2.

1  Kasus Kesehatan Terkait Metabolisme Tubuh

Metabolisme berasal dari kata metabole (Yunani) yang berarti berubah. Metabolisme adalah
suatu proses dalam tubuh manusia untuk menjaga keseimbangan antara energi (kalori)
dengan komponen-komponen pembentuknya. Biasanya, metabolisme menunjukan jumlah
energi yang dibakar setiap menit oleh tubuh. Metabolisme disebut juga reaksi enzimatis,
karena metabolisme terjadi selalu menggunakan katalisator enzim. Dalam suatu reaksi Kimia,
terjadinya perubahan yang menyangkut struktur molekul dari satu atau lebih zat. Perubahan
dari suatu zat dengan sifat khusus menjadi zat lain yang mempunyai sifat baru yang disertai
dengan pelepasan atau penyerapan energi.

Metabolisme terjadi pada saat menit pertama makanan masuk ke perut dan pencernaan
dimulai. Enzim yang dilepaskan oleh pankreas dan kelenjar tiroid membantu dalam
pemecahan makanan yang dicerna menjadi zat lebih sederhana. Zat-zat sederhana diserap
oleh sel-sel tubuh dan membantu dalam pelepasan energi dan melaksanakan proses lain
dalam tubuh, seperti penyembuhan luka, pengaturan suhu tubuh, pembentukan sel-sel baru,
membuang racun dari tubuh, dan sebagainya.

Namun ada saatnya proses metabolisme menjadi terganggu, gangguan metabolisme bisa saja
terjadi karena kelainan genetik atau penyakit.

Ada berbagai jenis gangguan metabolisme, yaitu :

a. Kelainan Metabolisme Karbohidrat

1).   Glikogenosis

Glikogenosis (penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang

ditimbulkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula
menjadi glikogen atau sebaliknya glikogen menjadi gula (glukosa) yang seterusnya akan
digunakan oleh tubuh sebagai energi.

2).   Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tubuh tidak memiliki enzim fosfoffruktaldolase sebagai
akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa).

3).    Diabetes mellitus

Diabetes melitus adalah kelainan metabolis yang disebabkan oleh banyak faktor, dengan
simtoma berupa hiperglisemia kronis dan gangguan metabolisme karbohidrat, lemak dan
protein, sebagai akibat dari: defisiensi sekresi hormon insulin, aktivitas insulin, atau
keduanya; defisiensi transporter glukosa atau keduanya.

4).   Galaktosemia

       Galaktosemia adalah kelainan metabolik genetik langka yang mempengaruhi

kemampuan individu untuk memetabolisme galaktosa. Galaktosemia adalah suatu penyakit
autosomal berupa gangguan metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi salah
satu dari 3 enzim yang terlibat dalam metabolism galaktosa untuk mengkonversi ke glukosa.
Galaktosa adalah jenis gula sederhana merupakan hasil pemecahan dari laktosa.
Galaktosemia merupakan resesif autosomal yang diturunkan, yang memngakibatkan
kekurangan suatu enzim yang bertanggung jawab untuk degradasi galaktosa.

5).   Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke
dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya
diturunkan.

6).   Pentosuria           

       Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula Xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa.

b.  Kelainan Metabolisme Lemak

1).   Penyakit Gaucher

       Penyakit Gaucher adalah penyakit genetis dimana lipid terakumulasi dalam sel atau
organ tertentu. Penyakit ini disebabkan kekurangan enzim glukoserebrosidase yang berfungsi
memecahkan glukoserebrosida. Ketika terjadi kekurangan atau ketidakaktifan enzim ini,
glukoserebrosida akan terakumulasi dalam sel makrofaga. Pada organ, umumnya substansi
lemak ini terakumulasi dalam limpa, liver, paru-paru, otak dan sumsum tulang. Penyakit ini
dinamai berdasarkan nama penemunya, Philippe Gaucher seorang dokter Prancis, yang
mendeskrepsikan penyakit ini pada tahun 1882.

2).   Penyakit Tay-Sachs

       Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan, dimana terjadi
pembentukan lemak di dalam sel, terutama pada otak dan sel saraf (neuron). Sehingga
menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang,
kebutaan, kelumpuhan dan kematian. Tay-Sachs merupakan kelainan otosom yang bersifat
resesif. Maksudnya, penyakit ini diturunkan secara genetik dari kedua orang tuanya.

3).   Penyakit Niemann-Pick

       Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadi kekurangan
suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan sfingomielin (hasil metabolisme
lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal. Gen yang bertanggungjawab
terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua
orang tuanya. Penyakit ini paling banyak terjadi pada keluarga Yahudi.

4).   Penyakit Fabry

       Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan
penimbunan glikolipid (hasil metabolisme lemak). Penyakit ini disebabkan oleh gen yang
rusak dibawa oleh kromosom X sehingga penyakit ini hanya terjadi pada pria, yang hanya
memiliki 1 kromosom X.

5).   Gangguan oksidasi lemak

       Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga kemungkinan mereka dirubah
menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan atau kekurangan salah satu enzim ini
membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan
membiarkan tubuh diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebut paling sering
kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD adalah
salah satu gangguan turunan metabolisme yang paling umum, terutama pada orang keturunan
eropa utara.

6).   Obesitas

       Obesitas adalah kelebihan berat badan sebagai akibat dari penimbunan lemak tubuh yang
berlebihan. Secara ilmiah, obesitas terjadi akibat mengonsumsi kalori lebih banyak dari yang
diperlukan oleh tubuh. Ada 3 faktor penyebab obesitas yaitu faktor genetik, faktor lingkungan
dan faktor psikis.

c. Kelainan Metabolisme Asam Amino

1).   Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat memproduksi
enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non
esensial tirosin. Di dalam tubuh tirosin akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf yang
penting yang berperan pada berkembangnya penyakit parkinson dan juga hilangnya
keinginan melakukan hubungna seksual pada usia lanjut. Karena memberi efek yang
berbahaya, penderita fenilketonuria sebaiknya mengurangi konsumsi makanan yang
mengandung fenilalanin.

2).   Penyakit Air Kencing Maple

       Penyakit air kencing maple adalah penyakit yang disebabkan akumulasi abnormal
senyawa intermedier karena rusaknya jalur katabolisme asam amino tertentu

3).   Homocystinuria

       Anak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino
homocysteine, dimanan dengan adanyaproduk sampingan yang beracun, membangun
penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat, bergantung pada cacat enzim
tertentu.

4).   Tyrosinemia

       Tyrosinemia, suatu kelainan yang menyebabkan persoalan serius dengan metabolisme
hati. Anak dengan tyrosinemia tidak dapat secara komplit memetabolisme asam amino
tyrosine. Hasil sampingan asam amino ini bertambah, menyebabkan berbagai gejala. Pada
beberapa negara bagian, kekacauan diketahui dengan skrining tes pada bayi baru lahir.

2.2  Pencegahan dan Pengobatan Penyakit Melalui Penerapan Aspek Biokimia

     Gangguan – gangguan  yang telah dijelaskan di atas dapat dicegah atau diobati dengan
cara:

a. Kelainan Metabolisme Karbohidrat

1).   Glikogenosis

       Penderita glikogenosis dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan yang kaya akan
karbohidrat, sebiknya beberapa kali dalam sehari dengan porsi kecil tapi sering (PKTS).Pada
anak yang masih kecil dengan glikogenosis dapat diberikan tepung jagung yang tidak
dimasak selama 6-4 jam sehari , atau larutan kh yang diberikan secara NGT melalui selang
yang mengarah kelambungnya.

2).   Intoleransi Fruktosa Herediter

       Pencegahan dan pengobatan untuk penyakit ini dapat dilakukan dengan menghindari
fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol
(pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan
pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa
herediter.

3).    Diabetes mellitus

       Pencegahan terhadap penyakit diabetes melitus ini dapat dilakukan dengan cara
mendapatkan banyak serat dalam makanan, makanlah kacang-kacangan dan biji-bijian,
perbanyak minum produk susu berlemak, kurangi lemak hewani, kurangi konsumsi gula dan
lainnya. Penderita diabetes melitus dapat diobati dengan cara menjalani pengobatan therapi
insulin (Lantus/Levemir, Humalog, Novolog atau Apidra) yang berkesinambungan dan
pengontrolan nilai kadar gula dalam darah dengan mengurangi berat badan, diet, dan
berolahraga. Jika hal ini tidak mencapai hasil yang diharapkan, maka pemberian obat tablet
akan diperlukan. Bahkan pemberian suntikan insulin turut diperlukan bila tablet tidak
mengatasi pengontrolan kadar gula darah.

4).   Galaktosemia

Penderita galaktosemia dilarang mengkonsumsi bahan makanan yang mengandung galaktosa,

seperti susu yang kaya akan galaktosa dan dilarang mengkonsumsi galaktosa dari karbohidrat
seumur hidupnya.Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya
tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.
Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika
kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin,
menyebabkan katarak.

5).   Fruktosuria
       Pada penderita Fruktosuria ini tidak perlu dilakukan pengobatan secara khusus.

6).   Pentosuria           

       Seperti halnya penderita Fruktosuria, penderita Pentosuria juga tidak memerlukan
pengobatan secara khusus.

b.  Kelainan Metabolisme Lemak

1).   Penyakit Gaucher

       Penyakit ini dapat diobati dengan terapi sulih enzim.  Biayanya sangat tinggi, dimana
enzim diberikan secara intravena, biasanya 2 kali/minggu.  Terapi ini sangat efektif pada
penderita yang tidak memiliki komplikasi sistem saraf.  Untuk mengatasi anemia bisa
dilakukan transfusi darah. Pengangkatan limpa melalui pembedahan dilakukan untuk:

–   mengobati anemia

–   mengobati jumlah sel darah putih yang rendah

–   mengobati jumlah trombosit yang rendah

–   mengurangi rasa tidak nyaman akibat limpa yang membesar.

2).   Penyakit Tay-Sachs

       Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini. Tetapi penyakit ini bisa dicegah dengan
melakukan pemeriksaan terhadap pasangan suami istri yang orang Yahudi Ashkenazi atau
masyarakat Perancis Kanada atau Cajun yang dilahirkan atau mempunyai riwayat penyakit
ini dalam keluarganya karena kebanyakan orang Yahudi Ashkenazi atau masyarakat Perancis
Kanada atau Cajun yang paling banyak ditemukan menderita penyakit ini. Tidak ada
pengobatan khusus untuk penyakit ini.

3).   Penyakit Niemann-Pick

       Penyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakit ini
cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang progresif.

4).   Penyakit Fabry

       Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati. secara langsung, tetapi
peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan
dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk menghilangkan rasa
sakit adan demam.

5).   Gangguan Oksidasi Lemak

Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes
darah. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang,
anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan dan mengkonsumsi makan
tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Tambahan asam amino comitine kemungkinan sangat
membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.

6).   Obesitas

       Obesitas dapat dicegah dengan cara mengatur pola makan, berolahraga rutin dan hindari
alkohol. Langkah awal dalam mengobati obesitas adalah menaksir lemak tubuh penderita dan
risiko kesehatannya dengan cara menghitung BMI. Selanjutnya, jenis dan beratnya latihan,
serta jumlah pembatasan kalori pada setiap penderita berbeda-beda dan obat yang diberikan
disesuaikan dengan keadaan penderita dan yang terakhir adalah memilih program penurunan
berat badan yang aman dan berhasil.

c. Kelainan Metabolisme Asam Amino

1).   Fenilketonuria
Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang
kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin
berbeda untuk setiap orang. Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur
meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat
membantu memantau jumalh fenilalanin.

2).   Penyakit Air Kencing Maple

       Bayi dengan penyakit hebat diobati dengan dialisis. Beberapa anak dengan penyakit
ringan dapat diberikan injeksi vitamin B1 (thiamin). Sesudah penyakit dapat dikontrol, anak
selalu harus memakan makanan buatan yang rendah asam amino khusus yang dipengaruhi
olehi enzim yang hilang.

3).   Homocystinuria

       Pada sedikit negara bagian, anak diskrining untuk homocystinuria pada wktu lahir
dengan pemeriksaan darah. Diagnosa diperkuat oleh pemeriksaan mengukur fungsi enzim di
sel hati atau kulit.
Beberapa anak dengan homocystinuria membaik sewaktu diberikan vitamin B6 (pyridoxine)
atau vitamin B12 (cobalamin).

4).   Tyrosinemia

       Untuk penderita Tyrosinemia pada bayi yang baru lahir dapat diberikan vitamin C. Selain
itu pengobatan dapat juga dilakukan dengan cara pengaturan diet dan transplantasi hati.

2.3 Contoh Produk Penerapan Biokimia

Pada dasarnya penerapan biokimia banyak dipergunakan sehari dan dalam berbagai bidang,
mulai dari genetika hingga biologi molekular dan dari pertanian hingga kedokteran. Adapun
contoh-contoh produk penerapan biokimia, yaitu:

1. Susu beruang      
       Susu beruang merupakan contoh produk penerapan biokimia. Susu beruang menagndung
kalori lengkap, mengandung banyak protein, vitamin dan lemak sehingga baik untuk
pertumbuhan dan menjaga kesehatan. Susu berunag sebenarnya bukan diperah dari susu
beruang, melainkan susu sapi yang disterilkan. Susu beruang dapat menyembuhkan alergi
kulit. Selain itu, susu beruang juga dapat menyembuhkan plek pada paru dan dapat juga
mengatasi pusing karena anemia. Susu beruang terkadang menjadi alternatif yang dapat
dikonsumsi oleh orang dewasa atau anak-anak yang telah bertambah usia dismaping air susu
ibu yang hanya dapat dikonsumsi oleh bayi.

2. Kecap

Kecap merupakan makanan fermentasi dengan bahan baku kedelai. Mikroorganisme yang
berperan dalam pembuatan kecap adalah Aspergillus wentii.

3. Keju

Mikroorganisme yang digunakan untuk membuat keju adalah kelompok bakteri asam laktat
yang berfungsi memfermentasi laktosa dalam susu menjadi asam laktat. Bakteri asam laktat
yang biasa digunakan adalah Lactobacillus bulgaricus, Lactobacillus lactis, dan
Streptococcus. Proses pembuatan keju diawali dengan memanaskan susu sampai suhunya
mencapai 90oC, kemudian didinginkan sampai suhunya menjadi 30oC. Selanjutnya keju
diinokulasi dengan bakteri asam laktat. Aktivitas bakteri asam laktat mengakibatkan turunnya
pH dan susu yang terpisah menjadi dadih padat dan cairan whey. Proses pemisahan susu
menjadi dadih padat dan cairan whey disebut pendadihan. Kemudian enzim renin dari
lambung sapi muda (sekarang diganti dengan enzim buatan yaitu kimosin) ditambahkan
untuk menggumpalkan dadih.Dadih yang terbentuk dipanaskan 32o – 42oC sambil ditambah
garam. Dadih kemudian ditekan untuk membuang air dan disimpan supaya matang.
Penyimpanan bertujuan juga supaya mikroorganisme dan enzim bekerja yang menghasilkan
cita rasa keju. Makin lama disimpan, makin tinggi derajat keasamannya dan makin tajam cita
rasanya.

4. Yoghurt.

 Pembuatan yoghurt diawali dengan pasteurisasi susu, kemudian sebagian besar lemak
dibuang. Mikroorganisme yang digunakan adalah bakteri asam laktat, yaitu Lactobacillus
bulgaricus dan Streptococcus camemberti. Kedua  bakteri tersebut ditambahkan pada susu
dengan jumlah yang sama, kemudian disimpan pada suhu 95oC selama 5 jam. Penyimpanan
ini menyebabkan terjadinya aktivitas bakteri sehingga mengakibatkan turunnya pH menjadi
4,0. Kemudian susu didinginkan dan yoghurt siap untuk dikonsumsi. Apabila diinginkan
yoghurt dengan rasa buah-buahan maka dapat ditambahkan cita rasa buah.

BAB III

PENUTUP

3.1    Kesimpulan

1. Biokimia adalah ilmu yang mempelajari proses kimia dalam organisme hidup
2. Metabolisme berasal dari kata metabole (Yunani) yang berarti berubah. Metabolisme
adalah suatu proses dalam tubuh manusia untuk menjaga keseimbangan antara energi
(kalori) dengan komponen-komponen pembentuknya.
3. Gangguan – gangguan pada metabolisme :
4. Kelainan metabolisme karbohidrat : glikogenosis, Intoleransi Fruktosa Herediter,
Diabetes Melitus, Galaktosemia, Fruktosuria, dan  Pentosuria
5. Kelainan metabolisme lemak : Penyakit Gaucher, Penyakit Tay – Sachs, Penyakit
Niemann – Pick, Penyakit Fabry, Gangguan oksidasi lemak, dan Obesitas
6. Kelainan metabolisme asam amino: Fenilketonuria, Penyakit air kencing Maple,
Homocystinuria, dan Tyrosinemia.
7. Dari penyakit – penyakit yang sudah dipaparkan di atas yang merupakan   akibat dari
kelainan metabolisme, ditemukan berbagai pencegahan dan pengobatan yang melalui
penerapan aspek Biokimia, salah satu contohnya adalah pada penyakit Gaucher,
pengobatan ini dilakukan dengan terapi sulih enzim. Biayanya sangat tinggi, dimana
enzim diberikan secara intravena, biasanya 2 kali/minggu.  Terapi ini sangat efektif
pada penderita yang tidak memiliki komplikasi sistem saraf.  Akan tetapi ada juga
yang tidak bisa disembuhkan, contohnya seperti Penyakit Niemann – Pick.
8.  Pada dasarnya penerapan biokimia banyak dipergunakan sehari dan dalam berbagai
bidang, mulai dari genetika hingga biologi molekular dan dari pertanian hingga
kedokteran. Adapun contoh-contoh produk penerapan biokimia, yaitu : Susu
beruang, Kecap, Keju, dan Yoghurt.