TUGAS BIOKIMIA KASUS PROTEIN

TENTANG PENYAKIT MSUD

Disusun oleh :

Noviani Budi Astuti 1161020

Nur Mutianingsih 1161021
Nurfatmi Kuning 1161022
Oktavia Nur Aini 1161023
Titiek Aulia Qurrota A 1161024
Winda Eli Puspita 1161025

DIII ANALIS KESEHATAN

STIKES NASIONAL SURAKARTA

2017
 KATA PENGANTAR

Puji syukur senantiasa saya panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang
telah memberikan rahmat serta hidayah-Nya sehingga dalam penulisan makalah
ini saya tidak mengalami kendala apapun hingga terselesaikannya makalah yang
saya beri judul Kelainan Metabolisme Protein : Penyakit Urine Sirup Maple.

Pada kesempatan ini, saya ingin mengungkapkan rasa terima kasih saya
kepada:

1. Kedua orang tua saya yang selalu memberikan dukungan kepada saya.

2. Ibu Indah Tri Susilowati, M.Pd selaku Dosen Mata Kuliah Biokimia yang
telah memberikan arahan dan masukan dalam pembuatan makalah ini.

3. Teman-teman seperjuangan yang selalu memberikan motivasi dalam rangka

pembuatan makalah ini.

4. Pihak-pihak terkait lainnya yang juga turut serta membantu saya dalam
pembuatan makalah ini.

Saya sangat menyadari tidak ada manusia yang sempurna begitu juga
dalam penulisan makalah ini. Apabila nantinya terdapat kekurangan maupun
kesalahan dalam makalah ini, saya selaku penulis sangat berharap kepada seluruh
pihak agar dapat memberikan kritik dan juga saran.

Akhir kata, semoga makalah ini dapat memberikan manfaat dan bahan
pembelajaran kepada kita semua.

Surakarta ,12 Oktober 2017

Penulis
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Dewasa ini, kalangan medis dipermasalahkan oleh beberapa penyakit yang

masih tabu didengar oleh kalangan masyarakat. Beberapa faktor dapat menjadi
penyebab utama penyakit tersebut, diantaranya akibat mengkonsumsi makanan
yang tidak teratur dan tidak seimbang.
Penyakit urine sirup maple merupakan salah satu penyakit yang belum
begitu diketahui oleh kalangan masyarakat. Penyakit ini mempunya nama lain
Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Penyakit ini merupakan gangguan yang
diturunkan dari metabolisme asam amino rantai bercabang dimana terdapat
peningkatan kuantitas leusin, isoleusin, valin, dan berhubungan dengan oxoacids
di dalam cairan tubuh.
Meskipun penyakit urine sirup maple ini masih tergolong penyakit yang
belum familiar, ada baiknya kita mengetahui sedikit banyak tentang penyakit ini .

B. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan MSUD ?
2. Apa ciri-ciri penyakit MSUD ?
3. Apa saja faktor-faktor penyebab MSUD ?
4. Bagaimana proses metabolisme pada penderita MSUD ?
C. Tujuan Penulisan
1. Untuk mengetahui definisi MSUD.
2. Untuk mengetahui ciri-ciri penyakit MSUD.
3. Untuk mengetahui faktor-faktor penyebab MSUD.
4. Untuk mengetahui proses metabolisme pada penderita MSUD.
 BAB II
PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN MSUD

Maple Syrup Urine Desease (MSUD) adalah gangguan yang

mempengaruhi metabolisme asam amino. Gangguan mempengaruhi cara tubuh
memetabolisme protein komponen-komponen tertentu. Komponen ini adalah tiga
cabang-rantai asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Asam amino ini menumpuk
di dalam darah menyebabkan efek toksik yang mengganggu fungsi otak. MSUD
disebabkan oleh kekurangan enzim metabolisme cabang rantai asam keto-
dehidrogenase (BCKDH), yang mengarah ke penumpukan dari cabang rantai
asam amino (leucine, isoleucine, dan valine) dan bersifat racun dalam darah dan
urin.

Penyakit syrup mapel ini di temukan 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia.
Cacat gen penyakit ini bersifat genetik resesif autosom dan di turunkan dari
generasi ke generasi. Untuk setiap kehamilan dari orang tua yang membawa gen
ini, ada kemungkinan 25% anak mereka akan lahir dengan penyakit yang sama
dan 50% anak akan membawa gen cacat tersebut. Orang dengan kondisi ini,
metabolisme dalam tubuhnya tidak dapat memecah cabang rantai leusin asam
amino, isoleusin dan valin. Hal ini menyebabkan penumpukan zat-zat kimia
dalam darah. Dalam bentuk yang paling parah, MSUD dapat merusak otak selama
stres fisik seperti infeksi, demam, atau tidak makan untuk waktu yang lama.

B. CIRI-CIRI PENYAKIT MSUD

1. Kencing, keringat, dan kotoran telinga (cerumen) berbau sirup maple atau
beraroma manis.
2. Kurangnya asupan gizi, muntah di minggu awal kehidupan berlanjut
menjadi lesu (lethargy) dan koma.
3. Tidak mau menyusu.
 4. Muntah.
5. Rewel.
6. Kelenturan otot (flaccidity) dan kekakuan otot (hypertonicity) yang
berubah-ubah, kejang (convulsions), dan hipoglikemia.
7. Sesak nafas.
8. Pola tidur tidak normal.
9. Defisiensi subunit enzim yang berbeda menimbulkan variabilitas klinis
yang lebar.

C. FAKTOR-FAKTOR PENYEBAB MSUD

MSUD disebabkan oleh defisiensi kompleks BCKD, yang mengkatalisis

dekarboksilasi asam alfa-keto dari leusin, isoleusin, dan valin ke rantai asil-asil bercabang
masing-masing. Ini dimetabolisme lebih lanjut untuk menghasilkan asetil-KoA,
acetoasetat, dan suksinil-KoA. Kompleks BCKD, yang terkait dengan membran
mitokondria bagian dalam, memiliki 3 komponen katalitik berbeda (yaitu E1, E2, E3) dan
2 enzim pengatur yang terkait (yaitu, BCKD phosphatase, BCKD kinase). Selain itu,
komponen E1 terdiri dari 2 subunit yang berbeda (yaitu, E1 alpha, E1 beta) yang
membentuk heterotetramer alpha-2 beta-2. Komponen E3 dikaitkan dengan 2 kompleks
alfa-ketoasid dehidrogenase tambahan, yaitu piruvat dehidrogenase dan alfa-
ketoglutarat dehidrogenase. Mutasi pada E1, E2, atau E3 menyebabkan MSUD. Tidak
ada korelasi genotip-fenotip yang baik antara fenotipe molekul dan klinis yang diketahui,
dengan pengecualian mutasi pada E2, yang menyebabkan MSUD yang responsif tiamin.
Mutasi pada E3 menyebabkan defisiensi tambahan dehidrogenase piruvat dan alfa-
ketoglutarat. Mutasi pada enzim pengatur belum dilaporkan.

Akumulasi leusin terutama menyebabkan gejala neurologis, sedangkan

peningkatan plasma isoleucine dikaitkan dengan bau sirup maple. Leusin cepat diangkut
melintasi sawar darah dan dimetabolisme sehingga menghasilkan glutamat dan
glutamin.

Pada MSUD, tubuh tidak memproduksi enzim Branched Chain Alpha-Ketoacid

Dehydrogenase (BCKAD) untuk memecah kelompok asam amino yang disebut Branched-
Chain Amino Acids (BCAAs), yakni leucine, isoleucine, dan valine. Normalnya, asam
amino yang ditemukan dalam berbagai sumber protein tersebut akan dimetabolisme
menjadi energi maupun untuk proses pertumbuhan.
Karena tidak dimetabolisme oleh tubuh, BCAAs pada pasien MSUD akan menumpuk dan
menyebabkan gangguan pada berbagai fungsi organ. Salah satu organ yang paling sering
terkena dampaknya adalah otak.

Penyakit MSUD disebabkan oleh gen dan menurun

D. PROSES METABOLISME
 BAB III

A. Kesimpulan

Penyakit (Maple syrup urine deases/kencing berbau sirup maple)

adalah Gangguan yang diturunkan dari metabolisme asam amino rantai
bercabang dimana terdapat peningkatan kuantitas leusin, isoleusin, valin,
dan berhubungan dengan akumulasi oxoacids di dalam cairan tubuh.
Terjadi kerusakan atau cacat (defect) di dalam dekarboksilasi leusin,
isoleusin, dan valin oleh suatu branched-chain ketoacid dehydrogenase.
Dua aspek utama untuk pengobatan penyakit urin sirup maple (MSUD)
jangka panjang manajemen dan pengobatan episode dekompensasi metabolik
akut. Dialisis peritoneal atau hemodialyses digunakan untuk mengurangi tingkat
asam amino. Pengobatan jangka panjang memerlukan diet khusus. Diet termasuk
formula bayi sintetik dengan level di bawah dari asam amino leusin, isoleusin, dan
valin.
 DAFTAR PUSTAKA

Poedjiadi, Anna, dkk. 2005. Dasar-Dasar Biokimia. Jakarta: Penerbit

Universitas Indonesia (UI-Press)
Almatsier, Sunita. 2010. Prinsip Dasar Ilmu Gizi. Jakarta: Gramedia
Pustaka Utama

(Diakses pada 12 Oktober 2017 Pukul 15.35 WIB)