BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kelainan metabolisme adalah kelaianan metabolik yang terjadi pada bayi

baru lahir. Kelainan ini seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang
suatu proses metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses
penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik
pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh
dapat menjalankan fungsinya dengan baik

Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan

zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan
metabolisme lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa pengertian kelainan metabolik?

2. Apa saja jenis kelainan metabolik?
3. Apa saja faktor penyebab kelainan metabolik?
4. Apa saja tanda dan gejala kealianan metabolik?
5. Bagaimana cara pencegahan kelaianan metabolik?

1.3 Tujuan

1. Untuk mengetahui pengertian kelainan metabolik.

2. Untuk mengetahui jeniskelainan metabolik.
3. Untuk mengetahui faktor penyebab kelaianan metabolik.
4. Untuk mengetahui tanda dan gejala kelainan metabolik.

1
 5. Untuk mengetahui cara pencegahan kelaianan metabolik

1.4 Sistematika Penulisan

BAB I PENDAHULUAN

BAB II KAJIAN TEORI

BAB III PEMBAHASAN

BAB IV PENUTUP

2
 BAB II

KAJIAN TEORI

Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat-zat

yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan
metabolik merupakan kelainan yang berhubungan terputusnya sintesis atau
katabolisme kompleks yang mengakibatkan gejal;a progresif permanen. Bisa
berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang mengakibatkan
akumulasi senyawa toksik. Bisa berhubungan dengan defisiensi produksi atau
gangguan energi.
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu
proses metabolisme. Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan
sebagai sifat resesif autosom, sehingga
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu
proses metabolisme. Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik
biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan
gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-
muntah. Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat
resesif autosom, sehingga riwayat kematian dalam periode neonatus pada keluarga
dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme
bawaan.
Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme
asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan
metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

3
 BAB III

PEMBAHASAN

3.1 Pengertian Kelaianan Metabolik

Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai
proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan
oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan
metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme.

3.2 Jenis Kelainan Metabolik

Kelainan metabolik dibagi menjadi beberapa macam yaitu kelainan metabolik

karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak,
kelainan metabolik piruvat.

1. Kelainan Metabolik Karbohidrat

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan

fruktosa. Fungsi utama karbohidrat yaitu menyediakan energi bagi tubuh.
Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai
glukosa untuk keperluan energi segera; sebagian disimpan sebagai
glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak
untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan
lemak. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di
dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim
yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan
masalah kesehatan. Adapun kelainan metabolik karbohidrat diantaranya
adalah :

4
a) Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya

disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil
transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari
50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya
mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu
kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning
(jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar
protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan
penimbunan cairan dalam tubuh.

b) Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah penyakit

keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim
yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau
mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai
energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang
abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil
pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk
menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika
timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada
enzim apa yang tidak ditemukan.

c) Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana

tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang
merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh,

5
 menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan
glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan

menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja)
dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan :
- kejang (kadang hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah)
disertai keringat dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- linglung
- mual
- muntah
- nyeri perut
- koma
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan
ginjal dan hati serta kemunduran mental.

d) Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana

fruktosa dibuang ke dalam air kemih.  Fruktosuria disebabkan oleh
kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.  1 dari
130.000 penduduk menderita fruktosuria.  Fruktosuria tidak
menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah
dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan
diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

e) Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai

dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh
tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.
Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.

6
 Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya
xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis
dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

f) Diabetes Mellitus (Hiperglykemia)

Gejala klinis penyakit :

 Hiperglikemia
 Glikosuria
 Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
 Dapat berakhir dengan kematian
 Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn
 Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif

2. Kelainan Metabolik Asam Amino

Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein. Penyakit

keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan
pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam
sel. Beberapa kelainan metabolik asam amino :

a) Penyakit Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis

asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan
gangguan pertumbuhan dan retardasi mental. Fenilketonuria
merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme
fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang
mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan
pada otak anak. Oleh karena itu orang tersebut perlu mengontrol
asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah
ditemukan di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya
terjadi satu banding 15,000 ribu orang.

7
b) Penyakit Tirosinosis

Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam

metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-
resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam
parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.

c) Penyakit Tirosinemia

Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan ,

biasanya dari lahir, yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim
oksidase asam p-hidroksifenilfiruvat, yang mengubah asam
homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh.
Penyakit ini secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis
ditentukan oleh gen terletak pada kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II)
dan 12q (tipe III).

d) Penyakit Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang

dikeluarkan seseorang berwarna gelap ketika bersentuhan dengan
udara. penyakit ini bersifat menurun. Penyebabnya kerusakan pada gen
HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim
yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah
asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein
yang.penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang
sendi, terutama di tulang belakang.

e) Penyakit Histidinemia

Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan

darah tinggi tingkat asam amino histidin, sebuah blok bangunan
protein paling. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan (defisiensi)

8
 dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak
menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar
tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini.
Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera
setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin
meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat
intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar.

f) Penyakit Imidazolaminoaciduria

Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin
mungkin menigkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati
kronis atau gangguan ginjal.

g) Penyakit Prolinemia

Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi

ketika asam amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim
oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat dehydrogense,
menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.

h) Penyakit Maple Syrup urine disease

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing
adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses
blok bangunan protein tertentu (asam amino) dengan benar. Kondisi ini
mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang
terkena dampak. Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai
dengan pemberian makan yang buruk, muntah, kekurangan energi
(kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati, sirup
maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan
kematian.

9
3. Kelainan Metabolik Lemak
a) Kelebihan lemak (Obesitas)

Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme

(hipometabolisme). Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan
naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan. Lemak ditimbun pada
jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum, peritoneum, omentum,
pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi, diabetes,
penyakit jantung.

b) Hiperlipemia

Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat

Terdapat pada :

 Diabetes melitus tidak diobati

 Hipotiroidisme
 Nefrosis lupoid
 Penyakit hati
 Sirhrosis biliaris
 Xantomatosa

Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan

dengan arteriosklerosis.

c) Defisiensi lemak terjadi pada :

 Kelaparan (starvation)
 Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue,
penyakit Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya
karena intake kurang. Yang mula-mula dimobilisasi oleh karbohidrat
dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein
diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak,
juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

10
 4. Kelainan Metabolik Piruvat

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan

protein.Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen
sel yang menghasilkan energi). Gangguan pada metabolisme piruvat dapat
menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah
gejala :

 Kerusakan otot
 Keterbelakangan mental
 Kejang
 Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya
asam dalam tubuh)
 Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).

Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai
masa dewasa akhir. Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk
gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang berat.

3.3 Faktor Penyebab Kelainan Metabolik

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang

mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang
suatu proses metabolisme. Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan
metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul
tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah,
konvulsi dan muntah-muntah. Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan
diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kematian dalam
periode neonatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap
diagnosis kelainan metabolisme bawaan.
Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme
asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan
metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

11
3.4 Tanda dan Gejala Kelainan Metabolik

Tanda dan gejala kelainan metabolisme :

-Asidosis metabolik
-Muntah terus menerus
-Pertumbuhan terhambat
-Perkembangan abnormal

Kara metabolit tertentu pada darah dan urine meningkat, misalnya asam
amino, bau yang khas pada urine atau pada perubahan fisik seperti
hepatomegali, kelainan metabolisme bawaan yaitu dengan memisahkan tanda
dan gejala yang tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak
setelah periode neonatus.

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal,

namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala
seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah.
Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat resesif
autosom, sehingga riwayat kematian dalam periode neonatus pada keluarga
dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme
bawaan.

Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme

asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan
metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida

3.5 Cara Pencegahan Kelaianan Metabolik

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang
dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan terutama
ibu dengan kehamilan di atas usia 35 tahun:
a. Tidak merokok dan menghindari asap rokok
b. Menghindari alkohol

12
c. Menghindari obat terlarang
d. Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
e. Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
f. Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
g. Mengkonsumsi suplemen asam folat
h. Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
i. Menghindari zat-zat yang berbahaya.

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya

kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan
bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan
baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya
telah melahirkan anak-anak yang sehat.

13
 BAB IV
PENUTUP

1.1 Simpulan
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang
suatu proses metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses
penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik
pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh
dapat menjalankan fungsinya dengan baik.
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan
zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan
metabolisme lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.
Semoga dengan adanya makalah yang kami buat ini dapat memberikan
informasi mengenai ganguan yang terjadi pada metabolisme yang dapat
bermanfaat bagi teman-teman. Kami berharap dengan adanya makalah yang
kami buat ini, teman-teman dapat mengambil hikmah di baliknya. Kami tahu
bahwasanya makalah yang kami buat ini, jauh dari kesempurnaan. Karena itu,
kritik dan saran sangat kami butuhkan.

1.2 Saran
Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:
1. Dalam mempelajari seorang calon perawat diharapkan mengetahui
kelainan metabolik yang biasanya terjadi sehingga mampu memberikan
asuhan keperawatan dengan baik dan sesuai dengan kewenangan profesi.
2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam
pembuatan makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah
ini, diharapkan kekurangan yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui
dengan lebih baik.

14