“GANGGUAN METABOLIK”

Dosen Pengampuh : Ayu Naningsih.,S.Kep.,M.Kes

Disusun Oleh : KELOMPOK 3

1. ANDI PRATAMA PUTRA : 22331057

2. TETLISNA : 22331029
3. WA ODE NARFAENDA : 22331036
4. WAHYUDIN : 22331042
5. FATMAWATI : 22331078

PROGRAM STUDI D-4 PROMOSI KESEHATAN

POLITEKNIK KARYA PERSADA MUNA (PKPM)
2022/2023

KATA PENGANTAR
 Puji syukur kami panjatkan kehadiran allah swt,yang atas rahmat-nya dan karunianya
kami dapat menyelesaikan makalah ini tepat waktunya.Adapaun tema dari makalah ini adalah
“GANGGUAN METABOLIK”.

Pada kesempatan ini kami mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnyakepada

dosen mata kuliah ilmu dasar keperawatan 1 yang telah memberikan tugas terhadap
kami.Kami juga ingin mengucapkan terima kasih kepada pihak-pihak yang membantu dalam
pembuatan makalah ini.

Kami jauh dari kesempurnaan.Dan ini merupakan langkah yang baik dari studi yang
sesungguhnya.Oleh karena itu,keterbatasan waktu dan kemampuan kami,maka kritik dan
saran yang membangun senantiasa kami harapkan semoga makalah ini dapat berguna bagi
saya pada khususnya dan pihak lain yang berkepentingan pada umumnya.

DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR.................................................................................................................

DAFTAR ISI................................................................................................................................

BAB I PENDAHULUAN............................................................................................................

A. Latar Belakang................................................................................................................
B. Rumusan Masalah...........................................................................................................
C. Tujuan..............................................................................................................................

BAB II PEMBAHASAN.............................................................................................................

A. Pengertian Gangguan Metabolisme..............................................................................

B. Penyebab Gangguan Metabolik.....................................................................................
C. Jenis-Jenis Gangguan Metabolisme Tubuh..................................................................
D. Tanda dan Gejala Kelainan Metabolik.........................................................................
E. Pencegahan Gangguan Metabolik.................................................................................

BAB III PENUTUP.....................................................................................................................

A. Kesimpulan......................................................................................................................
B. Saran................................................................................................................................

DAFTAR PUSTAKA..................................................................................................................

BAB I
 PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang

mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu
proses metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang
terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan
penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan
fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan
genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk
merangsang suatu proses metabolism.

Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat

yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme
lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.

B. Rumusan Masalah

Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas tentang :

1. Apa definisi dari kelainan metabolisme ?

2. Apa saja gangguan metabolisme tubuh ?

3. Apa penyebab terjadinya gangguan metabolisme tubuh ?

4. Sebut dan jelaskan tanda dan gejala metabolik?

5. Bagaimana cara mengobati gangguan metabolik ?

C. Tujuan

Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :

1. Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme

2. Untuk mengetahui apa saja gangguan metabolisme tubuh itu.

3. Untuk mengetahui penyebab terjadinya gangguan metabolisme tubuh.

4. Dapat mengetahui tanda dan gejala metabolik.

5. Dapat menegetahui cara mengobati gangguan metabolik.

 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Gangguan Metabolisme

Metabolisme adalah pertukaran zat antara suatu sel atau suatu organisme
secara keseluruhan dengan zat antara suatu sel atau organisme secara keseluruhan
dengan lingkungannya. Metabolisme juga merupakan proses penting yang terjadi
pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat
-zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.
Terdapat beberapa contoh dari metabolisme, yaitu:

 Proses memecah karbohidrat, protein, dan lemak dalam makanan untuk

menghasilkan energi
 Proses mengubah nitrogen yang berlebihan menjadi zat limbah di dalam
urine
 Proses memecah dan mengubah kimia kedalam zat lain dan
menyalurkannya ke dalam sel-sel tubuh

Gangguan metabolic adalah kelainan medis yang mempengaruhi produksi

energy di dalam sel tubuh manusia. Umumnya, kelainan genetic mengakibatkan
gangguan pada metabolism, sehingga enzim yang berperan dalam proses metabolisme
sel hilang atau rusak. Selain itu dapat juga diakibatkan oleh makanan, toksin, infeksi,
dan lain-lain. Gangguan metabolisme memiliki berbagai macam bentuk antara lain:

 Kehilangan enzim atau vitamin yang diperlukan tubuh untuk reaksi yang
penting
 Reaksi kimia abnormal yang menghambat proses metabolisme
 Terdapat beberapa penyakit yang terlibat dalam proses metabolisme
seperti hati, pankreas, kelenjar endokrin, dll.
 Kekurangan gizi
B. Penyebab Gangguan Metabolik

Gangguan metabolisme paling sering disebabkan oleh kelainan genetik yang

diturunkan dalam keluarga. Kelainan genetik ini memengaruhi kinerja kelenjar
endokrin dalam menghasilkan enzim yang digunakan dalam proses metabolisme.
Akibatnya, jumlah enzim yang dihasilkan akan berkurang atau bahkan tidak
diproduksi sama sekali dan kelainan genetic ini menimbulkan hilangnya atau terjadi
kelainan fungsi enzim yang penting. Sehingga kondisi ini dapat mengganggu
serangkaian proses kimia.

Hilang atau rusaknya enzim pencernaan juga menyebabkan zat-zat beracun di

dalam tubuh tidak dapat dikeluarkan dan menumpuk di aliran darah. Kondisi ini dapat
memengaruhi fungsi organ dalam tubuh dan mengganggu proses metabolisme dalam
tubuh.

Terdapat beberapa gangguan metabolisme tubuh yang terjadi karena mutasi

gen yang diturunkan. Hal ini didukung oleh National Institutes of Health yang
mengatakan bahwa terdapat gen etnis tertentu yang dapat memicu terjadinya kelainan
metabolisme bawaan, seperti penyakit anemia sel sabit pada keturunan Afrika dan
cystic fibrosis pada keturunan Eropa Utara.

Umumnya, sejak bayi baru dilahirkan gejala akan gangguan metabolic sudah
muncul, sehingga dapat didiagnosis dengan melakukan tes skrining rutin. Jika saat
lahir gangguan metabolic gagal dideteksi, biasanya tidak akan didiagnosis hingga
pengidap merasakan gejalanya untuk pertama kali. Jika pengidap sudah mengeluhkan
gejalanya, dokter bisa mendiagnosis sebagian besar gangguan metabolic melalui
DNA.

C. Jenis-Jenis Gangguan Metabolisme Tubuh

Adapun gangguan metabolisme tubuh dibagi atas beberapa macam yaitu

kelainan metabolisme karbohidrat, kelainan metabolisme lemak, kelainan
metabolisme protein.

1. Kelainan Metabolisme Karbohidrat

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrsa dan

fruktosa.Fungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh.
Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa
untuk keperluan energi segera;

sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan
sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan
energi di dalam jaringan lemak. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses
oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika
enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan
masalah kesehatan.

a. Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya

disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan
ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa
enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau
beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak
kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di
dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi
pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

b. Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan

penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim
yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen
menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis atau
sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama
di hati.

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil

pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan
glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya
gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan.

c. Intoleransi Fruktosa Herediter

 Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana
tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil
pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan
glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber
energi.

Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan

menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah
yang lebih, bisa menyebabkan :

 Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat

dingin
 Tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
 Linglung
 Mual
 Muntah
 Nyeri Perut
 Kejang (Kadang-kadang)
 Koma.
d. Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana

fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan
enzimfruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita
fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang
tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis
dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

e. Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai

dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak
memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir
selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan
masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan
 kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan
khusus.

f. Diabetes Mellitus (Hiperglykemia)

Gejala klinis penyakit :

 Hiperglikemia
 Glikosuria
 Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
 Dapat berakhir dengan kematian
 Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn
 Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif

Etiologi:

 Berhubungan dengan kelainan hormonal

 Insulin
 Growth hormone
 Hormon steroid

Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi pankreas,

hipofisis dan adreanalin.

a. Pankreas

Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel

beta dan sel alpha. Sel beta berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan
sel alpha menghasilkan hormon glukgon. Efek anti insulin berfungsi sebagai
faktor hiperglikemik dan glikogenolitik meningkatkan kadar gula darah. Ada
dua cara kerja insulin dalam pankreas, yaitu :

1) Teori 1 (Teori Levine)

Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat

lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel
membran hati.
 2) Teori 2
Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel
menghasilkan glukosa 6 posfatase. Untuk pengikatan ini dibutuhkan
enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati. A.Kelenjar hipofisis
menghasilkan zat inhibitor hexokinase. Insulin merupakan zat
antagonis terhadap hexokinase.

b. Kelenjar hipofisis
Adanya Growth hormon dan hormon ACTH. Efeknya dapat
menghambat enzim hexoki nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan
menyebabkan terjadi diabetes.

c. Kelenjar Adrenal
Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat.
Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal. Bila
berlangsung terus menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga
menimbulkan difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal bergantung
kepada kelenjar hipofisis anterior

2. Kelainan Metabolisme Lemak

a) Kelebihan lemak (Obesitas)
Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme
(hipometabolisme). Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik,
meskipun diberi makan tidak berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan
subkutis, jaringan retroperitoneum, peritoneum, omentum, pericardium,
pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung.

b) Hiperlipemia
Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat terdapat pada :
1. Diabetes melitus tidak diobati
2. Hipotiroidisme
3. Nefrosis lupoid
4. Penyakit hati
5. Sirhrosis biliaris
6. Xantomatosa
 Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu
dinamakan dengan arteriosklerosis.

c) Defisiensi lemak terjadi pada :

1.) Kelaparan (starvation)
2.) Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue,
penyakit Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari
simpanannya karena intake kurang. Yang mula-mula dimobilisasi
oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk
akhirnya protein diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple
selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan
vitamin.
3. Gangguan Metabolisme Protein

Protein tersusun atas sejumlah asam amino yang membentuk suatu untaian
(polimer) dengan ikatan peptida. Selain itu, protein juga memiliki gugus amina (-
NH2) dan gugus karboksil (-COOH). Asam amino dapat dibedakan menjadi:

 Peptida jika terdiri atas untaian pendek asam amino (2 - 10 asam

amino).
 Polipeptida jika terdiri atas 10 - 100 asam amino.
 Protein jika terdiri atas untaian panjang lebih dari 100 asam amino.

Metabolisme protein merupakan metabolisme dari asam amino itu sendiri.

Kirakira 75% asam amino digunakan untuk sintesis protein. Asam-asam amino dapat
diperoleh dari protein yang kita makan atau dari hasil degradasi protein di dalam
tubuh kita. Degradasi ini merupakan proses kontinu. karena protein di dalam tubuh
secara terus menerus diganti. Beberapa jenis protein antara lain:

 Glikoprotein yaitu protein yang mengandung karbohidrat.

 Lipoprotein yaitu protein yang mengandung lipid.

Asam amino selanjutnya digunakan untuk sintesis protein, diperoleh dari

makanan yang berasal dari tumbuh-tumbuhan (protein nabati), dan makanan dari
hewan (protein hewani). Fungsi protein bagi tubuh antara lain:

 Membangun sel-sel yang rusak.

 Membentuk zat-zat pengatur seperti enzim dan hormon.
  Membentuk zat inti energi (1 gram energi kira-kira akan menghasilkan
4,1 kalori).
 Gangguan metabolism protein terjadi pada:
a. Kreatin dan kreatinin

Kreatin disintesis di hati dari asam amino methionin, glisin, dan arginin.
Di otot skelet, kreatin mengalami posforilasi menjadi posfokreatin yang
merupakan sumber energi penting di otot skelet. ATP yang berasal dari proses
glikolisis dan posforilasi oksidatif. ATP bereaksi dengan kreatin membentuk ADP
dan sejumlah besar posfokreatin. Kreatinin dalam urin berasal dari pemecahan
posfokreatin.

Kreatinuria secara normal dapat terjadi pada anak-anak, wanita selama

mengandung dan setelah melahirkan. Pada laki-laki sangat jarang terjadi kecuali
pada kondisi kerja yang berlebihan. Kreatinuria pada laki-laki biasanya terjadi
akibat kelaparan, tirotoksikosis, DM yang tidak terkontrol, dan kerusakan otot
(myopati).

b. Asam Urat

Asam urat berasal dari basa nitrogen penyusun asam nukleat (RNA dan
DNA) yaitu purin dan pirimidin. Asam nukleat dalam makanan setelah di
pencernaan, kemudian diabsorpsi dan sebagian besar purin dan pirimidin
dimetabolisme oleh hati. Purin sebagian kecil dikeluarkan lewat urin terutama
setelah diubah menjadi asam urat. Asam urat ini merupakan hasil akhir dari pada
metabolisme purin. Sebagian asam urat ini dioksidasi menjadi ureum dan
diekskresi.

Kadar asam urat normal dalam darah adalah 4 mg/dL (0,24 mmol/L). Di
ginjal asam urat difiltrasi, kemudian 98% direabsorpsi dan sisanya 2%
diekskresikan. Penimbunan asam urat di persendian, ginjal, dan atau jaringan
lainnya akan menimbulkan nyeri sendi atau disebut gout. Persendian yang
biasanya terkena adalah metatarsophalangeal (ibu jari kaki). Ada 2 jenis gout
yaitu:

 Gout primer terjadi karena abnormalitas enzim yang menyebabkan

produksi asam urat meningkat.
  Gout sekunder karena penurunan ekskresi asam urat atau kenaikan
produksi asam urat karena meningkatnya penghancuran sel darah
putih yang banyak mengandung asam urat seperti penyakit ginjal,
leukemia, dan pneumonia.
D. Tanda dan Gejala Kelainan Metabolik

Gejala kelainan metabolisme genetik sangat bervariasi tergantung pada

masalah metabolisme yang ada. Beberapa gejala umum dari kelainan metabolisme
antara lain:

 Nafsu makan menurun

 Lesu dan letih
 Muntah
 Penurunan berat badan
 Penyakit kuning
 Gagal menambah berat badan
 Keterlambatan perkembangan tubuh
 Kejang
 Koma
 Tidak normalnya aroma keringat, urine, nafas, atau air liur.

Gejala dapat datang tiba-tiba atau berkembang perlahan. Gejala dapat

ditimbulkan oleh makanan, obat-obatan, dehidrasi, penyakit ringan, atau faktor
lainnya dan gejala muncul dalam beberapa minggu setelah kelahiran dalam banyak
kondisi. Gangguan metabolisme bawaan lainnya mungkin membutuhkan waktu
bertahun-tahun untuk gejala berkembang.

E. Pencegahan Gangguan Metabolik

Ada beberapa upaya yang dapat dilakukan oleh pengidap gangguan metabolic
seperti :

 Menghindari konsumsi makanan yang sulit untuk diproses oleh seluruh

tubuh secara normal.
  Mengganti enzim yang terhilanng dari tubuh dengan cara
mengonsumsi suplemen pengganti enzim tersebut, agar proses
metabolism dapat membaik.
 Melakukan diet khusus yang dapat dikonsultasikan dengan dokter atau
ahli gizi terlebih dahulu.

F. Pengobatan Gangguan Metabolik

Karena sebagian besar jenisnya tidak dapat disembuhkan, gangguan metabolic

hanya dapat ditangani secara terbatas. Beberapa prinsip umum yang biasanya diikuti
dalam penanganan gangguan metabolic, seperti :

 Mengurangi atau menghilangkan asupan makanan atau obat-obatan

yang tidak dapat dimetabolisme dengan benar dan baik oleh tubuh.
 Mengganti enzim atau kimia lainnya yang hilang atau tidak aktif,
sehingga metabolisme dapat mencapai angka normal.
 Mengeluarkan zat racun yang gagal dikeluarkan oleh tubuh.
 Membuat menu makan khusus dengan menghilangkan kandungan
nutrisi tertentu.

Sedangkan tindakan-tindakan pengobatannya bias meliputi :

 Mengonsumsi suplemen pengganti enzim untuk membantu proses

metabolism.
 Mengeluarkan zat berbahaya hasil metabolisme dari darah
menggunakan zat kimia tertentu.
 Diet khusus yang menghilangkan beberapa jenis nutrisi yang tidak
dapat diserap dengan baik oleh tubuh.
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Kelainan metabolism seringkali disebabkan oleh kelainan genetic yang

mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu
proses metabolism. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi
pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian
zat-zat yang diperlukan oleh tubuh, agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan
baik. Kelainan genetik ini memengaruhi kinerja kelenjar endokrin dalam
menghasilkan enzim yang digunakan dalam proses metabolisme.

Beberapa gejala umum dari kelainan metabolisme antara lain: nafsu makan
menurun, lemah, muntah, penurunan berat badan, keterlambatan perkembangan tubuh
dll. Gejala dapat datang tiba-tiba atau berkembang perlahan. Gejala dapat ditimbulkan
oleh makanan, obat-obatan, dehidrasi, penyakit ringan, atau faktor lainnya dan gejala
muncul dalam beberapa minggu setelah kelahiran dalam banyak kondisi.

Beberapa cara mengobati gangguan metabolic yaitu : kurangi atau hilangkan

asupan makanan atau obat apapun yang tidak dapat dimetabolisme dengan benar,
ganti enzim atau bahan kimia, jangan menggunakan produk yang mengandung bahan
berbahaya, dan diet khusus.

B. Saran

Saya harap kita semua dapat mengetahui ciri-ciri dan bagaimana penyakit
gangguan metabolism ini terjadi sehingga kita dapat berhati-hati dalam memberikan
asupan makanan pada tubuh kita.
 DAFTAR PUSTAKA

. 2020. Gangguan Metabolik.

https://www.alodokter.com/gangguanmetabolik#:~:text=Penyebab%20Gangguan
%20Metabolik,yang%20digunakan%20dalam %20proses%20metabolisme. ( Diakses 10
Agustus 2020 ) Evelyn, Theresia. 2017. Berbagai Penyakit Akibat Gangguan Metabolisme.
https://uzone.id/berbagai-penyakit-akibat-gangguan-metabolisme ( Diakses 10 Agustus 2020)
Guyton & H al.2007.Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, edisi 11. Jakarta : EGC
http://arisanjaya07042008.blogspot.com/2012/07/kelainan-metabolisme.html
http://asri92d3analis.mhs.unimus.ac.id/files/2012/06/makalah-kelainan-
metabolismekarbohidrat-punya-asri.pdf
http://makalahmajannaii.blogspot.com/2012/10/makalah-biokimia-gangguan-
metabolisme.html http://www.doktercantik.com/arsip/makalah-kelainan-metabolisme.html
http://www.scribd.com/doc/72509637/Makalah-Penyakit-Gangguan-Metabolisme-
Karbohidrat Murray Robert. K, dkk.2009. Biokimia Harper, edisi 27. Jakarta : EGC. William
F. Ganong.2008. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran edisi 22. EGC, Jakarta : EGC