G6PD DEFICIENCY

Definisi G6PD Deficiency/ Anaemia

Glucose 6 PhosphateDehydrogenase Deficiency adalah peyakit keturunan( inherited

Sex- linked disorder) yang melibatkan kecacatan dalam metabolisma Sel Darah
Merah( RBC) dimana akibat kekurangannya pemecahan/ Haemolisis RBC berlaku
lebih awal. Ia biasanya terdapat pada penduduk di afrika dan Mediterranean. Kecacatan
melibatkan gene yang terdapat dalam kromosom X dan biasanya terjadi pada lelaki
berbanding perempuan.

G6PD adalah enzyme yang meliputi sel darah merah yang melindungi RBC dari
dimusnahkan lebih awal. Enzim G6PD bertindak dalam proses glikosis dimana RBC
akan mendapat tenaga selular. Kecacatan ini menyebabkan oksidasi di hemoglobindan
merosakkan RBC. Kekurangan G6PD akan menyebabkan Haemolisis RBC berlaku
hanya bila pesakit terdedah kepada faktor triggers seperti selepas pengambilan ubat –
ubatan contohnya aspirin, sulfonamides, vitamin K yang akan meningkatkan
metabolisma glukos RBC dan menyebabkan kerosakan mambran RBC antara hari ke
7 hingga 12. Faktor Triggers ini dikelasifikaskan sebagai chemical Oxidants.

Insiden:

G6PD Deficiency melibatkan 100 juta orang didunia. DiAmerika ia melibatkan 20%
oarng kulit hitam dan 1-2% berkulit putih. Ia kerapkali terjadi pada orang greek, itali dan
arab. Biasanya melibatkan lelaki melebihi perempuan.

PENYIASATAN G6PD

1. G6PD test menunjukkan deficiency

2. Hemoglobinemia- positif

3. Haemoglobinuria- positif

4. Serum Bilirubin meningkat melebihi 14mg/ dl

5. Reticulocytes Count- meningkat

PENDIDIKAN KESIHATAN

1. Kenalpasti dan hentikan pengambilan ubatan dan makanan yang menyebabkan

reaksi haemolitik.
2. Nasihat ibu / bapa supaya jangan ambil sebarang ubatan tanpa nasihat doktor.
Senarai ubatan, bahan kimia atau makanan akan diberikan sebagai panduan
kepada ibubapa.
3. Kenali tanda haemolisis berlaku iaitu jaundis, air kencing pekat dan pesakit kelihatan
pucat.
4. Ibubapa/ pesakit hendaklah memahami bahawa G6PD adalah sepanjang hayat
tetapi ia bukanlah penyakit berjangkit dan pesakit ini boleh hidup secara normal.
5. Kad identifikasi G6PD yang diberi hendaklah dibawa bila memerlukan rawatan
medikal dan dapat membantu semasa kecemasan.
6. Ibu yang menyusu bayi G6PD dinasihatkan tidak mengambil sebarang ubatan tanpa
nasihat doktor dan mengenali faktor trigger.

Komplikasi:

Kernictures

Cerebral palsy

Mental Retarded

Masalah pendengaran

G6PD adalah penyakit yang merbahaya jika tidak dikesan awal . Bayi G6PD akan
mengalami jaundis yang teruk jika tidak diberi rawatan segera dan akan mengalami
kerosakan otak yang teruk iaitu Kernicterus dan tidak boleh dipulihkan semula. Jadi
adalah penting jururawat memahami kepentingan mengesan jaundis diperingkat awal,
mengenalpasti sebab supaya komplikasi yang lebih teruk tidak berlaku.