PELAYANAN MEDIS
KESEHATAN ANAK
PENGERTIAN :
Malnutrisi protein (MEP) merupakan salah satu dari empat masalah gizi utama di Indonesia.
Prevelansi yang tinggi terdapat pada anak di bawah umur 5 tahu (balita) serta pada ibu hamil dan
menyusui. Pada MEP ditemukan berbagai macam keadaan patologis, tergantung pada berat ringannya
kelainan.
Berdasarkan lama dan jumlah kekurangan energi potein, MEP diklasifikasikan menjadi MEP
derajat ringan (gizi kurang) dan MEP derajat berat (gizi buruk) Gizi kurang belum menunjukkan gejala
yang khas, belum ada kelainan biokimia, hanya dijumpai gangguan pertumbuhan. Pada gizi buruk
didapatkan 3 bentuk klinis yaitu kwashiorkor, marasmus, da marasmus kwashiorkor. Di rumah sakit
ataupunPuskesmas ditemukan cukup banyak penderita marasmus, tetapi kwasiorkor sudah jarang
ditemukan.
LANGKAH DIAGNOSA
Anamnesis
Keluhan yang sering ditemukan adalah pertumbuhan yang kurang, sepeti berat badan yang
kurang dibandingkan degan anak yang sehat. Bisa juga didapatkan keluhan anak kurang / tidak mau
makan atau sering menderita sakit yang berulang.
Pemeriksaan Fisis
MEP ringan
Sering ditemukan gangguan pertumbuhan :
Pertumbuhan lininear berkurang atau terhenti
Kenaikan berat badan berkurang/ terenti, ada kalanya berat badan bahkan menurun
Ukuran lingkar lengan atas menurun
Maturasi tulang terlambat
Rasio berat badan terhadap tinggi badan normal/menurun
Tebal lipatan kulit normal atau berkurang
Anemia ringan
Aktivitas dan perhatian berkurang jika dibandingkan degan anak sehat
Ada kalanya dijumpai kelainan kulit atau rambut.
MEP berat
Kwashiorkor:
Perubahan mental sampai apatis
Edema sering dijumpai
Atrofi otot
Gangguan sistem gastrointestinal
Perubahan rambut
Perubahan kulit
Pembesaran hati
Anemia.
Pemeriksaan penunjang
Darah lengkap, urin lengkap, feses lengkap, protein serum (albumin, globulin), elektrolitserum,
transferin feritin, profil lemak
Radiologi (foto dada)
EKG
TERAPI
Medikamentosa
Pengobatan ganggua keseimbangan cairan dan elektrolit
- rehidrasi
- gangguan elektrolit
- hipoglikemi
Pengobata apabila terjadi infeksi
Pengobatan hipotermi.
Supportif/ Dietetik
Oral (enternal)
- Gizi kurang : 120-150 kkal/ kgBB/ hari
- Gizi buruk : 150 220 kkal/ kgBB/hari
- Intravena (parenteral)
PEMANTAUAN
Terapi
10 langkah utama pada tata laksana MEP
Tumbuh Kembang
Memantau status gizi secara rutin dan berkala
Memantau perkembagan kemampuan
Edukasi
Memberikan pengetahuan pada orangtua :
Pengetahuan tentang gizi
Melatih ketaatan dalam pemberian diet
Menjaga kebersihan diri dan lingkungan
KELAINAN METABOLIK BAWAAN (KMB)
PENGERTIAN :
Metabolisme adalah cara tubuh menghasilkan energi serta membentuk molekul yang
diperlukannya dari asupan karbohidrat, protein, serta lemak di dalam makanan. Defek tersebut disebabkan
oleh mutasi pada gen yang mengkode protein spesifik yang berakibat perubahan struktur protein atau
jumlah protein yang disintesis. Meskipun secara individual jarag, insidens kumulatif KM diperkirakan
`/5000 kelairan hidup. Sampai saat ini telah dikenal lebih dari 500 jenis KMB.
LANGKAH DIAGNOSTIK
Anamnesis
Adanya riwayat kongsanguinitas dalam keluarga
Riwayat adaya saudara dengan kelainan yang tidak dapat diterangka, misalnya SIDS (sudden
infat death sydrome), esefalopati, sepsis.
Adanya derajat kelainan yang bersifat familial :penyakit neurologis yang progresif, fenilketonuria
maternal, keguguran berulang; sindrom HELLP (haemolysis, elevated liver enzymes and low
platelet count), dll.
Gagal tumbuh atau malnutrisi
Dekompensasi metabolik berulang yangt dipicu oleh keadaan spesifik misalnya peningkatan
katabolisme seperti puasa, infeksi, demam, vaksinasi, opearsi, rauma, atau asupan diet tinggi
protein, laktosa, karbohidrat, fruktosa, lemak, serta obat-obatan
Bau tubuh dan urin yang tidak lazim terutama saat terjadi dekompensasi metabolik :
fenilketonuria, MSUD (maple syrup urine disease), dll
Warna urin biru-coklat pada alkaptonuria, coklat pada mioglobiuria
Pemeriksaan Fisis
1. Sindrom neurologis
Enselopati kronik, ditandai oleh adanya retardasi psikomotorik atau hambatan perkembangan
yang mada KMB menunjukkan ciri-ciri :
- bersifat global yang meliputi semua aspek perkembangan yaitu motorik kasar dan halus,
kognitif, sosio-adaptif, serta kemampuan bicara
- disertai gejala iritabilitas, impulsivitas, agresifitas serta hiperaktivitas
- umumnya bersifat prognesif
- seringkali berkaita dengan disfungsi neurologis lain misalnya gangguan tonus, kerusakan
sistem penginderaa, kejang, tanda-tanda piramidal serta ekstrapiramidal, atau gangguan
fungsi saraf kranialis.
Ensefalopiramidal akut pada KMB, tanpa memperhatikan penyebabnya, merupakan keadaan
darurat medis.
Umumnya keadaan ini ditandai dengan gangguan kesdaran, dengan ciri khas :
- terjadi pada anak yang sebelumnya tampak normal
- seringkali terlewatkan karena gejala dininya sering diartikansebagai perubahan perilaku.
- Seringkali berkembang dengan cepat serta sagat berfluktuasi
- Biasanya tida disertai defisit neurologis
Kelainan gerak ekstrapiramidal sangat menonjol pada KMB, misalnya ataksia, koreatetosis,
distonia. Miopati pada KMB umumnya disebabkan oleh defisiesi energi. Secara klinis
miopati dikelompokkan menjadi :
- kelemahan otot yang progresif
- intoleransi latihan dengan kram dan mioglobinuria
- intoleransi latihan dengan kram dan mioglobinuria (fenotife defisiesi carnitine palmytyl
trasferase-2 atau CPT II).
- Minopati sebagai bagian dari manifestasi penyakit multisistematik (miopati
mitokondrial).
2. Sindrom hati, secara garis besar manifestasisebagai berikut :
Ikterus, KMB lebih sering memberikan gejala hiperbilirubinemia terkonjungsi daripada
yang tidak terkonyungsi.
Hepatomegali pada KMB umumnya persiste dan tidak nyeri. Kadangkala gejala ini
disertai pembesaran limpa, terutama jika ditemui gejala dilatasi vena abdominal, asites,
atau hematesis.
Hipogklemia, dapat terjadi karena gangguan produksi glukosa atau pemakaian glukosa
yang berlebihanakibat defek oksidasi asam lemak atau keton.
Disfungsi epatoseluler memberikan gejala gabungan yang diakibatkan oleh kolestasis,
kerusakan sel hati aktif serta gangguan fungsi sintesis hati.
3. Sindrom jantung
Kardiomiopati karena KM dapat ditelusuri dari gejala estrakardial yang ditemukan. Jika
disertai hepatomeali tanpa disjungsi hepatoseluler pikirkan kemungkinan besar
disebabkan oleh defek oksidasi asam lemak. Jika kardiomiopati disertai abnormalis
neurologis, biasanya penyebabnya miopati mitokondrial.
Aritmia merupakan komplikasi nonspesifik yang sering dijumpai pada kardiomiopati
metabolik. Sindrom Kearns-Sayre, penyakit Fabry, defisiensi, penyakit Huner, da
defisiensi medium-cain-acyl-CoA dehydrogenases (MCAD) adaah contohKMB dengan
gejala aritmia.
Penyakit arteria koronoria prematur adalah gejala hiperkolesterolemia familia dan
penyakit Fabry.
4. Dismorfisme dan storage syndrome. Dismorfisme yang berkaitan dengan KMB mempunyai
karakteristik.
Umumnya merupakan kelainan bentuk, deformitasa semakin berat dengan bertambahnya
usia, dan abnormalitas mikroaskopik dan ultrastruktural mencolok.
Umumnya KMB yang berkaita dengan dismorfisme berkaitan dengan kelainan molekul
besar yang meliputi organel sel, seperti kelainan lisosomal, kelainan peroksimol, kelainan
mitokondrial.
Kelainan lisosomal dikenal juga sebagai storage syndrome, gejala klinisnya timbul
sebagai aibat akumulasi bahan makromolekuler di pelbagai organ. Gejala yang khas yaitu
wajah yang kasar, kelainan tulang dan perawakan pende, serta organomegali
5. Sindrom Neonatal
Gambaran klinis KMB pada masa neonatus yang patognomonis dapat dikelompokan menjadi
sindrom neonatal yang terdiri atas :
Ensefalopati tanpa asidosis metabolik, umumnya didahului dengan periode normal tanpa
riwayat trauma lahir sehingga kejadian ensefalopati tidak dapat dijelaskan. Dapat terjadi pada
MSUD, urea cycle disorders (UCD), hiperglisinemia non ketotik, kejang akibat defisiensi
piridoksin, kelainan peroksisomal (sindrom Zellweger), defek kofaktor molibdenum.
Ensefalopati dengan asidosis metabolik, memberikan gambaran khas yaitu bayi awalnya
normal sampai usia 3-5 hari, selanjutnya timbul kesulitan minum serta gejala ensefalopati
nonspesifik yang disertai takepnia. Hal ini dapat terjadi pada organic aciduria, asidosis laktat
kongenital dan dicarboxylic aciduri.
Sindrom hati neonatal. Ikhterus adalah gejala utama atau neonatus misalnya pada sindrom
gilbert, sindrom criggler-najjar, sindrom dubin-jhonson. Disfungsi hepatoselular akibat KMB
yang muncul pada masa neonatus umumnya disertai hipoglikemia, asites edema anasarka,
hiperalbunemia, hiperamnemia hiperbilirubinemia dan koagulopati. Contohnya adalah
tirosenemia hepatorenal, GSD tipe IV, intoleransi fruktosa herediter, defek oksidasi asam
lemak, kelainan metabolisme energi di mitokondria, dan penyakit niemann-pick.
Hidrops fetalis non-imunologis merupakan gejala dari kelainan hematologis seperti defisiensi
G6PD, defisiensi piruvat kinase, defisiensi G6PD, defisiesi piruvat kinase, defisiesi
glukosefosfat, isomerase, atau kelainan lisosomal
Pemeriksaan Penunjang
Darah ferifer lengkap; anemia, leukopenia, trombositpenia dapat ditemukan pada organic aciduria,
limfosit atau neutrofil bervakuola pada penyakit lisosomal, akantositosis pada
abetalipoproteinemia da penyakit Wolman.
Analisis gas darah dan elektrolit untuk menilai anion gap; asidosis metabolik +/- peningkatan
anion gap ditemukan pada organic acicuduria; alkalosis respiratorik pada UCD.
Glukose : hipoglikemia dapat ditemukan antara lain pada defek glikogenolisis, defek
glukoneogenesis
Amonia : hiperamonia dijumpai pada UCD, dan defek oksidasi asam lemak
Transaminase, uji fungsi hati : abnormalitas ditemukan pada KMB yang bergejala sindrom hati
Kadar creatinekinase (CK) meningkat pada miopati metabolik misalnya pada mitokondriopati,
defek oksidasi asam lema, GSD
Laktat dan piruvat; asidosis laktak ditemukan pada organic aciduria, GSD, kelainan mitokondrial,
dll
TERAPI
Tata laksana kedaruratan metabolik
Tindakan suportif bertujuan mencegah kondisi katabolik; diperluka terutama pada pasien KMB
yang sakit berat khususnya neonatus, untuk menunjang fungsi sirkulasi dan ventilasi.
Nutrisi merupaka bagian dari tata laksana yang terpenting.
Prosedur pengeluaran toksin dipertimbangka pda pasien-pasien KMB tipe intoksikasi jika
tindakan simptmatik yang berkaitan dengan diet khusus kurang efektif dalam mengoreksi
ketidakseimbaga metabolik secara tepat.
Terapi tambahan tergantung pada penyakitnya.
Prinsip Umum Tata Laksana KMB:
Mengurangi beban pada jalur yang terkena dengan cara :
- mengurangi asupan substrat dengan cara megkonsumsi diet restriktif merupakan
pengobatan pilihan untuk beberapa penyakit misalnya fenilketonuria, MSUD,
homossistunuria, dll
- membatasi absorsi substrat misalnya dengan menggunakan resin pada
hipergrigliseridemia
Mengeluarkan metabolit toksik, misalnya natrium benzoat dan natrium fenilbutriat pada
hiperamonemia, L-karnitin pada organic acidemia.
Menggantikan produk yang defesien, misalnya tirosin pada PKU, arginin atau citrulin pada UCD,
karbohidrat pada GSD
Menghambat produksi metabolit toksik, misalnya penggunaan NTBC pada tirosinemia tipe I
Menghambat efe metabolot toksik, misalnya pemberianN-methyl-D aspartate (NMDA) channel
agonist seperti dekstrometorfan dan ketamin pada hiperglisinemia nonketotik untuk membatasi
efek neuroeksistasi glisin pada reseptor NMDA.
Merangsang aktivitas sisa enzim, misalnya dengan pemberian kofaktor H4 pada
hiperfenilalaninemia kofaktor B12 pada methylmalonic acidemia (MMA).
Trend Baru:
Substitusi enzim : terapi substitsi enzim langsung telah berhasil dilakuka pada penyakit Gaucher
non-neuronopatik, penyakit Pompe, (MPS) tipe I, penyakit Fabry.
Transplantasi sumsum tulang : untuk mengoreksi defisiesi enzim pada kelainan lisosomal da
peroksisomal
Transpalasi organ lain, transpalantasi hati telah digunakan dengan sukses pada beberapa KMB,
antara lain tirosinemia tipe I.
Terapi gen dilakukan dengan transfer DNA rekombinan ke dalam sel manusia untuk memperbaiki
penyakit. Terapi ditargetkan untuk penyakit yang bersifat letal tanpa terapi yang efektif.
Tata laksanansimptimatis diperlukan untuk memperbaiki kualitas hidup, karena meskipun
pemahaman tentang KMB berkembang dengan pesat, tata laksananya belum tentu tersedia.
Kesulitan makan pada beberapa KMB dapat disebabkan antara lain oleh kelemahan otot-otot yang
diperlukan untuk maka, sehingga sebaiknya diberikan nutrisi enteral.
GAGAL TUMBUH
PENGERTIAN :
Gagal tumbuh merupakan hambatan pertumbuhan yang menyebabkan kekurangan gizi yang
biasanya terjadi pada tiga tahun pertama kehidupan.
LANGKAH DIAGNOSTIK
Anamnesis
Faktor organik :
Kesulitan menelan
Anoreksia, menolak makan, kaitannya denga penyakit sistematik
Kelainan neurologis, penyakit jantung bawaan, kelainan endokrin, displasia bronkopulmoner,
demam
Muntah terus menerus
Refluks gastroesofageal
Ruminasi
Malabsorpsi
Kelainan kongenital
Kelainan kromosom
Komplikasi perinatal (PJT, prematur, keracunan obat pada kehamilan)
Faktor Non Organik :
Kemiskinan
Pemberian ASI tidak adekuat
Psikososial : kekerasan dan penelantaran anak, deprivasi, sosial
Faktor lingkungan sosial yang tidak mendukung
Ketidaktahuan dan pengertian yang salah dalam pembuatan formula makanan, pemberian jus
buah yang berlebihan mitos dan kepercayaan mengenai pola makan.
Pemeriksaan Fisis
1. Antropometri
BB/U < persentil ke-5
BB/PB < persentil ke-5
Penurunan arah pertumbuhan lebih dari 2 persentil mayor dalam 3-6 bulan
Penurunan berat badan lebih dari 2 SD dalam 3-6 bulan.
2. Penyakit yang mendasari, misalnya penyakit jantung, paru, dan lain-lain.
KESULITAN MAKAN PADA ANAK
PENGERTIAN :
Batasan kesulitan makan pada anak yaitu segala sesuatu yang berkaitan dengan ketidakmampuan
bayi/ anak untuk mengkonsumsi sejumlah makanan yang diperlukannya secara alami dan wajar, yaitu
dengan menggunakan mulutnya secara sukarela.
Penyebabnya dibagi dalam 3 kelompok :
1. faktor nutrisi yang meliputi kemampuaj untuk mengkonsumsi makanan
2. faktor penyakit/ kelainan organik
3. faktor gangguan/ kelainan kejiwaan
LANGKAH DIAGNOSTIK
Anamnesis
Keluhan bisa bermacam-macam, misalnya makan terlalu sedikit / terlalu banyak, tidak mau
menelan makanan, keterlambatan makan, kebiasaan makan yang aneh (peka), hanya mau makan makanan
tertentu saja, cepat bosan.
Pemeriksaan Fisis
1. Berkaitan dengan penyakit/ kelainan organik
Kelainan pada gigi-geligi dan rongga mulut
Kelainan saluran cerna
Penyakit infeksi akut/ kronik lainnya : infeksi saluran nafas bwah, TB paru, malaria
Penyakit / kelainan non-infeksi
2. Berkaitan dengan gangguan/ kelainan psikologis : anoreksia nervosa, bulimia, obesitas.
Pemeriksaan Penunjang
Sesuai dengan penyakit dasar
TERAPI
Medikamentosa
Sesuai kelainan/ penyebab
Bedah
Bila ada kelainan anatomis
Suportif
Bersifat indiviual, tergantung pada beratnya dan faktor-faktor penyebab. Bisa berupa makanan
cair, pemberian makan secara enternal sampai nutrisi parenteral.
PEMANTAUAN (MONITORING)
Terapi
Perbahan perilaku makan anak dan perilaku pengasuh.
Tumbuh kembang
Perubahan status
OBESITAS
PENGERTIAN :
Obesitas atau kegemukan didefenisikan sebagai suatu kelainan atau penyakit yang ditandai
dengan penimbunan jaringan lemak tubuh secara berlebihan.
Overweight adalah kelebihan berat badan dibandingkan dengan berat ideal yang dapat disebabkan
oleh penimbunan jaringan lemak atau jaringan non-lemak, misalnya pada seorang atlet binaragawan, yang
kelebihan berat badannya disebabkan oleh hipertrofi otot.
INSIDENS :
Prevalensi obesitas meningkat tidak saja di negara maju tetapi juga di negara berkembang. Di
Indonesia, prevelensi obesitas pada balita menurut SUSENAS menunjukkan peningkatan baik di
perkotaan maupun pedesaan. Di perkotaan pada tahun 1989 didapatkan prevalensi obesitas 4,6 % pada
lelaki dan 5,9 % pada perempuan, sedangkan pada tahun 1992 prevalensi obesitas di 27 propinsi pada
tahun 1995 adalah 4,6%.
Pemeriksaan Fisis
Secara klinis obesitas dengan mudah dapat dikenali karena mempunyai tanda da gejala yang khas,
antara lain wajah yang membulat, pipi yang tembem, dagu rangap, leher relatif pendek, dadayang
membusung dengan payudara membesar mengandung jaringan lemak, perut membuncit disertai dinding
perut yang berlipat-lipat serta kedua tungkai umumnya berbentuk X dengan kedua pangkal paha bagian
dalam saling menempel dan bergesekan yang menyebabkan laserasi dan ulserasi yang dapat menimbulkan
bau yang kurang sedap. Obstruksi saluran nafas intermite di malam hari menyebaban tidur gelisah serta
menurunkan oksigenasi. Sebagai kompensasi, anak cenderung mengantuk keesokan harinya dan
hipoventilasi.
Kelebihan berat badan pada anak gemuk cenderung berisiko menyebabkan gangguan ortopedik,
yaitu tergelincirnya epifisis kaput femoris yag bermanifestasi sebagai nyeri panggul atau lutut dan
terbatasnya gerakan panggul, serta penyakit Blount. Kegemukan menyebabkan kerentanan terhadap
kelainan kulit, khususnya di daerah lipatan. Sebagai tambahan, jerawat juga dapat muncul dan dapat
memperburuk persepsi diri si anak.
Anak dengan obesitas umumnya jarang bermain dengan teman sebayanya, cenderung menyendiri,
tidak diikutsertakan dalam permainan, serta canggung atau menarik diri dari kontak sosial.
Pemeriksaan penunjang
Berdasarkan atropometri, umumnya obesitas pada anak ditentukan berdasarkan tiga metode
pengukuran sebagai berikut :
1. Mengukur berat bada dan hasilnya dibandingkan dengan berat badan ideal sesuai tinggi badan
(BB/TB). Obesitas pada anak didefenisikan seagai berat bada menurut tinggi badan di atas
persentil ke-90, atau 120% berat badan ideal. Sedangkan berat badan lebih besar daripada 140%
berat badan ideal didefenisikan sebagai superobesitas.
2. The World Health Organization (WHO) pada tahun 1997, The National Institutes of Health
(NIH) pada tahun 1998 dan The Expert Committee on Clinical Guedelines for overweight in
adolescent Preventive Services telah merekomendasikan body mass index (BMI) atau indeks masa
tubuh (IMT) sebagai baku pengukuran obesitas pada anak dan remaja di atas usia 2 tahun. IMT
adalah cara termudah untuk memperkirakan obesitas serta berkorelasi tinggi dengan massa lemak
tubuh, selain itu juga penting untuk mengindentifikasi pasien obesitas yang mempunyai risiko
mendapat komplikasi medis. Klasifikasi IMT terhadap umur adalah sebagai berikut : persentil ke-
85 adalah overweight; dan persentil ke-95 adalah kegemukan atau obesitas.
3. Pengukuran langsung lemak subkutan dengan mengukur tebal lipatan kulit (TLK). TLK triseps di
atas sentil ke-85 merupakan indikator adanya obesitas.
TERAPI
Tata laksana komprehensif obesitas mencakup penanganan obesitas da dampak yang terjadi.
Prinsip dari tata laksana obesitas adalah mengurangi asupan energi serta meningkatkan keluaran energi.
Caranya dengan pengaturan diet, peningkatan aktivitas fisik, mengubah pola hidup dan yang terpenting
adalah keterlibata keluarga dalam proses terapi.
Terapi insentif diterapkan pada obesitas anak dan remaja yang disertai penyakit penyerta dan
tidak memberikan respons pada terapi konvensional. Terapi intensif terdiri dari diet berkalori sangat
rendah, farmakoterapi dan terapi bedah.