MAKALAH

PENYAKIT YANG BERKAITAN DENGAN METABOLISME LIPID

DAN PROTEIN

(Salah satu syarat guna memenuhi tugas matakuliah Metabolisme zat gizi
makro)

Dosen Pengampu: Ni Made Wiasty Sukanty, S.Tr.Kes.,M.Biomed.

Disusun Oleh :

1. Anggita Cahyani 2102010027

2. Suci Widiyani 2102010021
3. Satriawan 2102010006

PROGRAM STUDI GIZI

FAKULTAS KESEHATAN

UNIVERSITAS BUMIGORA

2022
 KATA PENGANTAR
Puji syukur saya panjatkan kehadirat Allah SWT dengan berkat, rahmat
dan hidayah-Nya sehingga saya dapat menyusun makalah ini yang membahas
tentang Penyakit yang berkaitan dengan Metabolisme lipid dan lemak.Tentunya
dalam penulisan makalah ini masih banyak kekurangan. Oleh karena itu sangat
diharapkan kritik dan saran dari dosen pembimbing yang bersifat membangun
dari bidang studi ini. Semoga dengan adanya kritik dan saran tersebut dapat
bermanfaat dan menjadi pedoman bagi saya dalam penyusunan makalah ini
pada khususnya dan para pembaca, segala kelebihan hanya milik Allah SWT
semata dan segala kesalahan dan kekurangan milik hambanya.

Mataram, 23 Desember 2022

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL .............................................................................i

KATA PENGANTAR ..........................................................................ii
DAFTAR ISI .........................................................................................iii
BAB I PENDAHLUAN ........................................................................1
1.1 Latar belakang ..................................................................................1
BAB II PEMBAHASAN.......................................................................2
2.1. Pengertian Metabolisme ...................................................................2
2.2. Metabolissme lipid...........................................................................3
2.3. Metabolisme protein ........................................................................4
2.4 Penyakit Metabolisme lipid ..............................................................4
2.5. Penyakit Metabolism protein ........................................................... 7
2.6. Metabolisme Lipid dan Protein………………………………..……..7
BAB III PENUTUP ..............................................................................7
3.1 Kesimpulan ......................................................................................9
3.2.Saran…………………………………………………………………9
DAFTAR PUSTAKA ...........................................................................10

iii
 BAB 1

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Metabolisme merupakan proses-proses kimia yang terjadi di dalam

tubuh makhluk hidup atau sel, metabolisme disebut juga reaksi enzimatis
karena metabolisme terjadi selalu menggunakan katalisator enzim. Oleh
karena itu, metabolisme lipida berarti proses pembakaran lipid atau lemak,
ataupun proses penguraian atau perombakan lemak di dalam tubuh. Hubungan
antara proses biologi dan kimia pada makhluk hidup saling berkaitan erat. Hal
tersebut dapat dilihat, misalnya dari proses pencernaan makanan dalam tubuh
yang tidak lepas dari kedua proses tersebut. Metabolisme kimiawi dalam
sistem pencernaan makanan memiliki peranan penting dalam tiap prosesnya.
Reaksi-reaksi kimia yang terjadi dalam sistem pencernaan dapat membantu
pemecahan molekul- molekul makanan menjadi molekul yang lebih
sederhana, sehingga dapat diserap oleh tubuh.Seperti halnya lemak juga
merupakan sumber energi dalam proses metabolime yang terjadi di dalam
tubuh. Besarnya energi yang dihasilkan setiap gram lemak adalah lebih besar
dari energi yang dihasilkan oleh 1 gram karbohidrat atau 1 gram protein.
1gram lemak menghasilkan 9 kal,sedangkan karbohidrat atau protein hanya
menghasilkan 4 kal/gram.
Metabolisme lipid atau lemak dalam tubuh terjadi dalam hati /hepar
dilakukan oleh lipase yang terdapat pada getah usus dan getah pankreas,
dengan pH optimum 7,5 – 8 lipid yang kita peroleh sebagai sumber energi
utamanya adalah dari lipid netral, yaitu trigliserida (ester antara gliserol
dengan 3 asam lemak). Secara ringkas, hasil dari pencernaan lipid adalah
asam lemak dan gliserol, selain itu ada juga yang masih berupa monogliserid.
Karena larut dalam air, gliserol Lipid adalah kelompok senyawa heterogen

1
 yang berkaitan dengan asam lemak. Lipid oleh tubuh disimpan sebagai
penghasil energi. Lipid mempunyai struktur utama tersusun dari hidro karbon
dan oksigen dengan sifat umum yaitu tidak larut dalam air, tetapi larut dalam
pelarut organik seperti benzene, ether, chloroform (Murray et al., 2000;
Lewis, 1976). Pada Lemak, jumlah oksigen hanya sedikit, lipid mencakup
lemak, minyak, steroid, lilin dan senyawa yang berhubungan. Lipid adalah
unsur makanan yang penting tidak hanya karena nilai energinya yang tinggi
tetapi juga karena vitamin yang larut dalam bentuk lemak essensial yang
dikandung dalam lemak makanan alam. Dalam tubuh, lemak berfungsi
sebagai sumber energi efisien secara langsung dan secara potensial, bila
disimpan dalam jaringan adiposa. Lipid berfungsi sebagai penyekat panas
dalam jaringan subkutan dan sekeliling organ tertentu dan bekerja sebagai
penyekat listrik (electrical insulator) yang memungkinkan perambatan cepat
gelombang depolarisasi sepanjang syaraf bermielin. Kandungan lemak dalam
jaringan syaraf tinggi. Kombinasi lemak dan protein (lipoprotein) merupakan
unsur sel yang penting, terdapat pada kedua membrana sel dan mitokondria
dalam sitoplasma yang berfungsi sebagai alat pengangkut lipid dalam darah
(Murray et al., 2000; Lewis, 1976; Mader & Windelspecht, 2002).

B. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan metabolisme lipid ?
2. Apa saja macam-macam metabolisme ?
3. Apa yang dimaksud dengan lipid ?
4. Apa yang dimaksud dengan protein ?
C. Tujuan
1. Untuk Mengetahui tentang metabolisme
2. Untuk Mengetahui tentang macam-macam metabolisme
3. Untuk Mengetahui tentang lipid
4. Untuk Mengetahui tentang protein

2
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1. Pengertian Metabolisme

Metabolisme merupakan proses-proses kimia yang terjadi di dalam tubuh
makhluk hidup atau sel, metabolisme disebut juga reaksi enzimatis karena
metabolisme terjadi selalu menggunakan katalisator enzim. Oleh karena itu,
metabolisme lipida berarti proses pembakaran lipid atau lemak, ataupun proses
penguraian atau perombakan lemak di dalam tubuh. Metabolisme lipid atau lemak
dalam tubuh terjadi dalam hati /hepar dilakukan oleh lipase yang terdapat pada
getah usus dan getah pankreas, dengan pH optimum 7,5 – 8 lipid yang kita peroleh
sebagai sumber energi utamanya adalah dari lipid netral, yaitu trigliserida (ester
antara gliserol dengan 3 asam lemak). Secara ringkas, hasil dari pencernaan lipid
adalah asam lemak dan gliserol, selain itu ada juga yang masih berupa
monogliserid. Karena larut dalam air, gliserol.masuk sirkulasi portal (vena porta)
menuju hati. Asam-asam lemak rantai pendek juga dapat melalui jalur ini. Sebagian
besar asam lemak dan monogliserida karena tidak larut dalam air, maka diangkut
oleh miselus (dalam bentuk besar disebut emulsi) dan dilepaskan ke dalam sel epitel
usus (enterosit). Di dalam sel ini asam lemak dan monogliserida segera dibentuk
menjadi trigliserida (lipid) dan berkumpul berbentuk gelembung yang disebut
kilomikron. Selanjutnya kilomikron ditransportasikan melalui pembuluh limfe dan
bermuara pada vena kava, sehingga bersatu dengan sirkulasi darah. Kilomikron ini
kemudian ditransportasikan menuju hati dan jaringan adiposa.Kebanyakan lemak
yang kita makan berupa triglycerida dan lemak ini diserap oleh dinding usus setelah
dicerna didalamnya oleh enzim lipase. Kemudian lemak tersebut diangkut oleh
kilomikron ke jaringan adiposa dan otot untuk disimpan dan digunakan sebagai
sumber energi. Triglycerida dalam kilomikron oleh enzim lipoprotein lipase dengan
activator Apo CII dipecah menjadi asam lemak bebas dangliserol yang kemudian
dapat menembus membran sel jaringan adiposa dan otot, dan akan diresintesis

3
kembali didalamnya menjadi trigliserida. Setelah lipolisis sebagian besar
triglycerida telah dihilangkan dari kilomikron, dan sisanya berubah bentuk jadi kecil
dan dinamakan remnan kilomikronMateri lemak yang ada dipermukaannya akan
dilepas dan bergabung dengan HDL. Kemudian permukaan remnan kilomikron
akan diperkaya dengan Apo E dan Apo B 48 sehingga dapat dikenali oleh reseptor
dari sel hati dan akan dapat dihilangkan dengan cepat dari plasma untuk
dikatabolisme didalam hati. Jika remnan kilomikron lebih lama dalam plasma atau
adanya akumulasi remnan kilomikron dalam plasma, sehingga dapat ditangkap oleh
makrofag. Penangkapan ini berperan pada aterogenesis (Wijaya, 1990).VLDL
seperti kilomikron berfungsi mengangkut triglycerida dari sintesis endogenic dari
asam lemak bebas dan karbohidrat didalam hati yang kemudian disimpan didalam
jaringan adipose. Lipolisis triglycerida dalam VLDL sebagai hasil kerja lipoprotein
lipase dan dilepas Apo C, fosfollipid, dan kolesterol bebas dan bergabung dengan
HDL, sisanya dinamakan IDL. Kemudian IDL diperkaya dengan Apo E dan Apo
B100 untuk dapat dikenali oleh reseptor sel hati sehingga IDL dapat dengan cepat
dihilangkan dari plasma. IDL dihati hanya katabolisme secara parsial saja dan
sisanya berupa LDL segera kembali kedalam plasma. Selain itu perubahan IDL ke
LDL dapat juga terjadi didalam plasma. LDL berfungsi mengangkut kolesterol ke
sel perifer untuk sintesis membran sel dan sebagai prazat untuk sintesis hormon
steroid (Wijaya, 1990).Sel hati dan sel perifer akan dapat menangkap LDL melalui
reseptor Apo E/B 100 yang ada dipermukaan sel.Setelah LDL ditangkap oleh
reseptor, LDL akan diinternalisasikan melalui endositosis dan diangkut kedalam
lisosom dimana ia akan dipecah menjadi kolesterol, asam amino dan komponen lain
(Wijaya, 1990). Mekanisme pengaturan sintesis kolesterol diatur oleh sistem umpan
balik. Bila reseptor pada permukaan jenuh dengan LDL maka kerja HMG CoA
reductase akan dihambat sehingga sintesis kolesterol. intraselular tidak terjadi. Jadi
sel yang telah mendapat kolesterol dari LDL akan dihambat untuk memproduksinya
sendiri (Wijaya, 1990).Akumulasi LDL dalam plasma dalam waktu yang lebih
lama, akan menyebabkanLDL dapat ditangkap oleh makrofag melaui oksidasi LDL

4
 atau modifikasi secara kimia lain. Penangkapan oleh makrofag menyebabkan
terjadinya aterosklerosis (Wijaya, 1990).
2.2. Metabolisme Lipoprotein (Adam, 2009).

Lipid yang penting dalam kehidupan adalah lemak-lemak netral (trigliserida),

fosfolipid, atau senyawa sejenis, dan sterol. Trigliserida terdiri dari 3 asam lemak
yang berikatan dengan gliserol. Asam lemak merupakan bagian struktur membrana
biologik yang penting sebagai sumber energi bagi jaringan otot bahkan pada
keadaan tersedianya glukosa (Murray et al., 2000; Mahan & Stump, 1996).
Metabolisme mencakup proses anabolisme dan katabolisme. Hati merupakan pusat
metabolisme lipid yang bertanggung jawab dalam pengaturan kadar lipid dalam
tubuh. Metabolisme lipid yang akan dibahas meliputi: metabolisme triglyceride,
metabolisme kolesterol, dan metabolisme lipoprotein. Penggunaan lemak oleh tubuh
untuk energi sama pentingnya seperti penggunaan karbohidrat. Triglycerida
merupakan bentuk lemak yang disimpan untuk energi dan merupakan bentuk paling
banyak dalam bahan makanan dan jaringan (Aminuddir, 1992). Sejumlah
karbohidrat yang dimakan diubah mejadi triglycerida kemudian disimpan dan
digunakan sebagai triglycerida untuk energi. Jadi lebih dari setengah keseluruhan
energi yang digunakan oleh sel disuplai asam lemak yang berasal dari triglycerida
atau secara tidak langsung dari karbohidrat (Andrianto, 1996). Triglycerida yang
digunakan untuk energi berasal dari makanan atau lemak yang disimpan dalam
jaringan lemak. Tahap pertama dalam penggunaan triglycerida untuk energi adalah

5
hidrolisis dari triglycerida menjadi asam lemak dan gliserol. Triglycerida dari
makanan di katabolisme oleh enzim lipoprotein lipase yang terletak dalam endotel
kapiler yang memecah triglycerida yang ada dalam darah menjadi asam lemak dan
glycerol yang akan disusun kembali menjadi lemak baru dalam sel
lemak.Metabolisme lipid atau lemak dalam tubuh terjadi dalam hati /hepar
dilakukan oleh lipase yang terdapat pada getah usus dan getah pankreas, dengan pH
optimum 7,5 – 8 lipid yang kita peroleh sebagai sumber energi utamanya adalah
dari lipid netral, yaitu trigliserida (ester antara gliserol dengan 3 asam lemak).
Secara ringkas, hasil dari pencernaan lipid adalah asam lemak dan gliserol, selain
itu ada juga yang masih berupa monogliserid. Karena larut dalam air, gliserol masuk
sirkulasi portal (vena porta) menuju hati. Asam-asam lemak rantai pendek juga
dapat melalui jalur ini. Sebagian besar asam lemak dan monogliserida karena tidak
larut dalam air, maka diangkut oleh miselus (dalam bentuk besar disebut emulsi)
dan dilepaskan ke dalam sel epitel usus (enterosit). Di dalam sel ini asam lemak dan
monogliserida segera dibentuk menjadi trigliserida (lipid) dan berkumpul berbentuk
gelembung yang disebut kilomikron. Selanjutnya kilomikron ditransportasikan
melalui pembuluh limfe dan bermuara pada vena kava, sehingga bersatu dengan
sirkulasi darah. Kilomikron ini kemudian ditransportasikan menuju hati dan
jaringan adiposa. Di dalam sel-sel hati dan jaringan adiposa, kilomikron segera
dipecah menjadi asam-asam lemak dan gliserol. Selanjutnya asam-asam lemak dan
gliserol tersebut, dibentuk kembali menjadi simpanan trigliserida. Sewaktu-waktu
jika kita membutuhkan energi dari lipid, trigliserida dipecah menjadi asam lemak
dan gliserol, untuk ditransportasikan menuju sel-sel untuk dioksidasi menjadi
energi. Proses pemecahan lemak jaringan ini dinamakan lipolisis. Asam lemak
tersebut ditransportasikan oleh albumin ke jaringan yang memerlukan dan disebut
sebagai asam lemak bebas (free fatty acid/FFA).

6
2.4. Penyakit metabolisme Lipid

Metabolisme lipid terdiri dari proses katabolisme dan anabolisme. Metabolisme

lipid mencakup metabolisme triglycerida, metabolisme kolesterol dan metabolisme
lipoprotein. Kelainan dalam metabolisme lipid merupakan faktor risiko terjadinya
aterosklerosis yang merupakan pangkal mula terjadinya penyakit jantung koroner dan
stroke. Aterosklerosis adalah penyakit peradangan kronis dan progresif yang ditandai
dengan akumulasi lipid dan elemen fibrous dalam dinding arteri besar, menyebabkan
sejumlah penyakit kardiovaskular. Studi dasar genetik terkait aterosklerosis
ditemukakan bahwa sekitar 40-60% penyakit jantung diturunkan. Pada patologi
aterosklerosis hanya sebagian kecil yang merupakan gangguan gen tunggal, dimana
proses patologi perkembangan aterosklerosis tergantung pada interaksi antara
beberapa gen dengan lingkungan. Untuk mengidentifikasi jaringan biologis yang
mengalami perubahan pada aterosklerosis, semua pengaruh sistemik pada penyakit
harus diperhitungkan, termasuk faktor-faktor lingkungan (misalnya: gaya hidup dan
diet), epigenetika, hipertensi, dislipidemia, diabetes dan peradangan. Merokok juga
mempengaruhi jalur patomekanisme yang terkait dengan potensi aterogenik yaitu
stimulasi stres oksidatif, peradangan dan gangguan hemostasis. Aterosklerosis
merupakan penyebab sekitar 50% kematian pada negara sedang berkembang dan
negara berkembang. Di negara maju, epidemi obesitas disertai dengan meningkatnya
penyakit aterosklerosis. Obesitas dan kondisi terkait seperti hipertensi dan diabetes
sekarang telah menjadi salah satu masalah kesehatan utama di kalangan anak dan
remaja. Salah satu cara yang dipakai untuk menilai aterosklerosis praklinis yaitu
dengan mengukur carotid artery intima media thickness (CIMT) menggunakan
pencitraan USG. Peningkatan CIMT ditemukan pada anak dengan obesitas,
hiperkolesterolemia familial, diabetes tipe 1, hipertensi, dan keturunan dari orang tua
dengan penyakit koroner stadium awal. Identifikasi dan kuantifikasi lipid sangat
penting untuk diagnosis, prognosis, danpemahaman tentang mekanisme molekular
yang terlibat dalam penyakit aterosklerosis. Disfungsi metabolisme lipid termasuk

7
hipertrigliseridemia dan hiperkolesterolemia merupakan faktor risiko independen
untuk penyakit aterosklerosis.Ketidakseimbangan antara efluks kolesterol dengan
uptake kolesterol serta ketidakseimbangan metabolisme lemak menjadi patogenesis
yang mendasari penyakit aterosklerosis. Selain itu, juga terjadi maladaptif respon
imun yang menyebabkan terjadinya reaksi inflamasi terhadap Low-Density
Lipoprotein (LDL) yang teroksidasi di subendotel. Aspek penting dari respon ini
adalah kegagalan dalam mengatasi peradangan, yang biasanya melibatkan
penghambatan masuknya sel inflamasi, pembersihan sel apoptosis dan memicu egresi
sel inflamasi. Gangguan dalam proses ini memicu perkembangan lesi aterosklerotik
menjadi plak yang berbahaya karena dapat menjadi aterotrombosis yang merupakan
penyebab utama kematian pada negara industri.Terganggunya keseimbangan
akumulasi lemak, respon imun dan mekanisme pembersihannya disebabkan oleh
akumulasi leukosit dan homeostasis yang diatur oleh molekul adhesi, selectins,
integrin, kemokin dan reseptor-reseptornya.

Tahap inisiasi pada aterosklerosis:

langkah-langkah ini digambarkan dalam urutan kronologis dari kiri ke kanan
(Dikutip dari Libby P et al 2002)

8
Tahap peradangan dan pembentukan plak fibrosis
(Dikutip dari Libby P et al 2002)

Lesi tahap lanjut dan trombosis (Dikutip dari Libby P et al 2002)

2.5. Penyakit Metabolisme Protein

Phenylketonuria adalah kondisi dimana kerusakan metabolik yang
mempengaruhi sistem tubuh dalam memecah protein. Phenylketonuria disebabkan
karena gen pada kromosom 12 mengalami mutasi. Gen pengkode protein yang
disebut PAH atau phenylalanin hydroxylase adalah sebuah enzim dalam liver.
Enzim ini bertugas memecah asam amino fenilalanin menjadi produk lain yang
dibutuhkan tubuh, yaitu tirosin. Pada saat gen ini termutasi, bentuk dari enzim PAH
berubah dan menjadi tidak mampu untuk memecah fenilalanin dengan tepat.

9
Fenilalanin yang tak dapat dipecah. tubuh akhirnya terakumulasi dalam aliran darah
dan menjadi racun dalam otak. Sebagai akibat tidak terurainya fenilalanin menjadi
tirosin, maka tertimbunlah fenilalanin dalam hati dan kelebihannya akan masuk
dalam peredaran darah serta diedarkan ke seluruh tubuh (Suryo, 2003). Kelebihan
fenilalanin dan asam fenilpiruvat dikeluarkan oleh ginjal bersama-sama dengan air
kencing (urine). Urine orang yang mengidap fenilketonuria (biasanya disingkat
dengan PKU, asal dari phenylketonuria) mengandung 300 –1000 mg fenilalanin per
100 ml, sedangkan pada orang normal hanya sekitar 30 mg fenilalanin per 100 ml.
Plasma darah penderita PKU mengandung 15 – 65 mg fenilalanin per 100 ml,
sedang pada orang normal hanya 1 – 2 mg fenilalanin per 100 ml. Pengandungan
fenilalanin yang berlebihan dalam darah itu mengganggu perkembangan dan
pekerjaan otak, karena itu penderita PKU mengalami kelemahan mental dan
pigmentasi rambut biasanya berkurang (Suryo, 2005). Penyakit yang timbul akibat
kekurangan enzim tertentu disebutkan di dalam tanda kotak (Suryo, 2005).
Phenylketonuria (PKU) merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh
adanya gangguan genetik karena ketidakmampuan metabolisme suatu enzim
fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini tidak dapat bekerja karena adanya mutasi
pada kromosom 12. Gen yang mempengaruhi penyakit fenilketonuria diketahui
mencapai ratusan gen. Terdapat mutasi yang mempengaruhi dalam pengobatan
menggunakan saptopterin, yaitu dua mutasi digolongkan sebagai mutasi yang
memiliki respon, yaitu V245A dan E390G. Empat mutasi digolongkan sebagai
mutasi potensial yaitu F39L, D415N, R158Q, dan I65T dan tiga mutasi tidak
konsisten yaitu Y414C, L48S, dan R261Q. Mutasi ini dapat terjadi pada manusia
berasal dari ras manapun. Phenylketonuria (PKU) adalah gangguan genetik yang
ditandai oleh kekurangan atau masalah dengan aktifitas spesifik dari enzim
fenilalanin hidroksilase (PAH), yang diperlukan untuk metabolisme
phenylalaninasam amino pada asam amino tirosin. Jika tidak diobati, phenylalanin
menumpuk dan dapat mengakibatkan masalahmasalah neurologis, termasuk
keterbelakangan mental dan kejang (Afriansyah, 2007).

10
 Cacat Genetik Metabolisme Asam Amino Gangguan metabolisme asam amino
ditandai oleh kadar asam amino atau produk metaboliknya yang abnormal dalam
darah atau urin. Gangguan pada metabolisme asam amino sering menyebabkan
retardasi mental dan gangguan perkembangan. Sifat gangguan metabolisme telah
ditemukan pada beberapa kasus kelainan metabolisme asam amino bawaan (inborn
error of amino acid metabolism), antara lain pada asam amino fenilalanin, sistein,
dan asam amino berantai cabang. a. Gangguan metabolisme fenilalanin dan tirosin
Pembentukan tirosin dari fenilalanin memerlukan enzim fenilalanin hidroksilase
(gambar 8). Bila terjadi mutasi genetik pada enzim ini menyebabkan kelainan yang
disebut sebagai FENILKETONURIA/PKU. Pada orang normal sebagian kecil
fenilalanin diubah menjadi fenilpiruvat, fenilasetat, dan fenillaktat. Pada PKU,
kadar fenilalanin meningkat di dalam darah dan dieksresikan di dalam urin.
Beberapa bentuk PKU lainnya disebabkan gangguan pembentukan
tetrahidrobiopterin. Manifestasi utama penyakit ini adalah “retardasi mental”.
Fenilketonuria merupakan masalah kesehatan serius. Penyakit ini sering dijumpai,
karena 1 dari setiap 10.000 bayi dilahirkan dengan cacat ini. Bilamana keadaan ini
diketahui cukup dini pada kanak-kanak (bayi), retardasi mental dapat dicegah oleh
pemberian diet rendah fenilalanin. Hampir semua protein mengandung sejumlah
tertentu fenilalanin dan fenilalanin juga diperlukan dalam jumlah kecil untuk
pertumbuhan, oleh karena itu komposisi diet harus dikontrol dengan baik. Protein
alamiah, seperti kasein susu, harus dihidrolisis dan kandungan fenilalaninnya
dikeluarkan. Salah satu enzim yang berperan pada katabolisme fenilalanin dan

11
tirosin adalah homogensitat oksigenase. Pada beberapa orang enzim tersebut
mengalami kerusakan sebagai akibat dari mutasi genetik. Orang-orang dengan
kelainan ini tidak dapat menguraikan homogentisat, akibatnya homogentisat
terakumulasi di dalam cairan tubuh dan dikeluarkan ke dalam urin. Jika dibiarkan
terkena udara, urin penderita tersebut akan menjadi hitam. Bilamana urin menjadi
basa, karena dekomposisi sebagian kandungan urea membentuk amonia,
homogentisat akan teroksidasi secara spontan oleh O2 atmosfir, menjadi pigmen
hitam sesuai dengan pigmen yang terdapat pada penduduk berkulit hitam. Kelainan
genetik ini disebut ALKAPTONURIA. Gangguan metabolisme sistein Defisiensi
enzim sistationin sintase, suatu enzim yang membentuk sebagian lintasan sintesis
sistein, mengakibatkan gangguan yang dikenal sebagai. HOMOSISTINURIA.
Sesuai dengan namanya, gangguan ini ditandai oleh kadar homosistein yang tinggi
dalam urin. Dua bentuk gangguan telah ditemukan, salah satu di antaranya dapat
diobati dengan vitamin B6 dosis tinggi. Bentuk gangguan ini disebabkan karena
penurunan aktivitas sistationin sintase terhadap koenzimnya, piridoksal fosfat.
Bentuk lainnya diobati dengan diet rendah metionin dan menyediakan sistein dalam
diet. Gejala klinik berupa trombosis, osteoporosis, dislokasi lensa mata, dan
retardasi mental. c. Gangguan metabolisme asam amino berantai cabang Ketonuria
rantai bercabang juga dikenal sebagai “penyakit urin sirop” (Maple syrup urine
disease), adalah akibat gangguan asam alfa keto dekarboksilase, suatu enzim yang
berperan pada katabolisme leusin, valin, dan isoleusin. Gejala penyakit tersebut
adalah muntah-muntah, letargia, dan kerusakan otak hebat. Beberapa bayi dapat
hidup sampai usia satu tahun. Sekali lagi hubungan antara gangguan metabolisme
yang ditemukan dan gejalagejala penyakit tidak diketahui.

12
 BAB III
PENUTUP
3.1. Kesimpulan

Lipid merupakan kelompok senyawa heterogen yang berkaitan dengan asam

lemak. Lipid terdiri dari karbon, hydrogen dan sedikit oksigen dan mempunyai sifat
tidak larut dalam air dan larut dalam pelarut nonpolar seperti eter, kloroform dan
benzena. Lipid diklasifikasikan sebagai lipid sederhana (lemak, lilin). Lipid campuran
(fosfolipid, glikolipid, lipid campuran lain) dan derivat lipid (asam lemak, gliserol,
steroid).Lipid merupakan unsur makanan yang penting dan dibutuhkan tidak hanya
karena nilai energi yang tinggi tetapi juga karena vitamin yang larut dalam lemak.
Sementara lemak dalam tubuh berfungsi sebagai sumber energi dan penyekat panas
dalam jaringan subkutan dan penyekat listrik yang memungkinkan perambatan cepat
gelombang depolarisasi sepanjang saraf bermielin.Metabolisme lipid terdiri dari
proses katabolisme dan anabolisme. Metabolisme lipid mencakup metabolisme
triglycerida, metabolisme kolesterol dan metabolisme lipoprotein. Kelainan dalam
metabolisme lipid merupakan faktor risiko terjadinya aterosklerosis yang merupakan
pangkal mula terjadinya penyakit jantung koroner dan stroke. Pengetahuan akan
biokimia lipid dan metabolisme lipid penting dalam memahami peran asam lemak.

13
 DAFTAR PUSTAKA

Siregar, F. A., & Makmur, T. (2020). Metabolisme lipid dalam tubuh. Jurnal Inovasi
Kesehatan Masyarakat, 1(2), 60-66.

Prahastuti, S. (2014). Metabolisme Asam Amino. Bioethics & Basic Sciences Blok,
3.

Rubiyanti, R. MUTASI PADA PENYAKIT PHENYLKETONURIA (PKU)

MUTATION ON PHENYLKETONURIA DISEASE (PKU).

RINI, S. (2021). MODUL BIOKIMIA MATERI METABOLISME LEMAK, DAUR

ASAM SITRAT, FOSFORILASI OKSIDATIF DAN JALUR PENTOSA
FOSFAT (Doctoral dissertation, UIN Raden Intan Lampung).

Siregar, F. A., & Makmur, T. (2020). Metabolisme lipid dalam tubuh. Jurnal Inovasi
Kesehatan Masyarakat, 1(2), 60-66.

14