TUGAS MAKALAH

METABOLISME

Di susun

Oleh:

NAMA : AGNES EEBI ELFEBBI

NIM : 61608100819002

TINGKAT : 4 (EMPAT)

PROGRAM STUDI SARJANA FARMASI

INSTITUT KESEHATAN MITRA BUNDA

BATAM

2022
 KATA PENGANTAR

Pujian dan syukur marilah kita panjatkan kepada kehadirat TUHAN karena berkat
nikmat serta kasihdan karunianya penulis dapat menyelesaikan Tugas Makalah tentang
Metabolisme, Mata Kuliah Ilmu DasarKeperawatan.

Dalam penyusunan tugasini, penulis menyadari masih ada banyak kekurangan yang
dibuat dengan baiksengaja maupun tidak sengaja, karena keterbatasan ilmu pengetahuan dan
wawasan serta pengalamanyang penulis miliki.

Namun berkat izin dari TUHAN, dankerja keras penulis sehingga penulisan ini
dapatselesaiPenulis menyadari bahwa masih banyak kekurangan dari penulisan ini, baik dari
materi maupunteknik penyajiannya, mengingat pengetahuan dan pengalaman penulis.
Olehkarena itu, kritikdan saran yang sangat penulis harapkan.
 DAFTAR ISI

Kata Pengantar ................................................... ...........................................i

Daftar Isi ................................................... .....................................................ii

BAB I PENDAHULUA N ........................................................ ...........................1

1.1 Latar Belakang ................................................... ...........................................1

1.2 Masalah Rumusan ................................................... ....................................2

1.3Tujuan ................................................... .......................................................2

BAB II PEMBAHASAN ................................................... .......................................3

2.1 Definisi Metabolisme ..................................................................................... 3

2.2 Metabolisme Kabohidrat ................................................... ..........................3

2.3 Metabolisme Lemak ................................................................. .....................13

2.4 Protein Metabolisme .............................................. .................................... 19

2.5 Metabolisme Purin & Primidin ................................................................... .23

BAB III PENYAKIT AKIBAT METABOLISME ............................................. .......27

3.1 Metabolisme Kabohidrat ................................................... ........................27

3.2 Protein Metabolisme ................................................... ............................31

3.3 Metabolisme Lemak ................................................................. ............37

3.4 Metabolisme Purin & Primidin ................................................................... 39

BAB IV PENUTUP ............................................................................................40

4.1 Kesimpulan .....................................................................................40

BAB V DAFTAR PUSTAKA .................................................. ........................41

 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Di alam ini ada banyak sekali makhluk hidup yang tumbuh dan berkembang di
habitatnya masing-masing-masing. Setiap makhluk hidup memiliki sifat dan kebiasaan masing-
masing. Salah satu ciri darimakhluk hidup adalah melakukan proses di tubuhnya. Proses tersebut
yaitu proses penguraianmakanan yang dikonsumsi oleh semuamakhluk hidup. Setiap makhluk
hiduppasti membutuhkan makananuntuk hidup. Selain itu, makanan juga menjadi sumber tenaga
dan energi yangdibutuhkan oleh tubuh makhluk hidup. Makanan tersebut masuk ke dalam tubuh
melalui
organpencernaan.setelahmasukkedalamtubuh,makanantersebutakanmengalamiprosesperombakan
.

Zat-zat yang termasuk dalam makanan diuraikan menjadi sumberenergi.Hasildari

penguraian zat zat makanan tersebut yang menjadi sumber tenaga untuk melakukan aktivitas
kehidupan. Bisa kita bayangkan, jika zat-zat yangada dalam makanan tidakdijelaskan pasti tidak
adatenaga yang dihasilkan dalam tubuh. Maka makhluk hidup tidak akan memiliki kemampuan
untukmenjalani aktivitas kehidupan.

Sebagai contoh kita dapat melihat seekor harimau yang memangsamakanannya.

Makanan yang di cerna oleh tubuh harimau diubah menjadi energi dantenaga yang dapat
digunakan oleh harimau untuk berlari dan mencari mangsa yang lain. mungkinakan berbeda jika
makanan yang si makan oleh harimau tidak mengalami proses penguraian, pasti harimau tersebut
tidak akan memiliki kemampuan untuk berlaribahkan mencari mangsanya.Oleh karena itu,
harimau memerlukan energi yang diperoleh dariproses penguraian zat-zat makanan.Proses inilah
yang kita kenal dengan proses metabolisme.

1.2 Rumusan Masalah

1.Apa yang dimaksud dengan metabolisme?

2. Bagaimana reaksi meatabolisme karbihidrat?

3.Bagaimana reaksi metabolisme lemak?

4.bagaimana reaksi metabolisme protein?

5.Bagaimana reaksi metabolisme purin & primidin?

6.Apa saja penyakit yang di sebabkan metabolisme diatas?

1.3 Tujuan

1.Untuk mengetahui pengertian metabolisme

2.Untuk mengetahui reaksi metabolisme karbohidrat.

3.Untuk mengetahui reaksi metabolisme lemak.

4.Untuk mengetahui reaksi metabolisme protein.

5.Untuk mengetahui metabolisme reaksi purin & primidin

6.Untuk mengetahui penyakit akibat gangguan metabolisme diatas

 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Definisi Metabolisme

Metabolisme merupakan suatu proses pembentukan atau pengurain zat di dalam sel yang
disertaidengan adanya perubahan energi. Proses - proses ini terjadi di dalam sel makhluk hidup.
Proses yangter jadi dapat berupa pembentukan atau dapat pula berupa penguraian zat menjadi zat
- zat yanglebih sederhana.

Proses pembentukan zat yang terjadipada proses fotosintesis , kemosintesis, sintesis

lemak,dan sintesis protein. Proses penguraian zat dapat berupa respirasi seldan fermentasi
sel.Metabolisme adalah suatu proses komplek perubahan makanan menjadi energi dan panas
melalui
prosesfisikadankimia,berupaprosespembentukandanpenguraianzatdidalamtubuhorganismeuntuk
hidup.

Metabolisme merupakan rangkaian reaksi kimia yang dimulai olehsubstrat awal dan diakhiri
dengan produk akhir, yang terjadi dalam sel. reaksi tersebut meliputi reaksi menyusun energi
(anabolisme) dan reaksi penggunaan energi (katabolisme). Dalam reaksi biokimiaterjadi
perubahan energi dari satu bentuk ke bentuk yang lain, misalnya energi kimia dalam
bentuksenyawa Adenosin Trifosfat ( ATP ) diubah menjadi energi gerak untuk melakukan suatu
aktivitasseperti bekerja, berlari, jalan, dan lain-lain.

2.2 Karbohidrat Metabolisme

Secara umum definisi karbohidrat adalah senyawa organik yang mengandung atom
Karbon,Hidrogen dan Oksigen, dan pada umumnya tidak termasuk Hidrogen clan oksigen dalam
komposisimenghasilkan H2O. Di dalam tubuh karbohidrat dapat dibentuk daribeberapa asam
amino dansebagiandari gliserol lemak. Akan tetapi sebagian besar karbohidrat diperoleh dari
bahan makanan yangdikonsumsi sehari-hari, terutama sumber bahan makan yang berasal dari
tumbuh-tumbuhan(Hutahalung, 2004).
 Sumber karbohidrat nabati dalam glikogen bentuk glikogen, hanya dijumpai pada otot
dan hati dankarbohidrat dalam bentuk laktosa hanya dijumpai di dalam susu. Padatumbuh-
tumbuhan, karbohidratdi bentuk dari basil reaksiCO2 dan H2O melalui proses foto sintesedi
dalam sel-sel tumbuh-tumbuhanyang mengandung daun hijau (klorofil). Matahari merupakan
sumber dari seluruh kehidupan, tanpamatahari tanda-tanda dari kehidupan tidak akandijumpai
(Hutagalung, 2004).Karbohidrat atau Hidrat Arang adalah suatuzat gizi yang fungsi
utamanyasebagai penghasil energi,dimana setiap gramnya menghasilkan 4 kalori.

Meski lemak menghasilkan energi lebih besar,namun karbohidrat lebih banyak di konsumsi
sehari-hari sebagai bahan makanan pokok, terutama padanegara sedang berkembang. Dinegara
sedang berkembang karbohidrat yang dikonsumsi sekitar 70-80% daritotal kalori, bahkan di
daerah-daerah miskin bisa mencapai 90%. Sedangkan pada negara majukarbohidrat yang
dikonsumsi hanya sekitar 40-60%. Hal ini disebabkan sumber bahan makanan yangmengandung
karbohidrat lebih murah dibandingkan dengan sumber bahan makanan kaya lemakmaupun
protein. Karbohidrat banyak ditemukan pada serealia (beras, gandum, jagung, kentang
dansebagainya), serta pada biji-bijian yang tersebar luas di alam (Hutagalung, 2004).

 KARBOHIDRAT METABOLISME

Semua jenis karbohidrat diserap dalambentuk monosakarida, proses penyerapan ini terjadidi usus
halus. Glukosa dan galaktosa memasuki aliran darah dengan jalan transfer aktif,sedangkan
fruktosa dengan jalan difusi. Para ahli hakbahwa karbohidrat hanya dapat diserapdalam bentuk
disakarida. Hal ini terlihat dengan dijumpainya maltosa, sukrosa dan laktosadalam urin apabila
mengkonsumsi gula dalam jumlah banyak. Akhimya berbagai jeniskarbohidrat diubah menjadi
glukosa sebelum diikut sertakan dalam proses metabolisme. Prosesmetabolisme karbohidrat
yaitu sebagai berikut:

1.Glikolisis

Glikolisis adalah rangkaian reaksi kimia penguraian glukosa (yang memiliki 6atom C)
menjadi asam piruvat (senyawa yang memiliki 3 atom C), NADH, dan ATP.
NADH(NikotinamidaAdenina DinukleotidaHidrogen) adalah koenzim yang mengikat elektron
(H), sehingga disebut sumber elektron berenergi tinggi. ATP (adenosin trifosfat)merupakan
senyawa berenergi tinggi. Setiap gugus fosfatnya menghasilkanenergi. Pada proses glikolisis,
setiap 1 glukosa diubah menjadi 2 molekul asam piruvat, 2 NADH, dan 2 ATP (Roch imah,
2009).

Glikolisis memiliki sifat-sifat, antara lain: glikolisis dapat berlangsung secaraaerob

maupun anaerob, glikolisis melibatkan enzim ATP dan ADP, serta peranan ATP danADP pada
glikolisis adalah pemindahan (mentransfer) fosfat dari molekul yang satu kemolekuler yang lain.
Padasel eukariotik, glikolisis terjadi di sitoplasma (sitosol). Glikolisismelalui 10 tahapan yang
terdiri dari 5 tahapan penggunaan energi dan 5 tahapan buka energi. Berikut ini reaksi glikolisis
secara lengkap: Dari skema tahapan glikolisis menunjukkan bahwa energi yang dibutuhkan pada
tahap penggunaan energi adalah 2ATP.Sementara itu, energi yang dihasilkan pada pembukaan
energi adalah 4 ATP dan 2 NADH.Dengan demikian,selisih energi atau hasil akhir glikolisis
adalah 2ATP+2 NADH (Rochimah, 2009).

Proses pembentukan ATP inilah yang disebut fosforilasi. Pada tahapan glikolisistersebut,
enzim mentransfer gugus fosfat dari substrat (molekul organik dalam glikolisis)ke ADP sehingga
prosesnya disebut tingkat fosforilasi substrat (Rochimah, 2009).

Gambar reaksi glikolisis

5

II.Dekarboksilasi Oksidatif

Tahapan dekarboksilasi oksidatif, yaitu tahapan pembentukan CO2 melalui reaksioksidasi

reduksi (redoks) dengan O2 sebagai penerima elektronnya. Dekarboksilasioksidatif ini terjadi di
mitokondria sebelum masuk ke tahapan siklus Krebs. Olehkarena itu, tahapan ini disebut sebagai
tahapan sambungan ( persimpangan jalan) antara glikolisisdengan siklus Krebs. Pada tahapan ini,
asampiruvat (3 atom C)hasil glikolisis dari sitosoldiubah menjadi asetil koenzim A (2 atom C)di
mitokondria. Pada tahap 1, molekuler piruvat (3atomC) melepaskan elektron (oksidasi)
membentuk CO2 (piruvat pecah menjadi CO2 dan molekul berkarbon 2). Pada tahap 2, NAD+
direduksi (menerimaelektron) menjadi NADH+H+. Pada tahap 3, molekul berkarbon 2
dioksidasi danmengikat Ko-A (koenzim A) sehingga terbentuk asetil Ko-A. Hasil akhir tahapan
iniadalahasetil koenzim A, CO2, dan 2NADH (Rochimah, 2009). berikut gambar di bawah
inireaksi dekarboksilasi oksidatif dan reaksinya.

III. Siklus Krebs

Siklus Krebs terjadi di matriks mitokondria dan disebut juga siklus asamtrikarboksilat. Hal
ini disebabkan siklus Krebs tersebut menghasilkan senyawa yangmemiliki gugus karboksil,
seperti asam sitrat dan asam isositrat. Asetil koenzim A hasidekarboksilasi oksidatif memasuki
matriks mitokondria untuk bergabung dengan asamoksaloasetat dalam siklus Krebs, membentuk
asam sitrat.Demikian seterusnya, asam sitratmembentuk bermacam-macam zat dan akhirnya
membentuk asam oksaloasetat lagi(Rochimah, 2009).
Berikut ini tahapan-tahapan dari 1 kali siklus Krebs:

1.Asetil Ko-A (2 atom C) menambahkan atom C pada oksaloasetat (4 atom C)sehingga

dihasilkan asam sitrat (6 atom C).

2.Sitrat menjadi isositrat (6 atom C) dengan melepaskan H2O dan menerima H2Okembali.

3.Isositrat melepaskan CO2 sehingga terbentuk - ketoglutarat (5 atom C).

4.- ketoglutarat melepaskan CO2. NAD+ sebagaiakseptoratau penerima elektron)untuk

membentuk NADH dan menghasilkan suksinil Ko-A (4 atom C).

5.Terjadi fosforilasi tingkat substrat pada pembentukan GTP (guanosin trifosfat) danterbentuk
suksinat (4 atom C).

6.Fumarat (4 atom C) melaluibuka FADH2.

7.Fumarat terhidrolisis (mengikat 1 molekul H2O) sehingga membentuk malat (4 atomC).

8.Pembentukan oksaloasetat (4 atom C) melalui pembukaan NADH. satu siklus Krebstersebut

hanya untuk satu molekul piruvat saja.Sementara itu, hasil glikolisis menghasilkan 2 molekul
piruvat (untuk 1 molekul)glukosa). Oleh karena itu, hasil akhir total dari siklus Krebs tersebut
adalah2 kali lipat.Dengan demikian, diperoleh hasil sebanyak 6 NADH, 2FADH2 dan 2ATP
(ingat: jumlah ini untuk katabolisme setiap 1 molekul glukosa).
IV. Transfer elektron

Sebelum masuk rantai tanspor elektron yang berada dalammitokondria, 8 pasangatom H

yang dibebaskan selama berlangsungnya siklus Krebs akan ditangkap oleh NADdan FAD
menjadi NADH danFADH. Pada saat masuk kerantai transpor elektron, molekulertersebut
mengalami rangkaian reaksi oksidasi-reduksi (Redoks) yang terjadi secara berantai dengan
melibatkan beberapa zat perantara untuk menghasilkan ATP dan H 2HAI.

Beberapa zat perantara dalam reaksi redoks, antara lain flavoprotein, koenzim A dan Q
serta sitokrom yaitu sitokrom a, a3, b, c, dan c1. Semua zatperantara itu bekerja sebagai
pembawa hidrogen/pembawa elektron (pembawa elektron) untuk 1 molekul NADH2 yangmasuk
ke rantai transport elektron dapat dihasilkan 3 molekul ATP sedangkan dari 1molekul FADH2
dapat dihasilkan 2 molekul ATP (Kistinnah, 2009).Molekul pertama yang menerima elektron
berupa . avoprotein, asin avinmononukleotida (FMN). Selanjutnya, elektron berpindah-turut
melewatimolekul protein besi-sulfur (Fe-S),di mana-mana(Q atau CoQ), dansitokrom(Kista).

Elektron melewati sitokrom b, Fe-S, sitokrom c1,sitokrom c, sitokrom a, sitokrom

a3,danoksigen sebagai penerima elektron terakhir. Akhirnya terbentuklah molekul H2O
(udara).Pada sistem transportasi elektron, NADH dan FADH2 masing-masing menghasilkan
rata-rata 3 ATP dan 2 ATP. Total 2 NADH hasil glikolisis dan 2 NADH hasildekarboksilasi
oksidati f masing-masing menghasilkan 6 ATP.Sementara itu, 6 NADH dan hasil FADH2 siklus
Krebs masing-masing menghasilkan 18 ATP dan 4 ATP. Jadi, sistemtransportasi elektron
menghasilkan 34 ATP (Rochimah,2009).

8
 S
etiap molekul glukosa akan menghasilkan 36 ATP dalam respirasi. Hasil ini berbedadengan
respirasi pada organisme prokariotik. Telah diketahui bahwa oksidasi NADH atau NADPH2 dan
FADH2 terjadi dalam selaput mitokondria,namun ada NADH yang dibentuk di dalam (dalam
proses glikolisis). Pada organisme eukariotik, untukmasukkan setiap 1 NADH dari mitokondria
ke dalam mitokondria Diperlukan 1 ATP.Dengan demikian, 2 NADH dari glikolisis
menghasilkan hasil bersih 4 ATP setelahdikurangi 2 ATP. Sementara itu,pada organisme
prokariotik, karena tidak memiliki sistemmembran dalam maka tidak diperlukan ATP lagi untuk
memasukkan NADH ke dalammitokondria sehingga 2 NADH menghasilkan 6 ATP. hasil total
bersih ATPyang dihasilkan respirasi aerob pada organisme prokariotik, yaitu 38 ATP
(Sembiring,2009).

V. Glikogenesis
 Kelebihan glukosa dalam tubuh akan disimpan dalam hati dan otot (glikogen) inidisebut
glikogenesis. Glukosa yang berlebih ini akan mengalami fosforilasi menjadiglukosa-6-phos pat.
Diotot reakssi ini dikatalis olehsedangkan enzim heksokinase di hatidikatalis oleh glukokinase.
Glukosa-6-fosfatdiubah menjadi glukosa-1-phospat dengankatalis fosfoglukomutase menjadi
glukosa-1,6-biphospat.Selanjutnya glukosa-1-ph ospat bereaksi dengan uridintriphospat (UTP)
untuk membentuk uridin biphospat glukosa(UDPGlc) dengan katalis UDPGlc
pirofosforilase.Atom C1 pada glukosa yang diaktifkan olehUDPGlc membentuk ikantan
glikosidik denganatom C4 pada residu glukosa terminalglikogen, sehingga menghasilkan UDP.
Reaksiini dikatalis oleh enzim glikogen sintase.Molekul glikogen yang sudah ada
sebelumnyaharus ada untuk memulai reaksi ini. Glikogen primer selanjutnya dapat terbentuk
padaprotein primeryang dikenal sebagai glokogenin.Setelah rantai glikogen primer diperpanjang
dengan penambahan glukosa tersebut hinggamencapai minimal 11 residu glukosa, maka
enzimpembentuk cabang cabang bagiandari rantai 1 ke 4 (panjang minimal 6 residuglukosa0
pada rantai yang berdek atan untukmembentuk rangkaian 1 ke 6 sehingga membuat titik cabang
pad molekul tersebut

10

Cabang-cabang ini akan tumbuh dengan penambahan cabang selanjutnya. Setelah

jumlahresidu terminal yang non reduktif bertambaah, jumlah total tapak reaktif dalam
molekulerakan meningkat sehinggaa akan mendorongglikogenesis maupun
glikogenolisis(Mulasari dan Tri, 2013).
VI.Glikogenolisis

Proses perubahan glikogen menjadi glukosa. ataukebalikan dari glikogenesis.

VII. Glikoneogenesis

Proses pembentukan glukosa dari senyawa prekursor atau karbohidrat pada

jaringanhewan (hati), tumbuhan (biji) dan mikroorganisme Pada hewan prekursor penting
dalamglukoneogenesis :piruvat, gliserol dan asam Amino Reaksi glukoneogenesis berlangsungdi
semua alam dengan pola yang sama, perbedaan terjadi pada beberapa senyawametabolit dan
sistem pengaturannya. perbedaanutama glikolisis dan glukoneogenesis:Glikolisis : glukosa
menjadi piruvatGlukoneogenesis : piruvat menjadi glukosaPengaturan glikolisis dan
glukoneogenesis berlawanan secara berlawanan. Asetil KoA akanmengaktifkan secara allosterik
pembentukan piruvat menjadi asetil Ko A, tetapimeningkatkan piruvat menjadi oksaloasetat.

11
 Kelebihan glukosa pada organisme akan diubah menjadi glikogen, amilum,sukrosa dan
polisakarida yang lain (padatumbuhan) Glukosa akan diubah menjadi glukosanukleotida yaitu
glukosa-UDP (uridin difosfat) yang dikatalisis oleh glikogen sintetaseuntuk pembentukan 1
menjadi 4, untuk pembentukan 1 menjadi 6 olehglikosil (1 menjadi 6) transferase atau amilo (1
menjadi 4) menjadi (1 menjadi 6)transglikosilase Glukosa-UDP juga merupakan substrat bagi
sintesis sukrosa sedangkanglukosa-ADP merupakan substrat bagi sintesis amilum
(Najmiatul,2011).

Kelebihan glukosa pada organisme akan diubah menjadi glikogen, amilum,sukrosa dan
polisakarida yang lain (padatumbuhan) Glukosa akan diubah menjadi glukosanukleotida yaitu
glukosa-UDP (uridin difosfat) yang dikatalisis oleh glikogen sintetaseuntuk pembentukan 1
menjadi 4, untuk pembentukan 1 menjadi 6 olehglikosil (1 menjadi 6) transferase atau amilo (1
menjadi 4) menjadi (1 menjadi 6)transglikosilase Glukosa-UDP juga merupakan substrat bagi
sintesis sukrosa sedangkanglukosa-ADP merupakan substrat bagi sintesis amilum
(Najmiatul,2011).

 FUNGSI KARBOHIDRAT

Karbohidrat mempunyai peranan penting dalam menentukan karakteristik bahan

makanan,seperti rasa, warna dan tekstur (Hutagalung, 2004).Fungsi Karbohidrat di dalam tubuh
adalah:

12
1. Fungsi utamanya sebagai sumber energi (1 gram karbohidrat menghasilkan 4 kalori)
bagikebutuhan sel-sel jaringan tubuh. sebagian dari karbohidrat diubah langsung menjadienergi
untuk aktifitas tubuh, clan sebagian lagi disimpan dalam bentuk glikogen di hatsaya dandi oto.
Ada beberapa jaringan tubuh seperti sistem syaraf dan eritrosit, hanya dapatmenggunakan energi
yang berasal dari karbohidrat saja.

2.Protect protein agar tidak dibakar sebagai penghasil energi. Kebutuhan tubuh akanenergi
merupakan prioritas pertama; bila karbohidrat yang di konsumsi tidak mencukupiuntuk
kebutuhan energi tubuh dan jika tidak cukup terdapat lemak didalam makanan ataucadangan
lemak yang disimpan di dalam tubuh, maka protein akan berfungsikarbohidrat sebagai penghasil
energi. Dengan demikian protein akan meninggalkan fungsiutamasebagai zat pembangun. Ap
abila keadaan ini berlang sung terus menerus, mak akeadaan kekurangan energi dan protein
(KEP) tidak dapat dihindari lagi.

3. membantu metabolisme lemak dan protein dengan demikian dapat mencegah terjadinyaketosis
dan pemecahan protein yang berlebihan.

4. Di dalam hepar bekerja untuk detoksifikasi zat-zat toksik tertentu.

5. Beberapa jenis karbohidrat memiliki fungsi khusus di dalam tubuh. Laktosa rnisalnya
berfungsi membantu penyerapan kalsium. Ribosa merupakan komponen yang penting dalam
asam nuk leat.

6. Selain itu beberapa golongan karbohidrat yang tidak dapat dicerna, mengandung serat(serat
makanan) berguna untuk pencernaan, memperlancar defekasi.

2.3 LEMAK

Selain itu jikakelebihan konsumsi protein dan karbohidrat, maka kedua zatini akan
menjadi dikonversilemak. Namun, reaksi ini tidak terjadi sebaliknya, lemak tidak dapat diubah
kembali menjadi protein dankarbohidrat.lemak,disebut jugalemak,adalah suatu zat yang kaya
akan energi,bekerja sebagai sumber energi yang utama untuk proses metabolisme tubuh . Lemak
yang beredar di dalam tubuh diperoleh dari dua sumber yaitu dari makanan dan hasil produksi
organ hati, yang bisa disimpan di dalam sel-sel lemak sebagai cadangan energi (Tika, 2011).

13

 LEMAK METABOLISME
Metabolisme Lemak Ada 3 fase :

-â oksidasi: proses mengubah asam lemak menjadi asetil Co-SEBUAH

-Siklus Kreb: proses mengubah asetil Co-A menjadi H

-Fosforilasi Oksidatif : proses mereaksik an H+O menjadi H2O + ATP

Metabolisme lemak:

1. Di mulut, lemak mulai mengalami tahapan perhitungan, terjadi penyesuaian suhutertentu pada
saat lemak dikunyah di mulut.

2. Pada lambung, lemak mengalami proses pencernaan dengan bantuan asam dan enzim bentuk
menjadi yang lebih sederhana.

3.Selanjutnya lemak akan memasuki hati, empedu, dan masuk kedalam usus kecil.

4.Dari kantung empedu lemak akan bergabung dengan empedu yang merupakan senyawayang
penting untuk proses pencernaan padausus kecil. Selanjutnya hasil pemecahantersebut akan
diubah oleh enzim lipase pankreas menjadi asam lemakdan gliserol

5.Kelebihan lemak kemudian disimpan dalam tubuh, dan sebagai akan bergabungdengan
senyawa lain seperti fiber yang akan dikeluarkan melewat usus besar.

*JALUR PENGANGKUTAN LEMAK DALAM DARAH

Lemak dalam darah diangkut dengan dua cara, yaitu melalui jalur eksogen dan jalurendogen.

 Jalur eksogen: Trigliserida & Jalur kolesterol yang berasal dari makanan dalamusus
dikemas dalam bentuk partikel besar lipoprotein, yang disebut Kilomikron . Kilomikron
ini ak an membaw anyake dalam aliran darah. Kemudiantrigliserid dalam kilomikron tadi
mengalami penguraian olehenzim lipoprotein lipase, sehingga terbentuk asam lemak
bebasdan kilomikron remnan. asamlemak bebas akan menembus jaringan lemak atau sel
otot untuk diubah menjadi trigliseridakembali sebagai cadangan energi. Sedangkan
kilomikron sisa akandimetabolisme dalamhati sehingga menghasilkan kolesterol bebas.
sebagian kolesterol yang mencapai organ hatidiubah menjadi asam empedu, yang akan
dikeluarkan ke dalam usus, bekerja sepertidetergen & membantu proses penyerapan
lemak dari makanan.

14

sebagian lagi dari kolesteroldikeluarkan melalui saluran empedu tanpa dimetabolisme

menjadi asam empedu kemudianorgan hati akan mendistribusikan kolesterol ke jaringan
tubuh lainnyamelalui jalur endogen.Pada akhirnya, kilomikron yang tersisa (yang
lemaknya telah diambil), dibuang dari alirandarah oleh hati. Kolesterol juga
 dapatdiproduksi oleh hati dengan bantuan enzim yang disebutHMG Koenzim-A
Reduktase, kemudian dikirimkan ke dalam aliran darah.
 Jalur endogen: Pembentukan trigliserida dalam hati akan meningkat apabila makanan
sehari-hari mengandung karbohidrat yang berlebihan. Hati mengubah karbohidrat
menjadi asamlemak, kemudian membentuk trigliserida, trigliserida ini dibawa melalui
aliran darah dalam bentuk SangatKepadatan rendahLipoprotein (VLDL).VLDL
kemudianakandimetabolisme olehenzim lipoprotein lipase menjadi IDL (Intermediate
Density Lipoprotein). Kemudian IDLmelalui proses akan berubah menjadi LDL (Low
Density Lipoprotein) yang kayaakan kolesterol. Kira-kira dari kolesterol total dalam
plasma manusia normal mengandung partikel LDL.LDL inisimpanlahkolesterol kedalam
tubuh.Kolesterol yangtidak diperlukan akan dikirim ke dalam darah, dimana pertama-
tama akan berikatan denganHDL (High Density Lipoprotein). HDL membuang kelebihan
kolesterol dari dalamtubuh. Itulah sebab munculnya istilah LDL-Kolesterol yang disebut
lemak jahat. dan HDLKolesterol disebut lemak baik. Sehingga rasio keduanya harus
seimbang. kilomikronmembawa lemak dari usus dan mengirim trigliserid ke sel-sel
tubuh.VLDL membawa lemak dari hati dan mengirim trigliserid ke sel-sel tubuh. LDL
yang berasaldari pemecahan IDL (sebelumnya berbentuk VLDL) merupakan pengirim
kolesterol yangutama ke sel-sel tubuh. HDL menyediakan kelebihan kolesterol dari
dalam sel untuk dibuang(Tika, 2011).
Pencernaan Lemak secara sederhana
 Makanan akan melewati kerongkongan menuju lambung, tempat penyerapan lemak
berlangsung. Di sini, 1 0-20% lemak dari makanan dipecah.
 Lemak tersebut akan memasuki usus kecil, dimana tetes-tetes lemak besardijelaskan
lebihlanjut oleh kontraksi usus (peristaltik) dan emulsifier (asam empedu danlesitin)
menjaditetesan lemak yang lebih kecil.
 sebagian besar lemak pada makanan berbentuk trigliserida
 Trigliserida terdiri dari rangka struktur gliserol dengan tigaasam lemak yangditempeldan
menjadi bentuk molekuler seperti huruf besar .

15
 Enzim lipase gastrointestinal memecah trigliserida yang terdapat di tetesan lemak
kecilmenjadi asam lemak bebas danmonogliserida, yang cukup kecil untuk memasuki
sel-selmukosa dinding usus.
 Untuk itu, molekuler ini harus dapat larut dalam udara.
 Asam empedu membungkus asam lemak bebas,monogliserida, vitamin yang larut
dalamlemak, lesitin dan kolesterol untuk membentuk tetesan mikroskopik larut air yang
disebutmisel.
 Misel kemudian menuju dinding sel dinding usus, di mana asam lemak bebas
danmonogliserida melewati membran dan memasuki sel.
  Misel sendiri tidak melewati membran. Setelah memasuki sel mukosa, asam lemak
danmonogliserida bergabung lagi menjaditrigliserida.
 Proses pencernaan selesai dan lemak dapat mati melalui sistem limfatik menujusistem
peredaran darah lalu ke seluruh tubuh untuk digunakan sebagai energi ataudisimpan di sel
lemak yang disebut dengan adipositas (Tika, 2011).Lemak yang terdapat dalam diet
sebagian besar merupakan lemak netral (trigliserida)yang tersusun atas molekul gliserol,
dan 3 molekul asam lemak. Pelarutan (solubilisasi)hasil lipolisis dalam garam empedu.
Digesti lemak sudah mulai terjadi di mulut danlambung oleh enzim lipase ludah Lipase
ludah yang dihasilkan oleh ebner dipemurkaanpunggunglidah.Lipaseair
liurberfungsiuntukhidrolisaasamlemak,prosesemulsifikasi dan membantu kerja lipase
pankreas dan lipase lambung. Lipase lambung bekerja un tuk hid rolisa asam lemak dan
gliserol. Na mun demik ian proses digesti lemakdalam mulut dan lambung sangat kecil
jumlahnya. Tetapi bila pankreas mengalamigangguan fungsi, aktifitas lipase ludah dan
lambung akan meningkat. pencernaan lemaksebagian besar terjadi di usus halus yaitu di
duodenum olehenzim lipase pankreas.Enzimini melakukan hidrolisa semua trigliserida
hanya dalam waktu beberapa menit. sel epitelusus halus juga menghasilkan lipase enterik
dalam jumlah kecil. Aktifitas enzim lipase pankreas mencapai puncaknya pada pH 8.0.
pH yang lebih rendah dari 3.0 akan merusakenzim ini (Tika, 2011).

*Penyimpanan Lemak dalam TubuhLemak yang disimpan dalam tubuh dibedakan menjadi dua
jenis yaitu:

 lemak subkutan Lemak subkutan berada tepat di bawah jaringan kulit dan

16

 lemak mendalam. lemak mendalam terdapat di dekat organ tubuh bagian dalam. lemak
mendalam ini bekerja untuk melindungi organ-organ tubuh bagiandalam.Kedua jenis
lemak tersebut dapat dikurangi dengan cara yang berbeda. lemak mendalam dapat
dikontrol dengan menjaga pola makan lemak yang tidak berlebihan,sementara lemak
yang terdapat langsung di bawah kulit dapat dikurangi dengan berolahraga.Kelebihan
lemak ini biasanya akan menumpuk pada bagian tertentu pada tubuh seperti
perut,pinggul, danbpaha, namun yang paling jelas terlihat pada bagian perut.Faktor lain
yang juga mempengaruhi seperti lemak tersebut adalah menekankan.Menekankan dapat
mempengaruhi selera makan dan dapat menyebabkan seperti lemak semakin
meningkat,secara mudah mekanismenya dapat dijelaskan sebagai berikut:-Menekankan
merupakan stimulus yang dikirimkan ke otakdankemudian otak akan mengirimkan sinyal
ke tubuh untuk meningkatkan nafsu makan.Hasilnya, kecenderungan untuk mengonsumsi
makanan akan mengalami peningkatan (Tik a, 2011).

*Emulsifikasi Lemak
Tahap pertama dari pencernaan lemak memecahkan globulus lemak kedalam ukuran yanglebih
kecil sehingga enzim-enzim lipolitik yang larut dalam air dapat bekerja pada
permukaanglobulus. Proses ini disebut sebagai proses emulsifikasi lemak, yang berlangsung di
bawah pengaruh empedu yang dihasilkan oleh hati.Empedu tidak mengandung enzim
pencernaan tetapimengandung garam empedu dan lesitin-fosfolipid yang sangat penting untuk
emulsifikasi lemak.Bila garam empedu di dalam ususmeningkat, lemak dan garam empedu
secaraspontan membentukmisel yang merupakan globulus dengan ukuran 3- 6nm yang terdiri
dari molekul garam empedudan molekuler lemak yang terutama asam lemak,monogliserida, dan
kolesterol. misel pembentukanakan melarutkan lemak yang selanjutnyamemungkinkanlemak
tersebut diserap melalui sel epitel usus halus.Setelah melewati epitel usus halus , monogliserida
danasam lemak akan dilayani oleh retikulum endoplasmikhalus,yang kemudian akan diubah
menjadi molekultrigliserida yang baru dan ditransportasi ke dalam limpekilomikron dan
mengalir melalui duktus thoracikuslimpatikus dan selanjutnya ke sirkulasi darah.

17

 Empedu + agitasi
Gemuk ——————————— > lemak teremulsi
 Lipase pankreas
Lemak teremulsi ————————— > asam lemak + 2-monogliseridaEnzim lipase
yang berperan padaemulsifikasi ini, akan memecah trigliserida menjadi asam lemak
bebasdanmonogliserida. untukdapatmenembus dindingusus,monogliserida danasamlemak
bebas ini harus terlebih dahulu terlebih dahulu dengan garam empedu untuk membentuk
misel. Bagiandalam usus kecil diselimuti dengan apa yang disebut vili yang berfungsi
luas permukaan,guna mempercepat penyerapan hasil-hasil pencernaan. Saat lemak
diabsorpsi, akan melewati kecilpembuluh limfa, yang disebut lacteal, untuk kemundian
didistribusikan ke dalam sistem limpa danmasuk ke dalam sistem sirkulasi (Tika, 2011).

* Fungsi lemak

Lemak merupakan nutrisi yang bermanfaat fungsi sebagai:

 Sumber cadangan energi yang disimpan dalam tubuh

 Media untuk transportasi beberapa vitamin yg larut dalam lemak (vitamin A,D,E, dan
K)
  membantu menekan lasa rapardengan mekanisme memperlambat pengosongan pada
lambungsehingga rasa kenyang dapat bertahan lebih lama.
 Berikut zat gizi yang menambah citarasapada makanan
 pembentukan sel,
 sumber asam lemak esensial,
 hemat protein,
 sebagai pelumas, dan
 memelihara suhu tubuh (Tika, 2011).

18

2.4 PROTEIN

Protein bersama karbohidrat dan lemakmerupakan sumber energi bagi tubuh.Protein

tersusundari molekul-molekul yang disebut asam amino. Di dalam tubuh mamalia asam amino
terbagimenjadi dua bagian yaitu asam amino esensia l dan non esensial. asamamino esensial
asamamino yang tidak dapat disintesis oleh tubuh.

a.asam amino

Asam amino esensial dapat disintesis oleh tubuhnamun tetap diperlukan asupan makanan
untuk menjaga keseimbangan asam amino tersebutdi dalam tubuh (Burnama, 2011).

Protein metabolisme meliputi:

1.Degradasi protein (makanan danprotein intraseluler)menjadi asam amino

2.Oksidasi asam amino

3.Biosintesis asam amino

4.Protein biosintesis

Gambar 1. Jalur metabolisme asam amino dalamsiklus asam sitrat

19

Setiap asam amino didegradasi menjadi piruvat atau zat siklus asam sitrat lainnya dan
dapatmenjadi prekrusor sintesis glukosa di hepar yang disebut glikogenik atau glukoneogenik.
untuk beberapa asamaminosepertitirosin danfenilalanin, hanyasebagian darirantai
karbonnyayangdigunakan untuk mensintesis glukosa karena sisa rantai karbon di ubah menjadi
asetil koa yangtidak dapat digunakan untuk mensintesis glukosa (Burnama,2011).

Metabolisme protein menurut Suparyanto (2010) dalam Mulasari dan Tri (2013) yaitu:

Penggunaan Protein Untuk sebuah energi

1.Jika jumlah protein terus meningkat → protein sel dipecah jadi asam amino untuk

dijadikan energi atau disimpan dalam bentuk lemak.

2.Pemecahan protein jadi asam amino terjadi di hati dengan proses deaminasi atautransaminasi.

3.Deaminasi merupakan proses pembuangan gugus amino dari asam amino

sedangkantransaminasi adalah proses perubahan asam amino menjadi asam keto

b.Pemecahan protein

 Transaminasi yaitu mengubah alanin dan alfa ketoglutarat menjadi piruvat danglutamat.
 Diaminasi yaitu mengubah asam amino dan NAD+ menjadi asam keto dan NH3. NH3 m
erupakan rac un bagi tubuh, tetapi tidak dapat dibuang oleh g injal. Mak harusdiubah dulu
menjadi urea (di hati) agardapat dibuang oleh ginjal.
C. Ekskresi NH3

NH3 tidak dapat diekskresi oleh ginjal dan harus diubah dulu menjadi urea oleh hati.Jika hati
ada kelainan (sakit) maka proses pengubahan NH3akanterganggu danakanterjadi NH3 dalam
darahyang menyebabkan terjadinya sebuah NH3 bersifat meracuni otak yang dapat
menyebabkan koma. Jika hati telah rusak maka disebut koma hepatikum.

20

d. Pemecahan protein

Deaminasi maupun transaminasi merupakan proses perubahan proteinmenjadi zat yang

dapatmasuk ke dalam siklus Krebs. Zat-zat yang dapatmasuk adalah alfa ketoglutarat, suksinil
Ko-A, fumarat, oksaloasetat, dan sitrat.
21

e.Siklus kreb

Siklus ini merupakan proses perubahan asetilCo-A menjadi H dan CO2. Proses ini terjadi
dimitokondria. Pengambilan asetil Co-A didilakukan oleh oksaloasetat. Proses pengambilan ini
terus berlangsung sampai asetilCo-A di habis. Oksalo asetat berasaldari asam piruvat. Jika
asupan nutrisike kurangan karbohidrat maka juga akankekurangan asam piruvat danoksaloasetat.

f.Respirasi rantai

Hidrogen hasil utama dari siklus krebsditangkap oleh pembawa NAD menjadi NADH.Hidrogen
dari NADH ditransfer keflavoprotein, quinon, sitokrom b, sitokrom c, sitokrom a3, terus
direaksikan dengan O2membentuk H2O dan energi.

g.Fosforilasi oksidatif

Dalam proses rantai respirasi energi yang dihasilkan tinggi, energi tersebut ditangkap olehADP
untuk menambah satu gugus fosfat menjadi ATP.

h. Keratin dan kreatinin

Keratin disintesa di hati dari metionin, glisin, dan arginin. Dalam otot rangka
difosforilasifosforilkreatin (simpanan energi). Fosforilkreatin dapat mejadi kreatinin dan gerak
urin.

22

2.5 METABOLISME PURIN & PRIMIDIN

1.Struktur Purin dan pirimidin

a. Reaksi Penyelamatan Mengubah Purin dan Nukleosidany a Mononukleotida _Perubahan

purin, ribonukleosida dan deoksiribonukleosida nya menjadimononukleotida memerlukan apa
yang disebut sebagai reaksimundur. Reaksiini jauh lebih sedikit memerlukan energi dibanding
sintesis de novo. mekanismeyang lebih penting melibatkan fosforibolisasi oleh PRPP purin bebas
(Pu) untuk membentuk purin 5'-mononukleotida (Pu-RP). Pu + PR-PP → PRP + PP Dua
fosforibosil transferase kemudian mengubah adenine menjadi AMP serta mengubah hipoxantin
dan guanin menjadi IMP atau GMP. mekanisme keduamelibatkan transfer fosforil dari ATP ke
ribonukleosida purin (PuR): PuR + ATP →PuR - P + ADP Adenosin kinase mengatalisis
fosforilasi adenosin dandeoksiadenosin menjadi AMP dan dAMP, dan deoksisitidin kinase
memfosforilasi deoksisitidin dan 2'-deoksiguanosin menjadi dCMP dan d GMP. Hepar sebagai
tempat utama biosintesis nukleotida purin menyediakan purin dan nukleotida purinuntuk
“diselamatkan” dan digunakan oleh jaringan-jaringan yang tidak mampumembentuk kedua zat
tersebut. Contohnya, otak manusia memiliki PRPP glutamilamidotransferase dalam kadar yang
rendah sehingga bergantung pada eksogen purin.
 b. Umpan balik AMP dan GMP Meregula si PRPP Glutamil Amidotrans feraseKarena
membutuhkan glisin, glutamin, turunntetrahidrofolat, aspartat, serta ATP, biosintesis IMP
bermanfaat dalam regulasi biosintesis purin.Hal yang pagar menentukan laju biosintesis
nukleotida purin de novo adalah konsentrasi PRPP, lajusintesis, pemakaian, dan penguraiannya.
Laju sintesis PRPP padaketersedian ribosa 5'-fosfat dan pada aktivitas PRPP sitase, suatu enzim
yang pekaterhadap inhibisi umpan balik AMP, ADP, GMP,dan PDB.

c.Reduksi ribonukleosida Difosfat Membentuk Deoksiribonukleo sida DifosfatPengurangan 2'-

hidroksil ribonukleosida purin dan pirimidin yang dikatalis olehkompleks ribonukleotida
reduktase membentuk deoksiribonukleotida difosfat(dNDP). Kompleks enzim ini aktif hanya
jika sel sedang aktif menyintesis DNA.

2. Tahapan biosintesis purin dan pirimidin.

a. Tahapan biosintesis Purin :

 Sintesis purin diawali oleh reaksi pembentukan molekul PRPP (5-phosphoribosil pyro
phosphate) yang berasal dari ribosa-5P yang mengkaitkan ATP dan ionMg²+ sebagai
aktivator.

23
 Selanjutnya pembentukan senyawa 5-Phosphoribosilamin dari hasil reaksiPRPP dengan
glutamin. Reaksi ini menghasilkan pula asam amino glutamat +hal.
 Berikutnya pembentukan senyawa GAR ( glycin amid ribosil-5P) dari hasilreaksi
ribosilamin-5P dengan glisin yang mengaktipkan ATP dan Mg²+ sebagaiaktivator dan
yang dikatalisis oleh enzim GAR syn-thetase.
 Kemudian GAR melakukan reaksi formilasi yang dikatalisis oleh enzimtransformilase
dengan koenzim FH4 (tetrahidrofolat) dan senyawa donor gugusformil, membentuk
senyawa formil glisin di tengah ribosil-5P nya. Atom karbon gugusformil tersebut posisi
posisi atom C-8 inti purin
 Kemudian senyawa formil glisin di tengah ribosil 5P melakukn reaksi aminasi(pada atom
karbon ke-4 nya) dengan senyawa donor amino (berrupa glutamin) danterbentuknya
senyawa formil- glisinamidin- ribosil-5P.atom N gugus amino yang baru posisi posisi N -
3 inti purin.
 Selanjutnya terjadi reaksi penutupan rantai dan terbentuknya senyawa amino-imidazol-
ribosil-5P, selanjutnya senyawa-senyawa amino- imidazol- ribosil-5Pmelakukan fiksasi
CO2 dengan biotin sebagai koenzim dan atom karbon yangdifiksasi tersebut. atom C (6)
inti purin Dilanjutkan reaksinya denganaspartat membentuk senyawa 5-amino- 4-
imidazol- N-suksinil karboksamidRibosil-5P.
 Senyawa 5-amino- 4- amidazole- karboksamid- ribosil- 5P, melakukan reaksiformilasi
yang dikatalisis oleh enzim transformilase dengan koenzim FH4(tetrahidrofolat)
 dansenyawa donor gugus formil, maka terbentuknya senyawa 5-formamido- 4- imidazol
karboksamide- ribosil-5P.
 Akhirnya terjadilah reaksi penutupan cincin yang ke-2 kali terbentuklahderivat purin
yang pertama berupa IMP(inosin monofosfat= asam inosin) yaituderivat hiposantin atau
6- oksipurin. Sedangkan AMP dan GMP diturunkan dari IMP.
b.Tahapan biosintesis pirimidin :
 Biosintesis pirimidin dimulai dengan reaksi pembentukan karbamoil -P yangdihasilkan
dari reaksi antara glutamin, ATP dan CO2 yang dikatalisis oleh enzimkarbamoil-P
sintetase yang berlangsung didalam sitosol.·Berbeda dengan enzim karbamoil-P sinthase
yang bekerja pada reaksi pembentukan urea, dimana reaksinya berlangsu ng bukan di
alam sitosol melink andidalam mitokondria.

24
 Selanjutnya karbamoil -P berkondensasi dengan asam aspartat menghasilkansenyawa
karbamoil asparta. Reaksi ini dikatalisis oleh enzim aspartattranskarbamoilase.
 Selanjutnya terjadi reaksi penutupan sambil memegang H2O dari _molekul
karbamoil-aspartat sehingga dihasilkan asam dehidro orotat (DHOA= .)asam
dihidroorotik). Reaksi tersebut dikatalisis oleh enzim dihidroorotase.
 selanjutnya melalui reaksi yang dikatalisis oleh enzim DHOA dehidrogenasedengan
koenzim NAD+, DHOA menghasilkan asam arotat (OA=asam orotik).
 Selanjutnya terjadi reaksi penambahan gugus ribosa-P pada asam orotat. Reaksiini
dikatalisis oleh enzim orotat fosforibosil transferase dan orotidilat yang
dihasilkanOMP (orotidin mono posfat). Akhirnya enzim orotidilat
dikarboksilasemengkatalisis reaksi dikarboksilasi orotidilat dan menghasilkan uridilat
(uridinmono fosfat)yaitu produk nukleotida pertama pada biosintesis pirimidin.
3.Kelainan metabolisme purin dan pirimidin
a. Metabolisme purinAsam urat adalah produk akhir katabolisme purin pada manusia,
guanin yang berasaldari guanosin dan hiposantin. Yang berasal dariandenosin melalui
pembentukan santinkeduanya menjadi asam urat,reaksinya berturut-turut dikatalisis
oleh enzimguanase dan santin oksidase.
b.Masalah klinik metabo lisme purin·Asam urat adalah suatu penyakit dimana terjadi
asam urat dalam tubuhsecara berlebihan, baik akibat produksi yang meningkat,
pembuangan melalui ginjalyang menurun atau peningkatan asupan makanan kaya
purin
1)Asam urat terjad ketika cai ran tubuh angat jenuh akan asam urat. Karna kadar ny a
yangtinggi.
2)Asam urat ditandai dengan :Serangan berulang dari athritis yang akut,
disertaipembentukan kristal natriumurat yang besar penyakit tophus deformitas
(kerusakan) secara kronis, dancedera pada ginjal.
 25
 Sindrom Lesch-nyhan adalah suatu hiperurisemia over produksi yang seringdisertai
litiasis asam urat sertasindrom self-mutilasi terjadi karena tidak bekerjanyaenzim
hipoxantin-guanin fosforibosil transferase yang merupakan enzim pada reaksi pada reaksi
purin.
 Penyakit von gierke adalah defisiensi glukosa fosfatase yang terjadi karenasekunder
akibat peningkatan atau pembentukan prekursor PRPP, ribosa 5-fosfat,disamping itu
asidosis laktat yang menyertai akan menikan ambang ginjal untuk uratsehingga terjadi
peningkatan kadar urat total dalam tubuh.

c.Metabolisme pirimidin

 Hasil akhir katabolisme pirimidin: CO2, amonia, betalanin dan propionatsangat mudah
larut dalam air bilaoverproduksi dan jarang didapati kelainan.
 Hiperurikemia dengan overproduksi PPRP akan terjadi peningkatan nukleotidadan
peningkatan ekskresi dari betalanin.
 Defisiensi folat dan vitamin B12 dengan defisiensi TMP.

d. Masalah klinik metabolisme pirimidin

 Hasil akhir metabolisme pirimidin larut dalam air, tidak banyak kelainan
yangdisebabkannya.
 Kelainan autosomal resesif1)Asiduria orotik herediter·tipe I:tipe yang lebih sering def.
orotat fosforibosil transferase & orotidilatdekarboksilase. Terjadi anemia megaloblastik,
tdp kristal jingga dalamair seni.·Tipe II :krn defisiensi orotidilat dekarboksilas

2)Sindrom Reye

 Gangguan pada mitokondria hatiOrotikasiduria sekunder karena ketidakmampuan

mitokondri memakai karbamoilfosfat (pada defisiensi ornitin trankarbamoilase)
kelebihan produksi asam orotat.
26

BAB III

PENYAKIT AKIBAT METABOLISME

3.1 KARBOHIDRAT METABOLISME

JENIS PENYAKIT AKIBAT KEKURANGAN KARBOHIDRAT)

a. Marasmus Akibat kekurangan asupan makanan yang mengandung karbohidrat dapat

mengakibatkan penyakit di antaranya adalah penyakit yang sering mengenai anak balita (di
bawah lima tahun) disebut juga penyakit marasmus.

Ciri-ciri penyakit marasmus :

 Selalu merasa _
 Anak sering menangis
 Tubuh menjadi sangat kurus, biasanya pada anak yang terkena penyakit busung lapar
 Kulit menjadi keriput
 Pernapasan terganggu akibat tekanan darah dan detak jantung yang tidak stabil
 penyakit marasmus sangat berbahaya dan dapat menyebabkan kematian apabila tidak
ditanganisecara serius
 Penyakit marasmus akan mengakibatkan tumbuhnya anak menjadi terhambat ,
perkembangan kecerdasannya menjadi l ambat, dan tidak menutup kemungkinan akan
berdam pak pada perkembangan psikologistiknya.
penyakit marasmus sangat berbahaya dan bisa menyebabkan kematian jika tidak
ditangani secaraserius. Penyakit kekurangan karbohidrat marasmus ini akan
mengakibatkan tumbuh kembang anakmenjadi terhambat, perkembangan kecerdasannya
menjadi lambat, dan tidak menutup kemungkinanakan berdampak padaperkembangan
psikologis.

27

Kasus gizi buruk yang muncul di Provinsi Nusa Tenggara Barat yang selama ini dikenal
sebagailumbung beras menunjukkan bahwa ketahanan pangan regional tidak menjamin
ketahanan panganrumah tangga. Di Nusa Tenggara Barat, anak balita menderita gizi buruk atau
bahkan busung laparmencapai 10 persen dari total anak balita,atau sekitar 49.000 anak
balita.Secar nasional, kasus busung lapar yang menyerang anak-anak di bawah usia lima tahun
mencapaiangka 8 persen. Sesuai dengan populasi penduduk Indonesia yang disusun BPS, tahun
2005 jumlahanak usia 0-4 tahu di Indonesia mencapai 20,87 juta. Itu berarti saat ini ada
sekitar1,67 juta anak balitayang menderita busung lapar.

b).Kekurangan Kalori dan Protein (KKP)

Penyakit kekurangan kalori dan protein pada dasaraya terjadi karena defisiensi energi dan
defisiensi protein, di sertai susunan hidangan yang tidak seimbang. Peny akit KKP terutama
menyerang anak yang sedang tumbuh, dan dapat pula menyerang orang dewasa, yang biasanya
makan sesuai secara menyeluruh.

protein, akibatnya k kelangkaan kalori sekaligus k kelangkaan protein.Penyakit KKP

memyerang anak yang sedang tumbuh pesat (balita), terutama berusia 2-4 tahun.Beberapa gejala
definiensi energi, anak tampak kurus seolah-olah hanya tinggal kulit pembaluttulang. Muka
berkerut seperti orang tua, kulit didekat juga pantat tampak berlipat-lipat, mengenaskankulit
yang terlalu lebar untuk badan anak.Anak berbaring pasif, apatis, tanpa respon terhadap keadaan
sekitar, dan bila dipegang tidak terasa jariagan lemak subkutan diantara lipatan kulitnya.Pada
anak yang kekurangan protein (kwashiskor) ditemui gejala antara lain, anak aptis, rambutkepala
halus dan jarang, rambut bewarnakemerahan, kusam tidak hitam mengkilap seperti
padaanakSehat, rambut ini mudah dicabut tanpa terasa sakit oleh ponderita. Kadang kala terdapat
ubanyang momperkuat diagnosa, kwashiorkor.Bila KKP menyerang orang dewasa akan terlihat
gejala berupa udema kela paran, karona udematampak pada bagian Uonar penderita.

c).Hipoglikemia

Hipoglikimia (kadar glukosa darah yang abnormal-rendah) terjadi jika kadar glukosa turun di
bawah 50 hingga 60mg/dl (2,7 hingga 3,3mmol/L).Hipoglikemi adalah suatu kondisi dimana
kadarglukosa darah yang abnormal rendah) terjadi jika kadar glukosa turun di bawah 50 hingga
60 mg/dl.

Faktor-faktor yang menyebabkan hipoglikemia :

a. Asupan karbohidrat kurang, Makan atau lupa, porsi makan kurang

b.Pelangsing diet, anoreksia nervosa

c.Muntah, gastroparesis

28

d. Menyusui
e. Penyerapan yang cepat, pemulihan glikogen otot

f. Alkohol, pemakaian alkohol dalam jumlah banyak tanpa makan dalam waktu yang lama
bisamenyebabkan hipoglikemia yang cukup beratsehingga menyebabkan pingsan.

JENIS PENNYAKIT AKIBAT KELEBIHAN KARBOHIDRAT.

a. Diabetes Melitus

Diabetes diturunkan dari bahasa Yunani yaitu diabêtês yang berarti pipa airmelengkung
(syphon).Diabetes dinyatakan sebagai keadaan di mana terjadi produksi urin yang melimpah
pada penderita Diabetes mellitus (DM) merupakan suatu penyakit yang melibatkan hormon
endokrin pankreas, antaralain insulin dan glukagon. Manifestasinya mencakup gangguan
metabolisme lipid, karbohidrat,dan protein yang pada mengaktifkan kondisi hiperglikemia.
Kondisi hiperglikemia tersebut akan berkembang menjadi diabetes mellitus dengan berbagai
macam bentuk manifestasi komplikasi.Terdapat beberapa definisi yang dapat merepresentasikan
penyebab, perantara dan wujud komplikasi tersebut.

Diabetes mellitus (DM) tipe I diperantarai oleh degenerasi sel Langerhans pankreas akibat
akibat infeksi virus, pemberian senyawa toksin, diabetogenik (streptozotosin, aloksan), atau
secara genetik (wolframsindrome) yang mengakibatkan produksi insulin sangat rendah
atauberhenti sama sekali. Haltersebutmengakibatkan penurunan pemasukan glukosa dalam otot
dan jaringan adiposa. Secarapatofisiologi saya, penyakit dalam i terjadi lambat dan
membutuhkan waktu yang bertahun-tahun, biasa terjadi sejak anak-anak atau awal remaja.
Penurunan berat badan merupakan ciri khas dari penderita DM I yang tidakterkendali. Gejala
yang sering mengiringi DM I yaitu poliuria, polidipsia, dan polifagia. Peningkatanvolume urin
terjadi disebabkan oleh diuresis osmotik (akibat peningkatan kadar glukosa darah atau
hiperglikemik) dan benda-benda keton dalam urin. Lebih lanjut, diuresis osmotik tersebut
akankondisi dehidrasi, dehidrasi dan shock. Gejala haus dan lapar merupakan akibat
darikehilangan cairan dan kelemahan tubuh menggunakan nutrisi .Pada DMI, kadar glukosa
darahsangat tinggi, tetapi tubuh tidak dapat dimanfaatkan secara optimal untuk membentuk
energi.Oleh karena itu,energi yang diperoleh melalui peningkatan katabolisme protein dan
lemak. Bersama dengankondisi tersebut, terjadi perangsangan lipolisis serta peningkatan kadar
asam lemakbebas dan gliserol darah.

29

b.Obesitas
 Obesitas atau kegemukan adalala kelebihan gizi yang ditandai dengan adanya penimbunan
lemaksecara berlebihan dalan tubuh sehingga menaikkan beratBadan. Kegemukan hanya
dapatterjadi jikaada kelebihan energi karena berbagai sebab, antara lain kelebihan zat gizi,
kelainan baagian otaktertentu, kelainan hormon endokrin, faktor keturunan, dan akibat
pemakaian obat tertentu.Kelebihan berat antara lain karena ketidakseimbangan konsumsi kalori
dengan kebutuhanenergi, dimana konsumai terlalu berlebihan melebihi kebutuhan energi.
Kelebihan energi itudisimpan dalam bentuk jaringan lemak. Pada keadaan normal, jaringan
lemak itu ditimbun di beberapatempat, di antaranya dalam jaringan subkutan dan dalam
jaringantirai khusus (ementum).Penimbunamlemak pada wanita memiserikan bentuk khas
feminin, misalaya di daerah pinggul, daerah bahu, dandada. Timbunan ringan lemak di daerah
khusus itu sangat ditakuti dan dijauhi kaum wanita karenacukup sulit diatasi.

c.Jantung Koroner

Penyakit dimulai ketika kolesterol, bahan lemak, dan kalsium tertumpuk dalam arteri.Ketika
ini terjadi dalam arteriyang mensuplai jantung, ini, atau plak,menyebabkan arterimenyempit,
sehingga pengiriman oksigen ke jantung berkurang. Pengurangan pengiriman oksigen ke jantung
dapatmembuat nyeridada, juga disebut angina.penyakit jantung dimulai ketika kolesterol, bahan
lemak,dankalsium membangundi arteri,sebuah prosesyang dikenal sebagai
aterosklerosis.Hubungan antara penyakit jantung dan serangan jantung Ketika plak terjadi
sampai ketitik dan pecah,hal itu menyebabkan bekuan darah terbentuk diarteri koroner. Bekuan
darah memblokdarah mengalirke otot jantung, menyebabkan serangan jantung. Dalam skenario
terburuk, serangan jantung tiba-tibaatau gangguan irama fatal dapat terjadi. Penyumbatan arteri
koroner oleh plak dapat menyebabkanserangan jantung (myocardial infarction) atau gangguan
irama fatal (serangan jantung tiba-tiba).penyakit jantung: pembunuh nomor satu penyakit yang
mempengaruhi sekitar 14juta laki-laki dan
perempuandiAmerikaSerikat,danmemilikitingkatkematianyangtinggi.bahkan,merenggutkehidupa
n lebih banyak dari total gabungan penyebab utama kematian berikutnya.

30

Beberapa penyebab penyakit utama diantaranya :

*merokok,
*tekanan darah tinggi,

*kolesterol tinggi,

*diabetes,

*keturunan,

* penyakit arteri, dan

*obesitas.

Gaya hidup yang dapat menyebabkan penyakit jantung antara lain :

*kurang berolahraga

*kebiasaan makan lemak tinggi

 stres

Gejala penyakit jantung biasanya terjadi selama latihan atau aktivitas. Itu karenadan
permintaan nutrisi dan oksigen yang tidak dapat dipenuhi karena arteri koroner yang diblokir.
gejalalain dari penyakit jantung termasuk nyeri dada (angina), sesak napas, rahang sakit,dan sakit
punggung,terutama di sisi kiri. Selain nyeri dada (angina) dan sesak nafas, beberapa gejala
umum lainnya penyakit jantung termasuk rasa sakit rahang,nyeri punggung,dan jantung
berdebar-debar.setiaporang mengalami penyakit jantung berbeda, dan tidak ada metode
pengobatan yang bekerja untuksemua orang. Pendekatan multi-faceted dari change polamakan,
perubahan gaya hidup, olahraga,dan obat dapatdikombinasik an, tergantung padasituasi individu
dan kebutuhan pasien.

3.2 PROTEIN METABOLISME PENYAKIT AKIBAT KEKURANGAN PROTEIN

1. Marasmus

Marasmus merupakan bentuk kekurangan gizi buruk, yang paling banyak ditemui di
bayidibawah usia 12 bulan. Penyebabnya bisa terjadi karenakekurangan protein yang
disertaidengan gejala kekurangan karbohidrat. Penyakit ini tentu cukup berbahaya jika diderita,
sebabdapat menggiring penderitanya pada kematian.

Ciri-ciri :

 Berat badan kurang dari 60% dariberat badan yang seharusnya.

31
 Suhu tubuh menjadi rendah.
 Kulit di tubuh melonggar dan mengkerut sehingga bentuk tulang sangat terlihat.
 Berwajah lonjong dan tampak lebih tua.
  Perut berbentuk cekungan yang biasa disertai dengan diare.
 Kehilangan nafsu makan

2. Kwashiorkor

Penyakit kwashiorkor ini merupakan penyakit yang bisa terjadi akibat kekurangan
protein.Berbeda dengan marasmus, penyakit ini paling banyak ditemukan padaanak-anak usia 1
hingga3 tahun. bila padamarasmus tubuh penderitanya cenderung kurus, maka padakwashiorkor
penampilan dari penderita t erlihat normal.Walaupun begitu, penyakit ini harus diwaspadai sebab
jika tidak maka anak-anak pertumbuhannya akan terhambat bahkan bisa mengalami cacat
mental,seperti ADHD pada anak.

Ciri-ciri :

 Mengalami kelelahan yang tinggi

 Terjadi pembengkakan pada perut, juga pada punggung kaki dan tangan
 Sering mengalami diare
 Berwajah bulat
 Pandangan mata sayu
 Rambut menjadi kusam, tipis hingga kemerahan dan mudah dicabut
 Kehilangan nafsu makan dan gampang rewel
 Hati berlemak dan membesar
 Kekeringan pada kulit hingga bersisik dan pecah-pecah
 Luka sulit untuk sembuh
 Sering disertai dengan infeksi yang akut
 Anemia dan xeroftalmia

32

3. Cachexia

penyakit cachexia merupakan penyakit yang menyerang seseorang akibat kekurangan

protein.Menurut American Journal of Clinical Nutrition, penyakit ini dapat menyebabkan
penurunanberat badan,penyakit kanker, gagal ginjal,penyakit menular AIDS,bahkan kematian
apabilantidak ditangani dengan baik.

Ciri-ciri :

 Kerap merasa lelah walaupun hanya beraktivitas ringan.

 Menipisnya otot rangka.
 Terjadinya degradasi protein.
 Berat badan menurun secara ekstrim.
4.Gagal Hati

Gagal hati adalah penyakityang menyebabkan kerusakan dan kehilangan fungsi

hatiakibat ketidakmampuan sel hati untuk beregenerasi. Hal ini juga menjadi penyakit
akibatkekurangan protein. Karena menimbulkan hal yang membahayakan, maka kondisi ini
sangatmemerlukan penanganan medis.

Ciri-ciri :

 merasa mual
 Nafsu makan menghilang
 Sering mengalami rasa lelah
 Kulit dan mata menguning jika telah mencapai tahap akut
 Pembengkakan di perut
 Mengalami diare
 Gampang memar dan berdarah

33

5. Apatis

Definisi dari apati yaitu suatu kondisi yang menyebabkan emosimenjadi tumpul. Efek
penyakitakibat kekurangan protein ini, dapat mempengaruhi tingkah laku dan fungsikognitif.
biasanya,apati sering disertai dengan depresi. Namun, kedua hal ini berbeda. Jika depresi
berupagangguan emosi, maka apa berupa gangguan motivasi.

Ciri-ciri :

 Kurangnya usaha sehingga sering bertumpu pada orang lain

 Tidak ada keinginan untuk belajar hal-hal baru
 Kurang peduli terhadap masalah
 Fluktuasi emosi tidak terjadi
 Kurangnya respon terhadap suatu peristiwa atau kejadian

6. Edema
 Penyakit edema ini merupakan nama lain dari retensi udara, yakni penyakit kekurangan
proteinyang paling sering diderita manusia. Jika darah yang mengalir pada tubuh tidak memiliki
proteinyang cukup, maka seseorang bisa mengalami gejala tekanan darah rendah sehingga
mudah pusing, lemas dan malas beraktifi tas.
Akibatnya, genre darah yang tidak mengandung protein dapat membentuk jaringan
padasekitar pembuluhdarahyangmiripdenganudara.Jaringan
inilahyangbiasadisebutdenganbusung.
Ciri-ciri :
 Pembengkakan pada kulit dan kadang terasa kenyal
 Kadang disertai nyeri atau tidak
 Kadang disertai demam atau tidak

7.Rambut Rontok

Rambut yang rontok secara tidak normal dapat terjadi akibat kekurangan protein di tubuh. ketika
ratusan helai rambut mengalami kerontokan setiap harinya, maka ini merupakan tanda bahwa
seseorang sedang mengalami penyakit rambut rontok. Hal ini tentu saja tidak bisa
dianggapsepele, karena lama-kelamaan dapat membuat kepalamenjadi botak, bahkan sulit untuk
tumbuhkembali.

34

Ciri-ciri :

 Rambut mudah lepas saat menyisir ataupun saat keramas

 Banyak rambut berguguran saat bangun tidur
 Banyaknya rambut yang menempel pada baju yang dikenakan

8.Gangguan Otak

Otak merupakan pusat saraf manusia agar dapat berpikir serta mampu menggerakkan
tubuh.Jika seseorang kekurangan protein, maka kecepatan Berpikir orang tersebut akan
menjadi rendah bahkan jadi bisa mengakibatkan gangguan yang parah atau fatal.
Misalnya saja seperti Berkurangnya kecepatan motor , mudah stres atau depresi, dan lain-
lain .

9.Penyakit Jantung

Jantung yang kamu dalam tubuhmanusia ternyata sangat membutuhkan protein. Sebab,
jikatubuh seseorang kekurangan protein, maka jantung yang bisa dihasilkan sangat rendahyaitu
di bawah 60 kali denyutan dalam satu menit.

Ciri-ciri :
  Sering mengalami sesak nafas
 Biasa mengalami gejala batuk
 Nafsu makan menjadi berkurang
 Gampang lelah atau lemas

10. Kellahan

Tubuh yang sering mengalami kelelahan merupakan salah satu tanda bahwa
seseorangkekurangan protein. Jika protein ini tidak cukup untuk tubuh, maka jaringan otot
yangmengalami kelelahan tidak bisa rusak sehingga tidak dapat melakukan regenerasi.

Adapun beberapa hal membahayakan yang ditimbulkan oleh kelelahan ini seperti kram,rematik
dan lainnya.

35

Ciri-ciri :

 Gampang merasa resah.

 Sering jatuh saat sedang duduk atau saat melakukan aktifitas.
 Merasa kurang keseimbangan pada tubuh.
 Mudah marah.
 Sulit berkonsentrasi.

PENYAKIT AKIBAT KEKURANGAN PROTEIN

Walaupun protein sangat penting bagi tubuh,namun bukan berarti mengkonsumsi

proteindalam jumlah yang banyak bisa menyehatkan tubuh. Ternyata, mengkonsumsi protein
lebih banyak juga tidak baik bag i kesehatan, bahkan dapat menimbulkan penyakit.

Adapun beberapa penyakit yang bisa ditimbulkan berlebihan dalam mengkonsumsi protein
adalah:

1.Ginjal

Kelebihan protein pada tubuh, dapat menyebabkan seseorang mengalami gagal ginjal.
Sebab,mengkonsumsi protein yang berlebihan, maka akanmembuat ginjal terpaksa bekerja lebih
ekstrauntuk membuang semua kelebihan nitrogen pada tubuh dan akhirnya membuat
seseorangmengalami gagal ginjal.Selain itu, jika hal ini terjadi, maka akan mengakibatkan kadar
urea menjadi tinggi, sehingga bisa menyebabkan masalah asam urat.

Ciri-ciri:

 Kepala terasa pusing hingga sulituntuk berkonsentrasi

 Merasa gatal sehingga meninggalkan ruam pada tubuh
  Merasa Kedinginan di tubuh
 Mengalami sesak nafas
 Merasa sakit di daerah sekitar pinggang

2.Pengasaman Darah

3.Osteoporosin

36

Penyakit akibat kekurangan protein maupun penyakit akibat kekurangannya, tentu saja
bisaterjadi pada siapa saja. Sehingga kita perlu mewaspdainya dengan melakukan gaya hidup
sehatterhadap pola makan yang mencukupi kebutuhan nutrisi protein ini.

3.3 LEMAK METABOLISME

a. Penyakit Gaucher Penyakit ini terjadi akibat glukoserebrosidase (produkmetabolisme lemak)

di dalam jaringan.Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling seringterjadi. Penyakit Gaucher
banyak ditemukan pada orang-orang Yahudi Ashkenazi (EropaTimur).Penyakit Gaucher
menyebabkan penggunaan hati dan limpasan, serta timbulnya pigmentasicoklat di
kulit.Akumulasi glukoserebros idase pada matamenyebabkan timbulnya bintik-bintikkuning,
yang disebut pinguecula. Akumulasi di sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri dankerusakan
tulang.Penyakit Gaucher Tipe I, merupakanpenyakit dalam bentuk kronis dan palingsering
ditemukan. Penyakit ini menyebabkan kerusakan hati dan limpasan, serta kelainan padatulang.
Hati bisa mengalami gangguan yang berat, sehingga berisiko terjadinya
pendarahanlambungdanesofagus,sertakankerhati.selainitujugabisaterjadigangguanneurolog.Peny
akit Gaucher Tipe II, terjadi pada masa bayi. Bayi dengan penyakit inimengalami limpasan dan
kelainan sistem saraf yang berat. Bayi biasanya meninggal pada tahun pertam a setelah dilahirk
an.Penyakit Gaucher Tipe IIII, bisa di mulai kapan sa ja padamasa kanak-kanak. Anak-anak
dengan penyakit ini mengalami pengalaman hati dan limpasan,kelainan tulang dan gangguan
saraf progresif lambat. Anak-anak yang dapat bertahanhingga masa remaja, bisa hidup selama
beberapa tahun.Banyak penderita penyakit Gaucheryang bisa diobati dengan terapi enzim
pengganti. Enzim-enzim diberikan melalui pembuluhdarah, biasanya setiap 2 minggu. Terapi
enzim pengganti paling efektif pada penderita yangtidak mengalami komplikasi sistem saraf.

b.Penyakit Tay-Sachs Penyakit Tay-Sachs menyebabkan penyakit gangliosida, yangmerupakan

produk metabolisme lemak, di dalam jaringan. penyakit inipaling sering terjadi padaorang-orang
Yahudi Eropa Timur asli.Anak dengan penyakit ini memiliki tonus ototyang lemahdan
mengalami gangguan intelektual. Terjadi kekakuan yang diikuti dengan kelumpuhan,demensia,
dan kebutaan. Penyakit Tay-Sachs menyebabkan kematian dini. Anak-anak dengan penyakit
Tay- Sachs biasanya meninggal pada usia 3 atau 4 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobatiatau
disembuhkan.
37

c. Penyakit Niemann-Pick Penyakit ini disebabkan oleh beban biaya atausfingomyelin, yang
merupakan produk metabolisme lemak, didalam jaringan danmenyebabkan berbagai gangg uan
saraf.Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk , tergantungdari beratnya kekurangan
enzim yang menentukan banyak akumulasi sfingomyelinatau kolesterol yang terjadi. Bentuk
yang paling berat cenderung terjadi pada orang Yahudi.Bentuk yang lebih ringan terjadi pada
semua kelompok etnis.Pada bentuk yang paling berat(Tipe A). Anak dengan penyakit ini tidak
bisa tumbuh dengan normal dan memiliki berbagai gangguan saraf. Anak-anak biasanya
meninggal pada usia 3 tahun.Anak-anak dengan Tipe penyakit Bmengalami pertumbuhan lemak
padakulit, timbuldaerah-daerahpigmentasigelap, dan memanfaatkan hati, limpasan, dan kelenjar
getah bening. Anak-anak ini bisa mengalamigangguan intelektual.Anak-anak dengan penyakit
Tipe C mulai mengalami gejala saat masakanak-kanak, yaitu berupa kejang dan kerusakan
saraf.Tidak ada jenis penyakit Niemann-Pilih yang bisa disembuhkan. Anak cenderung
meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem saraf pusat.

d. Penyakit Fabry Penyakit Fabry disebabkan oleh glikolipid, yang merupakan produk
metabolisme lemak, didalam jaringan.Karena gen yang mengalami gangguan terdapatdi
kromosom X, maka kemunculan penyakit secara keseluruhan hanya terjadi pada pria, yanghanya
memiliki 1 kromosom X.Akumulasi glikolipid menyebabkan pertumbuhan kulit yang
jinak(angiokeratoma)padatubuhbagianbawah.Korneamenjadiberkabut,jadi penglihatan
menjaditerganggu. pendedejugabisamengalami episodedemamberulang dannyeri pada anggota
gerak.Anak-anak dengan penyakit Fabry pada akhirnya akan mengalamigagal ginjal dan
penyakit jantung, meskipun mereka biasanya bisa hidup hingga usia dewasa.Gagal ginjal bisa
menyebabkan tekanan darah tinggi, yang berisiko untuk terjadinyastroke.Penyakit Fabry tidak
dapat disembuhkan atau diobati secara langsung. Terapi biasanya berupa pemberian obat untuk
mengatasi nyeri dan demam atau obat anti-kejang. pendededengan gagal ginjal mungkin perlu
melakukan transplantasi ginjal. Saat ini sedangdikembangkan terapi untuk mengganti
kekurangan enzimmelalui transfusi.

e. Gangguan Oksidasi Asam Lemak Gangguan oksidasi asam lemak terjadi akibat
kekuranganenzim yang dibutuhkan untuk memecah lemak. Gangguan ini menyebabkan
terjadinyagangguan fisik dan mental.Beberapa enzim membantu pemecahanlemak sehingga bisa
diubahmenjadi energi. Kelainan bawaan atau kekurangan dari salah satu enzim ini membuat
tubuhkekurangan energi dan menyebabkan akumulasi zat-zat tertentu, misalnya asil-
CoA.Kekurangan enzim yang paling sering terjadi adalah asil-CoA dehidrogenase
Rantaisedang.Kekurangan Acyl-CoA Dehidrogenase Rantai SedangGangguan ini merupakan
salahsatu gangguan metabolisme herediter yang sering terjadi, terutama padaorang-orang dari
EropaUtara.

38

Gejala biasanya muncul pada tiga tahun pertama setelah dilahirkan. Anak-anak
cenderungmengalami gejala jika mereka kekurangan sumber energi (misalnya pergi untuk waktu
yanglama tanpa makanan) atau jika kebutuhan kalori mereka meningkat karena olahraga atau
penyakit. Kadar gula dalam darah turun secaradrastis, sehingga terjadi gangguan kesadaranatau
koma. Anak menjadi lemas,dan bisa mengalami kejang. Dalam jangka panjang, anak
bisamengalami hambatan dalam perkembangan fisik dan mental, terjadi perkembangan
hati,kelemahan otot jantung, ketidakteraturan detak jantung, dan bisa terjadi
kematiantantangan.Terapi darurat untuk masalah ini adalah pemberian glukosa melalui
pembuluhpembuluh darah. Untuk jangka panjang, anak-anak harus sering makan,tidak boleh
melewati waktumakan, serta mengkonsumsi makanan tinggi karbohidrat dan lemak rendah.
Pemberian asamamino karnitin tambahan bisa membantu Hasil jangka panjang biasanya baik.

3.4 PENYAKIT AKIBAT METABOLISME PURIN & PRIMIDIN

a. Asam UratBerikut beberapa makanan yang mengandung kadar purin tinggi:

 Ikan teri asin/tawar

 Ikan sarden atau makanan yang diawetkan
 Ginjal dan otak sapi
 Daging dan jeroan (usus, hati, jantung, paru, limfa)
 Jenis kerang-kerangan
 Daging Ppuyuh
 mayonaise
 Burung, bebek, makanan laut, ikan,sayuran kol, buncis dan jenis kacang-kacangan yang
kering seperti kacang tanah. “Tapi purin paling banyak terdapat dalam jeroan.”

b. Encok

c.Sindrom Lesch-Nyhan

d.Penyakit Von Gierke

e.Hipourisemia
39

BAB IV

PENUTUP

4.1 Kesimpulan

Karbohidrat merupakan sumber energi utama dancadangan energi bagi m akhluk

hidup.Biarpun karbohidrat memiliki manfaat, jika kekurangan atau kelebihan dalam
mengkonsumsikarbo juga akan berdampak buruk dan menimbulkan berbagai penyakit
seperti:marasmus,diabetes, obesitas, jantung koroner dan sebagainya.

Pada dasarnya dampak buruk dari kekurangan dan kelebihan karbohidrat yang
diakibatkankurang pola hidup sehat, kuarangnya perhatian pemerintah terhadap gizi masyarakat
yangkurang mampu. Sehingga masih banyak masyarakat khususnya balita menderita marasmus
(gizi buruk).

40
DAFTAR PUSTAKA

https://www.scribd.com/doc/288919607/MAKALAH-METABOLISME

https://www.scribd.com/doc/259861601/Makalah-Biokimia-Metabolisme-Karbohidrat-
Lemak-Dan-protein

http://reza-info24.blogspot.com/2014/02/berbagai-penyakit-sebagai-akibat-dari.html

http://sahabatberbagi-sahabatku.blogspot.com/2015/02/gangguan-metabolisme-lemak.html

https://www.scribd.com/doc/259861601/Makalah-Biokimia-Metabolisme-Karbohidrat-
Lemak-Dan-protein

https://www.scribd.com/doc/24753579/MAKALAH-METABOLISME

41