Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah penyakit genetik dimana penderita tidak dapat memetabolisme fenilalanin
secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim fenilalanin hidroksilase yang mengoksidasi fenilalanin
menjadi tirosin. Tidak terbentuknya enzim fenilalanin hidroksilase disebabkan oleh mutasi pada gen yang
mengatur pembentukan enzim fenilalanin hidroxilase. Apabila tubuh kekurangan enzim fenilalanin
hidroksilase maka fenilalanin yang seharusnya diubah menjadi tirosin akhirnya diubah menjadi fenilpiruvat.


Gambar 1 Lintas normal bagi pengubahan fenilalanin dan tirosin
menjadi aseto-asetil-KoA dan asam fumarat. Enzim pertama pada
lintas ini menderita kelainan pada penyakit genetik fenilketonuria

Fenilpiruvat dihasilkan dari transaminasi fenilalanin dengan -ketoglutarat. Fenilpiruvat merupakan
senyawa buntu karena tidak dapat diuraikan. Molekul ini sebagian akan terakumulasi dalam darah,
jaringan dan ada juga yang dikeluarkan dalam bentuk urin. Urin yang dihasilkan berbau khas karena
mengandung fenilketon. Sehingga sampai saat ini disebut fenilketonuria yang artinya fenilketon pada urin.


Gambar 2 Pembentukan fenilpiruvat oleh lintas pengganti pada fenilketonuria
Kelebihan fenilpiruvat dalam darah dapat menghambat perkembangan normal otak pada bayi/anak-
anak,menyebabkan fungsi mental menurun drastis atau biasa disebut retardasi mental gawat.

Referensi:
Sudiana, I ketut. 2008. Patobiologi Molekuler. Jakarta: Salemba medika.













Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana
tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin
yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim
tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan
keterbelakangan mental.
Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit penderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih
sehingga merusak sistem saraf serta yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dapat menyebabkan
ketidak mampuan belajar sampai keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak
normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika
usianya mencapai 1 tahun. Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari
tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak.
Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu
menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin. Semua
sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam
jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti
susu dan daging, penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya.
Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayur-sayuran dan gandum
dalam jumlah tertentu.
Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah:
a) Kejang
b) mual dan muntah
c) perilaku agresif atau melukai diri sendiri
d) hiperaktif
e) gejala psikis (kadang-kadang).

Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia)
adalah suatu penyakit keturunan disebabkan karena tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino
fenilalanin yang diubah menjadi tirosin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam
darah, yang berbahaya bagi tubuh.

TANDA & GEJALA
Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:
Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan,
kejang, tremor. Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan
anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini. Beberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku autis dan
gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas dan pertumbuhan terhambat. Bayi terlahir dengan kepala yang
kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental,
yang sifatnya biasanya berat.

PENATALAKSANAAN
Dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan
fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik,
memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini
tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai
setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan
asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Jika selama hamil dilakukan pengawasan
ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi
pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar
phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria
adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan
yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang.
Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik
pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumlah fenilalanin. Orang
dengan fenilketonuria (PKU) baik bayi, anak-anak dan orang dewasa harus mengikuti diet yang membatasi
fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan berprotein tinggi. Contohnya adalah : daging sapi
has dalam/tenderloin/top sirloin yang rendah lemak (lean meat), dada ayam tanpa kulit, dada kalkun tanpa
kulit, ikan salmon, tuna, sarden, mackerel, putih telur, tahu dan tempe, keju cottage rendah lemak, yoghurt
rendah lemak, susu kedelai.
Referensi:
Muslihatun,wafi nur.2010.Asuhan Neonatus Bayi dan Balita.Fitramaya:Yogyakarta.
Sudarti.2010. Kelainan dan Penyakit Pada Bayi dan Anak.Nuha medika:Yogyakarta.