MAKALAH MATA KULIAH FISIKA BIOLOGI

“GANGGUAN METABOLISME”

Oleh :

1. Kadek Sintyani (01)

2. Ni Ketut Ayu Warmayanti (05)
3. Ni Ketut Parni Jayanti (18)
4. Rambu Lumung Ayu Alvita (29)
5. Ni Ketut Juliartini (37)
6. Komang Mita Sukriani (46)

KEMENTERIAN KEMENKES RI

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES DENPASAR

BADAN EKSEKUTIF MAHASISWA

Tahun 2020
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kita sampaikan kehadirat Ida Sang Hyang Widhi Wasa, yang telah
melimpahkan rahmat dan karunia-Nya berupa nikmat dan kesehatan, iman dan ilmu
pengetahuan. Penulisan makalah ini bertujuan untuk melengkapi tugas mahasiswa dalam
pemahaman tentang “Gangguan Metabolisme”. Kami sepenuhnya menyadari bahwa masih
banyak kekurangan dan kesalahan dalam menyusun makalah ini, maka dari itu kritik dan
saran yang bersifat konstruktif sangat kami harapkan demi kesempurnaan makalah ini. Kami
mengucapkan terima kasih kepada Bapak/Ibu atas ide dan saranya, serta menilai dan
memeriksa makalah ini.

Denpasar, Agustus 2020

Penyusun

I
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ...................................................................................................... i

DAFTAR ISI ..................................................................................................................... ii
BAB I PENDAHULUAN ................................................................................................. 1
1.1 Latar Belakang ……………………………………………………………….. 1
1.2 Rumusan Masalah …………………………………………………………… 1
1.3 Tujuan Penulisan …………………………………………………………….. 1
BAB II PEMBAHASAN .................................................................................................. 2
2.1 Definisi Metabolisme ………………………………………………………….2
2.2 Gangguan Metabolisme Tubuh ………………………………………………..3
2.3 Penyebab Terjadinya Gangguan Metabolisme Tubuh ……………………….. 8
2.4 Tanda dan Gejala Metabolik …………………………………………………..9
2.5 Cara Mengobati Gangguan Metabolik ………………………………………...9
BAB III PENUTUP ..........................................................................................................10
3.1 Kesimpulan …………………………………………………………………...10
3.2 Saran ………………………………………………………………………….10
Daftar Pustaka …………………………………………………………………………..11

ii
 BAB 1
PENDAHULUAN

1.1  Latar Belakang

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh
manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan
metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim
tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolism.
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang
mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein,
karbohidrat, piruvat dan asam amino.

1.2 Rumusan Masalah

Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas tentang :
1. Apa definisi dari kelainan metabolisme ?
2. Apa saja gangguan metabolisme tubuh ?
3. Apa penyebab terjadinya gangguan metabolisme tubuh ?
4. Sebut dan jelaskan tanda dan gejala metabolik?
5. Bagaimana cara mengobati gangguan metabolik ?

1.3 Tujuan Penulisan

Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :
1. Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme
2. Untuk mengetahui apa saja gangguan metabolisme tubuh itu.
3. Untuk mengetahui penyebab terjadinya gangguan metabolisme tubuh.
4. Dapat mengetahui tanda dan gejala metabolik.
5. Dapat menegetahui cara mengobati gangguan metabolik.

I
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Gangguan Metabolisme

Metabolisme adalah pertukaran zat antara suatu sel atau suatu organisme secara
keseluruhan dengan zat antara suatu sel atau organisme secara keseluruhan dengan
lingkungannya. Metabolisme juga merupakan proses penting yang terjadi pada tubuh
manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Terdapat
beberapa contoh dari metabolisme, yaitu:
 Proses memecah karbohidrat, protein, dan lemak dalam makanan untuk
menghasilkan energi
 Proses mengubah nitrogen yang berlebihan menjadi zat limbah di dalam urine
 Proses memecah dan mengubah kimia kedalam zat lain dan menyalurkannya ke
dalam sel-sel tubuh

Gangguan metabolic adalah kelainan medis yang mempengaruhi produksi

energy di dalam sel tubuh manusia. Umumnya, kelainan genetic mengakibatkan gangguan
pada metabolism, sehingga enzim yang berperan dalam proses metabolisme sel hilang atau
rusak. Selain itu dapat juga diakibatkan oleh makanan, toksin, infeksi, dan lain-lain.
Gangguan metabolisme memiliki berbagai macam bentuk antara lain:
 Kehilangan enzim atau vitamin yang diperlukan tubuh untuk reaksi yang
penting
 Reaksi kimia abnormal yang menghambat proses metabolisme
 Terdapat beberapa penyakit yang terlibat dalam proses metabolisme seperti
hati, pankreas, kelenjar endokrin, dll.
 Kekurangan gizi

2.2 Penyebab Gangguan Metabolik

Gangguan metabolisme paling sering disebabkan oleh kelainan genetik yang
diturunkan dalam keluarga. Kelainan genetik ini memengaruhi kinerja kelenjar
endokrin dalam menghasilkan enzim yang digunakan dalam proses metabolisme. Akibatnya,
jumlah enzim yang dihasilkan akan berkurang atau bahkan tidak diproduksi sama sekali dan
kelainan genetic ini menimbulkan hilangnya atau terjadi kelainan fungsi enzim yang penting.
Sehingga kondisi ini dapat mengganggu serangkaian proses kimia.
Hilang atau rusaknya enzim pencernaan juga menyebabkan zat-zat beracun di dalam
tubuh tidak dapat dikeluarkan dan menumpuk di aliran darah. Kondisi ini dapat memengaruhi
fungsi organ dalam tubuh dan mengganggu proses metabolisme dalam tubuh.
Terdapat beberapa gangguan metabolisme tubuh yang terjadi karena mutasi gen yang
diturunkan. Hal ini didukung oleh National Institutes of Health yang mengatakan bahwa
terdapat gen etnis tertentu yang dapat memicu terjadinya kelainan metabolisme bawaan,
seperti penyakit anemia sel sabit pada keturunan Afrika dan cystic fibrosis pada keturunan
Eropa Utara.
Umumnya, sejak bayi baru dilahirkan gejala akan gangguan metabolic sudah
muncul, sehingga dapat didiagnosis dengan melakukan tes skrining rutin. Jika saat
lahir gangguan metabolic gagal dideteksi, biasanya tidak akan didiagnosis hingga
pengidap merasakan gejalanya untuk pertama kali. Jika pengidap sudah mengeluhkan
gejalanya, dokter bisa mendiagnosis sebagian besar gangguan metabolic melalui DNA.

2.3 Jenis-Jenis Gangguan Metabolisme Tubuh

Adapun gangguan metabolisme tubuh dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan
metabolisme karbohidrat, kelainan metabolisme lemak, kelainan metabolisme protein.
1. Kelainan Metabolisme Karbohidrat
Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrsa dan  fruktosa.Fungsi
utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam
tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera;
sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian
diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam
jaringan lemak. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam
tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak
ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.
a. Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh
kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan
bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya

I
mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu
makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang
normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein
dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
b. Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan
yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah
gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai
energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan
glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh
tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim
apa yang tidak ditemukan.

c. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak
dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai
akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di
dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen
menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa,
kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa
menyebabkan :
1) Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin 
2) Tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) 
3) Linglung 
4) Mual 
5) Muntah 
6) Nyeri Perut
7) Kejang (Kadang-kadang)
8) Koma. 
 Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati
serta kemunduran mental.
c. Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang
ke dalam air kemih.  Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzimfruktokinase yang
sifatnya diturunkan.  1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak
menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat
menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan
pengobatan khusus.
d. Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang
Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air
kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu
dilakukan pengobatan khusus.
4

e.Diabetes Mellitus (Hiperglykemia)

Gejala klinis penyakit :
1) Hiperglikemia
2) Glikosuria
3) Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
4) Dapat berakhir dengan kematian
5) Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn
6) Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif
Etiologi:
1) Berhubungan dengan kelainan hormonal
2) Insulin
3) Growth hormone
4) Hormon steroid
Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi pankreas,
hipofisis dan adreanalin.

I
a. Pankreas
Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel
alpha. Sel beta berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan sel alpha menghasilkan
hormon glukgon. Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik
meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara kerja insulin dalam pankreas, yaitu :
1) Teori 1 (Teori Levine)
Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak
menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati.
2) Teori 2
Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa 6
posfatase. Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati.
A.Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase. Insulin merupakan zat antagonis
terhadap hexokinase.
b.     Kelenjar hipofisis
Adanya Growth hormon dan hormon ACTH. Efeknya dapat menghambat enzim
hexoki nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes.
c.   Kelenjar Adrenal
Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat. Karena
pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal. Bila berlangsung terus
menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga menimbulkan difesiensi insulin
permanen. Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior

2.      Kelainan Metabolisme Lemak

a) Kelebihan lemak (Obesitas)
Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme).
Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan tidak
berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum,
peritoneum, omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi,
diabetes, penyakit jantung.
b) Hiperlipemia
Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat terdapat pada :
1. Diabetes melitus tidak diobati
2. Hipotiroidisme
3. Nefrosis lupoid
 4. Penyakit hati
5. Sirhrosis biliaris
6. Xantomatosa
Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan
arteriosklerosis.
c) Defisiensi lemak terjadi pada :
2.) Kelaparan (starvation)
3.) Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple.
Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang. Yang
mula-mula dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi
buruk akhirnya protein diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain
difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

3.Gangguan Metabolisme Protein

Protein tersusun atas sejumlah asam amino yang membentuk suatu untaian
(polimer) dengan ikatan peptida. Selain itu, protein juga memiliki gugus amina (-NH2)
dan gugus karboksil (-COOH). Asam amino dapat dibedakan menjadi:
a. Peptida jika terdiri atas untaian pendek asam amino (2 - 10 asam amino).
b.  Polipeptida jika terdiri atas 10 - 100 asam amino.
c.  Protein jika terdiri atas untaian panjang lebih dari 100 asam amino.
Metabolisme protein merupakan metabolisme dari asam amino itu sendiri. Kira-
kira 75% asam amino digunakan untuk sintesis protein. Asam-asam amino dapat
diperoleh dari protein yang kita makan atau dari hasil degradasi protein di dalam tubuh
kita. Degradasi ini merupakan proses kontinu. karena protein di dalam tubuh secara terus
menerus diganti. Beberapa jenis protein antara lain:
a.      Glikoprotein yaitu protein yang mengandung karbohidrat.
b.      Lipoprotein yaitu protein yang mengandung lipid.
Asam amino selanjutnya digunakan untuk sintesis protein, diperoleh dari
makanan yang berasal dari tumbuh-tumbuhan (protein nabati), dan makanan dari
hewan (protein hewani). Fungsi protein bagi tubuh antara lain:

I
 a.       Membangun sel-sel yang rusak.
b.       Membentuk zat-zat pengatur seperti enzim dan hormon.
c.       Membentuk zat inti energi (1 gram energi kira-kira akan menghasilkan 4,1
kalori).
Gangguan metabolism protein terjadi pada:
a.       Kreatin dan kreatinin
Kreatin disintesis di hati dari asam amino methionin, glisin, dan arginin. Di otot
skelet, kreatin mengalami posforilasi menjadi posfokreatin yang merupakan sumber energi
penting di otot skelet. ATP yang berasal dari proses glikolisis dan posforilasi oksidatif. ATP
bereaksi dengan kreatin membentuk ADP dan sejumlah besar posfokreatin. Kreatinin dalam
urin berasal dari pemecahan posfokreatin.
Kreatinuria secara normal dapat terjadi pada anak-anak, wanita selama mengandung
dan setelah melahirkan. Pada laki-laki sangat jarang terjadi kecuali pada kondisi kerja yang
berlebihan. Kreatinuria pada laki-laki biasanya terjadi akibat kelaparan, tirotoksikosis, DM
yang tidak terkontrol, dan kerusakan otot (myopati).
7
b.      Asam Urat
Asam urat berasal dari basa nitrogen penyusun asam nukleat (RNA dan DNA) yaitu
purin dan pirimidin. Asam nukleat dalam makanan setelah di pencernaan, kemudian
diabsorpsi dan sebagian besar purin dan pirimidin dimetabolisme oleh hati. Purin sebagian
kecil dikeluarkan lewat urin terutama setelah diubah menjadi asam urat. Asam urat ini
merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin. Sebagian asam urat ini dioksidasi
menjadi ureum dan diekskresi.
Kadar asam urat normal dalam darah adalah 4 mg/dL (0,24 mmol/L). Di ginjal asam
urat difiltrasi, kemudian 98% direabsorpsi dan sisanya 2% diekskresikan. Penimbunan asam
urat di persendian, ginjal, dan atau jaringan lainnya akan menimbulkan nyeri sendi atau
disebut gout. Persendian yang biasanya terkena adalah metatarsophalangeal (ibu jari kaki).
Ada 2 jenis gout yaitu:
1)      Gout primer terjadi karena abnormalitas enzim yang menyebabkan produksi asam urat
meningkat.
2)      Gout sekunder karena penurunan ekskresi asam urat atau kenaikan produksi asam urat
karena meningkatnya penghancuran sel darah putih yang banyak mengandung asam urat
seperti penyakit ginjal, leukemia, dan pneumonia.
2.4 Tanda dan Gejala Kelainan Metabolik
Gejala kelainan metabolisme genetik sangat bervariasi tergantung pada masalah
metabolisme yang ada. Beberapa gejala umum dari kelainan metabolisme antara lain:

 Nafsu makan menurun

 Lesu dan letih
 Muntah
 Penurunan berat badan
 Penyakit kuning
 Gagal menambah berat badan
 Keterlambatan perkembangan tubuh
 Kejang
 Koma
 Tidak normalnya aroma keringat, urine, nafas, atau air liur.

Gejala dapat datang tiba-tiba atau berkembang perlahan. Gejala dapat

ditimbulkan oleh makanan, obat-obatan, dehidrasi, penyakit ringan, atau faktor
lainnya dan gejala muncul dalam beberapa minggu setelah kelahiran dalam banyak
kondisi. Gangguan metabolisme bawaan lainnya mungkin membutuhkan waktu
bertahun-tahun untuk gejala berkembang.

2.5 Pencegahan Gangguan Metabolik

Ada beberapa upaya yang dapat dilakukan oleh pengidap gangguan metabolic seperti :

a. Menghindari konsumsi makanan yang sulit untuk diproses oleh seluruh tubuh secara
normal.
b. Mengganti enzim yang terhilanng dari tubuh dengan cara mengonsumsi suplemen
pengganti enzim tersebut, agar proses metabolism dapat membaik.
c. Melakukan diet khusus yang dapat dikonsultasikan dengan dokter atau ahli gizi
terlebih dahulu.

2.6 Pengobatan Gangguan Metabolik

I
 Karena sebagian besar jenisnya tidak dapat disembuhkan, gangguan metabolic hanya
dapat ditangani secara terbatas. Beberapa prinsip umum yang biasanya diikuti dalam
penanganan gangguan metabolic, seperti :

a. Mengurangi atau menghilangkan asupan makanan atau obat-obatan yang tidak

dapat dimetabolisme dengan benar dan baik oleh tubuh.
b. Mengganti enzim atau kimia lainnya yang hilang atau tidak aktif, sehingga
metabolisme dapat mencapai angka normal.
c. Mengeluarkan zat racun yang gagal dikeluarkan oleh tubuh.
d. Membuat menu makan khusus dengan menghilangkan kandungan nutrisi
tertentu.

Sedangkan tindakan-tindakan pengobatannya bias meliputi :

a. Mengonsumsi suplemen pengganti enzim untuk membantu proses metabolism.

b. Mengeluarkan zat berbahaya hasil metabolisme dari darah menggunakan zat kimia
tertentu.
c. Diet khusus yang menghilangkan beberapa jenis nutrisi yang tidak dapat diserap
dengan baik oleh tubuh.

BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Kelainan metabolism seringkali disebabkan oleh kelainan genetic yang

mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolism. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh
 manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat-zat yang
diperlukan oleh tubuh, agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan
genetik ini memengaruhi kinerja kelenjar endokrin dalam menghasilkan enzim yang
digunakan dalam proses metabolisme.

Beberapa gejala umum dari kelainan metabolisme antara lain: nafsu makan
menurun, lemah, muntah, penurunan berat badan, keterlambatan perkembangan tubuh
dll. Gejala dapat datang tiba-tiba atau berkembang perlahan. Gejala dapat ditimbulkan
oleh makanan, obat-obatan, dehidrasi, penyakit ringan, atau faktor lainnya dan gejala
muncul dalam beberapa minggu setelah kelahiran dalam banyak kondisi.

Beberapa cara mengobati gangguan metabolic yaitu : kurangi atau hilangkan

asupan makanan atau obat apapun yang tidak dapat dimetabolisme dengan benar, ganti
enzim atau bahan kimia, jangan menggunakan produk yang mengandung bahan
berbahaya, dan diet khusus.

3.2 Saran

Saya harap kita semua dapat mengetahui ciri-ciri dan bagaimana penyakit
gangguan metabolism ini terjadi sehingga kita dapat berhati-hati dalam memberikan
asupan makanan pada tubuh kita.

10
DAFTAR PUSTAKA

_. 2020. Gangguan Metabolik. https://www.alodokter.com/gangguan-

metabolik#:~:text=Penyebab%20Gangguan%20Metabolik,yang%20digunakan%20dalam
%20proses%20metabolisme. ( Diakses 10 Agustus 2020 )

Evelyn, Theresia. 2017. Berbagai Penyakit Akibat Gangguan Metabolisme.

https://uzone.id/berbagai-penyakit-akibat-gangguan-metabolisme ( Diakses 10 Agustus 2020)
I
Guyton & H al.2007.Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, edisi 11. Jakarta : EGC

http://arisanjaya07042008.blogspot.com/2012/07/kelainan-metabolisme.html

http://asri92d3analis.mhs.unimus.ac.id/files/2012/06/makalah-kelainan-metabolisme-
karbohidrat-punya-asri.pdf

http://makalahmajannaii.blogspot.com/2012/10/makalah-biokimia-gangguan-metabolisme.html

http://www.doktercantik.com/arsip/makalah-kelainan-metabolisme.html

http://www.scribd.com/doc/72509637/Makalah-Penyakit-Gangguan-Metabolisme-Karbohidrat

Murray Robert. K, dkk.2009. Biokimia Harper, edisi 27. Jakarta : EGC.

William F. Ganong.2008. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran edisi 22. EGC, Jakarta : EGC

11