanolol sebagai terapi simptomatik
Bisa terjadi hiperplasi dan berkembang menjadi
adenoma
THYROIDITIS

Thyroiditis adalah infalmasi dari kelenjar

tiroid akibat dari injury atau kerusakan
dari parenkim dari kelenjar tiroid
Berdasar waktu terjadinya dibedakan :
Tiroiditis akut
Tiroiditis subakut
Tiroiditis kronik (chronik lymphocytic
thyroiditis/ Hashimotos thyroiditis)
 Walau merupakan proses inflamasi umumnya
gambaran klinis proses inflamasi seperti
nyeri, panas, eritema, edema jarang dijumpai
pada anak-anak kecuali pada yang akut dan
kadang sub akut tiroiditis.
Adanya peningkatan insiden penyakit
autoimun dimana 30-40% pasien IDDM
mempunyai juga autoimun tiroiditis,
tiroiditis ini merupakan penyakit yang cukup
sering juga dijumpai .
Asimtomatik thyromegali sering dikeluhkan
selain gejala klinis lain seperti pertumbuhan
yang terlambat sebagai hasil hipotiroid dan
rasa nyeri lokal, nyeri tekan, rasa nyeri yang
menjalar ke mandibula, telinga atau occiput
walau tidak semua.
penyebab lain kelainan tiroid
IODINE INDUCED
HYPERTHYROIDISM
THYROID HORMON
INGESTION
McCUNE ALBRIGHT SYNDROME
MUTATION IN THE TSH
RECEPTOR GENE
Terima