PENYAKIT METABOLISME PADA BAYI BARU LAHIR

Disusun oleh :

Achmad Riyanto 11231020000027

Edu Praseza Hidayatullah 11231020000005
Irsyad Ali 11231020000054
Raihan Jadid Facha 11231020000002
Wafa Azmi Hakim 11231020000013

PROGRAM STUDI FARMASI

FAKULTAS ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS ISLAM NEGERI SYARIF HIDAYATULLAH

JAKARTA

DESEMBER/2023
 Fenilketonuria (PKU) merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh
adanya gangguan genetik karena ketidakmampuan metabolisme suatu enzim
fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini tidak dapat bekerja karena adanya mutasi
pada kromosom 12. Penderita fenilketonuria (PKU) mengalami kekurangan atau
masalah dengan aktifitas spesifik dari enzim fenilalanin hidroksilase (PAH), yang
diperlukan untuk metabolisme fenilalanin asam amino pada asam amino tirosin.
Jika tidak diobati, fenilalanin menumpuk dan dapat mengakibatkan masalah-
masalah neurologis, termasuk keterbelakangan mental dan kejang. (Rubiyanti,
2019)
Galaktosemia adalah kelainan metabolisme karbohidrat yang menyebabkan
tubuh tidak mampu mencerna galaktosa, gula sederhana yang umumnya terdapat
dalam susu. Kelainan ini jarang terjadi dan diturunkan secara autosom resesif,
artinya dapat diturunkan baik oleh perempuan maupun laki-laki. Bayi yang terkena
galaktosemia tidak dapat mengonsumsi ASI atau susu formula, dan jika tidak
ditangani dengan cepat, dapat berakibat fatal. Galaktosa yang tidak dapat dicerna
oleh tubuh akan menumpuk di dalam darah dan dapat menyebabkan kerusakan pada
organ tubuh. Meskipun merupakan penyakit langka, dengan penanganan yang
tepat, bayi yang terlahir dengan galaktosemia dapat hidup normal. Penyebab
Galaktosemia adalah terjadi perubahan atau mutasi pada gen GALT, GALK1,
GALE. Gen – gen tersebut berfungsi untuk membentuk enzim Galaktokinase, yang
berfungsi untuk mengubah galaktosa menjadi energi. Mutasi menyebabkan gen-gen
tersebut hanya dapat memproduksi sedikit enzim galaktokinase. Akibatnya, tubuh
tidak bisa mencerna galaktosa dengan baik.
Beberapa gejala Galaktosemia yang dapat dialami bayi adalah
Galaktosemia klasik tipe 1. Bayi yang menderita Galaktosemia klasik dapat
mengalami gejala lesu, gangguan makan atau anoreksia, diare, mual dan muntah.
Galaktosemia tipe 2 tidak seberat gejala yang dialami pada Galaktosemia klasik.
Tetapi, bayi masih dapat mengalami katarak. Galaktosemia tipe 3, bayi akan
mengalami katarak, kesulitan menyusu atau makan, berat badan menurun, kontraksi
otot melemah (hypotonia) dan pembesaran limpa (splenomegali) atau liver
(hepatomegali).
 Penyakit urine sirup maple atau lebih dikenal sebagai “Maple Syrup Urine
Disease (MSUD)” adalah kelainan metabolisme yang jarang ditemukan dan
terjadinya penurunan aktivitas rantai cabang enzim ketoasam dehidrogenase
(BCKAD). Hal ini dapat mengakibatkan defisit neurokognitif yang fatal dan
bersifat permamen. Kompleks BCKAD bertanggung jawab atas pemecahan asam
amino seperti leusin, isoleusin, dan valine. Mutasi pada gen BCKHDA, BCKDHB,
dan DBT dapat menyebabkan penyakit urin sirup maple. Ketiga gen tersebut
memberikan perintah ke suatu bagian dari kompleks untuk membuat protein.
Terjadinya mutasi pada salah satu diantara ketiga gen tersebut akan mengurangi
atau menghilangkan fungsi dari protein kompleks, mencegah pemecahan normal
dari leusin, isoleusin, dan valin. Sebagai akibatnya, asam amino tersebut dan hasil
produk sampingannya menumpuk di dalam tubuh. Karena kadar tinggi dari zat-zat
tersebut sangat beracun bagi otak dan organ lainnnya, akumulasi mengarah ke
masalah kesehatan serius yang terkait dengan penyakit urin sirup maple.
Kelainan yang mendasari kompleks BCKAD menggangu metabolisme
rantai cabang asam amino dimana dapat menyebabkan akumulasi rantai cabang
asam amino (BCAA) dalam plasma dan masing-masing rantai cabang asam
ketoasam dalam urin. Gejala MSUD dapat bervariasi tergantung pada jenisnya.
MSUD klasik umumnya muncul pada bayi baru lahir hingga 48 jam setelah
kelahiran, sementara jenis MSUD menengah, intermiten, dan responsif tiamin dapat
berkembang pada bayi dan anak-anak sebelum usia 7 tahun. Beberapa gejala umum
MSUD meliputi periode neonatal dengan kegagalan untuk berkembang, penundaan
tonggak pertumbuhan, kesulitan makan, dan bau sirup maple dalam urin atau
cerumen (Hassan & Gupta, 2020).
Demam pada anak merupakan gejala yang sering ditemui dalam praktek
klinis sehari-hari. Demam merupakan mekanisme pertahanan alami tubuh terhadap
patogen, Namun pada beberapa kasus demam tinggi dapat membuat orang tua
khawatir. Sekitar setengah dari orang tua menganggap suhu kurang dari 38 derajat
Celsius sebagai demam, dan 25% tenaga kesehatan memberikan obat penurun
panas untuk suhu kurang dari 37,8 derajat Celsius. Bahkan, separuh dari orang tua
memberikan obat penurun panas dengan dosis yang tidak tepat. Oleh karena itu,
tenaga kesehatan bertanggung jawab untuk memberikan edukasi kepada orang tua
mengenai demam dan kapan waktu yang tepat untuk memberikan obat penurun
panas. Salah persepsi tentang ambang batas suhu normal anak sering menjadi
penyebab kasus overtreatment demam pada anak. Kecemasan ini dikenal sebagai
fever phobia, di mana orang tua terlalu khawatir akan dampak buruk demam yang
tidak ditangani dengan baik, seperti kerusakan otak. (Korespondensi & Kurnia,
2020)

Hiperkolesterolemia familial (FH) adalah kelainan metabolisme lipid yang

ditandai dengan kelainan klinis dan molekuler. Kelainan klinis ditandai dengan
peningkatan kolesterol darah dan kadar lemak low-density lipoprotein (LDL), dan
kelainan molekuler ditandai dengan tidak adanya reseptor LDL. Pasien FH
memiliki kadar kolesterol tinggi dalam darahnya sejak lahir. Penumpukan
kolesterol dini pada FH menyebabkan berkembangnya aterosklerosis pada masa
kanak-kanak, sehingga meningkatkan risiko kematian akibat penyakit jantung
koroner pada usia muda. Meski penyakit ini sering terlambat terdeteksi, penyakit
jantung koroner dan kematian bisa dicegah jika diketahui sejak dini. Deteksi dini,
pengelolaan faktor risiko, pengobatan komprehensif, dan pemantauan jangka
panjang diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Ada berbagai
kriteria deteksi dini hiperkolesterolemia familial, antara lain MedPed, Simon
Broome Register, dan Ducth Lipid Clinic. (GALIH AKBAR P et al., 2017)
 DAFTAR PUSTAKA

GALIH AKBAR P, Dr. dr. Titis Widowati, S., & Prof. dr. A. Samik Wahab, S.
(2017). FAMILIAL HIPERKOLESTEROLEMIA.
https://etd.repository.ugm.ac.id/penelitian/detail/112301

Hassan, S. A., & Gupta, V. (2020). Maple Syrup Urine Disease. StatPearls
Publishing

Korespondensi, A., & Kurnia, B. (2020). Tatalaksana Demam pada Anak.

Olpin, S. E. (2014). The Metabolic Investigation of Sudden Infant Death.

Sheffield: the Association of Clinical Biochemists. 41(282-283)

Rubiyanti, R. (2019). Mutasi pada Penyakit Phenylketonuria (PKU).

Tasikmalaya: Farmaka. 17(1)

Tim Promkes RSST. (2023). Galaktosemia. Kementrian Kesehatan Republik

Indonesia.