Maple Syrup Urine Desease (MSUD) adalah gangguan

yang mempengaruhi metabolisme asam amino.

Gangguan mempengaruhi cara tubuh memetabolisme
komponen-komponen protein tertentu.
Komponen ini adalah tiga cabang-rantai asam amino
leusin, isoleusin, dan valin.
Asam amino ini menumpuk di dalam darah menyebabkan
efek toksik yang mengganggu fungsi otak.
MSUD disebabkan oleh kekurangan enzim metabolisme
rantai cabang asam keto-dehidrogenase (BCKDH), yang
mengarah ke penumpukan dari cabang rantai asam
amino (leucine, isoleucine, dan valine) dan bersifat racun
dalam darah dan urin.
 Penyakit syrup mapel ini di temukan 1 dari 185.000 bayi di
seluruh dunia.
Cacat gen penyakit ini bersifat genetik autosom resesif dan
di turunkan dari generasi ke generasi. Untuk setiap
kehamilan dari orang tua yang membawa gen ini, ada
kemungkinan 25% anak mereka akan lahir dengan penyakit
yang sama dan 50% anak akan membawa gen cacat
tersebut.
Orang dengan kondisi ini, metabolisme dalam tubuhnya
tidak dapat memecah cabang rantai leusin asam amino,
isoleusin dan valin. Hal ini menyebabkan penumpukan zat-
zat kimia dalam darah. Dalam bentuk yang paling parah,
MSUD dapat merusak otak selama stres fisik seperti infeksi,
demam, atau tidak makan untuk waktu yang lama.
 Sebagian besar penderita MSUD
akan mati pada bulan pertama
kehidupan, jika diagnosis tidak
segera ditegakkan dan tidak ada
pembatasan diet asam amino rantai
bercabang.
 Beberapa hal yang dapat membantu di dalam menegakkan
diagnosis MSUD:

1. Kadar leusin, isoleusin, valin, aloisoleusin di dalam urin

dan plasma meningkat.
2. Kadar alanin plasma menurun.

Intinya, analisis asam amino menunjukkan peningkatan asam

amino rantai bercabang termasuk alloisoleucine di dalam serum
dan urin.

3. Tes presipitan urin.

4. Neuroimaging pada kondisi akut menunjukkan edema serebral.

Menegakkan diagnosis prenatal adalah mungkin.

 PATOFISIOLOGI
Terjadi kerusakan atau cacat (defect)
di dalam dekarboksilasi leusin,
isoleusin, dan valin oleh suatu
branched-chain ketoacid
dehydrogenase.
 Gejala
Beberapa tanda dan gejala MSUD antara lain:
1. Defisiensi subunit enzim yang berbeda menimbulkan
variabilitas klinis yang lebar.
2. Kurangnya asupan gizi, muntah di minggu awal
kehidupan,
berlanjut menjadi lesu (lethargy) dan koma.
3. Kelenturan otot (flaccidity) dan kekakuan otot
(hypertonicity)
yang berubah-ubah, kejang (convulsions), dan
hipoglikemia.
4. Kencing, keringat, dan kotoran telinga (cerumen)
berbau sirup maple.
 Penyakit ini tidak mengalami
kelainan apapun pada hari-hari
pertama ia dilahirkan. Gejala yang
tidak normal baru muncul pada hari
ke-8 saat bayi Janisha sering tertidur,
susah minum dan hampir tidak mau
menyusu.
 Cara mengatasi kondisi ini adalah
dengan menghentikan asupan
protein termasuk ASI eksklusif yang
seharusnya didapatkan bayi Janisha
setidaknya hingga usia 6 bulan.
Sebagai gantinya, Janisha harus
mendapatkan susu dengan formulasi
khusus dan beberapa suplemen yang
tidak dijual di Indonesia.
 Pengobatan
Dua aspek utama untuk pengobatan penyakit urin sirup
maple (MSUD) jangka panjang manajemen dan pengobatan
episode dekompensasi metabolik akut. Dialisis peritoneal
atau hemodialyses digunakan untuk mengurangi tingkat
asam amino.
Pengobatan jangka panjang memerlukan diet khusus. Diet
termasuk formula bayi sintetik dengan level di bawah dari
asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Tujuan dari terapi
diet adalah untuk menormalkan kembali cabang-rantai asam
amino (terutama leusin) dengan membatasi asupan cabang
rantai asam amino tanpa pertumbuhan merusak dan
pengembangan intelektual. Terapi diet harus seumur hidup.
Terapi gen juga merupakan pengobatan yang potensial di
masa depan untuk pasien dengan MSUD.
 Pemeriksaan penunjang
Pada kondisi itu bayi yang menderita
MSUD perlu menjalani tes berupa :
Tes asam amino plasma dan tes
asam amino urin. penderitanya bisa
berat, sedang dan ringan. Jika sudah
diketahui menderita MSUD.
 Penatalaksaan
Bayi/anak penderita MSUD menu makanannya bebas protein.
cairan, gula dan lemak tertentu diberikan melalui vena.
Dimungkinkan menjalani peritoneal dialisis atau hemodialisis
alias cuci darah untuk menurunkan kadar asam amino.
Diet khusus di bawah pengawasan ahli gizi diperlukan untuk
mengetahui kadar leucine, isoleucine dan valine. sehingga
sepanjang hidupnya harus menjalani diet yang diatur oleh
dokter ahli gizi dan bekerjasama dengan kedua orangtuanya
agar tetap adapemeriksaan rutin tes darah. Tujuannya agar
tidak sampai terjadi kerusakan pada sistem syaraf. Jika tidak
ditangani dengan baik bisa merusak sistem saraf yang
mengganggu semua kerja organ tubuh vital antara lain otak,
bahkan bisa mengancam jiwanya.
 * Diet rendah asam amino rantai bercabang
(low branched-chain amino acid diet) secara
berkesinambungan.
* Sering memonitor kadar serum asam amino rantai bercabang
pada bulan-bulan pertama kehidupan untuk berhubungan
dengan berubahnya kebutuhan akan protein.
* Meresepkan asam amino intravena daripada rantai
bercabang.
* Episode akut haruslah dirawat secara agresif untuk
mencegah
katabolisme dan keseimbangan nitrogen negatif
(negative nitrogen balance).
* Perkembangan dan pertumbuhan yang normal dapat
diperoleh