MAKALAH METABOLISME

Oleh :
Kelompok 2 :
 Ma;ni
 Melinda
 Kiki Andriani
 Muhammad Fajar

SMA 19 KONAWE SELATAN

T.P. 2022
 Puji dan syukur marilah kita panjatkan kepada kehadirat TUHAN karena berkat nikmat serta
kasih dan karunianya penulis dapat menyelesaikan Tugas Makalah tentang Metabolisme, Mata Kuliah
Ilmu Dasar Keperawatan.

Dalam penyusunan tugas ini, penulis menyadari masih terdapat banyak kekurangan yang dibuat baik
sengaja maupun tidak sengaja, dikarenakan keterbatasan ilmu pengetahuan dan wawasan serta
pengalaman yang penulis miliki. Namun berkat izin dari TUHAN, dan kerja keras penulis sehingga
penulisan ini dapat di selesaikan.

Penulis menyadari bahwa masih banyak kekurangan dari penulisan ini, baik dari materi maupun
teknik penyajiannya, mengingat kurangnya pengetahuan dan pengalaman penulis. Oleh karena itu, kritik
dan saran yang membangun sangat penulis harapkan
 DAFTAR ISI

Kata Pengantar.....................................................................................................................

Daftar Isi..............................................................................................................................

BAB I PENDAHULUAN...........................................................................................
1.1 Latar Belakang.............................................................................................................1
1.2Rumusan Masalah.........................................................................................................1
1.3Tujuan...........................................................................................................................1

BAB II PEMBAHASAN.............................................................................................

2.1 Definisi Metabolisme......................................................................................2

2.2 Metabolisme Kabohidrat................................................................................2

2.3 Metabolisme Lemak.....................................................................................12

2.4 Metabolisme Protein.....................................................................................17

2.5 Metabolisme Purin & Primidin.....................................................................20

BAB III PENYAKIT AKIBAT METABOLISME.....................................................

3.1 Metabolisme Kabohidrat..............................................................................25

3.2 Metabolisme Protein.....................................................................................29

3.3 Metabolisme Lemak.....................................................................................33

3.4 Metabolisme Purin & Primidin.....................................................................35

BAB IV PENUTUP........................................................................................................

4.1 Kesimpulan...................................................................................................36

BAB V DAFTAR PUSTAKA.......................................................................................

 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Di alam ini ada banyak sekali mahluk hidup yang tumbuh dan berkembang di habitatnya
masing-masing. Setiap mahluk hidup mempunyai sifat dan kebiasaan masing-masing. Salah satu ciri
dari mahluk hidup ialah melakukan proses di dalam tubuhnya. Proses tersebut ialah proses
penguraian makanan yang dikonsumsi oleh semua mahluk hidup.Setiap mahluk hidup pasti
memerlukan makanan untuk kelangsungan hidupnya. Selain itu, makanan juga menjadi sumber
tenaga dan energi yang dibutuhkan oleh tubuh mahluk hidup.Makanan tersebut masuk ke dalam
tubuh melalui organ pencernaan.Setelah masuk ke dalam tubuh,makanan tersebut akan mengalami
proses perombakan.Zat-zat yang terkandung dalam makanan diuraikan menjadi sumber energi.Hasil
dari penguraian zat-zat makanan tersebut yang menjadi sumber tenaga untuk melakukan aktivitas
kehidupan.Bisa kita bayangkan,jika zat-zat yang ada dalam makanan tidak diuraikan pasti tidak ada
tenaga yang dihasilkan dalam tubuh.Maka mahluk hidup tidak akan mempunyai kemampuan untuk
menjalani aktivitas kehidupan.Sebagai contoh kita dapat melihat seekor harimau yang memangsa
makanannya. Makanan yang di cerna oleh tubuh harimau diubah/di konversi menjadi energi dan
tenaga yang dapat di gunakan oleh harimau untuk berlari dan mencari mangsa yang lain. Mungkin
akan berbeda halnya jika makanan yang si makan oleh harimau tidak mengalami proses penguraian,
pasti harimau tersebut tidak akan mempunyai kemampuan untuk berlari bahkan mencari
mangsanya.Oleh karena itu, harimau memerlukan energi yang diperoleh dari proses penguraian zat-
zat makanan.Proses inilah yang kita kenal dengan proses metabolisme.

1.2 RUMUSAN MASALAH

1. Apa yang di maksud dengan metabolisme?
2. Bagaimana reaksi meatabolisme karbohidrat?
3. Bagaimana reaksi metabolisme lemak?
4. Bagaimana reaksi metabolisme protein?
5. Bagaimana reaksi metabolisE purin & primidin?
6. Apa saja penyakit yang di sebabkan metabolisme di atas?

1.3 TUJUAN
1. Untuk mengetahui pengertian metabolisme
2. Untuk mengetahui reaksi metabolisme karbohidrat.
3. Untuk mengetahui reaksi metabolisme lemak.
4. Untuk mengetahui reaksi metabolisme protein.
5. Untuk mengetahui reaksi metabolism purin & primidin
6. Untuk mengetahui penyakit akibat gangguan metabolism diatas
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 DEFINISI METABOLISME

Metabolisme merupakan suatu proses pembentukan atau pengurain zat di dalam sel yang di
sertai dengan adanya perubahan energi. Proses – proses ini terjadi di dalam sel mahluk hidup. Proses
yang ter jadi dapat berupa pembentukan zat atau dapat pula berupa penguraian zat menjadi zat – zat
yang lebih sederhana. Proses pembentukan zat terjadi pada proses fotosintesis , kemosintesis, sintesis
lemak, dan sintesis protein. Proses penguraian zat dapat berupa respirasi sel dan fermentasi sel.
Metabolisme adalah suatu proses komplek perubahan makanan menjadi energi dan panas
melalui proses fisika dan kimia, berupa proses pembentukan dan penguraian zat didalam tubuh
organisme untuk kelangsungan hidupnya. Metabolisme merupakan rangkaian reaksi kimia yang
diawali oleh substrat awal dan diakhiri dengan produk akhir, yang terjadi dalam sel. reaksi tersebut
meliputi reaksi penyusunan energi (anabolisme) dan reaksi penggunaan energi (katabolisme). Dalam
reaksi biokimia terjadi perubahan energi dari satu bentuk ke bentuk yang lain, misalnya energi kimia
dalam bentuk senyawa Adenosin Trifosfat (ATP) diubah menjadi energi gerak untuk melakukan
suatu aktivitas seperti bekerja, berlari, jalan, dan lain-lain.

2.2 METABOLISME KABOHIDRAT

Secara umum definisi karbohidrat adalah senyawa organik yang mengandung atom Karbon,
Hidrogen dan Oksigen, dan pada umumnya unsur Hidrogen clan oksigen dalam komposisi
menghasilkan H2O. Di dalam tubuh karbohidrat dapat dibentuk dari beberapa asam amino dan
sebagian dari gliserol lemak. Akan tetapi sebagian besar karbohidrat diperoleh dari bahan makanan
yang dikonsumsi sehari-hari, terutama sumber bahan makan yang berasal dari tumbuh-tumbuhan
(Hutahalung, 2004).
Sumber karbohidrat nabati dalam glikogen bentuk glikogen, hanya dijumpai pada otot dan hati
dan karbohidrat dalam bentuk laktosa hanya dijumpai di dalam susu. Pada tumbuh-tumbuhan,
karbohidrat di bentuk dari basil reaksi CO2 dan H2O melalui proses foto sintese di dalam sel-sel
tumbuh-tumbuhan yang mengandung hijau daun (klorofil). Matahari merupakan sumber dari seluruh
kehidupan, tanpa matahari tanda-tanda dari kehidupan tidak akan dijumpai (Hutagalung, 2004).
Karbohidrat atau Hidrat Arang adalah suatu zat gizi yang fungsi utamanya sebagai penghasil
enersi, dimana setiap gramnya menghasilkan 4 kalori. Walaupun lemak menghasilkan enersi lebih
besar, namun karbohidrat lebih banyak di konsumsi sehari-hari sebagai bahan makanan pokok,
terutama pada negara sedang berkembang. Di negara sedang berkembang karbohidrat dikonsumsi
sekitar 70-80% dari total kalori, bahkan pada daerah-daerah miskin bisa mencapai 90%. Sedangkan
pada negara maju karbohidrat dikonsumsi hanya sekitar 40-60%. Hal ini disebabkan sumber bahan
makanan yang mengandung karbohidrat lebih murah harganya dibandingkan sumber bahan makanan
kaya lemak maupun protein. Karbohidrat banyak ditemukan pada serealia (beras, gandum, jagung,
kentang dan sebagainya), serta pada biji-bijian yang tersebar luas di alam (Hutagalung, 2004).

 METABOLISME KARBOHIDRAT
Semua jenis karbohidrat diserap dalam bentuk monosakarida, proses penyerapan ini
terjadi di usus halus. Glukosa dan galaktosa memasuki aliran darah dengan jalan transfer aktif,
sedangkan fruktosa dengan jalan difusi. Para ahli sepakat bahwa karbohidrat hanya dapat
diserap dalam bentuk disakarida. Hal ini dibuktikan dengan dijumpainya maltosa, sukrosa dan
laktosa dalam urine apabila mengkonsumsi gula dalam jumlah banyak. Akhimya berbagai jenis
karbohidrat diubah menjadi glukosa sebelum diikut sertakan dalam proses metabolisme. Proses
metabolisme karbohidrat yaitu sebagai berikut:
I. Glikolisis
Glikolisis adalah rangkaian reaksi kimia penguraian glukosa (yang memiliki 6
atom C) menjadi asam piruvat (senyawa yang memiliki 3 atom C), NADH, dan ATP.
NADH (Nikotinamida Adenina Dinukleotida Hidrogen) adalah koenzim yang mengikat
elektron (H), sehingga disebut sumber elektron berenergi tinggi. ATP (adenosin trifosfat)
merupakan senyawa berenergi tinggi. Setiap pelepasan gugus fosfatnya menghasilkan
energi. Pada proses glikolisis, setiap 1 molekul glukosa diubah menjadi 2 molekul asam
piruvat, 2 NADH, dan 2 ATP (Rochimah, 2009).
Glikolisis memiliki sifat-sifat,antara lain: glikolisisdapat berlangsung secaraaerob
maupun anaerob,glikolisis melibatkan enzimATP dan ADP, sertaperanan ATP dan
ADPpada glikolisis adalah memindahkan(mentransfer)fosfat dari molekul yangsatu ke
molekul yang lain.Pada sel eukariotik,glikolisis terjadi di sitoplasma(sitosol).
Glikolisisterjadi melalui 10 tahapanyang terdiri dari 5 tahapanpenggunaan energi dan
5tahapan pelepasan energi.Berikut ini reaksi glikolisissecara lengkap:Dari skema
tahapanglikolisis menunjukkanbahwa energi yang dibutuhkanpada tahap
penggunaanenergi adalah 2ATP. Sementara itu, energyyang dihasilkan pada
tahappelepasan energi adalah4 ATP dan 2 NADH.Dengan demikian, selisihenergi atau
hasil akhirglikolisis adalah 2 ATP + 2NADH (Rochimah, 2009).
Proses pembentukanATP inilah yang disebut fosforilasi. Pada tahapan glikolisis
tersebut,enzim mentransfer gugus fosfat dari substrat (molekul organicdalam glikolisis)
ke ADP sehingga prosesnya disebut fosforilasi tingkatsubstrat (Rochimah, 2009).
Gambar reaksi glikolisis
II. Dekarboksilasi Oksidatif
Tahapan dekarboksilasi oksidatif, yaitu tahapan pembentukan CO2 melalui
reaksi oksidasi reduksi (redoks) dengan O2 sebagai penerima elektronnya. Dekarboksilasi
oksidatif ini terjadi di dalam mitokondria sebelum masuk ke tahapan siklus Krebs. Oleh
karena itu, tahapan ini disebut sebagai tahapan sambungan (junction) antara glikolisis
dengan siklus Krebs. Pada tahapan ini, asam piruvat (3 atom C) hasil glikolisis dari
sitosol diubah menjadi asetil koenzim A (2 atom C) di dalam mitokondria. Pada tahap 1,
molekul piruvat (3 atom C) melepaskan elektron (oksidasi) membentuk CO2 (piruvat
dipecah menjadi CO2 dan molekul berkarbon 2). Pada tahap 2, NAD+ direduksi
(menerima elektron) menjadi NADH + H+. Pada tahap 3, molekul berkarbon 2 dioksidasi
dan mengikat Ko-A (koenzim A) sehingga terbentukasetil Ko-A. Hasil akhir tahapan ini
adalah asetil koenzim A, CO2, dan2NADH (Rochimah, 2009). Berikut gambar di bawah
ini reaksi dekarboksilasi oksidatif dan reaksinya.
III. Siklus Krebs
Siklus Krebs terjadi di matriks mitokondria dan disebut juga siklus asam
trikarboksilat. Hal ini disebabkan siklus Krebs tersebut menghasilkan senyawa yang
mempunyai gugus karboksil, seperti asam sitrat dan asam isositrat. Asetil koenzim A hasi
dekarboksilasi oksidatif memasuki matriks mitokondria untuk bergabung dengan asam
oksaloasetat dalam siklus Krebs, membentuk asam sitrat. Demikian seterusnya, asam
sitrat membentuk bermacam-macam zat dan akhirnya membentuk asam oksaloasetat lagi
(Rochimah, 2009).

Berikut ini tahapan-tahapan dari 1 kali siklus Krebs:

1. Asetil Ko-A (2 atom C) menambahkan atom C pada oksaloasetat (4 atom C)
sehingga dihasilkan asam sitrat (6 atom C).
2. Sitrat menjadi isositrat (6 atom C) dengan melepas H2O dan menerima H2O
kembali.
3. Isositrat melepaskan CO2 sehingga terbentuk - ketoglutarat (5 atom C).
4. - ketoglutarat melepaskan CO2. NAD+ sebagai akseptor atau penerima elektron)
untuk membentuk NADH dan menghasilkan suksinil Ko-A (4 atom C).
5. Terjadi fosforilasi tingkat substrat pada pembentukan GTP (guanosin trifosfat) dan
terbentuk suksinat (4 atom C).
6. Pembentukan fumarat (4 atom C) melalui pelepasan FADH2.
 7. Fumarat terhidrolisis (mengikat 1 molekul H2O) sehingga membentuk malat (4
atom C).
8. Pembentukan oksaloasetat (4 atom C) melalui pelepasan NADH. satu siklus Krebs
tersebut hanya untuk satu molekul piruvat saja.

Sementara itu, hasil glikolisis menghasilkan 2 molekul piruvat (untuk 1 molekul

glukosa). Oleh karena itu, hasil akhir total dari siklus Krebs tersebut adalah 2
kalinya. Dengan demikian, diperoleh hasil sebanyak 6 NADH, 2FADH2 dan
2ATP (ingat: jumlah ini untuk katabolisme setiap 1 molekul glukosa).

IV. Transfer electron

Sebelum masuk rantai tanspor elektron yang berada dalam mitokondria, 8 pasang
atom H yang dibebaskan selama berlangsungnya siklus Krebs akan ditangkap oleh NAD
dan FAD menjadi NADH dan FADH. Pada saat masuk ke rantai transpor elektron,
molekul tersebut mengalami rangkaian reaksi oksidasi-reduksi (Redoks) yang terjadi
secara berantai dengan melibatkan beberapa zat perantara untuk menghasilkan ATP dan
H2O. Beberapa zat perantara dalam reaksi redoks, antara lain flavoprotein, koenzim A
dan Q serta sitokrom yaitu sitokrom a, a3, b, c, dan c1. Semua zat perantara itu berfungsi
sebagai pembawa hidrogen/pembawa elektron (electron carriers) untuk 1 molekul
NADH2 yang masuk ke rantai transpor elektron dapat dihasilkan 3 molekul ATP
sedangkan dari 1 molekul FADH2 dapat dihasilkan 2 molekul ATP (Kistinnah, 2009).
Molekul pertama yang menerima elektron berupa . avoprotein, dinamakan avin
mononukleotida (FMN). Selanjutnya, elektron dipindahkan berturut-turut melewati
molekul protein besi-sulfur (Fe-S), ubiquinon (Q atau CoQ), dan sitokrom (Cyst).
Elektron melewati sitokrom b, Fe-S, sitokrom c1, sitokrom c, sitokrom a, sitokrom a3,
dan oksigen sebagai penerima elektron terakhir. Akhirnya terbentuklah molekul H2O
(air). Pada sistem transportasi elektron, NADH dan FADH2 masingmasing menghasilkan
rata-rata 3 ATP dan 2 ATP. Sebanyak 2 NADH hasil glikolisis dan 2 NADH hasil
dekarboksilasi oksidatif masing-masing menghasilkan 6 ATP. Sementara itu, 6 NADH
dan 2 FADH2 hasil siklus Krebs masing-masing menghasilkan 18 ATP dan 4 ATP. Jadi,
sistem transportasi elektron menghasilkan 34 ATP (Rochimah, 2009).

Setiap molekul glukosa akan menghasilkan 36 ATP dalam respirasi. Hasil ini berbeda
dengan respirasi pada organism prokariotik. Telah diketahui bahwa oksidasi NADH atau
NADPH2 dan FADH2 terjadi dalam membrane mitokondria, namun ada NADH yang
dibentuk di sitoplasma (dalam proses glikolisis). Pada organism eukariotik, untuk
memasukkan setiap 1 NADH dari sitoplasma ke dalam mitokondria diperlukan 1 ATP.
Dengan demikian, 2 NADH dari glikolisis menghasilkan hasil bersih 4 ATP setelah
dikurangi 2 ATP. Sementara itu, pada organisme prokariotik, karena tidak memiliki
sistem membran dalam maka tidak diperlukan ATP lagi untuk memasukkan NADH ke
dalam mitokondria sehingga 2 NADH menghasilkan 6 ATP. Akibatnya total hasil bersih
ATP yang dihasilkan respirasi aerob pada organisme prokariotik, yaitu 38 ATP
(Sembiring, 2009).
V. Glikogenesis
Kelebihan glukosa dalam tubuh akan disimpan dalam hati dan otot (glikogen) ini
disebut glikogenesis. Glukosa yang berlebih ini akan mengalami fosforilasi menjadi
glukosa-6-phospat. Di otot reakssi ini dikatalis oleh enzim heksokinase sedangkan di hati
dikatalis oleh glukokinase. Glukosa-6-phospat
diubah menjadi glukosa-1-phospat dengan
katalis fosfoglukomutase menjadi glukosa-
1,6-biphospat. Selanjutnya glukosa-1-phospat
bereaksi ddengan uridin triphospat (UTP)
untuk membentuk uridin biphospat glukosa
(UDPGlc) dengan katalis UDPGlc
pirofosforilase.
Atom C1 pada glukosa yang diaktifkan oleh
UDPGlc membentuk ikantan glikosidik
dengan atom C4 pada residu glukosa terminal
glikogen, sehingga membebaskan UDP.
Reaksi ini dikatalis oleh enzim glikogen
sintase. Molekul glikogen yang sudah ada
sebelumnya harus ada untuk memulai reaksi
ini. Glikogen primer selanjutnya dapat terbentuk pada primer protein yang dikenal
sebagai glokogenin. Setelah rantai glikogen primer diperpanjang dengan penambahan
glukosa tersebut hingga mencapai minimal 11 residu glukosa, maka enzim pembentuk
cabang memindahkan bagian dari rantai 1 ke 4 (panjang minimal 6 residu glukosa0 pada
rantai yang berdekatan untuk membentuk rangkaian 1 ke 6 sehingga membuat titik
 cabang pad molekul tersebut. Cabang-cabang ini akan tumbuh dengan penambahan
cabang selanjutnya. Setelah jumlah residu terminal yang non reduktif bertambaah, jumlah
total tapak reaktif dalam molekul akan meningkat sehinggaa akan mempercepat
glikogenesis maupun glikogenolisis (Mulasari dan Tri, 2013).
VI. Glikogenolisis
Proses perubahan glikogen menjadi glukosa. atau kebalikan dari glikogenesis.

VII. Glikoneogenesis
Proses pembentukan glukosa dari senyawa prekursor karbohidrat pada jaringan
hewan (hati), tumbuhan (biji) dan mikroorganisme Pada hewan prekursor penting dalam
glukoneogenesis :piruvat, gliserol dan asam Amino Reaksi glukoneogenesis berlangsung
di semua organisme dengan pola yang sama, perbedaan terjadi pada beberapa senyawa
metabolit dan sistem pengaturannya. Perbedaan utama glikolisis dan glukoneogenesis:
Glikolisis : glukosa menjadi piruvat
Glukoneogenesis : piruvat menjadi glukosa
Pengaturan glikolisis dan glukoneogenesis adalah secara berlawanan. Asetil KoA akan
menghambat secara allosterik pembentukan piruvat menjadi asetil Ko A, tetapi
meningkatkan piruvat menjadi oksaloasetat.
 Kelebihan glukosa pada organisme akan diubah menjadi glikogen (pada hewan), amilum,
sukrosa dan polisakarida yang lain (pada tumbuhan) Glukosa akan diubah menjadi
glukosa nukleotida yakni glukosa-UDP (uridin difosfat) yang dikatalisis oleh glikogen
sintetase untuk pembentukan ikatan a1 menjadi 4, untuk pembentukan ikatan 1 menjadi 6
oleh glikosil (1 menjadi 6) transferase atau amilo (1 menjadi 4) menjadi (1 menjadi 6)
transglikosilase Glukosa-UDP juga merupakan substrat bagi sintesis sukrosa sedangkan
glukosa-ADP merupakan substrat bagi sintesis amilum (Najmiatul, 2011).

 FUNGSI KARBOHIDRAT
Karbohidrat mempunyai peranan penting dalam menentukan karakteristik bahan makanan,
seperti rasa, warna dan tekstur (Hutagalung, 2004).
Fungsi karbohidrat di dalam tubuh adalah:
1. Fungsi utamanya sebagai sumber enersi (1 gram karbohidrat menghasilkan 4 kalori) bagi
kebutuhan sel-sel jaringan tubuh. Sebagian dari karbohidrat diubah langsung menjadi
enersi untuk aktifitas tubuh, clan sebagian lagi disimpan dalam bentuk glikogen di hati
dan di otot. Ada beberapa jaringan tubuh seperti sistem syaraf dan eritrosit, hanya dapat
menggunakan enersi yang berasal dari karbohidrat saja.
2. Melindungi protein agar tidak dibakar sebagai penghasil enersi. Kebutuhan tubuh akan
enersi merupakan prioritas pertama; bila karbohidrat yang di konsumsi tidak mencukupi
untuk kebutuhan enersi tubuh dan jika tidak cukup terdapat lemak di dalam makanan atau
cadangan lemak yang disimpan di dalam tubuh, maka protein akan menggantikan fungsi
karbohidrat sebagai penghasil enersi. Dengan demikian protein akan meninggalkan fungsi
 utamanya sebagai zat pembangun. Apabila keadaan ini berlangsung terus menerus, maka
keadaan kekurangan enersi dan protein (KEP) tidak dapat dihindari lagi.
3. Membantu metabolisme lemak dan protein dengan demikian dapat mencegah terjadinya
ketosis dan pemecahan protein yang berlebihan.
4. Di dalam hepar berfungsi untuk detoksifikasi zat-zat toksik tertentu.
5. Beberapa jenis karbohidrat mempunyai fungsi khusus di dalam tubuh. Laktosa rnisalnya
berfungsi membantu penyerapan kalsium. Ribosa merupakan merupakan komponen yang
penting dalam asam nukleat.
6. Selain itu beberapa golongan karbohidrat yang tidak dapat dicerna, mengandung serat
(dietary fiber) berguna untuk pencernaan, memperlancar defekasi.

2.3 LEMAK
Lemak merupakan sumber nutrisi yang disimpan dari tubuh dan berasal dari makanan yang
dikonsumsi. Zat gizi ini menyumbangkan 60 % dari total energi yang dibutuhkan pada saat
beristirahat dan juga dibutuhkan dalam jumlah lebih besar saatz berolahraga. Ketika
mengonsumsi makanan yang mengandung lemak, maka akan terjadi penyimpanan dalam tubuh.
Selain itu jika terdapat kelebihan konsumsi protein dan karbohidrat, maka kedua zat ini akan
dikonversi menjadi lemak. Namun, reaksi ini tidak terjadi sebaliknya, lemak tidak dapat diubah
kembali menjadi protein dan karbohidrat. Lemak, disebut juga lipid, adalah suatu zat yang kaya
akan energi, berfungsi sebagai sumber energi yang utama untuk proses metabolisme tubuh.
Lemak yang beredar di dalam tubuh diperoleh dari dua sumber yaitu dari makanan dan hasil
produksi organ hati, yang bisa disimpan di dalam sel-sel lemak sebagai cadangan energy (Tika,
2011).

 METABOLISME LEMAK
Metabolisme Lemak Ada 3 fase:
 â oksidasi: proses merubah asam lemak menjadi asetil Co-A
 Siklus Kreb: proses merubah asetil Co-A menjadi H
 Fosforilasi Oksidatif: proses mereaksikan H + O menjadi H2O + ATP
Metabolisme Lemak:
1. Di mulut, lemak mulai mengalami tahapan pencernaan, terjadi penyesuaian suhu
tertentu pada saat lemak dikunyah di mulut.
 2. Pada lambung, lemak mengalami proses pencernaan dengan bantuan asam dan
enzim menjadi bentuk yang lebih sederhana.
3. Selanjutnya lemak akan memasuki hati, empedu, dan masuk ke dalam usus kecil.
4. Dari kantung empedu lemak akan bergabung dengan bile yang merupakan senyawa
yang penting untuk proses pencernaan pada usus kecil. Selanjutnya hasil
pemecahan tersebut akan diubah oleh enzim lipase pankreas menjadi asam lemak
dan gliserol
5. Kelebihan lemak kemudian disimpan dalam tubuh, dan sebagai akan bergabung
dengan senyawa lain seperti fiber yang akan di keluarkan melewat usus besar.

 JALUR PENGANGKUTAN LEMAK DALAM DARAH

Lemak dalam darah diangkut dengan dua cara, yaitu melalui jalur eksogen dan jalur
endogen.
 Jalur eksogen: Trigliserida & kolesterol yang berasal dari makanan dalam usus dikemas
dalam bentuk partikel besar lipoprotein, yang disebut Kilomikron. Kilomikron ini akan
membawanya ke dalam aliran darah. Kemudian trigliserid dalam kilomikron tadi mengalami
penguraian oleh enzim lipoprotein lipase, sehingga terbentuk asam lemak bebas dan
kilomikron remnan. Asam lemak bebas akan menembus jaringan lemak atau sel otot untuk
diubah menjadi trigliserida kembali sebagai cadangan energi. Sedangkan kilomikron remnant
akan dimetabolisme dalam hati sehingga menghasilkan kolesterol bebas. Sebagian kolesterol
yang mencapai organ hati diubah menjadi asam empedu, yang akan dikeluarkan ke dalam
usus, berfungsi seperti detergen & membantu proses penyerapan lemak dari makanan.
Sebagian lagi dari kolesterol dikeluarkan melalui saluran empedu tanpa dimetabolisme
menjadi asam empedu kemudian organ hati akan mendistribusikan kolesterol ke jaringan
tubuh lainnya melalui jalur endogen. Pada akhirnya, kilomikron yang tersisa (yang lemaknya
telah diambil), dibuang dari aliran darah oleh hati. Kolesterol juga dapat diproduksi oleh hati
dengan bantuan enzim yang disebut HMG Koenzim-A Reduktase, kemudian dikirimkan ke
dalam aliran darah.
 Jalur endogen: Pembentukan trigliserida dalam hati akan meningkat apabila makanan sehari-
hari mengandung karbohidrat yang berlebihan. Hati mengubah karbohidrat menjadi asam
lemak, kemudian membentuk trigliserida, trigliserida ini dibawa melalui aliran darah dalam
bentuk Very Low Density Lipoprotein (VLDL). VLDL kemudian akan dimetabolisme oleh
enzim lipoprotein lipase menjadi IDL (Intermediate Density Lipoprotein). Kemudian IDL
melalui serangkaian proses akan berubah menjadi LDL (Low Density Lipoprotein) yang
kaya akan kolesterol. Kira-kira ¾ dari kolesterol total dalam plasma normal manusia
mengandung partikel LDL. LDL ini bertugas menghantarkan kolesterol ke dalam tubuh.
Kolesterol yang tidak diperlukan akan dilepaskan ke dalam darah, dimana pertama-tama
akan berikatan dengan HDL (High Density Lipoprotein). HDL bertugas membuang
kelebihan kolesterol dari dalam tubuh. Itulah sebab munculnya istilah LDL-Kolesterol
disebut lemak ¯jahat. dan HDLKolesterol disebut lemak baik. Sehingga rasio keduanya
harus seimbang. Kilomikron membawa lemak dari usus (berasal dari makanan) dan
mengirim trigliserid ke sel-sel tubuh. VLDL membawa lemak dari hati dan mengirim
trigliserid ke sel-sel tubuh. LDL yang berasal dari pemecahan IDL (sebelumnya berbentuk
VLDL) merupakan pengirim kolesterol yang utama ke sel-sel tubuh. HDL membawa
kelebihan kolesterol dari dalam sel untuk dibuang (Tika, 2011).
Pencernaan Lemak secara sederhana
 Makanan akan melewati kerongkongan menuju lambung, tempat penyerapan lemak
berlangsung. Di sini, 10-20% lemak dari makanan dipecah.
 Lemak tersebut akan memasuki usus kecil, di mana tetes-tetes lemak besar diuraikan
lebih lanjut oleh kontraksi usus (peristaltik) dan emulsifier (asam empedu dan lesitin)
menjadi tetesan lemak yang lebih kecil.
 Sebagian besar lemak pada makanan berbentuk trigliserida
 Trigliserida terdiri dari rangka struktur gliserol dengan tiga asam lemak yang menempel
dan menjadi bentuk molekuler seperti huruf besar E.
 Enzim lipase gastrointestinal memecah trigliserida yang terdapat di tetesan lemak kecil
menjadi asam lemak bebas dan monogliserida, yang cukup kecil untuk memasuki sel-sel
mukosa dinding usus.
 Untuk itu, molekulmolekul ini harus dapat larut dalam air.
 Asam empedu membungkus asam lemak bebas, monogliserida, vitamin yang larut
dalam lemak, lesitin dan kolesterol untuk membentuk tetesan mikroskopik larut air yang
disebut misel.
 Misel kemudian menuju dinding sel dinding usus, di mana asam lemak bebas dan
monogliserida melewati membran dan memasuki sel.
 Misel sendiri tidak melewati membran. Setelah memasuki sel mukosa, asam lemak dan
monogliserida bergabung lagi menjadi trigliserida.
 Proses pencernaan selesai dan lemak dapat diedarkan melalui sistem limfatik menuju
sistem peredaran darah lalu ke seluruh tubuh untuk digunakan sebagai energi atau
disimpan di sel lemak yang disebut dengan adiposity (Tika, 2011).
 Lemak yang terdapat dalam diet sebagian besar merupakan lemak netral (trigliserida)
yang tersusun atas molekul gliserol, dan 3 molekul asam lemak. Pelarutan (solubilisasi)
hasil lipolisis di dalam garam empedu. Digesti lemak sudah mulai terjadi di mulut dan
lambung oleh enzim lipase ludah Lipase ludah dihasilkan oleh kelenjar Ebner di
pemurkaan dorsal lidah. Lipase ludah berfungsi untuk hidrolisa asam lemak, proses
emulsifikasi dan membantu kerja lipase pankreas dan lipase lambung. Lipase lambung
berfungsi untuk hidrolisa asam lemak dan gliserol. Namun demikian proses digesti
lemak dalam mulut dan lambung sangat kecil jumlahnya. Tetapi bila pankreas
mengalami gangguan fungsi, aktifitas lipase ludah dan lambung akan meningkat.
Digesti lemak sebagian besar terjadi di usus halus yaitu di duodenum oleh enzim lipase
pankreas.Enzim ini melakukan hidrolisa semua trigliserida hanya dalam waktu beberapa
menit. Sel epitel usus halus juga menghasilkan lipase enterik dalam jumlah kecil.
Aktifitas enzim lipase pankreas mencapai puncaknya pada pH 8.0. pH yang lebih
rendah dari 3.0 akan merusak enzim ini (Tika, 2011).
 Penyimpanan Lemak dalam Tubuh
Lemak yang disimpan dalam tubuh dibedakan menjadi dua jenis yaitu:
 lemak subkutan Lemak subkutan terdapat tepat dibawah jaringan kulit dan
 lemak visceral. Lemak visceral terdapat di dekat organ tubuh bagian dalam. Lemak
visceral ini berfungsi untuk melindungi organ-organ tubuh bagian dalam.
Kedua jenis lemak tersebut dapat dikurangi dengan cara yang berbeda. Lemak
visceral dapat dikontrol dengan menjaga pola makan lemak yang tidak berlebihan,
sementara lemak yang terdapat langsung dibawah kulit dapat dikurangi dengan
berolahraga. Kelebihan lemak ini biasanya akan menumpuk pada bagian tertentu
pada tubuh seperti perut, pinggul, dan paha, namun yang paling jelas terlihat pada
bagian perut. Faktor lain yang juga mempengaruhi penumpukan lemak tersebut
adalah stress. Stress dapat mempengaruhi selera makan dan dapat menyebabkan
penumpukan lemak semakin meningkat, secara mudah mekanismenya dapat
dijelaskan sebagai berikut: Stress merupakan stimulus yang dikirimkan ke otak dan
kemudian otak akan mengirimkan sinyal ke tubuh untuk meningkatkan nafsu
makan. Hasilnya, kecenderungan untuk mengonsumsi makanan akan mengalami
peningkatan (Tika, 2011).
 Emulsifikasi Lemak
Tahap pertama dari digesti lemak ialah memecahkan globulus lemak kedalam ukuran yang
lebih kecil sehingga enzim-enzim lipolitik yang larut dalam air dapat bekerja pada permukaan
globulus. Proses ini disebut sebagai proses emulsifikasi lemak, yang berlangsung di bawah
pengaruh empedu yang dihasilkan oleh hati. Empedu tidak mengandung enzim pencernaan tetapi
mengandung garam empedu dan lesitin-fosfolipid yang sangat penting untuk emulsifikasi lemak.
Bila garam empedu di dalam usus meningkat, lemak dan garam empedu secara spontan
membentuk micelles yang merupakan globulus dengan ukuran 3- 6nm yang terdiri dari molekul
garam empedu dan molekul lemak yang terutama asam
lemak, monogliserida, dan kholesterol. Pembentukan
micelles akan melarutkan lemak yang selanjutnya
memungkinkan lemak tersebut di absorbsi melalui sel
epitel usus halus. Setelah melewati epitel usus halus ,
monogliserida dan asam lemak akan diproses oleh
retikulum endoplasmik halus ,yang kemudiannya akan
dirubah menjadi molekul trigliserida yang baru dan
ditransportasi ke dalam limpe chylomicrons dan
mengalir melalui duktus thoracikus limpatikus dan
selanjutnya ke sirkulasi darah.
 Bile + agitation
Fat —————————–> emulsified fat
 Pancreatic lipase
Emulsified fat————————> fatty acids + 2-monoglycerides
Enzim lipase yang berperan pada emulsifikasi ini, akan memecah trigliserida menjadi asam lemak
bebas dan monogliserida. Untuk dapat menembus dinding usus, monogliserida dan asam lemak
bebas ini harus berikatan terlebih dahulu dengan garam empedu untuk membentuk micelle.
Bagian dalam usus kecil diselimuti dengan apa yang disebut villi yang berfungsi memperluas
permukaan, guna mempercepat penyerapan hasil-hasil pencernaan. Saat lemak diabsorpsi, akan
melewati small lymph vessels , yang disebut lacteal, untuk kemundian didisstribusikan ke dalam
sistem limpa dan masuk ke dalam sistim sirkulasi (Tika, 2011).
 Fungsi lemak
Lemak merupakan nutrisi yang berfungsi sebagai:
 Sumber cadangan energi yang disimpan dalam tubuh
 Media untuk transportasi beberapa vitamin yg larut dalam lemak (vitamin A, D,E, dan K)
 Membantu menekan lasa rapar dengan mekanisme memperlambat pengosongan pada
lambung sehingga rasa kenyang dapat bertahan lebih lama.
 Merupakan zat gizi yang menambah citarasa pada makanan
 pembentukan sel,
 sumber asam lemak esensial,
 menghemat protein,
 sebagai pelumas, dan
 memelihara suhu tubuh (Tika, 2011).

2.4 PROTEIN
Protein bersama karbohidrat dan lemak merupakan sumber energi bagi tubuh. Protein
tersusun dari molekul-molekul yang disebut asam amino. Di dalam tubuh mamalia asam amino
terbagi menjadi dua bagian yaitu asam amino esensial dan non esensial. Asam amino esensial
ialah asam amino yang tidak dapat disintesis oleh tubuh. Asam amino esensial dapat disintesis
oleh tubuh namun tetap diperlukan asupan dari makanan untuk menjaga keseimbangan asam
amino tersebut di dalam tubuh (Burnama, 2011).
Metabolisme protein meliputi:
1. Degradasi protein (makanan dan protein intraseluler)
menjadi asam amino
2. Oksidasi asam amino
3. Biosintesis asam amino
4. Biosintesis protein

Gambar 1. Jalur metabolisme asam amino dalam siklus asam sitrat

 Setiap asam amino didegradasi menjadi piruvat atau zat siklus asam sitrat lainnya dan dapat
menjadi prekrusor sintesis glukosa di hepar yang disebut glikogenik atau glukoneogenik. Untuk
beberapa asam amino seperti tirosin dan fenilalanin, hanya sebagian dari rantai karbonnya yang
digunakan untuk mensintesis glukosa karena sisa rantai karbon di ubah menjadi asetil koa yang
tidak dapat digunakan untuk sintesis glukosa (Burnama, 2011).
Metabolisme protein menurut Suparyanto (2010) dalam Mulasari dan Tri (2013) yaitu:
a. Penggunaan Protein Untuk Energi
1. Jika jumlah protein terus meningkat → protein sel dipecah jadi asam amino untuk
dijadikan energi atau disimpan dalam bentuk lemak.
2. Pemecahan protein jadi asam amino terjadi di hati dengan proses deaminasi atau
transaminasi.
3. Deaminasi merupakan proses pembuangan gugus amino dari asam amino sedangkan
transaminasi adalah proses perubahan asam amino menjadi asam keto.
b. Pemecahan protein
 Transaminasi yaitu mengubah alanin dan alfa ketoglutarat menjadi piruvat dan
glutamate.
 Diaminasi yaitu mengubah asam amino dan NAD+ menjadi asam keto dan NH3.
NH3 merupakan racun bagi tubuh, tetapi tidak dapat dibuang oleh ginjal. Maka
harus diubah dulu menjadi urea (di hati) agar dapat dibuang oleh ginjal.

c. Ekskresi NH3
NH3 tidak dapat diekskresi oleh ginjal dan
harus diubah dulu menjadi urea oleh hati.
Jika hati ada kelainan (sakit) maka proses
pengubahan NH3 akan terganggu dan akan
terjadi penumpukan NH3 di dalam darah
yang menyebabkan terjadinya uremia. NH3
 bersifat meracuni otak yang dapat menyebabkan koma. Jika hati telah rusak maka disebut
koma hepatikum.

d. Pemecahan protein
Deaminasi maupun transaminasi merupakan proses perubahan protein menjadi zat yang
dapat masuk ke dalam siklus Krebs. Zat-zat yang dapat masuk adalah alfa ketoglutarat,
suksinil Ko-A, fumarat, oksaloasetat, dan sitrat.

e. Siklus krebs
Siklus ini merupakan proses perubahan asetil
Co-A menjadi H dan CO2. Proses ini terjadi di
mitokondria. Pengambilan asetil Co-A di
sitoplasma dilakukan oleh oksaloasetat. Proses
pengambilan ini terus berlangsung sampai
asetil Co-A di sitoplasma habis. Oksalo asetat
 berasal dari asam piruvat. Jika asupan nutrisi kekurangan karbohidrat maka juga akan
kekurangan asam piruvat dan oksaloasetat.
f. Rantai respirasi
Hydrogen hasil utama dari siklus krebs ditangkap oleh carrier NAD menjadi NADH.
Hydrogen dari NADH ditransfer ke flavoprotein, quinon, sitokrom b, sitokrom c, sitokrom
a3, terus direaksikan dengan O2 membentuk H2O dan energy.
g. Fosforilasi oksidatif
Dalam proses rantai respirasi dihasilkan energy yang tinggi, energy tersebut ditangkap oleh
ADP untuk menambah satu gugus fosfat menjadi ATP.
h. Keratin dan kreatinin
Keratin disintesa di hati dari metionin, glisin, dan arginin. Dalam otot rangka difosforilasi
fosforilkreatin (simpanan energy). Fosforilkreatin dapat mejadi kreatinin dan gerak urine.

2.5 METABOLISME PURIN& PRIMIDIN

1. Struktur Purin dan pirimidin
a. Reaksi Penyelamatan Mengubah Purin dan Nukleosidanya menjadi
Mononukleotida
Perubahan purin, ribonukleosida dan deoksiribonukleosida nya menjadi
mononukleotida memerlukan apa yang disebut sebagai reaksi penyelamatan.
Reaksi ini jauh lebih sedikit memerlukan energi dibanding sintesis de novo.
Mekanisme yang lebih penting melibatkan fosforibolisasi oleh PRPP purin bebas
(Pu) untuk membentuk purin 5’-mononukleotida (Pu-RP). Pu + PR-PP → PRP +
PP Dua fosforibosil transferase kemudian mengubah adenine menjadi AMP serta
mengubah hipoxantin dan guanin menjadi IMP atau GMP. Mekanisme
penyelamatan kedua melibatkan transfer fosforil dari ATP ke ribonukleosida purin
(PuR): PuR + ATP → PuR – P + ADP Adenosin kinase mengatalisis fosforilasi
adenosin dan deoksiadenosin menjadi AMP dan dAMP, dan deoksisitidin kinase
memfosforilasi deoksisitidin dan 2’-deoksiguanosin menjadi dCMP dan dGMP.
Hepar sebagai tempat utama biosintesis nukleotida purin menyediakan purin dan
nukleotida purin untuk “diselamatkan” dan digunakan oleh jaringan-jaringan yang
tidak mampu membentuk kedua zat tersebut. Contohnya, otak manusia memiliki
PRPP glutamil amidotransferase dalam kadar yang rendah sehingga bergantung
pada purin eksogen.
b. Umpan balik AMP dan GMP Meregulasi PRPP Glutamil Amidotransferase
 Karena membutuhkan glisin, glutamine, turunn tetrahidrofolat, aspartat, serta ATP,
biosintesis IMP bermanfaat dalam regulasi biosintesis purin. Hal yang paling
menentukan laju biosintesis nukleotida purin de novo adalah konsentrasi PRPP,
laju sintesis, pemakaian, dan penguraiannya. Laju sintesis PRPP bergantung pada
ketersedian ribose 5’-fosfat dan pada aktivitas PRPP sitase, suatu enzim yang peka
terhadap inhibisi umpan balik AMP, ADP, GMP, dan GDP.
c. Reduksi ribonukleosida Difosfat Membentuk Deoksiribonukleosida Difosfat
Reduksi 2’-hidroksil ribonukleosida purin dan pirimidin yang dikatalis oleh
kompleks ribonukleotida reduktase membentuk deoksiribonukleotida difosfat
(dNDP). Kompleks enzim ini aktif hanya jika sel sedang aktif menyintesis DNA.
Reduksi memerlukan tioredoksin, reduktase, dan NADPH. Reduktan yang
terbentuk yaitu tioredoksin terekdusi, dihasilkan oleh NADPH tioredoksin
redutase. Reduksi ribonukleosida difosfat (NDP) menjadi deoksiribonukleosida
difosft (dNDP) berada dibawah kontrol regulatorik yang rumit agar tercapai
produksi deoksiribonukleotida yang seimbang untuk sintesis DNA.

2. Tahapan biosintesis purin dan pirimidin

a. Tahapan biosintesis Purin :
· Sintesis purin diawali oleh reaksi pembentukan molekul PRPP (5-phospho
ribosil pyro phosphate) yang berasal dari ribosa-5P yang mengkaitkan ATP dan ion
Mg²+ sebagai aktivator.
· Selanjutnya pembentukan senyawa 5-Phosphoribosilamin dari hasil reaksi
PRPP dengan glutamin. Reaksi ini menghasilkan pula asam amino glutamat + Ppi.
· Berikutnya pembentukan senyawa GAR (glycin amid ribosil-5P) dari hasil
reaksi ribosilamin-5P dengan glisin yang mengaktipkan ATP dan Mg²+ sebagai
aktivator dan yang dikatalisis oleh enzim GAR syn-thetase.
· Kemudian GAR melakukan reaksi formilasi yang dikatalisis oleh enzim
transformilase dengan koenzim FH4 (tetrahidrofolat) dan senyawa donor gugus
formil, membentuk senyawa formil glisin amid ribosil-5P nya. Atom karbon gugus
formil tersebut menempati posisi atom C-8 inti purin.
· Kemudian senyawa formil glisin amid ribosil 5P melakukn reaksi aminasi
(pada atom karbon ke-4 nya) dengan senyawa donor amino (berupa glutamin) dan
terbentuknya senyawa formil- glisinamidin- ribosil-5P.atom N gugus amino yang
baru menempati posisi N-3 inti purin.
 · Selanjutnya terjadi reaksi penutupan rantai dan terbentuknya senyawa
amino- imidazole- ribosil-5P, selanjutnya senyawa-senyawa amino- imidazole-
ribosil-5P melakukan fiksasi CO2 dengan biotin sebagai koenzim dan atom karbon
yang difiksasi tersebut menempati atom C (6) inti purin. Dilanjutkan reaksinya
dengan aspartat membentuk senyawa 5-amino- 4- imidazole- N- suksinil
karboksamid ribosil-5P.
· Senyawa 5-amino- 4- amidazole- karboksamid- ribosil- 5P, melakukan
reaksi formilasi yang dikatalisis oleh enzim transformilase dengan koenzim FH4
(tetrahidrofolat) dansenyawa donor gugus formil, maka terbentuknya senyawa 5-
formamido- 4- imidazole karboksamide- ribosil-5P.
· Akhirnya terjadilah reaksi penutupan cincin yang ke-2 kalinya terbentuklah
derivat purin yang pertama berupa IMP (inosin monophosphate= inosinic acid)
yaitu derivat hiposantin atau 6- oksipurin. Sedangkan AMP dan GMP diturunkan
dari IMP.
b. Tahapan biosintesis pirimidin :
· Biosintesis pirimidin diawali oleh reaksi pembentukan karbamoil-P yang
dihasilkan dari reaksi antara glutamin, ATP dan CO2 yang dikatalisis oleh enzim
karbamoil-P sintetase yang berlangsung didalam sitosol.
· Berbeda dengan enzim karbamoil-P sinthase yang bekerjapada reaksi
pembentukan urea, dimana reaksi nya berlangsung bukan didalam sitosol
melainkan didalam mitokondria.
· Berikutnya karbamoil-P berkondensasi dengan asam aspartat menghasilkan
senyawa karbamoil-asparta. Reaksi ini dikatalisis oleh enzim aspartat
transkarbamoilase.
· Berikutnya terjadi reaksi penutupan rantai sambil membebaskan H2O dari
molekul karbamoil-aspartat sehingga dihasilkan asam dehidro orotat (DHOA=
dihidroorotic acid). Reaksi tersebut dikatalisis oleh enzim dihidroorotase.
· Berikutnya melalui reaksi yang dikatalisis oleh enzim DHOA dehidrogenase
dengan koenzim NAD+, DHOA menghasilkan asam arotat (OA=orotic acid).
· Selanjutnya terjadi reaksi penambahan gugus ribosa-P pada asam orotat.
Reaksi ini dikatalisis oleh enzim orotat fosforibosil transferase dan dihasilkan
orotidilat OMP (orotidin mono posphate).Akhirnya enzim orotidilat dikarboksilase
mengkatalisis reaksi dikarboksilasi orotidilat dan menghasilkan uridilat (uridin
mono phosphate)yaitu produk nukleotida pertama pada biosintesis pirimidin.
3. Kelainan metabolime purin dan pirimidin
a. Metabolisme purin
Asam urat adalah produk akhir katabolisme purin pada manusia, guanin yang berasal
dari guanosin dan hiposantin. Yang berasal dari andenosin melalui pembentukan
santin keduanya dikonversi menjadi asam urat, reaksinya berturut-turut dikatalisis
oleh enzim guanase dan santin oksidase.
b. Masalah klinik metabolisme purin
· Gout adalah suatu penyakit dimana terjadi penumpukan asam urat dalam tubuh
secara berlebihan, baik akibat produksi yang meningkat, pembuangan melalui ginjal
yang menurun atau peningkatan asupan makanan kaya purin
1) Gout terjadi ketika cairan tubuh sangat jenuh akan asam urat. Karna kadar nya
yang tinggi.
2) Gout ditandai dengan :
Serangan berulang dari athritis yang akut, kadang disertai pembentukan kristal natrium
urat yang besar dinamakan tophus deformitas (kerusakan) sendi secara kronis, dan
cedera pada ginjal.
· Sindrom Lesch-nyhan adalah suatu hiperurisemia over produksi yang sering
disertai litiasis asam urat serta sindrom self-mutilation terjadi karena tidak
berfungsinya enzim hipoxantin-guanin fosforibosil transferase yang merupakan enzim
pada penyelamatan pada reaksi purin.
· Penyakit von gierke adalah defisiensi glukosa fosfatase yang terjadi karena
sekunder akibat peningkatan atau pembentukan prekursor PRPP, ribosa 5-fosfat,
disamping it asidosis laktat yang menyertai akan menikan ambang ginjal untuk urat
sehingga terjadi peningkatan total kadar urat dalam tubuh.
c. Metabolisme pirimidin
· Hasil akhir katabolisme pirimidin: CO2, ammonia, betalanin dan propionat
sangat mudah larut dalam air bila overproduksi dan jarang didapati kelainan.
 · Hiperurikemia dengan overproduksi PPRP akan terjadi peningkatan
nukleotida dan peningkatan ekskresi dari betalanin.
· Defisiensi folat dan vitamin B12 dengan defisiensi TMP.

d. Masalah klinik metabolisme pirimidin

· Hasil akhir metabolisme pirimidin larut dalam air, tidak banyak kelainan
yang disebabkannya.
· Kelainan autosomal resesif
1) Hereditary orotic aciduria
· tipe I:tipe yang lebih sering def. orotat fosforibosil transferase & orotidilat
dekarboksilase. Terjadi anemia megaloblastik, tdp kristal jingga dalam urine.
· Tipe II :krn defisiensi orotidilat dekarboksilas
2) Reye’s Syndrome
· Gangguan pada mitokondria hati
Orotikasiduria sekunder karena ketidakmampuan mitokondri memakai karbamoil
fosfat (pada defisiensi ornitin trankarbamoilase) overproduksi asam orotat.
 BAB III
PENYAKIT AKIBAT METABOLISME

3.1 METABOLISME KARBOHIDRAT

JENIS PENYAKIT AKIBAT KEKURANGAN KARBOHIDRAT

a) Marasmus
Gangguan akibat kekurangan asupan makanan yang mengandung karbohidrat dapat mengakibatkan
penyakit di antaranya adalah penyakit yang sering mengenai anak balita (di bawah lima tahun)
disebut juga penyakit marasmus.

Ciri-ciri penyakit marasmus :

· Selalu merasa kelaparan

· Anak sering menangis
· Tubuh menjadi sangat kurus, biasanya pada anak yang terkena penyakit busung lapar
· Kulit menjadi keriput
· Pernapasan terganggu akibat tekanan darah dan detak jantung yang tidak stabil
· Penyakit marasmus sangat berbahaya dan bisa menyebabkan kematian apabila tidak ditangani
secara serius
· Penyakit marasmus akan mengakibatkan tumbuh kembang anak menjadi terhambat,
perkembangan kecerdasannya menjadi lambat, dan tidak menutup kemungkinan akan berdampak
pada perkembangan psikologisnya
Penyakit marasmus sangat berbahaya dan bisa menyebabkan kematian apabila tidak ditangani secara
serius. Penyakit kekurangan karbohidrat marasmus ini akan mengakibatkan tumbuh kembang anak
menjadi terhambat, perkembangan kecerdasannya menjadi lambat, dan tidak menutup kemungkinan
akan berdampak pada perkembangan psikologisnya.
Kasus gizi buruk yang muncul di Provinsi Nusa Tenggara Barat yang selama ini dikenal sebagai
lumbung beras menunjukkan bahwa ketahanan pangan regional tidak menjamin ketahanan pangan
rumah tangga. Di Nusa Tenggara Barat, anak balita menderita gizi buruk atau bahkan busung lapar
mencapai 10 persen dari total anak balita, atau sekitar 49.000 anak balita.
Secar nasional, kasus busung lapar yang menyerang anak-anak di bawah usia lima tahun
mencapai angka 8 persen. Sesuai dengan proyeksi penduduk Indonesia yang disusun BPS, tahun
2005 jumlah anak usia 0-4 tahu di Indonesia mencapai 20,87 juta. Itu berarti saat ini ada sekitar 1,67
juta anak balita yang menderita busung lapar.

b) Kekurangan Kalori dan Protein (KKP)

Penyakit kekurangan kalori dan protein pada dasaraya terjadi karena defisiensi energi dan
defisiensi protein, disertai susunan hidangan yang tidak seimbang. Penyakit KKP terutama
menyerang anak yang sedang tumbuh, dan dapat pula menyerang orang dewasa, yang biasanya
kekruangan makan secara menyeluruh.
 Bahan makanan pokok beras di Indonesia memberikan andil 70-80% dari total sehari-hari
kebutuhan kalori. Kekurangan karbohidrat (kekurangan konsumsi )per&&) meningkatkan kebutuhan
protein, akibatnya kekurangan kalori sekaligus kekurangan protein.
Penyakit KKP memyerang anak yang sedang tumbuh pesat (balita), terutama berusia 2-4 tahun.
Beberapa gejala definiensi energi, anak kelihatan kurus seolah-olah hanya tinggal kulit pembalut
tulang. Muka berkerut seperti orang tua, kulit di dekat pantat Juga tampak berlipat-lipat,
mengenaskan kulit yang terlalu lebar untuk badan anak. Anak tergeletak pasif, apatis, tanpa respon
terhadap keadaan sekitar, dan bila dipegang tidak terasa jariagan lemak subkutan di antara lipatan
kulitnya.
Pada anak yang kekurangan protein (kwashiskor) ditemui gejala antara lain, anak aptis, rambut
kepala halus dan jarang, rambut bewarna kemerahan, kusam tidak hitam mengkilap seperti pada anak
Sehat, rambut ini aering mudah dicabut tanpa terasa sakit oleh ponderita. Kadang kala terdapat uban
yang momperkuat diagnosa, kwashiorkor.
Bila KKP menyerang orang dewasa akan terlihat gejala berupa udema kela paran, karona udema
tampak menonjol pada bagian Uonar penderita.

c) Hipoglikemia
Hipoglikimia (kadar glukosa darah yang abnormal-rendah) terjadi kalau kadar glukosa turun di
bawah 50 hingga 60 mg/dl (2,7 hingga 3,3mmol/L).Hipoglikemi adalah suatu kondisi dimana kadar
glukosa darah yang abnormal rendah) terjadi kalau kadar glukosa turun di bawah 50 hingga 60
mg/dl.
Faktor-faktor yang menyebabkan hipoglikemia:
a. Asupan karbohidrat kurang, Makan tertunda atau lupa, porsi makan kurang
b. Diet slimming, anorexia nervosa
c. Muntah, gastroparesis
d. Menyusui
e. Absorbsi yang cepat, pemulihan glikogen otot
f. Alkohol, pemakaian alkohol dalam jumlah banyak tanpa makan dalam waktu yang lama bisa
menyebabkan hipoglikemia yang cukup berat sehingga menyebabkan stupor.

JENIS PENYAKIT AKIBAT KELEBIHAN KARBOHIDRAT

a. Diabetes Melitus
Diabetes diturunkan dari bahasa Yunani yaitu diabêtês yang berarti pipa air melengkung
(syphon). Diabetes dinyatakan sebagai keadaan di mana terjadi produksi urin yang melimpah pada
penderita Diabetes mellitus (DM) merupakan suatu penyakit yang melibatkan hormon endokrin
pankreas, antara lain insulin dan glukagon. Manifestasi utamanya mencakup gangguan metabolisme
lipid, karbohidrat, dan protein yang pada gilirannya merangsang kondisi hiperglikemia. Kondisi
hiperglikemia tersebut akan berkembang menjadi diabetes mellitus dengan berbagai macam bentuk
manifestasi komplikasi.Terdapat beberapa definisi yang dapat merepresentasikan penyebab,
perantara dan wujud komplikasi tersebut.
Diabetes mellitus (DM) tipe I diperantarai oleh degenerasi sel β Langerhans pankreas akibat infeksi
virus, pemberian senyawa toksin, diabetogenik (streptozotosin, aloksan), atau secara genetik
(wolfram sindrome) yang mengakibatkan produksi insulin sangat rendah atau berhenti sama sekali.
Hal tersebut mengakibatkan penurunan pemasukan glukosa dalam otot dan jaringan adiposa. Secara
 patofisiologi, penyakit ini terjadi lambat dan membutuhkan waktu yang bertahun-tahun, biasanya
terjadi sejak anak-anak atau awal remaja. Penurunan berat badan merupakan ciri khas dari penderita
DM I yang tidak terkontrol. Gejala yang sering mengiringi DM I yaitu poliuria, polidipsia, dan
polifagia. Peningkatan volume urin terjadi disebabkan oleh diuresis osmotik (akibat peningkatan
kadar glukosa darah atau hiperglikemik) dan benda-benda keton dalam urin. Lebih lanjut, diuresis
osmotik tersebut akan mengakibatkan kondisi dehidrasi, kelaparan dan shock. Gejala haus dan lapar
merupakan akibat dari kehilangan cairan dan ketidakmampuan tubuh menggunakan nutrisi .Pada DM
I, kadar glukosa darah sangat tinggi, tetapi tubuh tidak dapat memanfaatkannya secara optimal untuk
membentuk energi. Oleh karena itu, energi diperoleh melalui peningkatan katabolisme protein dan
lemak. Seiring dengan kondisi tersebut, terjadi perangsangan lipolisis serta peningkatan kadar asam
lemak bebas dan gliserol darah.
Hormon insulin yang kurang berfungsi bisa karena memang simtomnnya yang tidak cukup,
atau kepekaan sel target terhadap hormon itu yang menurun. Namun ada yang berpendapat
hormonnya disintesa dalam jumlah cukup, tetapi mobilisasinya terhambat sehingga bertumpuk dalam
bertuk inaktif dalan sel-sel otot. Banyak juga faktor lain yang ikut mempengaruhi timbulnya penyakit
kencing manis.
Insulin rerupakan pengatur glukosa untuk masuk ke dalam sel target dan sel lain. Pada
defisiensi insulin, glukosa tak dapat masuk ke dalam sel, sehinga konsentrasinya meningkat di luar
sel, termanuk di dalam cairan darah, Namun timbunan glukosa itu tak dapat dimanfaatkam sel yang
memerlukan untuk energi, Tumpukan glukosa itu kemudian dibuang melalui ginjal ke dalam urine
sehinnga. air kencing meagandung gula yang disebut glukosuria.
Diabetes melitus dapat ditangani dengan upaya diet, kegiatan fisik dan otak. Jika
penangannya cukup Baik, penderita dapat menjalani kehidupan normal untuk jangka waktu cukup
lama. Pada penderita sering dijumpai kelainan sampingan, terutama yang tidak dirawat dengan baik,
misalaya kelainan retina (retiaepathia diabetica), kelainan kardiovaskuler dengan gejala
penyumbatan pembuluh darah halus, kelainan ginjal dan kelainan hati. Bisa juga, terjadi kelainan
saraf yang disebut neorepathia diabetica.
Penyakit kencing manis dapat dikatakan suatu kelainan akibat kekurangan hormon insulin.
AkiBatnya, glukosa yang dikonsumsi tetap redah dalam darah dan sukar menembus dinding sel
untuk disimpan menjadi glikogen atau digunakan sebagai energi. Pada. penderita diabetes, kadar
gula dapat mencapai 1.200ol/dl, Keadaan ini hanya dapat diatasi dengan suntikan hormon insulin
secara teratur dan pembatasan makanan atau diet yang ketat.

b. Obesitas
Obesitas atau kegemukan adalala kelebihan gizi yang ditandai dengan adanya penimbunan lemak
secara berlebihan dalan tubuh sehingga menaikkan berat Badan. Kegemukan hanya dapat terjadi jika
ada kelebihan energi karena berbagai sebab, antara lain kelebihan zat gizi, kelainan baagian otak
tertentu, kelainan hormon endokrin, faktor keturunan, dan akibat pemakaian obat tertentu.
Kelebihan berat antara lain disebabkan ketidakseimbangan konsumsi kalori dengan kebutuhan
energi, dimana konsumai terlalu berlebihan dibanding kebutuhan energi. Kelebihan energi itu
disimpan dalam bentuk jaringan lemak. Pada keadaan normal, jaringan lemak itu ditimbun di
beberapa tempat, diantaranya dalam jaringan subkutan dan dalam jaringan tirai khusus
(ementum).Penimbunam lemak pada wanita memiserikan bentuk khas feminin, misalaya di daerah
 pinggul, daerah bahu, dan dada. Timbunan ringan lemak di daerah khusus itu sangat ditakuti dan
dijauhi kaum wanita karena cukup sulit diatasi.

c. Jantung Koroner
Penyakit jantung dimulai ketika kolesterol, bahan lemak, dan kalsium tertumpuk dalam arteri.
Ketika ini terjadi dalam arteri yang mensuplai jantung, penumpukan ini, atau plak, menyebabkan
arteri menyempit, sehingga pengiriman oksigen ke jantung berkurang. Pengurangan pengiriman
oksigen ke jantung dapat membuat nyeri dada, juga disebut angina. Penyakit jantung dimulai ketika
kolesterol, bahan lemak, dan kalsium membangun di arteri, sebuah proses yang dikenal sebagai
aterosklerosis. Hubungan antara penyakit jantung dan serangan jantung Ketika plak terjadi sampai ke
titik dan pecah, hal itu menyebabkan bekuan darah terbentuk di arteri koroner. Bekuan darah
memblok darah mengalir ke otot jantung, menyebabkan serangan jantung. Dalam skenario terburuk,
serangan jantung tiba-tiba atau gangguan irama fatal dapat terjadi. Penyumbatan arteri koroner oleh
plak dapat menyebabkan serangan jantung (myocardial infarction) atau gangguan irama fatal
(serangan jantung tiba-tiba). Penyakit jantung: pembunuh nomor satu Penyakit jantung
mempengaruhi sekitar 14 juta laki-laki dan perempuan di Amerika Serikat, dan memiliki tingkat
kematian yang tinggi. Bahkan, merenggut kehidupan lebih banyak dari total gabungan penyebab
utama kematian berikutnya.

Beberapa penyebab umum penyakit jantung diantaranya :

o merokok,
o tekanan darah tinggi,
o kolesterol tinggi,
o diabetes,
o keturunan,
o penyakit arteri, dan
o obesitas.

Gaya hidup yang dapat menyebabkan penyakit jantung antara lain :

o kurang berolahraga
o kebiasaan makan lemak tinggi,
• stres
Gejala penyakit jantung biasanya terjadi selama latihan atau aktivitas. Itu karena
meningkatnya permintaan nutrisi dan oksigen yang tidak dapat dipenuhi karena arteri koroner yang
diblokir. Gejala lain dari penyakit jantung termasuk nyeri dada (angina), sesak napas, rahang sakit,
dan sakit punggung, terutama di sisi kiri. Selain nyeri dada (angina) dan sesak nafas, beberapa gejala
umum lainnya penyakit jantung termasuk rasa sakit rahang, nyeri punggung, dan jantung berdebar-
debar. Setiap orang mengalami penyakit jantung berbeda, dan tidak ada metode pengobatan yang
bekerja untuk semua orang. Pendekatan multi-faceted dari perubahan pola makan, perubahan gaya
hidup, olahraga, dan obat dapat dikombinasikan, tergantung pada situasi individu dan kebutuhan
pasien.
3.2 METABOLISME PROTEIN
PENYAKIT AKIBAT KEKURANGAN PROTEIN
1. Marasmus
Marasmus merupakan bentuk kekurangan gizi buruk, yang paling banyak ditemui pada bayi
dibawah usia 12 bulan. Penyebabnya bisa terjadi karena kekurangan protein yang sering
disertai dengan gejala kekurangan karbohidrat. Penyakit ini tentu cukup berbahaya jika
diderita, sebab dapat menggiring penderitanya pada kematian.

Ciri-ciri :
 Berat badan kurang dari 60% dari berat badan yang seharusnya.
 Suhu tubuh menjadi rendah.
 Kulit di tubuh melonggar dan mengkerut sehingga bentuk tulang sangat nampak.
 Berwajah lonjong dan tampak lebih tua.
 Perut berbentuk cekung yang biasa disertai dengan diare.
 Kehilangan nafsu makan.

2. Kwashiorkor
Penyakit kwashiorkor ini merupakan penyakit yang bisa terjadi akibat kekurangan protein.
Berbeda dengan marasmus, penyakit ini paling banyak ditemukan pada anak-anak usia 1
hingga 3 tahun. Apabila pada marasmus tubuh penderitanya cenderung kurus, maka pada
kwashiorkor penampilan dari penderita terlihat normal.
Walaupun begitu, penyakit ini harus diwaspadai sebab jika tidak maka anak-anak
pertumbuhannya akan terhambat bahkan bisa mengalami cacat mental, seperti ADHD pada
anak.

Ciri-ciri :
 Mengalami kelelahan yang tinggi
 Terjadi pembengkakan pada perut, juga pada punggung kaki dan tangan
 Sering mengalami diare
 Berwajah bulat
 Pandangan mata sayu
 Rambut menjadi kusam, tipis hingga kemerahan dan gampang dicabut
 Kehilangan nafsu makan dan gampang rewel
 Hati berlemak dan membesar
 Kekeringan pada kulit hingga bersisik dan pecah-pecah
 Luka sulit untuk sembuh
 Sering disertai dengan infeksi yang akut
 Anemia dan xeroftalmia

3. Cachexia
Penyakit cachexia merupakan penyakit yang menyerang seseorang akibat kekurangan protein.
Menurut American Journal of Clinical Nutrition, penyakit ini dapat menyebabkan penurunan
 berat badan, penyakit kanker, gagal ginjal, penyakit menular AIDS, bahkan kematian apabila
tidak ditangani dengan baik.

Ciri-ciri :

 Kerap merasa lelah walaupun hanya beraktifitas ringan.

 Menipisnya otot rangka.
 Terjadinya degradasi protein.
 Berat badan menurun secara yang ekstrim.

4. Gagal Hati
Gagal hati adalah merupakan penyakit yang menyebabkan kerusakan dan kehilangan fungsi
hati akibat ketidakmampuan sel hati untuk beregenerasi. Hal ini juga menjadi penyakit akibat
kekurangan protein. Karena menimbulkan hal yang membahayakan, maka kondisi ini sangat
memerlukan penanganan medis.

Ciri-ciri :
 Merasa mual
 Nafsu makan menghilang
 Sering mengalami rasa lelah
 Kulit dan mata menguning jika telah mencapai tahap akut
 Pembengkakan pada perut
 Mengalami diare
 Gampang memar dan berdarah

5. Apati
Definisi dari apati yaitu suatu kondisi yang menyebabkan emosi menjadi tumpul. Efek
penyakit akibat kekurangan protein ini, bisa mempengaruhi tingkah laku dan fungsi kognitif.
Biasanya, apati sering disertai dengan depresi. Namun, kedua hal ini berbeda. Jika depresi
berupa gangguan emosi, maka apati berupa gangguan motivasi.

Ciri-ciri :
 Kurangnya usaha sehingga sering bergantung pada orang lain
 Tidak ada keinginan untuk belajar hal-hal baru
 Kurang peduli terhadap masalah
 Fluktuasi emosi tidak terjadi
 Kurangnya respon terhadap suatu peristiwa atau kejadian

6. Edema
Penyakit edema ini merupakan nama lain dari retensi air, yakni penyakit kekurangan protein
yang paling sering diderita manusia. Jika darah yang mengalir pada tubuh tidak memiliki
protein yang cukup, maka seseorang bisa mengalami gejala tekanan darah rendah sehingga
gampang pusing, lemas dan malas beraktifitas.
 Akibatnya, genre darah yang tidak mengandung protein dapat membentuk jaringan pada
sekitar pembuluh darah yang mirip dengan gumpalan air. Jaringan inilah yang biasa disebut
dengan edema.

Ciri-ciri :
 Pembengkakan pada kulit dan kadang terasa kenyal
 Kadang disertai nyeri atau tidak
 Kadang disertai demam atau tidak

7. Rambut Rontok
Rambut yang rontok secara tidak normal bisa terjadi akibat tubuh kekurangan protein. Ketika
ratusan helai rambut mengalami kerontokan tiap harinya, maka ini merupakan tanda bahwa
seseorang sedang mengalami penyakit rambut rontok. Hal ini tentu saja tidak bisa dianggap
sepele, sebab lama-kelamaan dapat membuat kepala menjadi botak, bahkan sulit untuk tumbuh
kembali.

Ciri-ciri :
 Rambut mudah lepas saat menyisir ataupun saat keramas
 Banyak rambut berguguran saat bangun tidur
 Banyaknya rambut yang menempel pada baju yang dikenakan

8. Gangguan Otak
Otak merupakan pusat saraf manusia agar dapat berpikir serta mampu menggerakkan tubuh.
Jika seseorang kekurangan protein, maka kecepatan berpikir orang tersebut akan menjadi
rendah bahkan sehingga bisa mengakibatkan gangguan yang parah atau fatal. Misalnya saja
seperti berkurangnya kecepatan motorik, mudah stres atau depresi, dan lainnya.

9. Penyakit Jantung
Jantung yang berdetak dalam tubuh manusia ternyata sangat membutuhkan protein. Sebab,
jika tubuh seseorang kekurangan protein, maka denyut jantung yang bisa dihasilkan sangat
rendah yaitu dibawah 60 kali denyutan dalam satu menit.

Ciri-ciri :
 Sering mengalami sesak nafas
 Biasa mengalami gejala batuk
 Nafsu makan menjadi berkurang
 Gampang lelah atau lemas

10. Kelelahan
Tubuh yang sering mengalami kelelahan merupakan salah satu tanda bahwa seseorang
kekurangan protein. Jika protein ini tidak cukup untuk tubuh, maka jaringan otot yang
mengalami kelelahan bisa rusak sehingga tidak dapat melakukan regenerasi.
 Adapun beberapa hal membahayakan yang ditimbulkan oleh kelelahan ini seperti kram,
rheumatik dan lainnya.

Ciri-ciri :
 Gampang merasa resah.
 Sering jatuh tertidur saat sedang duduk atau saat melakukan aktifitas.
 Merasa kurang keseimbangan pada tubuh.
 Mudah marah.
 Sulit berkonsentrasi.

PENYAKIT AKIBAT KEKURANGAN PROTEIN

Walaupun protein sangat penting bagi tubuh, namun bukan berarti mengkonsumsi protein
dalam jumlah yang banyak bisa menyehatkan tubuh. Ternyata, mengkonsumsi protein berlebih
juga tidak baik bagi kesehatan, bahkan dapat menimbulkan penyakit.
Adapun beberapa penyakit yang bisa ditimbulkan apabila berlebihan dalam mengkonsumsi
protein adalah:

1. Ginjal
Kelebihan protein pada tubuh, dapat menyebabkan seseorang mengalami gagal ginjal. Sebab,
mengkonsumsi protein yang berlebih, maka akan membuat ginjal terpaksa bekerja lebih ekstra
untuk membuang semua kelebihan nitrogen pada tubuh dan akhirnya membuat seseorang
mengalami gagal ginjal.
Selain itu, jika hal ini terjadi, maka akan mengakibatkan kadar urea menjadi tinggi, sehingga
bisa menyebabkan masalah asam urat.

Ciri-ciri:
 Kepala terasa pusing hingga sulit untuk berkonsentrasi
 Merasa gatal sehingga meninggalkan ruam pada tubuh
 Merasa kedinginan pada tubuh
 Mengalami sesak nafas
 Merasa sakit pada daerah sekitar pinggang

2. Pengasaman Darah
3. Osteoporosin

Penyakit akibat kekurangan protein maupun penyakit akibat kekurangannya ini, tentu saja bisa
terjadi pada siapa saja. Sehingga kita perlu mewaspdainya dengan melakukan gaya hidup sehat
terhadap pola makan yang mencukupi kebutuhan nutrisi protein ini.
3.3 METABOLISME LEMAK
a. Penyakit Gaucher Penyakit ini terjadi akibat penumpukan glukoserebrosidase (produk
metabolisme lemak) di dalam jaringan.Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering
terjadi. Penyakit Gaucher banyak ditemukan pada orang-orang Yahudi Ashkenazi (Eropa
Timur).Penyakit Gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta timbulnya
pigmentasi coklat di kulit. Akumulasi glukoserebrosidase pada mata menyebabkan timbulnya
bintik-bintik kuning, yang disebut pinguecula. Akumulasi di sumsum tulang bisa
menyebabkan nyeri dan kerusakan tulang.Penyakit Gaucher Tipe I, merupakan penyakit dalam
bentuk kronis dan paling sering ditemukan. Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan
limpa, serta kelainan pada tulang. Hati bisa mengalami gangguan yang berat, sehingga
berisiko untuk terjadinya perdarahan lambung dan esofagus, serta kanker hati. Selain itu juga
bisa terjadi gangguan neurologis.Penyakit Gaucher Tipe II, terjadi pada masa bayi. Bayi
dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem saraf yang berat. Bayi
biasanya meninggal pada tahun pertama setelah dilahirkan.Penyakit Gaucher Tipe IIII, bisa
dimulai kapan saja pada masa kanak-kanak. Anak-anak dengan penyakit ini mengalami
pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang dan gangguan neurologis progresif lambat. Anak-
anak yang dapat bertahan hingga masa remaja, bisa hidup selama beberapa tahun.Banyak
penderita penyakit Gaucher yang bisa diobati dengan terapi enzim pengganti. Enzim-enzim
diberikan melalui pembuluh darah, biasanya setiap 2minggu. Terapi enzim pengganti paling
efektif pada penderita yang tidak mengalami komplikasi sistem saraf.

b. Penyakit Tay-Sachs Penyakit Tay-Sachs menyebabkan penumpukan gangliosida, yang

merupakan produk metabolisme lemak, di dalam jaringan. Penyakit ini paling sering terjadi
pada orang-orang Yahudi Eropa Timur asli.Anak dengan penyakit ini memiliki tonus otot
yang lemah dan mengalami gangguan intelektual. Terjadi kekakuan yang diikuti dengan
kelumpuhan, demensia, dan kebutaan. Penyakit Tay-Sachs menyebabkan kematian dini. Anak-
anak dengan penyakit Tay-Sachs biasanya meninggal pada usia 3 atau 4 tahun. Penyakit ini
tidak bisa diobati atau disembuhkan.

c. Penyakit Niemann-Pick Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan kolesterol atau

sfingomyelin, yang merupakan produk metabolisme lemak, di dalam jaringan dan
menyebabkan berbagai gangguan neurologis.Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa
bentuk, tergantung dari beratnya kekurangan enzim yang menentukan seberapa banyak
akumulasi sfingomyelin atau kolesterol yang terjadi. Bentuk yang paling berat cenderung
terjadi pada orang Yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.Pada
bentuk yang paling berat (Tipe A). Anak dengan penyakit ini tidak bisa tumbuh dengan
normal dan memiliki berbagai gangguan neurologis. Anak-anak biasanya meninggal pada usia
3 tahun.Anak-anak dengan penyakit Tipe B mengalami pertumbuhan lemak pada kulit, timbul
daerah-daerah pigmentasi gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan kelenjar getah bening. Anak-
anak ini bisa mengalami gangguan intelektual.Anak-anak dengan penyakit Tipe C mulai
mengalami gejala saat masa kanak-kanak, yaitu berupa kejang dan kerusakan saraf.Tidak
satupun jenis penyakit Niemann-Pick yang bisa disembuhkan. Anak cenderung meninggal
karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem saraf pusat.
d. Penyakit Fabry Penyakit Fabry disebabkan oleh penumpukan glikolipid, yang merupakan
produk metabolisme lemak, di dalam jaringan.Karena gen yang mengalami gangguan terdapat
di kromosom X, maka munculnya penyakit secara keseluruhan hanya terjadi pada pria, yang
hanya memiliki 1 kromosom X.Akumulasi glikolipid menyebabkan pertumbuhan kulit yang
jinak (angiokeratoma) pada tubuh bagian bawah. Kornea menjadi berkabut, sehingga
penglihatan menjadi terganggu. Penderita juga bisa mengalami episode demam berulang dan
nyeri pada anggota gerak.Anak-anak dengan penyakit Fabry pada akhirnya akan mengalami
gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun mereka biasanya bisa hidup hingga usia dewasa.
Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang berisiko untuk terjadinya
stroke.Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau diobati secara langsung. Terapi biasanya
berupa pemberian obat untuk mengatasi rasa nyeri dan demam atau obat anti-kejang. Penderita
dengan gagal ginjal mungkin perlu melakukan transplantasi ginjal. Saat ini sedang
dikembangkan terapi untuk mengganti kekurangan enzim melalui transfusi.

e. Gangguan Oksidasi Asam Lemak Gangguan oksidasi asam lemak terjadi akibat kekurangan
enzim yang dibutuhkan untuk memecah lemak. Gangguan ini menyebabkan terjadinya
gangguan fisik dan mental.Beberapa enzim membantu pemecahan lemak sehingga bisa diubah
menjadi energi. Kelainan bawaan atau kekurangan dari salah satu enzim ini membuat tubuh
kekurangan energi dan menyebabkan akumulasi zat-zat tertentu, misalnya acyl-CoA.
Kekurangan enzim yang paling sering terjadi adalah acyl-CoA dehidrogenase rantai
sedang.Kekurangan Acyl-CoA Dehidrogenase Rantai SedangGangguan ini merupakan salah
satu gangguan metabolisme herediter yang sering terjadi, terutama pada orang-orang dari
Eropa Utara.Gejala biasanya muncul pada tiga tahun pertama setelah dilahirkan. Anak-anak
cenderung mengalami gejala jika mereka kekurangan sumber energi (misalnya pergi untuk
waktu yang lama tanpa makanan) atau jika kebutuhan kalori mereka meningkat karena
olahraga atau penyakit. Kadar gula di dalam darah turun secara drastis, sehingga terjadi
gangguan kesadaran atau koma. Anak menjadi lemas, dan bisa mengalami kejang. Dalam
jangka panjang, anak bisa mengalami hambatan dalam perkembangan fisik dan mental, terjadi
pembesaran hati, kelemahan otot jantung, ketidakteraturan detak jantung, dan bisa terjadi
kematian mendadak.Terapi darurat untuk gangguan ini adalah pemberian glukosa melalui
pembuluh darah vena. Untuk jangka panjang, anak-anak harus sering makan, tidak boleh
melewati waktu makan, serta mengkonsumsi makanan tinggi karbohidrat dan rendah lemak.
Pemberian asam amino karnitin tambahan bisa membantuHasil jangka panjang biasanya baik.
3.4 PENYAKIT AKIBAT METABOLISME PURIN & PRIMIDIN
a. Asam Urat
Berikut beberapa makanan yang mengandung kadar purin tinggi:
 Ikan teri asin/tawar
 Ikan sarden atau makanan yang diawetkan
 Ginjal dan otak sapi
 Daging dan jeroan (usus, hati, jantung, paru, limfa)
 Jenis kerang-kerangan
 Daging Ppuyuh
 Mayonaise
 Burung, bebek, sea food, ikan, sayuran kol, buncis dan jenis kacang-kacangan
yang kering seperti kacang tanah. “Tapi purin paling banyak terdapat dalam
jeroan.”
b. Gout
c. Sindrom Lesch-Nyhan
d. Penyakit Von Gierke
e. Hipourisemia
 BAB IV
PENUTUP
4.1 Kesimpulan

Karbohidrat merupakan sumber energi utama dan cadangan energi bagi makhluk hidup.
Biarpun karbohidrat memiliki manfaat, jika kekurangan atau kelebihan dalam mengkonsumsi
karbohidrat juga akan berdampak buruk dan menimbulkan berbagai penyakit seperti: marasmus,
diabetes, obesitas, jantung koroner dan sebagainya.
Pada dasarnya dampak buruk dari kekurangan dan kelebihan karbohidrat diakibatkan
kurangnya pola hidup sehat, kuarangnya perhatian pemerintah terhadap gizi masyarakat yang
kurang mampu. Sehingga masih banyak masyarakat khususnya balita menderita marasmus (gizi
buruk).
 BAB V
DAFTAR PUSTAKA

https://www.scribd.com/doc/288919607/MAKALAH-METABOLISME

http://agusp3b3.blogspot.com/2011/12/makalah-metabolisme.html

https://www.scribd.com/doc/24753579/METABOLISME-KARBOHIDRAT

https://www.scribd.com/doc/259861601/Makalah-Bioki mia-Metabolisme-Karbohidrat-Lemak-Dan-
Protein

https://www.scribd.com/doc/259861601/Makalah-Biokimia-Metabolisme-Karbohidrat-Lemak-Dan-
Protein

http://reza-info24.blogspot.com/2014/02/berbagai-penyakit-sebagai-akibat-dari.html

https://halosehat.com/gizi-nutrisi/panduan-gizi/10-penyakit-akibat-kekurangan-protein-dan-ciri-cirinya

http://sahabatberbagi-sahabatku.blogspot.com/2015/02/gangguan-metabolisme-lemak.html

http://materikesehatankita.blogspot.com/2013/10/metabolisme-purin-dan-pirimidin.html