PATOLOGI UMUM

N A M A : AY U W U L A N D A R I
NPM :202051007
PRODI :FISIOTERAPI
M ATA K U L I A H : PAT O L O G I U M U M

DOSEN PEMBIMBING:DR.HJ.MIENTJE
OESMAINI
 GANGGUAN METABOLIK

Gangguan metabolik adalah kelainan dalam

proses metabolisme tubuh. Metabolisme
adalah proses penguraian nutrisi
dari makanan menjadi energi yang
dibutuhkan oleh tubuh.
 Penyebab Gangguan Metabolik

Meskipun gangguan metabolik memiliki banyak jenis,

seringkali gangguan metabolik disebabkan oleh kelainan
genetik yang diwariskan. Artinya, gangguan ini diturunkan
dari orang tua. Umumnya, kelainan genetik ini
menimbulkan hilangnya atau terjadinya kelainan fungsi
enzim yang penting. Enzim yang hilang tersebut dapat
mengganggu proses metabolism dalam tubuh. Akibatnya,
berbagai zat racun dalam tubuh menumpuk dalam aliran
darah karena gagal dibuang. Kondisi inilah yang kemudian
disebut sebagai gangguan metabolisme atau metabolik.
 Gejala Gangguan Metabolik

Nyeri pada perut.

Letih dan lesu.
Berat badan berkurang.
Muntah.
Nafsu makan rendah.
Tidak normalnya aroma keringat, air liur, urine, ataupun napas.
Keterlambatan perkembangan fisik.
Kegagalan untuk meningkatkan berat badan atau tumbuh.
Sakit Kuning
Kejang-kejang.
Koma.
Gejala-gejala tersebut bisa muncul tiba-tiba atau secara perlahan. Gejala juga
bisa muncul akibat makanan, obat-obatan, dehidrasi, ataupun faktor lainnya.
 Diagnosis Gangguan Metabolik

Umumnya, sejak bayi baru dilahirkan gejala akan

gangguan metabolik sudah muncul, sehingga dapat
didiagnosis dengan melakukan tes skrining rutin. Jika saat
lahir gangguan metabolik gagal dideteksi, biasanya tidak
akan didiagnosis hingga pengidap merasakan gejalanya
untuk pertama kali. Jika pengidap sudah mengeluhkan
gejalanya, dokter bisa mendiagnosis sebagian besar
gangguan metabolik melalui tes DNA.
 Pengobatan Gangguan Metabolik

Karena sebagian besar jenisnya tidak dapat disembuhkan,

gangguan metabolik hanya dapat ditangani secara terbatas.
Beberapa prinsip umum yang biasanya diikuti dalam
penanganan gangguan metabolik, seperti:

Mengurangi atau menghilangkan asupan makanan atau obat

yang tidak dapat diolah tubuh secara normal.
Mengeluarkan zat racun yang gagal dikeluarkan oleh tubuh.
Mengganti enzim atau zat kimia lain yang hilang atau tidak
aktif, sehingga metabolisme dapat mendekati normal.
Sedangkan tindakan-tindakan pengobatannya bisa
meliputi:
Mengonsumsi suplemen pengganti enzim untuk
membantu proses metabolisme.
Mengeluarkan zat berbahaya hasil metabolisme dari darah
menggunakan zat kimia tertentu.
Diet khusus yang menghilangkan beberapa jenis nutrisi
yang tidak dapat diserap dengan baik oleh tubuh.
 Pencegahan Gangguan Metabolik

Ada beberapa upaya yang dapat dilakukan oleh pengidap

gangguan metabolik, seperti:
Menghindari konsumsi makanan yang sulit untuk
diproses oleh tubuh secara normal
Mengganti enzim yang terhilang dari tubuh dengan cara
mengonsumsi suplemen pengganti enzim tersebut, agar
proses metabolisme dapat membaik
Melakukan diet khusus yang dapat dikonsultasikan
dengan dokter atau ahli gizi terlebih dahulu
 Jenis Gangguan Metabolik

Gangguan metabolisme karbohidrat

Beberapa contoh penyakit yang termasuk dalam kelompok gangguan
metabolisme karbohidrat atau gula adalah:
Diabetes
Diabetes mengakibatkan kadar gula dalam darah meningkat.
Galaktosemia
Galaktosemia merupakan kelainan metabolisme yang menyebabkan tubuh
tidak mampu memecah gula jenis galaktosa dengan baik. Galaktosa adalah
jenis gula yang terdapat dalam susu.
Sindrom McArdle
Suatu kelainan yang menyebabkan tubuh tidak mampu memecah glikogen.
Glikogen adalah bentuk gula yang tersimpan di seluruh jaringan tubuh,
terutama otot dan hati.
 Gangguan metabolisme protein

Beberapa jenis penyakit yang termasuk dalam kelompok gangguan metabolisme protein
adalah:
Fenilketonuria
Fenilketonuria terjadi ketika kadar asam amino (protein) fenilalanin dalam darah
terlalu tinggi.
Maple syrup urine disease (MSUD)
Penyakit urine sirup mapel terjadi ketika tubuh tidak mampu menyerap asam amino.
Alkaptonuria
Alkaptonuria terjadi ketika tubuh tidak mampu memecah asam amino tirosin dan
fenilalanin dengan baik, sehingga urine penderitanya berwarna hitam kecoklatan
ketika terpapar udara.
Ataksia Friedreich
Ataksia Friedreich terjadi saat protein jenis frataksin di dalam tubuh berkurang dan
memicu kerusakan pada saraf yang mengendalikan kemampuan berjalan dan kerja
jantung.
ATAKSIA FRIEDREICH
 Gangguan metabolisme lemak

Penyakit yang termasuk kelompok gangguan metabolisme lemak

antara lain:
Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher adalah penyakit yang membuat tubuh tidak
mampu memecah lemak, sehingga lemak menumpuk di hati, limpa,
dan sumsum tulang. Gangguan ini akan memicu kerusakan tulang.
Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs mengakibatkan penumpukan lemak di otak.
Xanthoma
Gangguan pada kulit yang muncul akibat adanya penumpukan
lemak di bawah permukaan kulit.
PENYAKIT GAUCHER
PENYAKIT TAY-SACHS
PENYAKIT XANTHOMA
• TERIMAKASIH 