BAB II

PEMBAHASAN

2.1. Gambaran Umum Gangguan Metabolisme

Metabolisme adalah proses penguraian nutrisi dari makanan menjadi
energi yang dibutuhkan oleh tubuh. Gangguan metabolik adalah kelainan
medis yang memengaruhi produksi energi di dalam sel tubuh manusia.
Umumnya, kelainan genetik mengakibatkan gangguan pada metabolisme.
Ketika seseorang mengalami gangguan metabolik, proses metabolisme di
dalam tubuhnya terganggu. Sehingga enzim yang berperan dalam proses
metabolisme sel hilang atau rusak, produksi energi yang dibutuhkan untuk
menjalankan berbagai fungsi tubuh juga terganggu. Nutrisi yang merupakan
sumber energi atau kalori adalah karbohidrat atau gula, protein, dan
lemak. Selain itu, dapat juga yang diakibatkan oleh makanan, toksin, infeksi,
dan lain-lain.

2.2. Jenis Gangguan Metabolisme

1. Gangguan Metabolisme Karbohidrat
Metabolisme karbohidrat merupakan proses yang terintegrasi secara
holistik dengan metabolisme protein dan lemak. Kondisi fisiologis secara
biokimiawi maupun patologis dalam tubuh manusia pada dasarnya
merupakan resultante dari ketiga metabolisme tersebut.Fungsi utama dari
metabolisme karbohidrat adalah untuk menghasilkan energi dalam bentuk
senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. Kelainan
metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan gen yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme. Beberapa contoh penyakit yang termasuk dalam kelompok
gangguan metabolisme karbohidrat atau gula adalah:
- Diabetes
Diabetes mengakibatkan kadar gula dalam darah meningkat.
- Galaktosemia
Galaktosemia merupakan kelainan metabolisme yang menyebabkan
 tubuh tidak mampu memecah gula jenis galaktosa dengan baik.
Galaktosa adalah jenis gula yang terdapat dalam susu.
- Sindrom McArdle
Suatu kelainan yang menyebabkan tubuh tidak mampu memecah
glikogen. Glikogen adalah bentuk gula yang tersimpan di seluruh
jaringan tubuh, terutama otot dan hati.
2. Gangguan Metabolisme Protein
Protein memegang peranan penting dalam hampir semua proses
biologi. Protein merupakan komponen penting atau komponen utama sel
hewan atau manusia. Oleh karena sel itu merupakan pembentuk tubuh kita,
maka protein yang terdapat dalam makanan berfungsi sebagai zat utama
dalam pembentukan dan pertumbuhan tubuh. Seperti halnya metabolisme
lain yang terjadi di dalam tubuh (misalnya asam lemak dan glukosa),
metabolisme protein di dalam tubuh juga terjadi dalam 2 tahap, yakni
anabolisme dan katabolisme. Anabolisme adalah pembentukan protein dari
asam amino. Sebaliknya, katabolisme merupakan pemecahan protein
menjadi asam amino.Kedua proses ini saling bertautan satu sama lain
dalam metabolisme protein sehingga tubuh bisa memproduksi energi dan
memperbaiki sel-sel yang rusak. Ketika ada hal yang mengganggu salah
satu atau kedua proses tersebut, maka akan merasakan beberapa kondisi
gangguan pada tubuh.
Beberapa jenis penyakit yang termasuk dalam kelompok gangguan
metabolisme protein adalah:
- Fenilketonuria
Fenilketonuria terjadi ketika kadar asam amino (protein) fenilalanin
dalam darah terlalu tinggi.
- Maple syrup urine disease (MSUD)
Penyakit urine sirup mapel terjadi ketika tubuh tidak mampu menyerap
asam amino.
- Alkaptonuria
Alkaptonuria terjadi ketika tubuh tidak mampu memecah asam amino
 tirosin dan fenilalanin dengan baik, sehingga urine penderitanya
berwarna hitam kecoklatan ketika terpapar udara.
- Ataksia Friedreich
Ataksia Friedreich terjadi saat protein jenis frataksin di dalam tubuh
berkurang dan memicu kerusakan pada saraf yang mengendalikan
kemampuan berjalan dan kerja jantung.
3. Gangguan Metabolisme Lemak
Lemak adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh
menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk
menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan.
Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses
lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan
bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh
enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa
membahayakan banyak organ tubuh. Gangguan disebabkan oleh
penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan metabolisme lipid
merupakan suatu disfungsi yang terjadi pada proses metabolik lipid dalam
tubuh.
Penyakit yang termasuk kelompok gangguan metabolisme lemak antara
lain:
- Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher adalah penyakit yang membuat tubuh tidak mampu
memecah lemak, sehingga lemak menumpuk di hati, limpa, dan
sumsum tulang. Gangguan ini akan memicu kerusakan tulang.
- Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs mengakibatkan penumpukan lemak di otak.
- Xanthoma
Gangguan pada kulit yang muncul akibat adanya penumpukan lemak
di bawah permukaan kulit.

Referensi :
dr.Nidia Suriani. Gangguan Metabolisme Karbohidrat.Diakses pada 26-03-2022.
http://aulanni.lecture.ub.ac.id/files/2012/04/dr.Nidia-Suriani-Gangguan-
metabolisme-KH-pada-DM1.pdf

Nur Hasiyah. 2016. Kelainan Metabolisme Lemak. Tanggal akses 26-03-2022.

https://www.slideshare.net/Nur_Hasiyah/kelainan-metabolisme-lemak
https://www.alodokter.com/gangguan-metabolik

https://www.sehatq.com/artikel/metabolisme-protein-dan-gangguan-kesehatan-
yang-berisiko-muncul