TUGAS MANDIRI

Nama : Nabila Triana Rahmat

Prodi: Keperawatan

Mata Kuliah : Ilmu Biomedik Dasar

STIKES UMMI BOGOR

TAHUN AJARAN
2023/2024
 METABOLISME LIPID

1. Pengertian
Metabolisme lipid adalah sebuah proses rumit dalam tubuh yang melibatkan
beberapa tahapan, mulai dari lipid yang dikonsumsi dari makanan atau produksi lipid
dalam tubuh, sampai ke degradasi atau transformasi menjadi sejumlah struktur
dalam tubuh yang mengandung lipid.
Lipid yang dimaksud di sini adalah lemak atau substansi mirip lemak, seperti minyak,
asam lemak, lilin, dan kolesterol. Mayoritas lipid dari makanan berbentuk trigliserida
dan kolesterol. Keduanya merupakan jenis lipid yang bisa membahayakan kesehatan
jika kadarnya berlebihan. Meski demikian, pada dasarnya semua jenis lipid memiliki
manfaat.

2. Fungsi metabolisme lipid

Lipid memiliki banyak fungsi biologis, yakni menyimpan energi dan berfungsi
sebagai komponen membran seluler dan lipoprotein. Hanya saja, kebanyakan bentuk
lipid atau lemak merupakan molekul kompleks yang harus menjalani proses
metabolisme sebelum digunakan.
Metabolisme lipid memungkinkan organ tubuh untuk menggunakan energi atau
menyimpan energi pada adiposa atau lemak tubuh. Organ-organ tubuh, seperti
jantung, limpa, otak, dan lainnya, menggunakan energi-energi tersebut supaya tetap
berfungsi dengan baik.

3. Penyakit metabolisme lipid

1. Penyakit gaucher
Penyakit Gaucher adalah penyakit bawaan atau genetik yang terbilang langka
dan menyebabkan gangguan metabolisme lipid. Tubuh penderita penyakit ini tidak
memiliki cukup enzim glukoserebrosidase yang berfungsi memecah lipid. Kondisi ini
menyebabkan menumpuknya zat lemak pada berbagai organ tubuh, seperti limpa,
 hati, paru-paru, tulang, dan kadang pada otak. Penumpukan lemak pada organ-organ
tersebut juga dapat mengganggu fungsinya.
Ada tiga jenis gangguan yang diakibatkan oleh penyakit gaucher, yakni:
Tipe 1
Tipe ini ditandai dengan pembesaran hati dan limpa, serta adanya kelainan tulang
seperti terasa nyeri hingga patah tulang. Penyakit Gaucher tipe 1 kadang juga bisa
menyebabkan masalah pada paru-paru dan ginjal.
Tidak seperti tipe-tipe penyakit Gaucher lainnya, tipe ini tidak memengaruhi otak.
Penyakit Gaucher tipe 1 dapat terjadi pada setiap orang di segala usia.
Tipe 2
Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan otak parah dan terjadi pada bayi.
Kebanyakan anak yang mengidap penyakit Gaucher tipe 2 meninggal saat berusia 2
tahun.
Tipe 3
Ada kemungkinan terjadinya pembesaran hati dan limpa pada penyakit Gaucher tipe
3. Pada tipe ini, secara bertahap otak dapat terpengaruh. Kondisi ini biasanya dimulai
sejak masa kanak-kanak atau remaja.
Hingga saat ini, belum ada obat untuk mengatasi penyakit Gaucher tipe 2 dan 3.
Untuk tipe 1, pilihan pengobatan yang bisa diambil tersedia dalam bentuk terapi
pemberian obat-obatan pengganti enzim. Jika kerusakan otak sudah terjadi, belum
ada obat yang bisa menangani masalah ini.

2. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs adalah gangguan metabolisme lipid yang merupakan penyakit
keturunan langka. Kondisi ini menyebabkan banyak zat berlemak menumpuk di dalam
otak. Penumpukan ini dapat menghancurkan sel-sel saraf sehingga menyebabkan
masalah pada pengidapnya secara fisik dan mental.
Bayi dengan penyakit Tay-Sachs akan tampak normal selama beberapa bulan pertama.
Namun, seiring berjalannya waktu, kemampuan fisik dan mentalnya akan mengalami
penurunan. Gejala penyakit Tay-Sachs, di antaranya:
 Kehilangan kemampuan menelan
 Anak menjadi buta dan tuli
 Otot mulai terkikis
 Muncul kelumpuhan.

penyakit Tay-Sachs adalah mutasi gen. Saat kedua orangtua memiliki gen tersebut,
maka ada 25 persen kemungkinan anak akan mengalami kelainan metabolisme lipid
ini.
Hingga saat ini, penyakit Tay-Sachs belum ada obatnya. Beberapa jenis obat dan
asupan nutrisi yang baik mungkin dapat membantu meringankan beberapa gejala.
 Walaupun telah menerima perawatan terbaik, biasanya anak dengan penyakit Tay-
Sachs meninggal di usia 4 tahun.

3. Sindrom Bath (BTHS)

BTHS adalah kelainan genetik langka pada metabolisme lipid yang utamanya
menyerang pria. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen tafazzin (TAZ) yang
memengaruhi produksi kardiolipin. Kardolipin merupakan jenis lipid esensial yang
berperan penting dalam metabolisme energi.

BTHS merupakan kondisi serius yang dapat menyebabkan gangguan berupa:

 Kelemahan otot jantung (kardiomiopati),

 Neutropenia (jumlah sel darah putih rendah)
 Hipotonia (penurunan tonus otot)
 Kelemahan otot
 Otot rangka tidak berkembang
 Pertumbuhan yang terhambat
 Kelelahan
 Kecacatan fisik
 Methylglutaconic aciduria (peningkatan asam organik yang menyebabkan
fungsi mitokondria abnormal).

4. Kesimpulan
Lipid adalah nama suatu golongan senyawa organik yang meliputi sejumlah
senyawa yang terdapat di alam yang semuanya dapat larut dalam pelarut-pelarut
organik tetapi sukar larut atau tidak larut dalam air. Lipid sebagai sumber energi
metabolik yang sangat penting dalam pembentukkan ATP.

METABOLISME PURIN

1. Pengertian
Purin adalah molekul yang terdapat di dalam sel yang berbentuk nukleotida.
Bersama asam amino, nukleotida merupakan unit dasar dalam proses biokimiawi
penurunan sifat genetik. Nukleotida yang dikenal perannya adalah purin dan
pirimidin. Kedua nukleotida tersebut berfungsi sebagai pembentuk ribonukleat ajit
(RNA) dan asam deoksiribosa nukleat acid (DNA) adapun basa purin yang terpenting
adalah adenine, goanin, hipoxsantrin , dan xantrin. Bahan makananan pangan, purin
terdapat dalam asam nukleat berupa nukleoprotein. Di usus ,asam nukleat di
 bebaskan dari nucleoprotein oleh enzim pencernaan selanjutnya, asam nukleat ini
akan di pecah lagi menjadi mononukleotida. Mononukleotida tersebut di hidrolisis
menjadi nukleosida yang dapat secara langsung di serap oleh tubuh. Sebagian lagi
mononukleotida di pecah lebih lanjut menjadi purin dan pirimidin. Purin kemudian
teroksidasi menjadi asam urat.
Sebenarnya hal ini adalah proses yang normal dan sehat, dan Asam urat
sebenarnya bertindak sebagai zat antioksidan yang berguna untuk melindungi lapisan
pembuluh darah.
Namun bila jumlah asam urat dalam darah meningkat akan menyebabkan penyakit
gout atau yang dikenal asam urat tinggi. Penyebabnya dapat akibat produksinya yang
tinggi akibat konsumsi purin yang juga tinggi, atau pengeluarannya oleh ginjal yang
terganggu. Akibatnya asam urat akan membentuk kristal dan menumpuk pada
persendian.
Kristal ini bersifat keras, sehingga akan mengikis jaringan lunak atau lapisan tulang
rawan sendi dan mengakibatkan gejala radang sendi yang menyakitkan akibat asam
urat.

2. Proses Metabolisme Purin

Zat gizi yang di gunakan dalam pembentukan purin di dalam tubuh, yaitu
glotamin , glisin, format, aspartat, dan co2 sintesin nukleotida purin tidak tergantung
pada sumber oksigen asam nukleat dan nukleotida dari bahan pangan. Mamalia dan
sebagian besar hewan vetebrata yang lebih rendah mampu mensintesis nukleotida
purin di dalam tubuhnya. Oleh karena itu, makhluk tersebut di sebut sebagai
prototrofik.
Sintesin purin pada manusia dan mamalia bertujuan untuk memenuhi kebutuhan
terhadap pembentukan asam nukleat. Selain itu, nukleotida purin juga berperan
dalam adenosin trifosfat.(ATP) Adenosin monofosfat siklik (CAMP) dan guanosin
monofosfat siklik (CGMP) Sebagai koenzim pada flavin adenin nukleutida (FAD) dan
nikotinamida adenin dinukleotida fosfat ( NADP). Adapun tempat terpenting dalam
sintesis purin, yaitu hati.

3. Gangguan Metabolisme Purin

Hiperusemia adalah keadaan di mana terjadi peningkatan kadar asam urat di
atas normal dan dapat mencermikan kelainan patologi. Pada sebagian besar peneliti
epidemologi, di sebut sebagai hiperusemia. Jika kadar asam urat pada darah orang
laki-laki dewasa lebih dari 7,0 mg/dl dan pada perempuan dewasa 6,0mg/dl maka
dapat di sebut hiperusemia.
Kadar asam urat dapat diketahui dengan mengukur kadar asam urat serum. Kadar
asam urat serum merupakan hasil keseimbangan antara asam urat yang di produksi
dan yang di ekresi tubuh. Untuk mengetahui seorang layak di sebut menderita
hiperusemia, ada ambang atas bawah kadar asama urat serum ang di gunakan
 sebagai indicator. Ambang batas normal di tentukan berdasarkan gender, yaitu batas
bawah asam urat normal untuk wanita dan pria secara frakmatis, wanta di sebut
menderita hiperusemia saat kadar asam serumnya 6mg/dl (360 mikro mol/L)
Sedangkan bagi pria jika kadar asam urat serumnya 6,8mg/dl (400 mikro mol/L).

4. Etilogi
Menurut Fitiana terdapat faktor resiko yang mempengaruhi Metabolisme purin
sebagai berikut :

Pada umumnya serangan Gout Arthritis yang terjadi pada laki-laki mulai dari usia
pubertas hingga usia 40-69 tahun, sedangkan pada wanita serangan Asam urat
terjadi pada usia lebih tua dari pada laki-laki, biasanya terjadi pada saat
Menopause. Karena wanita memiliki hormon estrogen, hormon inilah yang dapat
membantu proses pengeluaran Asam Urat melalui urin sehingga Asam Urat
didalam darah dapat terkontrol.

Laki-laki memiliki kadar Asam Urat yang lebih tinggi dari pada wanita, sebab
wanita memiliki hormon ektrogen.

Konsumsi Purin yang berlebih dapat meningkatkan kadar Asam Urat di dalam
darah, serta mengkonsumsi makanan yang mengandung tinggi Purin.

5. Fatofisiologi
Gangguan metabolisme purin disebabkan oleh asupan bahan pangan tingii purin
dan sitesm ekresi yang tergaganggu, hal ini mengakibatkan kadar asam urat berlebih
didalam darah yang disebut dengan hiperusemia. Kelebihan asam urat yang akhirnya
menumpuk dan terrtimbun pada persendian dalam bentuk Kristal sehingga
menyebabkan peradangan sendi. Penumpukan kristal monosodium urat disebut juga
tofus. Kristal ini merupakan benda asing bagi tubuh sehingga memicu respon imun
untuk dihancurkan sel yang bekerja dalam penghancuran adalah netrofil dengan
melepaskan lisosom.mekanisme serangan asam urat di awali dengan prepitasi Kristal
monosodium urat yang terdapat dalam jaringan bila konsentrasi lebih dari 9mg/dl
dalam plasma. Kristal urat akan di bungkus oleh immunoglobulin G(IgG)kemudian
merangsang netrofil untuk merespon terhadap pembentukan Kristal, selanjutnya
pembentukan Kristal menghasilkan fraktor kemotaksis yang menimbulkan respon
leukosit polimomorfonnuklear (PMN) sehingga terjadi fagositosis Kristal oleh
leukosit.
6. Manifestasi Klinik
Terdapat empat stadium perjalanan klinis Gout Arthritis yang tidak diobati
diantaranya:
 Stadium pertama adalah Hiperurisemia Asimtomatik. Pada stadium ini Asam Urat
serum meningkat dan tanpa gejala selain dari peningkatan Asam Urat serum.
 Stadium kedua Asam urat Akut terjadi awitan mendadak pembengkakan dan nyeri
yang luar biasa, biasanya pada sendi ibu jari kaki dan sendi Metatarsofalangeal.
 StadiumketigasetelahseranganAsamuratAkutadalahtahapInterkritikal.tidak terdapat
gejala-gejala pada tahap ini, yang dapat berlangsung dari beberapa bulan sampai
tahun. Kebanyakan orang mengalami serangan Gout Arthritis berulang
 dalam waktu kurang dari 1 tahun jika tidak diobati.
 Stadium keempat adalah tahap Asam urat Kronis, dengan timbunan Asam Urat yang
terus meluas selama beberapa tahun jika pengobatan tidak dimulai. Peradangan
Kronis akibat Kristal-kristal Asam Urat mengakibatkan nyeri, sakit, dan kaku juga
pembesaran dan penonjolan sendi.

7. Kesimpulan
Purin adalah senyawa amina bagian dari protein yang menyusun tubuh makhluk
hidup, bahkan sistem metabolisme tubuh kita sendiri juga memproduksi purin. Hal
ini mengandung arti bahwa semua bahan makanan mengandung purin,sehingga
purin tidak pernah dapat disingkirkan sama sekali dari diet sehari- hari.

METABOLISME PIRIMIDIN

1. Pengertian
Pirimidin adalah senyawa aromatik sederhana yang tersusun dari atom karbon
dan nitrogen dalam cincin beranggota enam. Istilah pirimidin juga digunakan untuk
merujuk pada turunan pirimidin, terutama tiga basa nitrogen yang, bersama dengan
dua purin, merupakan bahan penyusun asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam
 ribonukleat (RNA). Basa nitrogen pirimidin berasal dari senyawa organik pirimidin
melalui penambahan berbagai gugus fungsi. Ketiga pirimidin tersebut adalah timin
yang hanya terdapat pada DNA, urasil yang hanya terdapat pada RNA, dan sitosin
yang terdapat pada DNA dan RNA.

2. Penggunaan pirimidin dan fungsi keturunanya

Senyawa pirimidin serta turunannya yang dimilikinya cukup tersebar luas di
alam. Senyawa ini terdapat dalam berbagai asam amino, vitamin, asam nukleat,
alkaloid, berbagai racun, dan sejumlah besar antibiotik. Ada begitu banyak kegunaan
pirimidin seperti produksi protein dan asam amino, berkontribusi terhadap
kesehatan organisme, menyediakan nutrisi yang tepat dan penting, dan
meningkatkan sistem kekebalan tubuh pada organisme. Pirimidin dan turunannya
juga memiliki peran penting dalam antagonisme serta penghancuran sel-sel
berbahaya. Misalnya, racun saraf bernama tetrodotoxin adalah turunan dari
pirimidin. Ini dapat ditemukan di berbagai organisme seperti gurita cincin biru dan
ikan buntal. Kehadiran turunan pirimidin ini dapat mencegah transmisi berbagai
sinyal saraf yang dapat menyebabkan kelumpuhan dan dalam skenario yang lebih
buruk, dapat menyebabkan kematian. Selain itu, turunan pirimidin cenderung
membantu pengembangan obat. Turunan ini selalu digunakan di berbagai
perusahaan farmasi untuk membuat obat anti malaria, obat tekanan darah tinggi,
obat anti epilepsi, dan anestesi.

3. Gangguan metabolisme pirimidin

Gangguan metabolisme pirimidin terutama mempengaruhi reaksi sintesis de
novo dan katabolisme pirimidin . Biosintesis pirimidin terjadi di sitosol. Karbamoil
fosfat bereaksi dengan aspartat membentuk karbamoil aspartat, dihydroorotate,
orotate, OMP (orotidyl monophosphate) dan UMP (uridine monophosphate).
Katabolisme menghasilkan β-aminoisobutirat dan β-alanin, dari mana zat antara
siklus asam sitrat terbentuk.
 Defisiense UMP Sintase (orotic aciduria)
Ini adalah kelainan bawaan AR. Sintase UMP memiliki dua aktivitas enzimatik
sebagai orotate fosforibosiltransferase (OPRT) dan orotate decarboxylase
(ODC). Blokade dalam sintesis pirimidin menyebabkan akumulasi orotate
 dalam cairan tubuh, dan dengan peningkatan ekskresi kristaluria dapat
terjadi. Pada saat yang sama, terdapat defisiensi pirimidin untuk sintesis DNA,
yang mengakibatkan gangguan pembelahan sel dan anemia megaloblastik
yang tidak responsif terhadap pengobatan dengan zat besi, vitamin B12 atau
asam folat, karena kelainan ini disebabkan oleh kurangnya sintesis DNA
karena kurangnya sintesis DNA. Gangguan pertumbuhan, keterbelakangan
psikomotorik, leukopenia dan malaise muncul. Itu diobati dengan uridin.
Dalam hal ini, diagnosis prenatal juga dapat dibuat.
o Gangguan degradasi pirimidinss

 Defisiensi dihidropirimidin dehydrogenase(DPD)

 Ini adalah kelainan bawaan AR. Gangguan konversi urasil dan timin
menjadi dihidrourasil dan dihidrotimin menyebabkan akumulasi urasil
dan timin dalam cairan tubuh. Secara klinis, defisiensi DPD lengkap
terjadi pada anak-anak dan disertai dengan epilepsi, keterbelakangan
mental, dan mikrosefali.
 Bentuk klinis kedua adalah defisiensi parsial, yang hanya ditemukan
sehubungan dengan pengobatan dengan 5-fluorouracil (untuk tumor),
yang tidak terdegradasi secara memadai (defisiensi DPD parsial) dan
bersifat toksik bagi pasien. Hal ini dimanifestasikan oleh neutropenia,
stomatitis dan gejala neurologis. Penurunan produksi
neurotransmitter β-alanin, yang merupakan produk katabolisme
pirimidin, mungkin penting dalam konteks gejala neurologis.
Pengobatan dalam bentuk pediatrik tidak tersedia, dan jika terjadi
defisiensi parsial akibat pengobatan dengan 5-fluorouracil, kami akan
mengubah kemoterapi. Bahkan dalam kasus ini, diagnosis prenatal
dapat dilakukan.
 Defisiensi dihidropirimidinase
 Enzim dihydropyrimidinase (DHP) memecah dihydrouracil menjadi β-
ureidopropionate, dan dihydrothymine menjadi β-ureidoisobutyrate.
 Dihydrouracil dan dihydrothymine berarti lebih sedikit urasil dan timin
dalam urin. Gejalanya mirip dengan defisiensi DPD dan
pengobatannya tidak diketahui .
 Defisiensi timidin fosforilase
 Kekurangan ini ditemukan pada pasien dengan MNGIE
(ensefalomiopati neurogastrointestinal mitokondria). Akumulasi
nukleotida kemungkinan besar menyebabkan gangguan replikasi
mtDNA. Tanda-tanda klinis dan temuan laboratorium menunjukkan
asidosis laktat dan asiduria serta peningkatan ekskresi timidin dalam
urin dan darah.

4. Kesimpulan
Pirimidin merupakan komponen utama DNA,RNA,koenzim(NAD,NADP,ATP,UDPG).
inti dari pirimidin adalah inti dari senyawa komponen molekul nukleutida asam
nukleat RNA dan DNA. Contoh pirimidin sitosin,urasin,timin di metabolisme jadi Co2
dan NH3. pirimidin merupakan unsur yang nonesensial secara dietetik artinya
manusia dapat mensintesi nukleotida secara denovo (dari senyawa intermediet
anfibolik) meskipun tidak menkonsumsi asam nukleat.

DAFTAR PUSTAKA
https://p2k.stekom.ac.id/ensiklopedia/Metabolisme_lipid
https://www.sehatq.com/artikel/memahami-metabolisme-lipid-dan-penyakit-
yang-bisa-mengganggunya/amp
http://repository.unimus.ac.id/4740/4/BAB%20II.pdf
https://www.suntersismamedikal.com/apa-itu-purin/
https://id.scribd.com/doc/264247053/Makalah-Metabolisme-Pirimidin-Kel-3
https://www.academia.edu/5471304/Makalah_LEMAK_dan_LIPID_Ilmu_Nutrisi