DEFISIENSI G6PD

OLEH:
M U H. FAD EL S ES ARI O MUS K AMAL

PEMBIMBING:
D R . S U L D I A H S P. A
 PENDAHULUAN
Defisiensi G6PD merupakan suatu kelainan enzim tersering
pada manusia, yang terkait kromosom sex (x-linked). Kelainan
dasar biokimia defisiensi G6PD disebabkan mutasi pada gen
G6PD. Enzim G6PD merupakan enzim pertama jalur
pentosafosfat, yang mengubah glucose-6-phosphate menjadi
6-fosfo-gluconat pada proses glikolisis. Perubahan ini
menghasilkan Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate
(NADPH), yang akan mereduksi glutation teroksidasi (GSSG)
menjadi glutation tereduksi (GSH). GSH berfungsi sebagai
pemecah peroksida dan oksidan radikal H2O2
 TINJAUAN PUSTAKA
DEFINISI
Defisiensi G6PD adalah suatu kelainan enzim
yang terkait kromosom sex (x-linked), yang
diwariskan, dimana aktifitas atau stabilitas
enzim G6PD menurun, sehingga
menyebabkan pemecahan sel darah merah
pada saat seorang individu terpapar oleh
bahan eksogen yang potensial menyebabkan
kerusakan oksidatif.
- EPIDEMIOLOGI
Defisiensi G6PD menjadi penyebab tersering
kejadian ikterus dan anemia hemolitik akut di
kawasan Asia Tenggara. Di Indonesia insidennya
diperkirakan 1-14%, prevalensi defisiensi G6PD
di Jawa Tengah sebesar 15% 19, di pulau-pulau
kecil yang terisolir di Indonesia bagian Timur
(pulau Babar, Tanimbar, Kur dan Romang di
Propinsi Maluku), disebutkan bahwa insiden
defisiensi G6PD adalah 1,6 - 6,7%.
BIOKIMIA MOLEKULER DAN
-

METABOLISME FISIOLOGIS ENZIM G6PD

Enzim G6PD merupakan polipeptida
yang terdiri atas 515 asam amino
dengan berat molekul 59,265
kilodalton. Enzim G6PD merupakan
enzim pertama jalur pentosa phoshat.
-Gen G6PD terdiri 13 ekson dan 12
intron yang tersebar pada daerah
seluas lebih 100 kb pada ujung
terminal lengan panjang kromosom
X. Defisiensi G6PD terjadi akibat
mutasi gen G6PD, suatu penyakit
sex-linked.
WHO membuat klasifikasi berdasarkan varian yang ditemukan di
setiap negara, subtitusi nukleotid dan subtitusi asam amino
yaitu: 8
Kelas I : Anemia hemolitik non sferositosis (aktifitas residual
G6PD, <20).
Kelas II : defisiensi berat (aktifitas residual G6PD, <10).
Kelompok defisiensi enzim G6PD berat (varian G6PD
Mediteranian).
Kelas III : defisiensi sedang (aktifitas residual G6PD, 10-
60). Kelompok defisensi enzim G6PD ringan (varian G6PD A).
Kelas IV : non defisiensi (aktifitas residual G6PD, 100). Kelompok
yang tidak mengalami gejala-gejala defisiensi G6PD.8
Kelas V : non defisiensi (aktifitas residual G6PD, >100).8
 -PERANAN ENZIM G6PD PADA SEL
DARAH MERAH
Sel darah merah membutuhkan suplai
energi secara terus menerus untuk
mempertahankan bentuk, volume,
kelenturan (fleksibilitas), dan regulasi
pompa natrium-kaliumnya.
Peran enzim G6PD dalam
mempertahankan keutuhan sel darah
merah serta menghindarkan kejadian
hemolitik, terletak pada fungsinya
dalam jalur pentosa fosfat. Di dalam
sel darah merah terdapat suatu senyawa
glutation tereduksi (GSH) yang mampu
menjaga keutuhan gugus sulfidril (SH)
pada hemoglobin dan sel darah merah.
 - SKRINING DEFISIENSI G6PD PADA NEONATUS
Di berbagai negara, skrining defisiensi G6PD pada
neonatus rutin dilakukan. Hal ini penting karena
kernikterus yang merupakan penyebab morbiditas
dan mortalitas pada neonatus defisiensi G6PD
dapat dicegah dengan menghindari faktor-faktor
penyebab hemolisis. Laporan dari Singapura
menunjukkan setelah program skrining defisiensi
G6PD neonatus sejak tahun 1965 menggunakan
sampel darah tali pusat, insidens kernikterus turun
drastis dalam 20 tahun terakhir.
 DIAGNOSIS
- Pemeriksaan Fisik
Sebagian besar individu defisiensi G6PD adalah
asimtomatik sepanjang hidup mereka, dan tidak menyadari
keadaan ini. Pada umumnya bermanifestasi sebagai
anemia hemolitik akut, favism, neonatal jaundice, atau
anemia kronis non-hemolitik sferositik, yang biasanya
muncul ketika eritrosit mengalami stres oksidatif yang
dipicu oleh zat oksidan seperti obat-obatan, infeksi, atau
mengkonsumsi kacang fava.
- Pemeriksaan Penunjang
Tes fenotip aktivitas enzimatik G6PD pada darah vena segar
merupakan metode diagnostik yang paling umum.
PENATALAKSANAAN
Pada pasien dengan defisiensi G6PD A (-),
hemolisis terjadi self-limited sehingga tidak
perlu terapi khusus kecuali terapi untuk infeksi
yang mendasari dan hindari zat oksidan yang
mencetuskan hemolisis serta mempertahankan
aliran ginjal yang adekuat karena adanya
hemoglobinuria saat hemolisis akut. Pada
hemolisis berat mungkin diperlukan transfusi
darah
 KOMPLIKASI

Kebanyakan pengidap defisiensi G6PD biasa

jarang menimbulkan komplikasi. Namun
pada penderita yang mengalami defisiensi
G6PD akibat induksi obat mengakibatkan
hemolisis dari sel darah merah sehingga
penderita akan mengalami anemia, dimana
yang paling sering adalah anemia hemolitik.
DEFERENSIAL DIAGNOSIS
- Inkompabilitas ABO
- Inkompabilitas Rhesus
 PROGNOSIS

Defisiensi G6PD sebagian besar tidak

memberikan gejala yang khas sehingga
seseorang yang mengidap defisiensi G6PD
dapat hidup normal. Namun apabila terjadi
anemia hemolitik akibat defisiensi G6PD dapat
ditangani dan sesuai dengan faktor stress yang
mengakibatkan terjadinya hemolisis sel darah
merah yang menyebabkan defisiensi G6PD.
DAFTAR PUSTAKA
Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase defi ciency. Lancet.
2008;371:64-74.
Farhud DD, Yazdanpanah L. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) defi ciency.
Iranian J Publ Health. 2008;37(4):1-18.
Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: A historical perspective.
Blood. 2008;111:16-24
Kaplan M, Algur N, Hammerman C. Onset of Jaundice in Glucose-6- Phosphate
Dehydrogenase-Deficient Neonate. Pediatrics. 2001;108:956-959
Suhartati, Marini T, Shirakawa T Nishiyama K. Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase
(G6PD) Deficiency Variants In Isolated Small Island In Eastern Indonesia. Dalam:
Wandita S, Herini ES, Surjono. Editor: Asian Symposium In Neonatology G6PD
Deficiency and Related Condition. Yogyakarta, : 64-74.
Badan Litbangkes Depkes RI. Survey Kesehatan Rumah Tangga (SKRT). Departemen
Kesehatan Republik Indonesia. Jakarta, 2002: Unpublished.
Chan TK. Glucose-6-Phosphat Dehydrogenase (G6PD) Deficiency; A Review. Available in :
http://www.cchi.can.hk/specialtopic/case1/case1.htm.
Kurniawan, L.B. 2104. Skrining, Diagnosis dan Aspek Klinis Defisiensi Glukosa-6-Fosfat
Dehidrogenase (G6PD). Continuining medical education. Departemen Ilmu Patologi
Klinik, Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin. Makassar. Diakses pada
tanggal 22 april 2017
Daud D. 2012. Peranan Enzym Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase Pada Sel Darah Merah.
Simposium Nasional Nefrologi Anak IX dan Hematologi Onkologi Anak ; Tatalaksana
Mutakhir Penyakit Ginjal dan Hematologi Onkologi Anak. IDAI. Surabaya
Soemantri A.G.2011. Biomolecular of Red Cell Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
Deficiency of Asia Population. Asian Symposium In Neonatology G6PD Deficiency
and Related Condition. Yogyakarta
Kirkman HN, Gaetani GF. 2012. Regulation of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase in
Human Erythrocytes. The Journal of Biological Chemistry. Surabaya
Jarullah J, AlJaouni S, Sharma MC, Bushra MSJ, Kamal MA. Detection of glucose-6-
phosphate dehydrogenase in heterozygous Saudi female neonates. Enz Eng.
2012;1(2)
TERIMA KASIH