Kata Pengantar
Puji syukur kita sampaikan kehadirat Allah SWT, yang telah melimpahkan rahmat dan
karunia-Nya berupa nikmat dan kesehatan, iman dan ilmu pengetahuan. Ringkasan makalah
ini bertujuan untuk melengkapi tugas mahasiswa dalam pemahaman tentang proses dari
“Gangguan Metabolisme”. Kami sepenuhnya menyadari bahwa masih banyak kekurangan dan
kesalahan dalam menyusun makalah ini, maka dari itu kritik dan saran yang bersifat konstruktif
sangat kami harapkan demi kesempurnaan makalah ini. Kami mengucapkan terima kasih
kepada Bapak atas ide dan saranya, serta menilai dan memeriksa makalah ini. Akhirnya,
semoga makalah ini mendapatkan keridhaan dari Allah SWT dan dapat memberikan manfaat
bagi kami sendiri dan kepada semua pembaca.
HERU DARMAWAN.
RAJAN.S
SUHERMAN.
BAB 1
Pendahuluan
A. Latar Belakang
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh
manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan
metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim
tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolism.
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang
mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein,
karbohidrat, piruvat dan asam amino.
B. Rumusan Masalah
Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas tentang :
1. Apa definisi dari kelainan metabolisme ?
2. Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme ?
3. Apa salah satu contoh kelainan metabolisme ?
4. Bagaimana cara pencegahannya ?
5. Bagaimana diskripsi tentang Diabetes Mellitus ?
C. Tujuan Penulisan
Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :
1. Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme
2. Untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolisme itu.
3. Dapat mengetahui salah satu contoh kelainan metabolisme.
4. Dapat mengetahui bagaimana cara pencegahannya
5. Dapat menegetahui diskripsi tentang Diabetes Mellitus
BAB 2
Pembahasan
a. Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh
kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan
bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak
normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang,
muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino,
terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
b. Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan
yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah
gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai
energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam
jaringan tubuh, terutama di hati.
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan
glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh
tubuh.
Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang
tidak ditemukan.
c. Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak
dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai
akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di
dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen
menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa,
kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan
:
1) Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
2) Tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
3) Linglung
4) Mual
5) Muntah
6) Nyeri Perut
7) Kejang (Kadang-kadang)
8) Koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta
kemunduran mental.
d. Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang
ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzimfruktokinase yang sifatnya
diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan
gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan
kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
e. Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang
Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air
kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan
pengobatan khusus.
C. Cara Pencegahannya
Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada mengobati
tubuh kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari prosesnya sendiri memkan banyak waktu, teaga
dan materi daripada mencegahnya. Berikut cara bagaimana mencegah penyakit yang akan
dating:
a. Pola makan sehat
b. Berhenti merokok
c. Hindari Stres
d. Hindari Hipertensi
e. Hindari Obesitas
f. Olahraga secara teratur
g. Konsumsi antioksidan
h. Perbanyak tersenyum
kelainan metabolisme karbohidrat
1) Galaktosemia
Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat
kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan
gangguan berbicara.
2) Glikogenesis
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.Untuk membantu mencegah turunnya
kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil
sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa
diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam.Kadang pada
malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke
lambung.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat,
yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal.Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu
diberikan obat-obatan.Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas
anak harus dibatasi.
3) Fenilketonuria
Dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan
bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi.Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan
terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah
kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami
kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa
mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang.Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya
dilakukan sepanjang hidup penderita. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap
kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi
pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah
kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah.
Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang
kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein.Jumlah yang aman fenilalanin
berbeda untuk setiap orang.
Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan,
grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumlah
fenilalanin.Orang dengan fenilketonuria (PKU) baik bayi, anak-anak dan orang dewasa harus
mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan
berprotein tinggi. Contohnya adalah : daging sapi has dalam/tenderloin/top sirloin yang rendah
lemak (lean meat), dada ayam tanpa kulit, dada kalkun tanpa kulit, ikan salmon, tuna, sarden,
mackerel, putih telur, tahu dan tempe, keju cottage rendah lemak, yoghurt rendah lemak, susu
kedelai..
- Tingkat II
Memerlukan debridimen, antibiotic yang sesuai dengan hasil kultur, perawatan lokal luka dan
teknik pengurangan beban yang lebih berarti.
- Tingkat III
Memerlukan debridemen jaringan yang sudah menjadi gangrene, amputasi sebagian,
imobilisasi yang lebih ketat, dan pemberian antibiotic parenteral yang sesuai dengan kultur.
- Tingkat IV
Pada tahap ini biasanya memerlukan tindakan amputasi sebagian atau amputasi seluruh kaki.
a. Pankreas
Seperempat penderita : pankreasnya normal
Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan tidak mungkin menimbulkan gangguan
produksi insulin.
b. Pembuluh darah
Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama, maka hiperglikemik menahun pada otot,
hati dan jantung terjadi difisiensi.
Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga, sehingga lemak dalam darah bertambah. Lipaemia
dan cholestrolimia merupakan gangguan vaskular, dengan komplikasi aterioskelosis merata →
skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retina.
c. Mata
Skelosis arteri retina disebut juga retinitis diabetika, yang berupa perdarahan kecil-kecil tidak
teratur. Terjadi pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk kapiler-kapiler
membentuk mikroaneurisma.
d. Jantung
Sklerosis arteri coronaria yang mengakibatkan infrak otot jantung.
e. Ginjal
Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler – tubular pyleonepritis akut maupun
kronis.
f. Kulit
Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis yang mengakibatkan xantoma
diabetikum.
g. Hati
Perlemakan akibat hepatomegali dan infiltasi glikogen. Disebabkan karena defisiensi
karbohidrat sehingga sumber tenaga dari lemak memobilisasi lemak berlebihan, sehingga
terjadi defisiensi lipotropik, dan lemak tidak dapat diangkut dari sel sehingga terjadi
penimbunan lemak berlebihan.
BAB 3
Penutup
A. Kesimpulan
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh
manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan
metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami kegagalan
dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan
asam amino.
Salah satu kelainan metabolik adalah Diabetes mellitus yang sering dikenal sebagai
kencing manis. Penyakit ini ditandai dengan hiperglisemia (peningkatan kadar gula darah)
yang terus-menerus dan bervariasi, terutama setelah makan. Sumber lain menyebutkan bahwa
yang dimaksud dengan diabetes mellitus adalah keadaan hiperglikemia kronik disertai berbagai
kelainan metabolik akibat gangguan hormonal, yang menimbulkan berbagai komplikasi kronik
pada mata, ginjal, dan pembuluh darah, disertai lesi pada membran basalis dalam pemeriksaan
dengan mikroskop elektron. Adapun gejala-gejala diabetes melitus :
1. Penurunan berat badan (BB) dan rasa lemah
2. Banyak kencing (poliuria)
3. Banyak minum (polidipsia)
4. Polifagi (meningkatnya hasrat untuk makan)
5. Gangguan saraf tepi/ kesemutan
6. Gangguan penglihatan
7. Gatal/bisul
8. Gangguan ereksi
B. Saran
Bagi klien diharapkan dengan penyakit Diabetes Melitus dapat melakukan pengobatan
dan diet secara teratur & seimbang. Sedangkan bagi tenaga kesehatan khususnya perawat
harus memahami dan dapat memberikan pendidikan dan pengetahuan bagi klien, serta
menuntun pasien dalam pengobatan dan diet seimbang. Bagi teman-teman diharapkan dengan
mengetahui ciri-ciri dan bagaimana penyakit gangguan metabolisme ini terjadi teman-teman
dapat berhati-hati dalam memberikan asupan makanan pada tubuh kita.