MAKALAH

BIOKIMIA DAN KELAINAN METABOLISME

Disusun Oleh :

Cut Putri Mulianda Putri Rahadatul Aisyi

Elisa Nadila Alfira
Qanita Dara Alfiani
Padila Wahyuni M. Arief Yasier
Ayesha Fatul Aura Muhammad Reza
Riski Aulia Putra Sultan Zawil Arham
Icha Safira

Dosen Pengampu : Wardatul

Mata Kuliah : Biokimia

PROGRAM STUDI FARMASI

FAKULTAS ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS SAINS CUT NYAK DHIEN LANGSA

2022
 KATA PENGANTAR

Segala puji bagi Allah SWT, yang telah memberikan nikmat serta

hidayah-NYA terutama nikmat kesempatan dan kesehatan sehingga penulis dapat

menyelesaikan makalah mata kuliah Imunologi.

Kemudian shalawat dan salam kita sampaikan kepada Nabi besar

Muhammad SAW, yang telah memberikan pedoman hidup yakni Al-Qur’an dan

Sunnah untuk keselamatan umat di dunia.

Makalah ini merupakan salah satu tugas mata kuliah Imunologi di

Program Studi S1 FarmasiUniversitas Sains Cut Nyak Dhien. Selanjutnya penulis

mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada Ibu Wardatul selaku

dosen pengampu mata kuliah Biokimia yang telah memberikan arahan dan

bimbingan dalam menyelesaikan tugas makalah kelompok ini. Dan terimakasih

juga kepada teman-teman anggota kelompok yang telah berpartisipasi, dan

bekerjasama selama penulisan makalah ini.

Akhirnya penulis menyadari bahwa banyak terdapat kekurangan-

kekurangan dalam penulisan makalah ini, maka dari itu penulis mengharapkan

kritik dan saran yang konstruktif daripada pembaca demi kesempurnaan makalah

ini.

Langsa, 19 Juni 2022

Penulis

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR i

DAFTAR ISI ii

BAB I PENDAHULUAN 1

1.1 Latar Belakang 1

1.2 Rumusan Masalah 2

1.3 Tujuan Penelitian 2

BAB II PEMBAHASAN 3

2.1 Pengertian Biokimia Klinis 3

2.2 Kelainan Metabolisme 3

2.2.1 Kelainan Metabolisme Karbohidrat 4

2.2.2 Kelainan Metabolisme Protein 9

2.2.3 Kelainan Metabolisme Lemak/Lipid 10

2.2.4 Kelainan Metabolisme Lipoprotein 14

2.5 Metabolisme Nitrogen Non Protein 15

BAB III PENUTUP 18

3.1 Kesimpulan 18

DAFTAR PUSTAKA 19

3
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Masalah

Biokimia adalah ilmu yang mempelajari proses kimia dalam sistem

kehidupan suatu organisme. Proses tersebut mencakup duan jenis molekul, yaitu
molekul besar seperti protein dan asam nukleat, yang keduanya disebut sebagai
makromolekul, dan molekul kecil seperti glukosa dan gliserol yang merupakan
suatu metabolit yang berperan dalam proses biologi. Kedua jenis molekul tersebut
merupakan molekul yang umum dengan variasi yang kecil diantara makhluk
hidup. Di samping itu biokimia juga mempelajari proses katabolisme seperti
karbohidrat, lemak, asam nukleat, mempelajari peran enzim dalam reaksi biologi,
dan sebagai alat untnuk diagnosis suatu penyakit.

Kelainan metabolisme adalah suatu kejadian yang terjadi karena proses

metabolisme yang gagal dan menyebabkan tubuh memiliki terlalu banyak atau
terlalu sedikit zat yang penting agar tubuh tetap sehat. Kelainan metabolisme
seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim
tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Sedangkan
metabolisme itu sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia,
sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat-zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.

Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan

zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan
metabolisme karbohidrat, kelainan metabolisme protein, kelainan metabolisme
lemak/lipid dan lipoprotein, serta kelainan kadar gula darah.

Senyawa Non Protein Nitrogen (NPN) adalah senyawa – senyawa nitrogen

bukan protein yang berasal dari katabolisme protein dan asam nukleat. Kelompok

4
bahan kimia mengacu kepada senyawa berberat molekul rendah yang
mengandung nitrogen dan dibedakan dari protein. Nitrogen nonprotein (NNP)
mencakup ureum, kreatinin, asam urat, amonia, dan asam amino. Senyawa-
senyawa ini adalah produk sampingan dari metabolisme protein atau asam
nukleat. Senyawa ini terdapat dalam konsentrasi miligram/desiliter atau kurang
karena cepat dikeluar melalui urine.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan biokimia klinis dan kelainan metabolisme,
kelainan kadar gula darah, protein, lipid, dan lipoprotein?
2. Apa yang dimaksud dengan metabolisme senyawa nitrogen non protein?

1.3 Tujuan Penelitian

1. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan biokimia klinis dan
kelainan metabolisme, kelainan kadar gula darah, protein, lipid, dan
lipoprotein.
2. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan metabolisme senyawa
nitrogen non protein.

5
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Biokimia Klinis

Biokimia Klinis adalah merupakan cabang ilmu dalam ilmu biomedis dan
sangat bermanfaat untuk pengembangan obat, melakukan diagnosis dan terapi
penyakit. Ilmu Biokimia Klinis adalah ilmu yang mempelajari berbagai upaya
agar senyawa-senyawa kimia dalam tubuh berada dalam keadaan seimbang
(Homeostasis). Tubuh dikatakan sakit bila senyawa-senyawa kimia dalam tubuh
terganggu keseimbangannya, gangguan keseimbangan ini dapat berupa rendah
atau tingginya kadar suatu senyawa kimia dalam tubuh.

2.2 Kelainan Metabolisme

Kelainan metabolisme adalah suatu kejadian yang terjadi karena proses

metabolisme yang gagal dan menyebabkan tubuh memiliki terlalu banyak atau
terlalu sedikit zat yang penting agar tubuh tetap sehat. Kelainan metabolisme
seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim
tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Sedangkan
metabolisme itu sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia,
sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat-zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.

Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan

zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan
metabolisme karbohidrat, kelainan metabolisme protein, kelainan metabolisme
lemak/lipid dan lipoprotein, serta kelainan kadar gula darah.

6
 2.2.1 Kelainan Metabolisme Karbohidrat
A. Galaktosemia
Galaktosemia adalah kelainan metabolik genetik langka yang
mempengaruhi kemampuan individu untuk memetabolisme galaktosa.
Galaktosemia merupakan resesif autosomal yang diturunkan, yang mengakibatkan
kekurangan suatu enzim yang bertanggungjawab untuk degradasi galaktosa.
a. Mekanisme Terjadinya Galaktosemia
Terjadi akumulasi substrat galaktosa untuk enzim yang mengkatalisis jalur
poliol metabolisme karbohidrat. Reaksi pertama dari jalur ini adalah penurunan
aldoses, jenis gula, termasuk galaktosa, gula menjadi alkohol. Data terbaru
menunjukkan bahwa aldosa reduktase adalah enzim yang  bertanggung jawab
untuk tahap utama jalur ini. Oleh karena itu aldosa reduktase mengurangi
galaktosa untuk membentuk gula alkoholnya, galactitol. Galactitol, tidak memiliki
substrat yang cocok untuk enzim berikutnya dalam jalur poliol dehidrogenase.
Jadi, galactitol terakumulasi dalam jaringan tubuh dan diekskresikan dalam urin
pasien galactosemik.
b. Gejala Galaktosemia
Bayi baru lahir dengan galaktosemia tampak normal pada awalnya, tetapi
dalam waktu beberapa hari atau minggu setelah bayi mengkonsumsi susu formula
atau ASI yang mengandung laktosa, mereka akan kehilangan nafsu makan, rewel,
muntah, jaundice (kuning), diare, sulit untuk bertambah berat badan, dan tidak
tumbuh dengan normal. Anak juga bisa mengalami kejang. Fungsi sel-sel darah
putih terganggu, sehingga dapat terjadi infeksi darah berat oleh bakteri E. Coli.
Metabolit yang terakumulasi menyebabkan gangguan pada hati dan ginjal,
serta merusak lensa mata dan menyebabkan katarak. Jika terapi terlambat
diberikan, maka anak tersebut akan mengalami gangguan pertumbuhan, tetap
pendek, dan mengalami gangguan intelektual, atau bahkan meninggal.

7
B. Intoleransi Fruktosa
a. Pengertian
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana
tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase.Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil
pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan
glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber
energi.
b. Penyebab
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan
menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah
yang lebih, bisa menyebabkan:
- Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
- Tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- Linglung
- Mual
- Muntah
- Nyeri perut
- Kejang (kadang-kadang)
- Koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan
hati serta kemunduran mental.
C. Diabetes Melitus
a. Pengertian
Diabetes mellitus adalalah gangguan metabolisme yang secara genetik dan
klinis termasuk heterogen dengan manifestasi berupa hilangnya toleransi
karbohidrat, jika telah berkembang penuh secara klinis maka diabetes mellitus
ditandai dengan hiperglikemia puasa dan postprandial, aterosklerosis dan penyakit
vaskular mikroangiopati (Sylvia & Lorrain, 2006).
8
 Diabetes mellitus adalah kumpulan gejala yang timbul pada seseorang
akibat kadar glukosa darah yang tinggi yang disebabkan jumlah hormone insulin
kurang atau jumlah insulin cukup bahkan kadang-kadang lebih, tetapi kurang
efektif (Sarwono, 2006).
b. Faktor-Faktor Penyebab Diabetes Mellitus
Faktor-faktor penyebab diabetes melitus antara lain genetika, faktor
keturunan memegang peranan penting pada kejadian penyakit ini. Apabila orang
tua menderita penyakit diabetes mellitus maka kemungkinan anak-anaknya
menderita diabetes mellitus lebih besar.
Faktor lain yang menjadi penyebab diabetes melitus yaitu gaya hidup,
orang yang kurang gerak badan, diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat,
kegemukan dan kesalahan pola makan. Kelainan hormonal, hormon insulin yang
kurang jumlahnya atau tidak diproduksi.
c. Klasifikasi Diabetes Melitus
American Diabetes Assosiation (2005) dalam Aru Sudoyo (2006)
mengklasifikasikan diabetes mellitus menjadi :
1) Diabetes mellitus tipe 1
Dibagi dalam 2 subtipe yaitu autoimun, akibat disfungsi autoimun dengan
kerusakan sel-sel beta dan idiopatik tanpa bukti autoimun dan tidak diketahui
sumbernya.
2) Diabetes mellitus tipe 2
Bervariasi mulai yang predominan resisten insulin disertai defisinsi insulin
relatif sampai yang predominan gangguan sekresi insulin bersama resisten insulin.

D. Diabetes Mellitus Gestasional

Faktor resiko terjadinya diabetes mellitus gestasional yaitu usia tua,etnik,
obesitas, multiparitas, riwayat keluarga, dan riwayat gestasional terdahulu.Karena
terjadi peningkatan sekresi beberapa hormone yang mempunyai efek metabolic
terhadap toleransi glukosa, maka kehamilan adalah suatu keadaan diabetogenik.
Diabetes mellitus tipe lain :
a) Defek genetik fungsi sel beta
9
 b) Defek genetik kerja insulin : resisten insulin tipe A,leprechaunism, sindrom
rabson mandenhall, diabetes loproatrofik, dan lainnya.
c) Penyakit eksokrin pankreas : pankreastitis, trauma / pankreatektomi,
neoplasma, fibrosis kistik, hemokromatosis, pankreatopati fibro kalkulus,
dan lainnya.
d) Endokrinopati : akromegali, sindron cushing, feokromositoma,
hipertiroidisme somatostatinoma, aldosteronoma, dan lainnya.
e) Karena obat atau zat kimia : vacor, pentamidin, asam nikotinat,
glukokortikoid, hormon tiroid, diazoxic,agonis ß adrenergic, tiazid, dilantin,
interferon alfa, dan lainnya.
f) Infeksi : rubella konginetal, dan lainnya.
g) Immunologi (jarang) : sindrom “stiff-man” , antibody antireseptor insulin,
dan lainnya.
h) Sindroma genetik lain : sindrom down, sindrom klinefilter, sindrom turner,
sindrom wolfram’s, ataksia friedriech’s, chorea Huntington, sindrom
Laurence/moon/biedl, distrofi miotonik,porfiria, sindrom pradelwilli, dan
lainnya (ADA, 2005)
E. Defisiensi Laktosa
a. Pengertian
Lactose atau laktosa merupakan komponen karbohidrat berupa gula
disakarida yang terkandung secara alami dalam berbagai jenis susu, termasuk
ASI, dan juga produk-produk olahan susu (dairy product) lainnya seperti
mentega, keju, krim, es krim, whey, yogurt, dan sebagainya. Laktosa yang berupa
gula disakarida ini terdiri dari glukosa dan galaktosa yang terikat oleh ikatan beta-
galaktosida. Ketika kita mengonsumsi susu atau produk susu lainnya, enzim
laktase yang berada di dinding usus halus akan menghidrolisis atau memecah
laktosa menjadi glukosa dan galaktosa, sehingga masing-masing monosakarida ini
dapat diserap dengan cepat dan menjadi sumber energi.
Lactose Intolerance terjadi ketika seseorang mengalami defisiensi atau
kekurangan jumlah enzim laktase di dalam pencernaannya. Jika hal ini terjadi,
laktosa tidak dapat diserap dengan baik dan akan masuk ke dalam kolon atau usus
10
besar. Di dalam kolon, bakteri-bakteri pencernaan melakukan fermentasi terhadap
laktosa, menghasilkan asam dan gas. Hal inilah yang menyebabkan
seoranglactose intolerant kemudian merasakan sakit perut setelah mengonsumsi
laktosa.Beberapa gejala yang umum dirasakan oleh penderita lactose
intolerance di antaranya berupa rasa sakit di bagian perut, kram, kembung, mual,
muntah, dan diare.
b. Klasifikasi

Adapun defisiensi laktase sendiri dibagi menjadi dua klasifikasi, yaitu:

1) Primary lactase deficiency

Berkembang seiring bertambahnya usia, dimana kandungan laktase akan

menurun setelah melewati usia 2 tahun. Kebanyakan anak-anak tidak akan
merasakan adanya gejala apapun sampai usia mereka mencapai akhir remaja atau
dewasa.

2) Secondary lactase deficiency

Penurunan enzim laktase yang disebabkan adanya luka atau kerusakan

pada dinding usus halus. Bisa terjadi setelah mengalami diare parah,
penyakit celiac, Crohn’s disease, atau kemoterapi.

Beberapa peneliti juga menyebutkan adanya hubungan ras dan faktor

genetik terhadap penurunan enzim laktase di dalam tubuh, namun masih
memerlukan penelitian lebih lanjut. Saat masih bayi, kandungan enzim laktase
dalam tubuh berada pada level yang paling tinggi, kecuali untuk keadaan dimana
bayi lahir prematur. Hal ini mungkin dikarenakan bayi membutuhkan enzim
laktase yang tinggi untuk mencerna ASI. Seiring dengan bertambahnya usia,
jumlah enzim laktase dalam tubuh akan menurun. Oleh sebab itu, Lactose
Intolerance paling banyak dialami oleh orang-orang berusia dewasa.

Seorang lactose intolerant terkadang menganggap dirinya menderita

‘alergi’ terhadap susu atau produk susu. Padahal kedua hal ini berbeda. Alergi
susu adalah suatu reaksi yang timbul dari sistem kekebalan tubuh seseorang

11
 terhadap kandungan protein dalam susu, bukan laktosa. Dan reaksi alergi ini tidak
hanya dapat menyebabkan sakit perut tetapi dapat mengancam nyawa seseorang.

Ternyata, walaupun seorang lactose intolerant memiliki kesulitan dalam

mencerna laktosa, bukan berarti mereka tidak diperbolehkan sama sekali
mengonsumsi susu. Mereka tetap memerlukan asupan nutrisi yang berasal dari
susu seperti kalsium yang tadi telah disebutkan, juga vitamin A dan D, riboflavin,
serta fosfor.

2.2.2 Kelainan Metabolisme Protein

A. Hipoproteinemia

Biasanya akibat ekskresi protein serum darah berupa albumin yang

berlebihan melalui air kemih. Selain itu juga pembentukan albumin yang
terganggu,misalnya akibat penyakit hati, atau absorbsi albumin kurang akibat
kelaparan atau karena penyakit usus. Albumin karena berat molekulnya kecil
(69.000) dibandingkan dengan globulin (150.000), mudah keluar dari pembuluh
darah yang cedera atau melalui filtrasi glumeruler.

Karena itu pada penyakit ginjal sering kehilangan albumin sedang

globulin tidak. Karena protein darah sangat menurun dan perbandingan albumin –
globulin menjadi terbalik. Dengan menurunnya kadar protein darah ,maka tekanan
osmotic darah turun sehingga timbul edema (batas 4-5 gram per 100 ml darah )
Akibat hypoproteiemi dalam klinik sering ditemukan penyakit ginjal atau hati,
dan parah ditemukan gizi buruk.

B. Pirai atau gout

i. Pengertian

Pirai atau gout (juga dikenal sebagai podagra bila terjadi di jempol kaki)[1]
adalah kondisi kesehatan yang biasanya ditandai oleh adanya serangan akut
artritis inflamatori berulang dengan gejala kemerahan, lunak yang terasa sakit dan
panas pada pembengkakan sendi. Bagian sendi metatarsal-falangeal pada bagian
dasar dari ibu jari merupakan tempat yang paling sering terserang (mendekati

12
50% kasus). Namun, gejala ini juga dapat timbul sebagai tofi, batu ginjal, atau
nefropati urat. Keadaan ini disebabkan oleh adanya peningkatan kadar asam urat
di dalam darah. Asam urat mengkristal, dan kristal ini mengendap pada
persendian, tendon, dan jaringan sekitanya.

Frekuensi pirai telah meningkat pada beberapa dekade ini, memengaruhi

sekitar 1-2% populasi Barat pada suatu saat kehidupan mereka. Peningkatan ini
diperkirakan disebabkan oleh naiknya faktor risiko dalam populasi, seperti
misalnya sindrom metabolik, harapan hidup yang lebih panjang dan perubahan
pola makan. Dalam sejarahnya pirai dikenal sebagai "penyakit para raja" atau
"penyakit orang kaya".

2.2.3 Kelainan Metablosime Lemak/Lipid

A. Obesitas

Obesitas merupakan penimbunan lemak yang berlebihan di dalam tubuh

yang disebabkan oleh asupan jumlah makanan yang lebih besar daripada yang
dapat digunakan oleh tubuh untuk energi.

Lipid yang kita peroleh sebagai sumber energi utamanya adalah dari lipid
netral, yaitu trigliserid (ester antara gliserol dengan 3 asam lemak). Secara
ringkas, hasil dari pencernaan lipid adalah asam lemak dan gliserol, selain itu ada
juga yang masih berupa monogliserid. Karena larut dalam air, gliserol masuk
sirkulasi portal (vena porta) menuju hati. Asam-asam lemak rantai pendek juga
dapat melalui jalur ini.

13
 Struktur miselus. Bagian polar berada di sisi luar, sedangkan bagian non polar
berada di sisi dalam

Sebagian besar asam lemak dan monogliserida karena tidak larut dalam
air, maka diangkut oleh miselus (dalam bentuk besar disebut emulsi) dan
dilepaskan ke dalam sel epitel usus (enterosit). Di dalam sel ini asam lemak dan
monogliserida segera dibentuk menjadi trigliserida (lipid) dan berkumpul
berbentuk gelembung yang disebut kilomikron. Selanjutnya kilomikron
ditransportasikan melalui pembuluh limfe dan bermuara pada vena kava, sehingga
bersatu dengan sirkulasi darah. Kilomikron ini kemudian ditransportasikan
menuju hati dan jaringan adiposa. Bila simpanan lemak dalam jaringan berlebihan
dapat menyebabkan obesitas.

14
 Struktur kilomikron. Perhatikan fungsi kilomikron sebagai pengangkut
trigliserida

Simpanan trigliserida pada sitoplasma sel jaringan adipose

Di dalam sel-sel hati dan jaringan adiposa, kilomikron segera dipecah

menjadi asam-asam lemak dan gliserol. Selanjutnya asam-asam lemak dan
gliserol tersebut, dibentuk kembali menjadi simpanan trigliserida. Proses
15
pembentukan trigliserida ini dinamakan esterifikasi. Sewaktu-waktu jika kita
membutuhkan energi dari lipid, trigliserida dipecah menjadi asam lemak dan
gliserol, untuk ditransportasikan menuju sel-sel untuk dioksidasi menjadi energi.
Proses pemecahan lemak jaringan ini dinamakan lipolisis.

Proses oksidasi asam lemak dinamakan oksidasi beta dan menghasilkan

asetil KoA.Asam lemak lalu ditransport ke dalam sel β melalui protein pengikat
asam lemak (fatty acidbinding protein). Di dalam sitosol, asam lemak diubah
menjadi turunan asam lemak koA, yang pada gilirannya mengganggu sekresi
insulin melalui berbagai mekanisme :

a. Peningkatan pembentukan asam fosfatidat dan diasilgliserol yang baik

secara langsung atau tidak langsung menyebabkan eksositosis dari insulin
yang disimpan dalam granul sekretorik,
b. Perangsangan Ca2+-ATP retikulum endoplasma yang mengakibatkan
peningkatan konsentrasi kalsium intraseluler dan penguatan sekresi
insulin, dan
c. Penutupan kanal K+-ATP yang menghasilkan depolarisasi dari membran
sel β, yang menyebabkan peningkatan kalsium intraseluler dan
perangsangan eksositosis dari granul yang mengandung insulin.
Di dalam sel β, peningkatan asil koA lemak akan meningkatkan
pembentukan seramide. Seramide, pada gilirannya, akan memperkuat
pembentukan oksida nitrat yang bersifat mematikan bagi sel β.
B. Hyperlipidemia
1) Pengertian
Hiperlipidemia adalah suatu keadaan yang disebabkan karena adanya
kelainan metabolisme lipid yang ditandai dengan peningkatan kadar trigliserida
dan kolesterol di dalam darah.

2) Mekanisme Terjadinya Hyperlipidemia

Lemak akan dihidrolisis oleh enzim lipase dari pankreas, diserap oleh sel
mukosa usus halus dan disekresikan ke dalam saluran limfe mesenterikus dalam
16
bentuk kilomikron. Kemudian kandungan trigliserida (TG) - kilomikron ini
dihidrolisis menjadi asam lemak, gliserol dan kolesterol dengan perantaraan
enzim lipoprotein lipase (LPL) yang terdapat pada permukaan endotel kapiler,
sehingga menjadi kilomikron remnan. Karena permukaan kilomikron remnan ini
mengandung apo B-48 dan apo E yang mempunyai afinitas tinggi dengan reseptor
membran hepatosit, maka kilomikron ini akan terikat dengan hepatosit,
mengalami internalisasi dan degradasi oleh enzim lisosom dengan melepaskan
kandungan kolesterolnya ke dalam hepatosit.
C. Defisiensi Lemak
1) Pengertian
Terjadi pada kelaparan (starvation), gangguan penyerapan
(malabsorption), pada keadaan ini tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanan
karena intake yang kurang, yang dimobilsasi selain lemak juga karbohidrat, pada
gizi buruk yang keras akhirnya diambil protein dari jaringan lemak sehingga
vakuol yang ditempati oleh lemak menjadi keriput.,sel menjadi longgar dan diisi
oleh transudat., makin banyak lemak yang hilang makin banyak cairan
interstitium.
Karena karbohidrat yang disimpan tidak banyak dibanding dengan
simpanan lemak, maka turunnya berat badan , merupakan cermin mobilisasi
lemak dari depot2nya, dan baru kemudian menyusul protein. Dengan
menghilangnya lemak maka alat tubuh mengecil.
Alat tubuh dibagi atas 3 golongan :
1.Alat tubuh yang kehilangan berat sejajar dengan turunnya berat badan
(pankreas, kelenjar parotis, dan submaxillaris).
2.Alat tubuh yang kehilangan berat lebih banyak dibandingkan dengan turunnya
berat badan (thymus, limpa dan hati).
3.Alat tubuh yanmg kehilangan berat hanya sedikit dari turunnya berat badan
(ginjal, ovarium, testis, thyroid, jantung dan otak.)
Di negara maju, asupan lemak dianjurkan kurang lebih 35% dari total
asupan kalori, sedangkan di negara berkembang asupan lemak jauh lebih sedikit
dari anjuran tersebut.] Lemak baik untuk dikonsumsi karena memiliki fungsi
17
menghasilkan energi (9 Kkal/gr), memberikan rasa gurih, membantu
pengangkutan vitamin A, D, E, K dan mengandung asam lemak esensial Akan
tetapi, pada usia lanjut pemilihan jenis lemak harus lebih bijaksana. Lemak tidak
jenuh, khususnya omega-3 dan omega-9 perlu mendapat perhatian.
2) Penyakit Akibat dari Defisiensi Lemak
- Marasmus
- Kwashiorkor
- Marasmic-Kwashiorkor

2.2.4 Kelainan Metabolisme Lipoprotein

1) Pengertian

Lipoprotein merupakan kompleks makromolekul yang mengangkut lipid

hidrofobik (khususnya trigliserida dan kolesterol) dalam cairan tubuh (plasma,
cairan interstisial, dan limfa) ke dan dari jaringan. Lipoprotein berbentuk sferis
dan mempunyai inti trigliserida dan kolesterol ester, dikelilingi lapisan permukaan
yang dibentuk oleh fosfolipid amfipatik dan sedikit kolesterol bebas dengan
apoprotein yang terdapat pada permukaan lipoprotein.

Pada manusia dapat dibedakan 6 jenis lipoprotein, yaitu high density

lipoprotein (HDL atau α-lipoprotein) sebagai pengangkut kolesterol; very low
density lipoprotein (VLDL atau pre β-lipoprotein) yang berasal dari hati untuk
mengeluarkan trigliserida; intermediate density lipoprotein (IDL) yang sebagian
besar trigliseridanya sudah dikeluarkan, low density lipoprotein (LDL atau β-
lipoprotein) yang merupakan tahap akhir katabolisme VLDL dimana hampir
semua trigliserida telah dikeluarkan; kilomikron yang berasal dari penyerapan
trigliserida di usus; dan lipoprotein a kecil [Lp(a)].

Dislipidemia adalah kelainan pada metabolisme lipoprotein meliputi

peningkatan maupun penurunan metabolisme lipoprotein ditandai dengan adanya
peningkatan kolesterol total, peningkatan trigliserida (TG), peningkatan LDL dan
penurunan HDL di dalam darah.

18
 Dislipidemia adalah istilah luas yang mengacu pada sejumlah gangguan
lipid. Gangguan lipid ini 80% terkait dengan diet dan gaya hidup, meskipun
gangguan familial (20%) juga penting. Kategori dasar dislipidemia meliputi:
peningkatan Low Density Lipoprotein-Cholesterol (LDL-C), penurunan High
Density Lipoprotein-Cholesterol (HDL-C), kelebihan lipoprotein (a),
hipertrigliseridemia, dislipidemia aterogenik (Smith, 2007). Di Indonesia
prevalensi dislipidemia semakin meningkat. Penelitian MONICA di Jakarta 1988
menunjukkan bahwa kadar rata-rata kolesterol total pada wanita adalah 206,6
mg/dL dan pria 199,8 mg/dL, tahun 1993 meningkat menjadi 213,0 mg/dL pada
wanita dan 204,8 mg/dL pada pria.

2)Metabolisme Lipoprotein
Metabolisme lipoprotein dibagi atas tiga jalur yaitu jalur metabolisme
eksogen, endogen, dan jalur reverse cholesterol transport. Kedua jalur pertama
berhubungan dengan metabolisme kolesterol- LDL dan trigliserida, sedangkan
jalur reverse cholesterol transport dikhususkan ke metabolisme kolesterol-HDL.
Penelitian beberapa tahun terakhir menemukan bukti bahwa lipoprotein
bahwa factor resiko untuk penyakit kardiovaskular. Peningkatan kadar lipoprotein
secara linier dan independent bersifat prediktif untuk terjadinya penyakitt
kardiovaskular. Penyakit kardiovaskular yang dimaksud meliputi penyakit arteri
coroner, penyakit arteri perifer, aneurisma aorta dan stroke iskemik.
2.3 Metabolisme Nitrogen Non Protein
1) Pengertian Nitrogen Non Protein

Nitrogen Non Protein adalah senyawa – senyawa nitrogen bukan protein

yang berasal dari katabolisme protein dan asam nukleat. Nitrogen Non Protein
yang terdiri dari senyawa-senyawa nitrogen seperti asam amino bebas, alkaloid,
vitamin, nitrat, dsb. Selama proses pengolahan bahan makanan, protein dapat
terurai menjadi Nitrogen Non Protein berupa senyawa peptida, asam amino
bahkan menjadi amonia, tergantung pada cara pengolahan yang diterapkan.

19
 Nitrogen Non Protein merupakan senyawa bukan protein yang
mengandung nitrogen seperti asam amino bebas, asam nukleat, amonia, urea,
trimetilamina (TMA) , dimetilamina (DMA), nitrat dll. Asam amino bebas yang
terdapat dalam jaringan hidup merupakan hasil residu dari sintesis protein yang
kemungkinan hasil degradasi dari protein. Sedangkan dari asam amino bebas ini
dapat terbentuk senyawa- senyawa Nitrogen Non Protein lainnya merupakan hasil
deaminasi atau dekarboksilasi dari asam amino bebas, yang dikatalis oleh enzim-
enzim tertentu.

2). Proses Terbentuknya dan Metabolisme Senyawa Nitrogen Non Protein

 Siklus Amoniak
Siklus Amoniak dibentuk dari glutamat. Glutamat mengalami
deaminasi oksidatif oleh aktivitas L-glutamat dehidronase, yang
memerlukan NAD+ sebagai molekul penerima. Enzim ini terdapat hanya
dalam mitrokondria yaitu pada matrixnya. Glutamat dehidronase
menyebabkan terbentuknya hampir semua amonia didalam jaringan
karena glutamat merupakan satu-satunya asam amino dengan gugus α-
amino yang dapat secara langsung dilepaskan.
 Siklus Urea
Siklus Urea dimulai dari amonia bebas yang terbentuk segera
dipergunakan bersama-sama dengan karbondioksida yang dihasilkan
didalam mitrokondria oleh respirasi, untuk membentuk karbamoil
fosfat didalam matriks, pada suatu reaksi yang bergantung pada ATP
yang dikatalisis oleh enzim karboil fosfat sintetase I. Korbamoil fosfat
sintetase I merupakan enzim pengatur. Enzim ini memerlukan N-
asetilglutamat sebagai modulator positif atau perangsangnya.
Pada tahap selanjutnya korbamoit fosfat memberikan gugus
karbomoilnya kepada ornitil untuk membentuk sitrolil dan
membebaskan fosfatnya. Selanjutnya sitrulin bereaksi dengan asam
aspartat membentuk asam argininosuksinat. Reaksi ini berlangsung
dengan bantuan argininosuksinal sintese. Pada tahap selanjutnya

20
argininnosuksinat segera terurai oleh argininosuksinat liase untuk
membentuk arginin dan fumarat bebas. Reaksi ini berlangsung dengan
bantuan enzim argininosuksinase. Suatu enzim hati dan jaringan ginjal.
Fumarat yang dibentuk dapat dikonversi jadi oksaloasetat melalui
reaksi fumarase dan melat dehdrogenase dan selanjutnya
ditransaminasi untu membentuk kembali aspartat sedangkan arginin
dibelah menjadi ornitin dan urea.
 Siklus Asam Urat
Siklus Asam Urat dimulai dari mengonsumsi zat yang mengandung purin
yang secara berlebihan kemudian zat purin yang banyak ini masuk ke dalam tubuh
melalui metabolisme berubah menjadi asam urat. Kelebihan kadar asam urat
dalam tubuh dapat menyebabkan ginjal tidak mampu membuang kelebihan asam
urat tersebut. Kemudian kristal asam urat yang berlebih menumpuk dipersendian
akibatnya sendi menjadi membengkak, nyeri, meradang panas dan kaku.
 Siklus Kreatinin
Siklus Kreatinin reaksi pertama adalah proses transamidanasi dari arginin
menjadi glisin untuk membentuk glikosiamina proses ini terjadi didalam ginjal.
Reaksi kedua adalah metilasi glikosiamin oleh metionin dalam hati menjadi
fosfokreatin. Reaksi terakhir dalah reaksi nonenzimatik didalam otot untuk
merubah fosfokreatin menjadi kreatin. Kreatin dan fosfokreatin otot di ubah
secara non enzimatik menjadi kreatinin yang nantinya akan berdisfusi keluar sel
dan disekresikan oleh ginjal

21
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Ilmu Biokimia Klinis adalah ilmu yang mempelajari berbagai upaya agar
senyawa-senyawa kimia dalam tubuh berada dalam keadaan seimbang
(Homeostasis).

Kelainan metabolisme adalah suatu kejadian yang terjadi karena proses

metabolisme yang gagal dan menyebabkan tubuh memiliki terlalu banyak atau
terlalu sedikit zat yang penting agar tubuh tetap sehat. Kelainan metabolisme
seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim
tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

Nitrogen Non Protein adalah senyawa – senyawa nitrogen bukan protein

yang berasal dari katabolisme protein dan asam nukleat. Nitrogen Non Protein
yang terdiri dari senyawa-senyawa nitrogen seperti asam amino bebas, alkaloid,
vitamin, nitrat, dsb. Selama proses pengolahan bahan makanan, protein dapat
terurai menjadi Nitrogen Non Protein berupa senyawa peptida, asam amino
bahkan menjadi amonia, tergantung pada cara pengolahan yang diterapkan.

22
 DAFTAR PUSTAKA

Firani, Novi Khila. 2017. Metabolisme Karbohidrat : Tinjauan Biokimia dan

Patologis. Universitas Brawijaya Press. URL : http://books.google.co.id

Setiarto, R dan Marni. 2020. Pengantar Biokimia Klinis. Guepedia.

URL:http://books.google.co.id

Sismindari, dkk. 2021. Biokimia Farmasi. UGM Press.

URL:http://books.google.co.id

Eduard. 2015. Tempe sebagai Alernatif Terapi Penderita Obesitas. J Agromed

Unila: Volume 2 Nomor 3.

Jim, Edmand L. 2015. Metabolisme Lipoprotein. Jurnal Biomedik (JBM) :

Volume 5 Nomor 3.

Wisudanti, Desie Dewi. 2016. Kajian Pustaka : Aplikasi Terapeutik Geranin Dari
Ekstrak Kulit Rambutan (Nephellium Lappaceum) Sebagai Antihiperglikemik
Melalui Aktivitasnya Sebagai Antioksidan Pada Diabetes Mellitus Tipe 2.
Universitas Jember. NurseLine Journal : Vol. 1 No. 1 Mei 2016. ISSN 2540-7937.

Yuniarti, Christina Ary Yuniarti, dkk. 2019. Hypocholesterolemic Effect of Beet

Root Extract (beta vulgaris) in Rats. Universitas Negeri Semarang. Public Health
Perspective Journal : 4(3) 2019 214-223. p-ISSN 2528-5998. e-ISSN 2540-7945.

Roostarini, Jehan Wiendrati,dkk. 2019. Lipoprotein (a) and Arterial Stiffness in

Patients with Diabetes Mellitus. World Glaucoma Association. The New
Armenian Journal : Vol 13 No. 1. ISSN 1829-0825

23