KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT, LIPID,

PROTEIN DAN DEFINISI INSULIN

KELOMPOK 2 :

 FADLIA NUR ALYATI

 FEBRI LESTARI AMBABUNGA
 FITRI KALIMATUS SADIYAH
 FITRIAH HADI BADJEBER
 GRACELLA ANASTASA J
 HARDIYANTI KUSUMA BANGSA
 HUZAEMA

YAYASAN PENDIDIKAN CENDRAWASIH

AKADEMI KEBIDANAN PALU
2015/2016
 Kata Pengantar
Puji syukur atas kehadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala limpah
rahmat, dan taufiknya sehingga kami bias menyelesaikan penyusunan makalah ini dalam
bentuk maupun isinya.
Kami menyadari penulisan makalah ini masih banyak kekurangannya.
Oleh karena itu dengan segala kerendahan hati, kami membuka diri bila ada koreksi –
koreksi dan kritikan – kritikan konstruksi dari pembaca makalah ini.
Kami ucapkan terima kasih kepada semua pihak yang terlibat dalam
penulisan makalah ini. Mudah – mudahan Tuhan Yang Maha Esa, selalu menjaga dan
membimbing dalam setiap langkah kita, sehingga dalam kehidupan kita sehari – hari
tidak terlepas dari Rahmat dan Hidayah Tuhan Yang Maha Esa.
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL

KATA PENGANTAR

DAFTAR ISI

BAB I.PENDAHULUAN
1.1Latar Belakang................................................................................................
1.2Rumusan Masalah
1.3Tujuan
BAB II Pembahasan
2.1 Pengertian kelainan Metabolisme
2.2 Kelainan Metabolisme
2.3 Definisi Insulin
BAB III Penutup
3.1 Kesimpulan
3.2 Saran

Daftar Pustaka
BAB I PENDAHULUAN
1.1Latar Belakang
Kelainan metabolism seringkali disebabkan oleh kelaainan
genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk
merangsang suatu proses metabolosme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah
proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik
pengolahan pembentikan dan penguraian zat-zat yang diperlukan oleh tubuh agar
dapat menjalankan fungsinya dengan baik.
Kelainan metabolism dibedakan menjadi beberapa macam
berdasarkan zat yang mengalami kegagalan dalam metabolism diantaranya
kelainan metabolism lemak, protein karohidrat, dan asam amino.
1.2Rumusan Masalah
1. Apa definisi dari kelainan metabolisme?
2. Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme?
3. Bagaiman cara mencegahnya?
4. Apa definisi insulin?
1.3Tujuan
1. Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolism
2. Untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolism itu
3. Dapat mengetahui cara pencegahannya
4. Untuk mengetahui definii insulin
BAB II PEMBAHASAN
2.1 Pengertian metabolisme
Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh
manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat-zat
yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.
Kelainan metabolic disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme. Metabolism dibedakan menjadi dua yaitu :
 Anabolisme adalah peristiwa penyusunan senyawa kompleks (organik) dari
senyawa sederhana (anorganik) dengan bantuan energi dari luar seperti
cahaya (foton) atau pemecahan senyawa kimia (anorganik) serta
metabolism ini bersifat endotermis.
 Katabolisme adalah peristiwa pemecahan senyawa kompleks (organik)
menjadi senyawa sederhana (anorganik) yang akan membebaskan energi
bersifat eksortemis.
2.2 Kelainan Metabolisme
Penyakit metabolis sistematik merupakan segolongan penyakit
yang berdasarkan gangguan metabolism dan bersifat sistematik. Kelainan
metabolism ini dapat menimbulkan kelebihan atau kekurangan akan zat-zat yang
bersangkutan, atau menimbulkan metabolisme yang abnormal. Kelainan
metabolisme dibagi atas 3 golongan berhubungan dengan metabolism kaborhidrat,
lemak, dan protein.
a. Kelainan Metabolisme Kaborhidrat
 Diabetes mellitus
Gejala :
  poliuria,
 polidipsia,
 polifagia,
 berat badan turun,
 penglihatan kabur.
Komplikasi akut :
 hiperglikemia & kitoasidosis,
 sindroma hiporesmolar non ketosis.
Cara mengatasi DM :
 olahraga yang teratur,
 menjaga berat badan,
 fokus pada makanan nabati,
 hindari karbohidrat olahan.
 Glikogenosis
Glikogenosis (penyakit penimbunan glikogen) yang disebabkan oleh
tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah
gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk
digunakan sebagai energi).
Penyebab :
 penimbunan glikogen,
 ketidak mampuan menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh
tubuh.
Diagnosa : melihat enzim yang menghilang pada jaringan hati dan otot.
Gejala :
 lemas,
 mudah lelah,
 berkurangnya kesadaran,
  gemetar,
 tensi darah menurun,
 otot kram.
Komplikasi : asam urat dan batu ginjal.
Cara mengatasi glikogenosis :
 mengkonsumsi makanan kaya karbohidram dalam porsi kecil
sebanyak beberapa kali dalam sehari,
 diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukan ke
dalam lambung,
 memberi tepung jagung,
 aktivitas seseorang harus dibatasi.
 Intoleransi fruktosa herediter
Merupakan suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfufruktaldolase.
Sehingga menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi
perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Gejala :
 hipoglikemia (kadargula darah yang rendah)disertai keringat
dingin,
 tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran),
 linglung,
 mual,
 muntah,
 nyeri perut,
 kejang (kadang-kadang),
 koma.
 Komplikasi : jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi
kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.
Cara mengatasi :
 menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah –buahan
yang manis), sukrosa, dan sorbitol (pengganti gula) dalam sehari-
hari.
 Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa.
 Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana
fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh
kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. Kemungkinan
terkena penyakit ini adalah 1 dari 130.000 penduduk. Fruktosuria tidak
menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan
air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes
mellitus
 Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai
dengan ditemukannya gula Xylulosa di dalam air kemih karena tubuh
tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa

b. Kelainan metabolism lemak

 Defisiensi protein
Bila pemasukan protein kurang, maka akan kekurangan kalori disamping
defisiensi asam-asam amino yang diperlukan, mineral, dan faktor lain-
laian, misalnya faktor lipotropik. kwashiorkor Adalah suatu penyakit
yang disebabkan oleh kekurangan protein baik dari segi kualitas maupun
 kuantitasnya. Maramus Kekurangan energy dalam waktu yang lama akan
menyebabkan pertumbuhan yang kurang atau terhenti disertai dengan
atropi otot dan menghilangnya lemak di bawah kulit.
Gejala :
 Kelelahan
 mudah diserang penyakit infeksi
 perjalanan infeksi keras
 luka sukar menyembuh,
 mudah terkena penyakit hati
Cara mengatasi :
 Perhatikan pola makan,
 selalu menyertakan makanan yang mengandung protein yg
diperlukan oleh tubuh
 Hipoproteinemi
Hipoproteinemi Yaitu kelainan eksresi protein serum darah berupa
albumin yang berlebihan melalui air kemih.
Komplikasi :
 sindrom nifrotik,
 oesteoporosis,
 asam urat (endapan urat pada ginjal),
 infrak asan urat pada ginjal,
 peningkatan lemak plasma berkaitan dengan hipoalbuminemia,
 gizi buruk.
Gejala :
 protein darah sangat menurun,
 perbandingan albumin globulin menjadi terbalik,
 tekanan osmotic darah turun dan Udema
 Penyebab :
 penyakit hati,
 absorbs albumin kurang akibat kelaparan atau karena penyakit
usus,
 pembentukan albumin terganggu.
Cara mengatasi :
 Meningkatkan pemenuhan kebutuhan status nutrisi,
 Mencegah terjadinya infeksi
 Hipo dan Agammaglobulinemi
Hipo dan Agammaglobulinemi Istilah agammaglobulinemi sebenarnya
kurang tepat karena dalam darah selalu terdapat gamma globulin,
meskipun jumlahnya sangat kecil. Dalam darah biasanya albumin serum
dan globulin total normal atau sedikit berubah. Dikenal 3 jenis
hipogammaglobulinemi : kongential, didapat, dan sementara (transient).
Hipogammaglobulinemi kongential merupakan penyakit herediter,
terutama ditemukan pada anak laki-laki berumur antara 9 bulan sampai 2
tahun.
Gejala :
 Mudah menderita infeksi,
 plasma darah tidak mengandung gamma globulin.
 Kelenjar limfe biasanya kecil, kortexnya tipis dan mengandung
limfosit kurang daripada normal.
Hipogammaglobulinemi didapat (acquired) : Penderita mudah pula kena
infeksi. Pada umumnya kadar gamma globulin lebih tinggi daripada
penderita dengan Hipogammaglobulinemi kongentinal.
 Hipogammaglobulinemi sementara : Hanya ditemukan pada bayi,
mungkin merupakan masa peralihan pada waktu gamma globulin yang
didapat dari ibu dan anak harus membentuk gamma globulin sendiri.
 Pirai (gout)
Secara klinik penyakit ini merupakan arthritis acuta yang sering kambuh
secara menahun. Pada berbagai jaringan ditemukan endapan-endapan
urat yang merupakan tonjolan-tonjolan yang disebut tophus, biasanya
dalam dan sekitar sendi, bursa sering juga sekitar tulang rawan daun
telinga, ginjal serta jantung.
Penyebab :
 Dasar gangguan metabolic ini tidak diketahui, tetapi meningkatnya
kadar asam urat darah dapat disebabkan,
 Destruksi asam urat dalam tubuh berkuran,
 Eksresinya berkurang,
 Pembentukannya berlebihan.
Kriteria Diagnosis :
 Penyakit gout ditandai dengan tingginya
 kadar asam urat dalam darah (hyperuricemia). Kadar asam urat
normal pada pria berkisar 3,5 – 7 mg/dl sedangkan pada
perempuan 2,6 – 6 mg/dl.
Komplikasi :
 Jika Endapan Kristal urat natrium pada ginjal menimbulkan terjadi
gouty nephritis,
 Hipertensi,
 arteriosklerosis umum dan arteriosklerosis pembuluh ginjal.
Cara mengatasi :
  Diet rendah purin Hindarkan alkohol dan makanan tinggi purin
(hati, ginjal, ikan sarden, dagingkambing) serta banyak minum.
 Tirah baring Merupakan suatu keharusan dan di teruskan sampai
24 jam setelah seranganmenghilang. Gout dapat kambuh bila
terlalu cepat bergerak.
c. Gangguan metabolism lemak
 Obesitas
Suatu keadaan dimana lemak berlebihan ditimbun pada jaringan subkutis,
jaringan retroperitonium dan peritoneum serta komentum. Jaringan lemak
juga terdapat pada jumlah berlebihan.
Gejala :
 Lutut dan punggung serng sakit,
 Depresi, sulit berjalan, Susah beraktivitas,
 Selalu merasa gerah dan panas,
 Nafas pedek,
 Mendengkur,
 Berhenti bernafas.
Komplikasi :
 Hipertensi,
 Diabetes,
 penyakit jantung,
 adiposis dolorosa (penyakit dercum).
Cara mengatasi :
 Makan disesuaikan dengan menu porsi yang cukup,
 Konsumsi buah dan sayuran,
 Rajin minum air putih,
 Berolahraga,
  Mengontrol makanan,
 Diet.
 Hiperlipemi
keadaan patologis akibat kelainan metabolisme lemak darah yang
ditandai oleh meningginya kadar kolesterol darah.
Tempat terjadi penimbunan lemak :
 dinding pembuluh darah arteri sehingga terjadi arterisklerosis.
 sel parenkim hati,
 epitel tubulus ginjal,
 sel retikuloendotel.
 Pada jaringan subkutis kadang- kadang pada makrofag yang
disebut sel xantoma, dan membentuk kelompok- kelompok sel
yang menyerupai tumor, karena itu disebut xantoma.
Tanda dan gejala :
 Penyakit jantung aterosklerotik premature,
 Xanthomatosis,
 Xanthelasmatosis,
 Pankreatitis rekuren ,
 Biasanya tidak ada gejala pada saat pasien datang.
Cara mengatasi :
 Bila hiperlipidemia adalah salah satu dari faktor resiko penyakit
jantung yang dimiliki pasien, usahakan mempertahankan kadar
LDL < 130 mg/Dl
 Untuk semua pasien dengan hiperlipidemia, usahakan untuk
meningkatkan kadar HDL,
 Diet dan rajin berolahraga,
 Resepkan obat penurun kadar kolesterol khusus.
 Penyebab :
 Hipotiroidisme,
 Diabetes mellitus,
 Sindrom nefrotik,
 Ikterus obstruktif,
 Penyalahgunaan obat.
 Defisiensi lemak
Terjadi pada kelaparan (starvation), gangguan penyerapan
(malabsorbtion) seperti pada penyakit celiatch, strue, penyakit • Tubuh
terpaksa mengambil kalori dari simpananya, karena pemasukan (intake)
kurang.wipple.
Alat alat tubuh akan mengecil :
 Alat-alat tubuh yang kehilangan berat sejajar dengan turunnya
berat badan (pancreas, kelenjar parotis dan submaxilaris)
 Alat-alat tubuh yang kehilangan berat lebih banyak dibandingkan
dengan turunnya berat badan (tymus, limpa, dan hati)
 Alat-alat tubuh yang kehilangan berat hanya sedikit dibandingkan
dengan turunnya berat badan (ginjal, ovarium, testis, hipofisis,
thyroid, jantung dan otak)
Cara mengatasi : Meningkatkan pemenuhan kebutuhan status nutrisi bagi
tubuh.

2.3 Definisi Insulin

Insulin adalah hormone alami berupa hormone polipeptida yang
diproduksi oleh organ pancreas (sel-sel beta), yang berfungsi dalam mengatur
metabolism karbohidrat dan tingkat gula darah (glukosa) dalam tubuh.
 Ketika orang tidak mempunyai insulin, atau jika tubuh tidak
merespon terhadap insulin (misalnya pada penyakit diabetes mellitus tipe 1 dan 2),
penanganan dengan insulin dapat membantu tubuh mempertahankan tingkat
glukosa darah dalam keadaan normal. Kadar glukosa dalam darah yang berlebihan
yang disebut hiperglikemia dan dapat merugikan dalam jangka waktu lama.

 Struktur molekul insulin

Struktur molekul insulin terdiri atas 2 rantai peptide yaitu rantai A dan
rantai B. kedua rantai dihubungkan oleh dua ikatan disulfida, dan disulfide
tambahan yang terbentuk dalam rantai A. sebagian besar spesies, rantai A
terdiri dari 21 asam amino dan rantai B terdiri dari 30 asam amino.
 Proses sekresi insulin
Insulin disekresikan dari sel-β pancreas dalam menenggapi peningkatan
dalam glukosa plasama. Hormone insulin menurunkan produksi glukosa dari
hati, dan meningkatkan penyerapan glukosa, pemanfaatan dan penyimpanan
lemak dan otot. Sel lemak penting dalam regulasi metabolosme, kemudian
melepaskan FFA (free fatty acid-asam lemak bebas) yang mengurangi
penyerapan glukosa dari hati. Sel lemak juga bisa mengeluarkan adipokines
separti leptin, adiponektin dan TNF, yang mengatur asupan makanan,
pengeluaran energi dan sentifitas insulin.
 Fungsi insulin
Fungsi insulin yang utama adalah untuk melawan beberapa fungsi hormone
yang menyebabkan hiperglikemia dan sekaligus bersamaan dalam
mempertahankan glukosa dalam darah tetap normal. Disamping fungsinya
yang mengatur dalam metabolism glikosa, insulin juga berfungsi untuk :
  Merangsang terjadinya sistenis asam lemak (fatty acids), yang mana
asetil ko-enzim A dikonversi menjadi asam lemak. Inilah yang
dinamakan lipogenesis.
 Meningkatkan pengangkutan asam amino ke dalam sel
 Mengurangi terjadinya pemecahan lipid (lemak) yang disebut
lipolisis.
 Memodulasi transkripsi dan merangsang pemindahan protein, sintesis
DNA, pertumbuhan sel, dan penggandaan sel, yang semua terkait
dengan fungsi pertumbuhan.
 Obat insulin (injeksi)
Beberapa orang ada yang emngalami gangguan metabolisme dalam
memproduksi insulin atau bahkan yang tidak berespon sama sekali dengan
insuluin yang diproduksi oleh tubuhnya, misalnya pada pasien dengan
penyakit diabetes mellitus (DM). oleh sebab itu dibutuhkan insulin yang
diambil dari luar dalam bentuk obat.
BAB III PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Kelainan metabolism seringkali disebabkan oleh kelainan
genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk
merangsang suatu proses metabolisme. Sedangkan metabolism sendiri adalah
proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik
pembentukan dan penguraian zat-zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat
menjalankan fungsi dengan baik.
Kelainan metabolism dibedakan menjadi beberapa macam
berdasarkan zat yang mengalami kegagalan dalam metabolism diantaranya
kelainan metabolism lemak, protein, karbohidrat, pirufat dan asam amino.
Semoga dengan adanya makalah yang kami buat ini dapat
memberikan informasi mengenai gangguan yang terjadi pada metabolism yang
dapat bermanfaat bagi teman-teman. Kami berharap dengan adanya makalah yang
kami buat ini, teman-teman dapat mengambil hikmah dibaliknya. Kami tahu
bahwasanya makalah yang kami buat ini, jauh dari kesempurnaan. Karena itu,
kritik dan saran sangat kami butuhkan. Terima Kasih.

3.2 Saran
Bagi teman-teman diharapkan dengan mengetahui cirri-ciri dan
bagaimana penyakit gangguan metabolisme ini terjadi, teman-teman dapat berhati-
hati dalam memberikan asupan makanan pada tubuh kita.
DAFTAR PUSTAKA

https://atriyanto.wordpress.com/2013/07/23/makalah-kelainan-metabolisme

https://www.jevuska.com/2014/03/07/insulin