Nama : Mailanie Putri Rustami

Nim : 22020

Mata Kuliah : Biokimia

Contoh penyakit akibat gangguan metabolisme dan fungsi enzim dalam tubuh

Jawab :

Gangguan metabolisme karbohidrat

 Diabetes
Diabetes mengakibatkan kadar gula dalam darah meningkat.
 Galaktosemia
Galaktosemia adalah kelainan metabolisme yang menyebabkan tubuh tidak mampu
memecah gula jenis galaktosa dengan baik. Galaktosa merupakan jenis gula yang terdapat
dalam susu.
 Sindrom McArdle
Sindrom ini menyebabkan tubuh tidak mampu memecah glikogen. Glikogen adalah bentuk
gula yang tersimpan di seluruh jaringan tubuh, terutama otot dan hati.

Gangguan metabolisme lemak

Penyakit yang termasuk kelompok gangguan metabolisme lemak antara lain:

 Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher menyebabkan tubuh tidak bisa memecah lemak sehingga lemak
menumpuk di hati, limpa, dan sumsum tulang. Gangguan ini dapat memicu kerusakan
tulang.
 Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs mengakibatkan penumpukan lemak di otak.
 Xanthoma
Gangguan pada kulit yang muncul akibat adanya penumpukan lemak di bawah permukaan
kulit.

Gangguan metabolisme protein

Beberapa jenis penyakit yang termasuk dalam kelompok gangguan metabolisme protein adalah:
 Fenilketonuria
Fenilketonuria terjadi ketika kadar asam amino (protein) fenilalanin dalam darah terlalu
tinggi.
 Maple syrup urine disease (MSUD)
Penyakit urine sirup mapel terjadi ketika tubuh tidak mampu menyerap asam amino.
 Alkaptonuria
Alkaptonuria terjadi ketika tubuh tidak mampu memecah asam amino tirosin dan
fenilalanin dengan baik sehingga urine penderitanya berwarna hitam kecoklatan ketika
terpapar udara.
 Ataksia Friedreich
Ataksia Friedreich terjadi saat protein jenis frataksin di dalam tubuh berkurang dan memicu
kerusakan pada saraf yang mengendalikan kemampuan berjalan dan kerja jantung.

Fungsi Enzim didalam Tubuh :

Enzim memegang peranan penting dalam proses pencernaan makanan maupun proses
metabolisme zat-zat makanan dalam tubuh. Fungsi enzim adalah mengurangi energi aktivasi,
yaitu energi yang diperlukan untuk mencapai status transisi (suatu bentuk dengan tingkat
energi tertinggi) dalam suatu reaksi kimiawi.