Daftar Isi

HALAMAN JUDUL ...........................................................................................................i

DAFTAR ISI ......................................................................................................................
ii KATA PENGANTAR ......................................................................................................
iii

BAB I PENDAHULUAN .................................................................................................. 4

1.1

Latar Belakang .................................................................................................. 4 1.2

Rumusan Masalah ............................................................................................. 5 1.3

Tujuan ............................................................................................................... 5

BAB II PEMBAHASAN ................................................................................................... 6

2.1 Pengertian Metabolisme .................................................................................... 6 2.2

Pengertian Lemak ............................................................................................. 6 2.3
Metabolisme Lemak Di Dalam Tubuh ............................................................. 7 2.4
Klasifikasi Lemak ............................................................................................. 7 2.5
Penyakit Akibat Kelainan Metabolisme Lemak ............................................... 9

BAB III PENUTUP .........................................................................................................

13

3.1 Simpulan ......................................................................................................... 13 3.2

Saran ............................................................................................................... 13
DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................................
14

ii
 Kata Pengantar

Dengan menyebut nama Allah SWT Yang Maha Pengasih lagi Maha Panyayang,
dengan ini saya panjatkan puji syukur atas kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan
rahmat-Nya kepada penyusun makalah ini, sehingga penyusun dapat menyelesaikan
makalah yang penyusun beri judul "Kelainan Metabolisme Lemak".

Adapun makalah tentang "Kelainan Metabolisme Lemak" ini telah penyusun

usahakan semaksimal mungkin dan tentunya dengan bantuan dari banyak pihak,
sehingga dapat memperlancar proses pembuatan makalah ini. Oleh sebab itu,
penyusun juga ingin menyampaikan rasa terima kasih yang sebesar-besarnya kepada
semua pihak yang telah membantu penyusun dalam pembuatan makalah ini.

Akhirnya penyusun mengharapkan semoga dari makalah tentang "Kelainan

Metabolisme Lemak ”manfaatnya sehingga dapat memberikan inpirasi terhadap
pembaca. Selain itu, kritik dan saran dari Anda saya tunggu untuk perbaikan makalah
ini nantinya.

Banjarmasin

Penyusun

iii
 1

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Metabolisme (bahasa Yunani: metabolismos yaitu perubahan) adalah semua
reaksi kimia yang terjadi di dalam organisme, termasuk yang terjadi di tingkat
seluler. Secara umum, metabolisme memiliki dua arah lintasan reaksi kimia
organik, katabolisme, yaitu reaksi yang mengurai molekul senyawa organik untuk
mendapatkan energi, sedangkan anabolisme, yaitu reaksi yang merangkai
senyawa organik dari molekul-molekul tertentu, untuk diserap oleh sel tubuh.
Lipid adalah biomolekul yang tidak larut di dalam air, karena lipidumumnya
merupakan molekul yang memiliki gugs non polar, sedangkan air merupakan
molekul yang memiliki gugus polar. Lipid dapat larut dalam pelarut organik non
polar seperti benzena, eter, heksena, dan metanol. Lipid merupakan salah satu
kelompok senyawa organik yang terdapat dalam tumbuhan, hewan, atau manusia
dan yang sangat berguna bagi kehidupan manusia.
Lemak adalah sumber energi penting bagi tubuh. Tubuh menyimpan lemak
secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan
energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu
tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim
ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara akan diuraikan
oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan
banyak organ tubuh. Gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut
sebagai Lipidoses.
Sebagaian besar lemak yang terdapat di dalam tubuh akan masuk ke dalam
kategori asam lemak dan triasilgliserol, gliserofosfolipid, sfingolipid, eikosanoid,
kolesterol, garam empedu, dan hormone steroid serta vitamin larut lemak. Lemak-
lemak ini memiliki fungsi dan struktur kimia yang sangat beragam. Namun, mereka
memiliki satu sifat yang sama yaitu relative tidak larut dalam air

1.2 Rumusan Masalah

1) Apa yang dimaksud dengan metabolisme?

2) Apa yang dimaksud dengan lemak?

3) Bagaimana metabolisme lemak di dalam tubuh?

4) Apa penyakit yang disebabkan oleh kelainan metabolisme lemak?

 2

1.3 Tujuan

1) Untuk mengetahui tentang metabolisme.

2) Untuk mengetahui tentang lemak

3) Untuk mengetahui metabolisme lemak di dalam tubuh.

4) Untuk mengetahui penyakit yang disebabkan oleh kelainan metabolisme lemak.

 3

BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Metabolisme

Metabolisme berasal dari bahasa yunani yaitu Metabole yang artinya

berubah. Metabolisme merupakan suatu rangkaian atau proses yang terarah dan
teratur di dalam sel tubuh melalui reaksi-reaksi kimiawi, sehingga diperlukan atau
dihasilkan bahan-bahan tertentu seperti unsur, molekul, senyawa atau energi.
Metabolisme juga termasuk proses biokimia dan enzimatis atau biotransformasi
yang terjadi pada sel dan jaringan hidup ( sistim biologi). Pada garis besarnya
metabolisme dapat digolongkan menjadi dua golongan sebagai berikut :

1. Anabolisme ( penyusunan) adalah proses pembentukan molekul komplek dari

molekul sederhana. Contoh : Pembentukan protein dari asam asam amino.
2. Katabolisme (pemecahan) Adalah proses penguraian atau pemecahan molekul
komplek menjadi molekul sederhana Contoh : Pemecahan protein menjadi
asam- asam amino.
Metabolisme didefinisikan juga sebagai proses transformasi dalam sel atau
jaringan hidup. Seluruh proses transformasi kimia dalam sel dan jaringan hidup
disebut sebagai biotransformasi. Semua bahan makanan sebelum dimetabolis
dalam sel harus diubah terlebih dahulu dari bentuk komplek menjadi bentuk
sederhana, melalui proses pencernaan.

B. Pengertian Lemak

Lipid atau lemak didefinisikan sebagai senyawa organik heterogen yang

terdapat di alam dan bersifat tidak larut dalam air tetapi larut dalam pelarut non-
polar. Lipid adalah senyawa yang berisi karbon dan hidrogen, yang tidak larut dalam
air tetapi larut dalam pelarutorganik. Lemak adalah suatu zat yang kaya akan energi,
berfungsi sebagai sumber energy yang utama untuk proses metabolisme tubuh.
Lemak yang beredar di dalam tubuh diperoleh dari dus sumber yaitu dari makanan
dan hasil produksi organ hati, yang bisa disimpan di dalam sel-sel lemak sebagai
cadangan energi.

C. Metabolisme Lemak Di Dalam Tubuh

Makanan yang tidak larut dalam air di dalamnya mengandung triasilgliserol.

Triasilgliserol tersebut akan dirubah menjadi misel oleh garam empedu. Enzim
lipase pancreas akan merubah trigliserida menjadi asam lemak dan gliserol
sehingga dapat diserap oleh mukosa usus. Kemudian di dalam mukosa usus, asam
lemak dan gliserol tersebut akan disintesis kembali menjadi trigliserida. Kolesterol
 4

dari diet makanan akan digabungkan dengan triasilgliserol sehingga membentuk

senyawa yang lebih kecil yaitu kilomikron yang akan ditransport ke jaringan-jaringan.
Triasliglirol diputus pada dinding pembuluh darah oleh lipoprotein lipase menjadi
asam lemak dan gliserol.Kedua senyawa ini akan diangkut menuju ke sel target.
Pada sel otot, asam lemak akan dirubah menjadi energi sedangkan pada sel
adipose asam lemak akan disimpan dalam bentuk triasilgliserol. Pembentukan asam
lemak menjadi triasilgliserol ini disebut dengan esterif ikasi. Sewaktu-waktu jika
tubuh mengalami kekurangan energi maka triasilgliserol ini akan dipecah menjadi
asam lemak dan gliserol untuk ditransport ke sel-sel yang kemudian diksidasi
membentuk energi. Hasil sampingan dari metabolism trigliserida ini adalah benda
keton. Oleh karena itu apanila pemecahan lemak ini meningkat maka benda keton
yang dihasilkan juga akan meningkat. Proses pemecahan triasilgliserol menjadi
asam lemak dan gliserol disebut lipolisis.

D. Klasifikasi Lemak

Berdasarkan hasil hidrolisisnya lipid digolongkan menjadi:

1. Lipid Sederhana
Lemak dan minyak merupakan lipid sederhana yang terdiri atas trigliserida
campuran dari gliserol dan asam lemak rantai panjang. Lemak tersimpan
diseluruh tubuh tetapi jumlahnya paling banyak terdapat pada jaringan adipose.
Secara kimiawi lemak disebut sebagai trigliserida, yaitu senyawa yang terbentuk
dari gliserol dan asam lemak.
2. Lipid majemuk
Hasil hidrolisis dari lipid majemuk adalah gliserol, asam lemak dan zat
lain. Lipid kompleks dikelompokan menjadi dua, yaitu fosfolipida dan glikolipida.
Fosfolipid merupakan senyawa yang akan menghasilkan gliserol, asam lemak,
asam fosfat dan senyawa nitrogen apabila dihidrolisis. Sedangkan glikolipida
merupakan senyawa lipid yang mengandung karbohidrat.
3. Sterol
Sterol merupakan senyawa yang dapat dipisahkan dari lemak setelah
dilakukan penyabunan. Sterol yang terdapat dalam minyak terdiri dari kolesterol
dan fitosterol. Kolesterol merupakan komponen utama untuk menyusun batu
empedu. Kloesterol ini berfungsi untuk pembentukan hormone seks steroid,
vitamin D serta membantu proses absorbsi asam lemak pada usus. Kelebihan
kolesterol dalam tubuh dapat beresiko menderita penyakit jantung koroner.
Kolesterol dalam tubuh diedarkan dalam bentuk partikel lipoprotein. Lipoprotein
dibagi menjadi empat golongan yaitu kilomikron, very low density lipoprotein
(VLDL), low density lipoprotein (LDL) dan high density lipoprotein (HDL).
Kilomikron berfungsi mengangkut lemak ke jaringan yang membutuhkan. VLDL
 5

berfungsi untuk mengangkut triasilgliserol dari hati ke jaringan ekstrahepatik.

LDL berperan untuk mengangkut kolesterol dari sel ke sel lain yang digunakan
untuk sintesis hormone seks steroid. Sedangkan HDL berfungsi untuk
mengangkut kolesterol ke hati untuk dieksresikan melalui empedu baik dalam
bentuk kolesterol ataupun asam empedu.
4. Trigliserida
Trigliserida merupakan salah satu lemak yang dapat diserap oleh tubuh
setelah mengalami hidrolisis. Pada jaringan lemak, otot dan darah trigliserida
akan dihidrolisis oleh enzim lipoprotein lipase dan sisa dari hidrolisis tersebut
kemudian dimetabolisme menjadi LDL. Kolesterol yang terkandung dalam LDL
akan ditangkap oleh reseptor yang berada di jaringan perifer sehingga LDL ini
sering disebut kolesterol jahat. Tertimbunnya kolesterol jahat di perifer tersebut
akan diangkut oleh HDL keluar melalui saluran empedu sehingga sering disebut
dengan HDL.

E.Dampak Kekurangan dan Kelebihan Lemak

1. Efek Kekurangan Lemak

Karena lemak begitu vital di dalam tubuh kita dan fungsi serta manfaatnya
begitu luar biasa, maka tentu akan ada efeknya jika sampai tubuh kekurangan
lemak. Di bawah ini sejumlah efek kekurangan lemak yang bisa diketahui dan
dicegah:
a. Kekeringan pada Kulit
Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, fungsi dari kulit adalah untuk
mendukung terjaganya kesehatan kulit. Jadi sudah bisa dipastikan bahwa
ketika seseorang tak mencukupi kebutuhan lemak di dalam tubuhnya, kulit pun
akan terkena efeknya di mana akan menjadi kering dan kusam tampak kurang
menarik. Hal ini juga akan menurunkan rasa percaya diri, terutama bagi para
wanita yang memedulikan penampilan. Kekeringan bisa terjadi pada kulit
apabila tubuh tak memiliki cukup lemak sehat, bahkan pada kulit juga akan
muncul gatal-gatal serta sisik.
b. Sulit Fokus dan Konsentrasi
Lemak pun dibutuhkan oleh sistem otak supaya dapat berfungsi dengan
baik, maka ketika tubuh tak mendapat cukup lemak, otak pun terkena
imbasnya. Kekurangan lemak akan membuat seseorang lebih sulit dalam
berfokus pada suatu hal dan mustahil rasanya untuk berkonsentrasi dengan
baik. Terkadang kesulitan berkonsentrasi juga bisa dipicu oleh kurangnya
kualitas tidur, tapi jika terlalu sering, sebaiknya segera periksakan kadar lemak
sehingga jika diketahui memang kurang, asupannya bisa ditambah dengan
mengonsumsi sumber makanan tepat.
 6

c. Lemas dan Cepat Lelah

Sudah disebutkan juga sebelumnya bahwa sumber energi datangnya dari
lemak selain dari protein serta karbohidrat, maka ketika lemak berkurang di
dalam tubuh, tubuh akan kekurangan energi. Bila energi kurang, otomatis
tubuh tak bisa diajak berkompromi untuk lebih semangat karena rasanya akan
sangat lemas dan mudah lelah. Kondisi seperti inilah yang juga akan memicu
kemalasan untuk bergerak dan juga melakukan segala kegiatan.
d. Kedinginan
Perlu diketahui bahwa sumber produksi panas yang ada di dalam tubuh
asalnya dari lemak dan lemak jugalah yang memiliki tanggung jawab sebagai
tubuh. Orang yang memiliki lemak cukup tak akan mudah kedinginan, dan
sebaliknya orang yang tak mencukupi kebutuhan lemak maka meski saat
cuaca dan suhu tak begitu dingin pun akan lebih mudah merasa kedinginan.
e. Ketidakstabilan Kadar Gula Darah
Kadar gula darah yang ada di dalam tubuh akan dibantu untuk lebih stabil
oleh lemak. Jadi apabila kadar gula darah di dalam tubuh tak stabil dan
cenderung tinggi, hal ini bisa juga dikarenakan kurangnya lemak di dalam
tubuh. Kadar gula darah yang cenderung tinggi dapat berpotensi diabetes
sehingga sangat perlu untuk memeriksakan dan rajin mengecek kadar lemak
dan gula darah ke dokter.
2. Efek Kelebihan Lemak
Kekurangan lemak tidak akan baik untuk tubuh, begitu pun ketika tubuh
berkelebihan lemak. Tubuh akan mengalami beberapa efek atau kondisi berikut ini
ketika lemak (terutama lemak jahat) berada pada kadar yang tinggi.
a. Kolesterol Tinggi
Mengonsumsi makanan secara sembarangan tanpa memilahnya lebih
dulu tentan mana yang berkandungan lemak baik dan mana yang bukan
adalah kebiasaan banyak orang. Padahal konsumsi bermacam-macam lemak
secara berlebihan mampu membuat kadar kolesterol naik dengan cepat dan
mudah di dalam tubuh. Inilah yang kemudian menjadi penyebab banyak
penyakit serius, seperti penimbunan plak yang menghambat jalannya aliran
darah di pembuluh darah, kerusakan arteri, serta pembuluh darah yang
mengalami penyempitan. Semuanya itu adalah efek yang akan meningkatkan
risiko penyakit jantung.
b. Sembelit
Kandungan lemak jahat tinggi di dalam makanan-makanan yang biasa
dikonsumsi rupanya tak sehat dan bahkan bisa berpengaruh buruk bagi sistem
kerja organ di dalam tubuh. Efek yang akan paling terasa adalah saluran
pencernaan yang menjadi kurang lancar, seperti pada perut dan usus. Sembelit
 7

adalah efek paling umum yang terjadi karena kelebihan lemak sehingga
pencernaan terganggu.
c. Kerusakan pada Dinding Arteri
Mengonsumsi lemak, khususnya lemak yang jenuh dan bila begitu banyak
di dalam tubuh ini akan menjadi faktor peningkatan kadar kolesterol di dalam
darah dan ini adalah efek buruk bagi arteri jantung. Apabila arteri jantung
mengalami kerusakan, bagian organ tubuh lain pun dapat terkena imbasnya,
seperti ginjal dan juga otak.
d. Obesitas
Kegemukan adalah efek yang paling identik dengan lemak berlebih di
dalam tubuh, seperti lemak trans, lemak jenuh, lemak tak jenuh ganda maupun
tunggal. Sumber-sumber lemak apabila menumpuk di dalam tubuh secara
konsisten, maka ini akan membuat tubuh tak memiliki kemampuan untuk
berfungsi secara normal. Penimbunan lemak yang terjadi di dalam jaringan
tubuh biasanya bisa di berbagai tempat dan jika diabaikan semakin lama, tubuh
akan mengalami kegemukan alias obesitas yang berpotensi menimbulkan
banyak penyakit serius.
e. Kerusakan Otak
Konsumsi beragam makanan yang mengandung lemak jahat tinggi tak
hanya memicu kerusakan arteri, tapi juga fungsi otak. Hipotalamus yang
termasuk bidang pada organ otak dan bertugas membantu pengaturan
keseimbangan energi akan dirusak oleh lemak jenuh yang masuk ke dalam
tubuh dari makanan yang kita makan.
f. Meningkatkan Risiko Kanker
Pola makan yang tak diatur dengan baik bukan hanya bisa menaikkan
potensi penyakit jantung, penyakit ginjal, diabetes maupun otak, melainkan
juga kanker. Lemak yang tak kira-kira ada di dalam tubuh dan tidak
diseimbangkan dengan kandungan serat cukup justru akan memudahkan sel
kanker untuk tumbuh di berbagai organ tubuh kita. Contoh 2 penyakit kanker
yang dapat menyerang tubuh secara lebih gampang adalah leukimia dan
kanker payudara.Oleh sebab itu, untuk mencegah leukimia, salah satu cara
yang disarankan adalah mengonsumsi banyak-banyak makanan yang
berkandungan serat tinggi seperti biji-bijian, sayuran serta buah-buahan. Akan
jauh lebih baik lagi bila pola makan sehat ini pun diimbangi dengan olahraga
aktif serta teratur supaya lemak jahat dapat terbakar dan terbuang dari tubuh.
Sementara untuk kanker payudara, ini bisa dipicu oleh obesitas yang artinya
ada kelebihan lemak di dalam tubuh.Maka untuk mencegahnya, disarankan
untuk tak hanya memeriksakan payudara secara teratur, tapi juga menjauhi
makanan dengan kandungan lemak tinggi. Dianjurkan pula untuk selalu
memberikan asupan nutrisi seimbang kepada tubuh, yaitu dengan konsumsi
kandungan serat tinggi. Menjaga bobot tubuh tetap pada angka normal serta
 8

mewajibkan tubuh untuk bergerak aktif akan sangat membantu supaya lemak
tak memberikan efek buruk bagi tubuh.

F. Penyakit Akibat Kelainan Metabolisme Lemak

1. Penyakit Gaucher
Penyakit ini terjadi akibat penumpukan glukoserebrosidase (produk
metabolisme lemak) di dalam jaringan. Penyakit Gaucher adalah lipidosis yang
paling sering terjadi. Penyakit Gaucher banyak ditemukan pada orang-orang
Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur). Penyakit Gaucher menyebabkan pembesaran
hati dan limpa, serta timbulnya pigmentasi coklat di kulit. Akumulasi
glukoserebrosidase pada mata menyebabkan timbulnya bintik-bintik kuning,
yang disebut pinguecula. Akumulasi di sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri
dan kerusakan tulang.Penyakit Gaucher Tipe I, merupakan penyakit dalam
bentuk kronis dan paling sering ditemukan. Penyakit ini menyebabkan
pembesaran hati dan limpa, serta kelainan pada tulang. Hati bisa mengalami
gangguan yang berat, sehingga berisiko untuk terjadinya perdarahan lambung
dan esofagus, serta kanker hati. Selain itu juga bisa terjadi gangguan neurologis.
Penyakit Gaucher Tipe II, terjadi pada masa bayi. Bayi dengan penyakit ini
mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem saraf yang berat. Bayi
biasanya meninggal pada tahun pertama setelah dilahirkan.Penyakit Gaucher
Tipe IIII, bisa dimulai kapan saja pada masa kanak-kanak. Anak-anak dengan
penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang dan
gangguan neurologis progresif lambat. Anak-anak yang dapat bertahan hingga
masa remaja, bisa hidup selama beberapa tahun. Banyak penderita penyakit
Gaucher yang bisa diobati dengan terapi enzim pengganti. Enzim-enzim
diberikan melalui pembuluh darah, biasanya setiap 2 minggu. Terapi enzim
pengganti paling efektif pada penderita yang tidak mengalami komplikasi sistem
saraf.
2. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs menyebabkan penumpukan gangliosida, yang
merupakan produk metabolisme lemak, di dalam jaringan. Penyakit ini paling
sering terjadi pada orang-orang Yahudi Eropa Timur asli. Anak dengan penyakit
ini memiliki tonus otot yang lemah dan mengalami gangguan intelektual. Terjadi
kekakuan yang diikuti dengan kelumpuhan, demensia, dan kebutaan. Penyakit
Tay-Sachs menyebabkan kematian dini. Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs
biasanya meninggal pada usia 3 atau 4 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati atau
disembuhkan.orang-orang Yahudi Eropa Timur asli. Anak dengan penyakit ini
memiliki tonus otot yang lemah dan mengalami gangguan intelektual. Terjadi
kekakuan yang diikuti dengan kelumpuhan, demensia, dan kebutaan. Penyakit
Tay-Sachs menyebabkan kematian dini. Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs
 9

biasanya meninggal pada usia 3 atau 4 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati atau
disembuhkan
3. Penyakit Niemann-Pick
Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan kolesterol atau sfingomyelin,
yang merupakan produk metabolisme lemak, di dalam jaringan dan
menyebabkan berbagai gangguan neurologis. Penyakit Niemann-Pick
mempunya beberapa bentuk, tergantung dari beratnya kekurangan enzim yang
menentukan seberapa banyak akumulasi sfingomyelin atau kolesterol yang
terjadi. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang Yahudi. Bentuk
yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.Pada bentuk yang paling
berat (Tipe A). Anak dengan penyakit ini tidak bisa tumbuh dengan normal dan
memiliki berbagai gangguan neurologis. Anak-anak biasanya meninggal pada
usia 3 tahun.Anak-anak dengan penyakit Tipe B mengalami pertumbuhan lemak
pada kulit, timbul daerah-daerah pigmentasi gelap, dan pembesaran hati, limpa,
dan kelenjar getah bening. Anak-anak ini bisa mengalami gangguan
intelektual.Anak-anak dengan penyakit Tipe C mulai mengalami gejala saat
masa kanak-kanak, yaitu berupa kejang dan kerusakan saraf.Tidak satupun jenis
penyakit Niemann-Pick yang bisa disembuhkan. Anak cenderung meninggal
karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem saraf pusat.
4. Penyakit Fabry
Penyakit Fabry disebabkan oleh penumpukan glikolipid, yang merupakan
produk metabolisme lemak, di dalam jaringan. Karena gen yang mengalami
gangguan terdapat di kromosom X, maka munculnya penyakit secara
keseluruhan hanya terjadi pada pria, yang hanya memiliki 1 kromosom X.
Akumulasi glikolipid menyebabkan pertumbuhan kulit yang jinak (angiokeratoma)
pada tubuh bagian bawah. Kornea menjadi berkabut, sehingga penglihatan
menjadi terganggu. Penderita juga bisa mengalami episode demam berulang
dan nyeri pada anggota gerak. Anak-anak dengan penyakit Fabry pada akhirnya
akan mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun mereka biasanya
bisa hidup hingga usia dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah
tinggi, yang berisiko untuk terjadinya stroke. Penyakit Fabry tidak dapat
disembuhkan atau diobati secara langsung. Terapi biasanya berupa pemberian
obat untuk mengatasi rasa nyeri dan demam atau obat anti-kejang. Penderita
dengan gagal ginjal mungkin perlu melakukan transplantasi ginjal. Saat ini
sedang dikembangkan terapi untuk mengganti kekurangan enzim melalui
transfusi.
5. Gangguan Oksidasi Asam Lemak
Gangguan oksidasi asam lemak terjadi akibat kekurangan enzim yang
dibutuhkan untuk memecah lemak. Gangguan ini menyebabkan terjadinya
gangguan fisik dan mental.Beberapa enzim membantu pemecahan lemak
 10

sehingga bisa diubah menjadi energi. Kelainan bawaan atau kekurangan dari
salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan menyebabkan
akumulasi zat-zat tertentu, misalnya acyl-CoA. Kekurangan enzim yang paling
sering terjadi adalah acyl-CoA dehidrogenase rantai sedang.Kekurangan Acyl-
CoA Dehidrogenase Rantai SedangGangguan ini merupakan salah satu
gangguan metabolisme herediter yang sering terjadi, terutama pada orang-orang
dari Eropa Utara. Gejala biasanya muncul pada tiga tahun pertama setelah
dilahirkan. Anak-anak cenderung mengalami gejala jika mereka kekurangan
sumber energi (misalnya pergi untuk waktu yang lama tanpa makanan) atau jika
kebutuhan kalori mereka meningkat karena olahraga atau penyakit. Kadar gula
di dalam darah turun secara drastis, sehingga terjadi gangguan kesadaran atau
koma. Anak menjadi lemas, dan bisa mengalami kejang. Dalam jangka panjang,
anak bisa mengalami hambatan dalam perkembangan fisik dan mental, terjadi
pembesaran hati, kelemahan otot jantung, ketidakteraturan detak jantung, dan
bisa terjadi kematian mendadak. Terapi darurat untuk gangguan ini adalah
pemberian glukosa melalui pembuluh darah vena. Untuk jangka panjang, anak-
anak harus sering makan, tidak boleh melewati waktu makan, serta
mengkonsumsi makanan tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Pemberian asam
amino karnitin tambahan bisa membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.
6. Penyakit Jantung Koroner
Jantung koroner merupakan jenis penyakit yang banyak menyerang
penduduk Indonesia. Kondisi ini terjadi akibat penyempitan atau penyumbatan di
dinding nadi koroner karena adanya endapan lemak dan kolesterol sehingga
mengakibatkan suplaian darah ke jantung menjadi terganggu. Perubahan pola
hidup, pola makan, dan stres juga dapat mengakibatkan terjadinya penyakit
jantung koroner.Faktor utama penyebab terjadinya jantung koroner adalah
karena penumpukan zat lemak secara berlebihan di lapisan dinding nadi
pembuluh koroner, dan hal ini lama kelamaan diikuti oleh berbagai proses
seperti penimbunan jaringan ikat, perkapuran, pembekuan darah, dll,yang
kesemuanya akan mempersempit atau menyumbat pembuluh darah tersebut.
Hal ini akan mengakibatkan otot jantung di daerah tersebut mengalami
kekurangan aliran darah dan dapat menimbulkan berbagai akibat yang cukup
serius, dari Angina Pectoris (nyeri dada) sampai Infark Jantung, yang dalam
masyarakat di kenal dengan serangan jantung yang dapat menyebabkan
kematian mendadak hal ini pula dipengaruhi oleh pola makan yang kurang sehat.

BAB III
 11

PENUTUP

A. Simpulan
Lemak, disebut juga lipid, adalah suatu zat yang kaya akan energi,
berfungsi sebagai sumber energi yang utama untuk proses metabolisme tubuh.
Lemak yang beredar di dalam tubuh diperoleh dari dua sumber yaitu dari
makanan dan hasil produksi organ hati, yang bisa disimpan di dalam sel lemak
sebagai cadangan energy. Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada
tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali
untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan.
Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak.
Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-
zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu,
penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh.
gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan
enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi
energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.
B. Saran
Dengan mengetahui metabolisme lemak dan beberapa penyakit yang
disebabkan oleh gangguan metabolism lemak, diharapkan para pembaca dapat
berusaha untuk hidup sehat dengan mengkonsumsi makanan bergizi baik, agar
metabolisme di dalam tubuh dapat berjalan dengan lancar.

Daftar Pustaka
 12

2017. Metabolisme. (online). (https://id.wikipedia.org/wiki/Metabolisme,

diakses tanggal 06 Mei 2018)

Hasiyah, Nur. 2016. Kelainan Metabolisme Lemak . (online).

(https://www.slideshare.net/Nur_Hasiyah/kelainan-metabolisme-lemak , diakses tanggal
06 Mei 2018) Yandi, Sadille. 2015. Makalah Ganguan Metabolisme Lipid Penyakit
Sitosterolemia.(online).

(http://www.academia.edu/11905063/Makalah_Ganguan_Metabolisme_Lipid_P
enyakit_Sitosterolemia, diakses tanggal 06 Mei 2018)

Mahdi, Chanif. 2013. Matabolisme dan Pencernaan. (online).

(http://chanif.lecture.ub.ac.id/files/2013/12/METABOLISME8.pptx, diakses tanggal 06
Mei 2018)

Calara, Sucy. 2014.Tanpa Judul. (online).

(http://eprints.undip.ac.id/44876/3/Sucy_Calara_G2A007167_Bab_2.pdf , diakses
tanggal 06 Mei 2018)

Manikam. 2017. Tanpa Judul. (online). (http://repository.unimus.ac.id/412/3/BAB

%20II.pdf , diakses tanggal 06 Mei 2018)

Nastiti, Nadine. 2016.Tugas Terstruktur“Metabolisme Lemak”. Jurusan Kesehatan

Masyarakat, FIKKES, Unsoed.

https://halosehat.com/gizi-nutrisi/panduan-gizi/lemak