Nama: Rizal Aliyudin

Kelas: I A
Tugas: Biokimia

Penyakit Gangguan Metabolisme Asam Amino

PENYAKIT PKU ( PHENYL KETON URIA )
Asam amino merupakan komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan pada pengolahan
asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam
amino ke dalam sel.

PENGERTIAN
PKU adalah singkatan dari phenylketonuria. Penyakit ini bersifat genetik autosom resesif. Tubuh
penderita fenilketonuria tidak memiliki atau kekurangan enzim fenilalanin hidroksinase (PAH). Pada
keadaan normal, fenilalanin (Phe) dapat diubah menjadi tirosin. Namun ketika tidak ada enzim
fenilalanin hidroksinase, kadar fenilalanin menjadi sangat tinggi dalam darah dan sangat berbahaya bagi
tubuh. Akibatnya adalah dapat menumpuk dalam darah, menjadi racun bagi otak, dan menyebabkan
keterbelakangan mental Fenilketonuria (fenilalaninemia, fenilpiruvat oligofrenia ) adalah suatu penyakit
keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan
kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh. Dalam keadaan normal,
fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan
tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan keterbelakangan mental.

GEJALA
Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau
tidak mau makan. Bayi memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan
dengan anggota keluarga yang lain yang tidak menderita penyakit ini. Ada juga bayi yang mengalami
ruam pada kulit yang menyerupai eksim. Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan
mental yang biasanya bersifat berat. Gejala pada anak anak yang menderita fenilketonuria tetapi tidak
di obati atau tidak terdiagnosis adalah :

a. Kejang

b. Mual dan muntah

c. Prilaku agresif atau melukai diri sendiri

d. Hiperaktif

e. Kadang kadang mengalami gejala psikis

f. Bau badan seperti bau tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil
asetat ( hasil pemecahan fenilalanin )
. Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang di kandungnya
yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil
(mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar
fenilalanin ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal.

DIAGNOSIS
Diagnosis ditegakkan berdasarkan tingginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin.

PENGOBATAN
Pengobatan meliputi pembetasan asupan fenilalanin. Semua sumber protein alami mengandung
4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa
melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging,
penderita harus makan sejumlah makanan sintesis yang menyedikan asam amino lainnya. Penderita bisa
makan makanan alami rendah protein seperti buah buahan, sayur sayuran dan gandum dalam jumlah
tertentu. Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental pada bayi, pada minggu pertama
fenilalanin harus di batasi. Pembatasan yang di mulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik,
memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan
ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan disekolah. Pembatasan yang
dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang.
Pembatasan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita.

PENYAKIT ALKAPTONURIA
PENGERTIAN
Alkaptonuria adalah gangguan yang terjadi pada metabolisme tirosin. Alkaptonuria lebih
populer di daerah Slovakia dan di Republik Dominika. Yaitu terjadinya gangguan pada
mutasi gen alkaptonuria oksidase homogentisate. Gen oksidase homogentisate bekerja untuk
membuat enzim yang disebut oksidase homogentisate. Enzim ini membantu asam amino
fenilalanin dan Tirosin, yang merupakan blok protein yang signifikan. Karena alkaptonuria
adalah resesif autosomal, maka ada kemungkinan semua keturunan di dalam sebuah keluarga
tidak terkena penyakit ini. Namun, karena banyak orang yang mengalami penyakit ini tanpa
didahului dengan gejala, maka frekuensi jumlah orang yang terdeteksi menjadi berkurang.

GEJALA
Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam
sel masing-masing memiliki mutasi. Alkaptonuria sendiri adalah asimtomatik, tetapi sklera mata
terlihat seperti mengalami pigmentasi dan kulit gelap di daerah sekitar kelenjar keringat apabila
terkena sinar matahari, dan dapat menyebabkan keringat berwarna cokelat. Urin dapat berubah
menjadi cokelat. Gejala utama alkaptonuria adalah akumulasi dari homogentisat asam dalam
jaringan. Dalam sendi ini menyebabkan kerusakan tulang rawan, khususnya di tulang belakang
dan menyebabkan sakit punggung pada usia muda dan ini banyak di temui., dapat juga
dirasakan di pinggul dan bahu. Pada jantung di temui pada penyakit katup jantung, terutama
kalsifikasi dan regurgitasi aorta dan dari katup mitral. Alkaptonuria diwariskan, yang artinya
adalah diturunkan dari orang tua untuk anak-anak mereka. Penyakit arteri koroner dapat
dipercepat dalam alkaptonuria. Laki-laki cenderung memiliki awal gejala rematik dengan tingkat
keparahan yang lebih besar daripada perempuan, meskipun alasan untuk perbedaan ini tidak
jelas. Visi biasanya tidak terkena dampak, namun pigmentasi di bagian putih mata terlihat jelas
pada kebanyakan pasien dengan empat puluhan awal. Gigi, sistem saraf pusat (otak dan
sumsum tulang belakang), dan organ endokrin mungkin juga terpengaruh. Seperti penyakit
genetik, alkaptonuria sendiri tidak bisa dicegah, tetapi beberapa manifestasi, seperti arthritis,
dapat diminimalkan dengan pengobatan. Kondisi ini tidak menyebabkan keterlambatan
perkembangan atau gangguan kognitif dan umur individu yang terkena umumnya tidak sama.
Beberapa gejala Alkaptonuria dapat dikendalikan dengan pengobatan

. PENGOBATAN
Diagnosis alkaptonuria perlu dicurigai sebelum melakukan pemeriksaan diagnostik
menggunakan kromatografi. Baik plasma darah dan urin dapat digunakan untuk diagnosis.
Tidak ada bentuk penanganan yang pasti dalam menghambat laju perjalanan penyakit
alkaptonuria ini. Perawatan umumnya direkomendasikan meliputi pengendalian diet dosis
fenilalanin dan tirosin dan pemberian asam askorbat dalam jumlah yang besar. Pembatasan
diet mungkin tidak efisien pada anak, namun manfaat pada orang dewasa belum dibuktikan.
Beberapa keuntungan di dapat pada pasien yang mengkonsumsi vitamin C dosis tinggi. Hal ini
telah ditunjukkan dengan terbentuknya pigmen coklat dalam tulang rawan dan dapat
mengurangi kecepatan pertumbuhan radang sendi.

PENYAKIT SYRUP MEPEL/ MAPLE SYRUP URINE DESEASE (MSUD)

PENGERTIAN
Maple Syrup Urine Desease (MSUD) adalah gangguan yang mempengaruhi metabolisme
asam amino. Gangguan mempengaruhi cara tubuh memetabolisme protein komponen-
komponen tertentu. Komponen ini adalah tiga cabang-rantai asam amino leusin, isoleusin, dan
valin. Asam amino ini menumpuk di dalam darah menyebabkan efek toksik yang mengganggu
fungsi otak. MSUD disebabkan oleh kekurangan enzim metabolisme cabang rantai asam keto-
dehidrogenase (BCKDH), yang mengarah ke penumpukan dari cabang rantai asam amino
(leucine, isoleucine, dan valine) dan bersifat racun dalam darah dan urin. Penyakit syrup mapel
ini di temukan 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia. Cacat gen penyakit ini bersifat genetik
resesif autosom dan di turunkan dari generasi ke generasi. Untuk setiap kehamilan dari orang
tua yang membawa gen ini, ada kemungkinan 25% anak mereka akan lahir dengan penyakit
yang sama dan 50% anak akan membawa gen cacat tersebut. Orang dengan kondisi ini,
metabolisme dalam tubuhnya tidak dapat memecah cabang rantai leusin asam amino, isoleusin
dan valin. Hal ini menyebabkan penumpukan zat-zat kimia dalam darah. Dalam bentuk yang
paling parah, MSUD dapat merusak otak selama stres fisik seperti infeksi, demam, atau tidak
makan untuk waktu yang lama.
GEJALA
Gejala-gejala penyakit urin sirup maple adalah kurang nafsu makan, muntah, dehidrasi, letargi,
hipotonia, kejang, ketoasidosis, dan penurunan neurologis.

PENGOBATAN
Dua aspek utama untuk pengobatan penyakit urin sirup maple (MSUD) jangka panjang
manajemen dan pengobatan episode dekompensasi metabolik akut. Dialisis peritoneal atau
hemodialyses digunakan untuk mengurangi tingkat asam amino. Pengobatan jangka panjang
memerlukan diet khusus. Diet termasuk formula bayi sintetik dengan level di bawah dari asam
amino leusin, isoleusin, dan valin. Tujuan dari terapi diet adalah untuk menormalkan kembali
cabang-rantai asam amino (terutama leusin) dengan membatasi asupan cabang rantai asam
amino tanpa pertumbuhan merusak dan pengembangan intelektual. Terapi diet harus seumur
hidup. Terapi gen juga merupakan pengobatan yang potensial di masa depan untuk pasien
dengan MSUD.

PENYAKIT SYRUP MEPEL/ MAPLE SYRUP URINE DESEASE (MSUD)

PENGERTIAN
Maple Syrup Urine Desease (MSUD) adalah gangguan yang mempengaruhi metabolisme
asam amino. Gangguan mempengaruhi cara tubuh memetabolisme protein komponen-
komponen tertentu. Komponen ini adalah tiga cabang-rantai asam amino leusin, isoleusin, dan
valin. Asam amino ini menumpuk di dalam darah menyebabkan efek toksik yang mengganggu
fungsi otak. MSUD disebabkan oleh kekurangan enzim metabolisme cabang rantai asam keto-
dehidrogenase (BCKDH), yang mengarah ke penumpukan dari cabang rantai asam amino
(leucine, isoleucine, dan valine) dan bersifat racun dalam darah dan urin. Penyakit syrup mapel
ini di temukan 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia. Cacat gen penyakit ini bersifat genetik
resesif autosom dan di turunkan dari generasi ke generasi. Untuk setiap kehamilan dari orang
tua yang membawa gen ini, ada kemungkinan 25% anak mereka akan lahir dengan penyakit
yang sama dan 50% anak akan membawa gen cacat tersebut. Orang dengan kondisi ini,
metabolisme dalam tubuhnya tidak dapat memecah cabang rantai leusin asam amino, isoleusin
dan valin. Hal ini menyebabkan penumpukan zat-zat kimia dalam darah. Dalam bentuk yang
paling parah, MSUD dapat merusak otak selama stres fisik seperti infeksi, demam, atau tidak
makan untuk waktu yang lama.

GEJALA
Gejala-gejala penyakit urin sirup maple adalah kurang nafsu makan, muntah, dehidrasi, letargi,
hipotonia, kejang, ketoasidosis, dan penurunan neurologis.
PENGOBATAN
Dua aspek utama untuk pengobatan penyakit urin sirup maple (MSUD) jangka panjang
manajemen dan pengobatan episode dekompensasi metabolik akut. Dialisis peritoneal atau
hemodialyses digunakan untuk mengurangi tingkat asam amino. Pengobatan jangka panjang
memerlukan diet khusus. Diet termasuk formula bayi sintetik dengan level di bawah dari asam
amino leusin, isoleusin, dan valin. Tujuan dari terapi diet adalah untuk menormalkan kembali
cabang-rantai asam amino (terutama leusin) dengan membatasi asupan cabang rantai asam
amino tanpa pertumbuhan merusak dan pengembangan intelektual. Terapi diet harus seumur
hidup. Terapi gen juga merupakan pengobatan yang potensial di masa depan untuk pasien
dengan MSUD.

PENYAKIT NIEMANN-PICK
PENGERTIAN
Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan di mana terjadi kekurangan suatu
enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan dari sfingomielin ( hasil metabolisme lemak )
atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal.

PENYEBAB
Gen yang bertanggung jawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, jadi sesorang
yang menderita penyakit ini memiliki 2 gen dari kedua orangtuanya. Penyakit ini paling banyak
terjadi pada keluarga yahudi.

GEJALA
Penyakit Niemann-Pick memiliki lima bentuk atau lebih, tergantung pada beratnya
kekurangan enzim atau beratnya penimbunan kolesterol. Pada bentuk juvenil berat yang
disertai dengan kekurangan enzim, sama sekali tidak terdapat enzim. Terjadi kelainan sistem
syaraf yang berat karena syaraf tidak dapat menggunakan sfingomielin untuk menghasilkan
mielin (selubung syaraf). Anak anak dengan penyakit ini memiliki pertumbuhan lemak di
dalam kulit, memiliki daerah pigmentasi yang gelap serta mengalami pembesaran hati,limpa
dan kelenjar getah bening. Anak anak tersebut juga bisa mengalami retardasi mental. Anak
anak ini biasanya mengalami anemia dengan jumlah sel darah putih dan trombosit yang
rendah, yang membuat mereka mudah terkena infeksi dan mudah memar.

DIAGNOSA
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick dapat di diagnosis pada janin dengan mengambil
contoh vilus korion atau amniosintesis (pemeriksaan cairan ketuban). Sesudah lahir diagnosis
dapat ditegakkan dengan melakukan biopsi hati.

PENGOBATAN
Penyakit Niemann-Pick dapat di obati, dan anak anak yang menderita penyakit ini
cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem syaraf pusat yang progresif.