Andika Nasrullah

201010220006

Kelainaan metabolisme
 Poin poin bahasan
 Kelainan metabolisme kerbohidrat
 Macam-macam kelainan yang berhubungan dg kelainan
metabolisme KH
 Kelainan metabolisme Protein
Macam-macam kelainan yg b.d kelainan metabolisme protein
pendhuluan

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh

kelainan genetik shg mengakibatkan hilangnya enzim
tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu
proses metabolismeAquí puedes describir el tema de la
sección
 Kelainan metabolisme kerbohidrat

Suatu kondisi dimana enzim yang diperlukan Beberapa gula (misalnya

sukrosa) dalam proses metabolisme tidak ada, hal ini mengakibatkan
kelainan metabolik
Penimbunan gula (glukosa, sukrosa dan fruktosa) yg menimbulkan masalah
kesehatan
 Macam2 kelainan b.d metabolisme Karbohidrat
galaktosemia
galaktosemia

galaktosemia
galaktosemia Gejala klinis
Anoreksia
Vomite
Definisi Joundice (kekuningan)
Galaktosemia (kadar galaktosa Pertumbuhan abnormal
yang tinggi dalam darah) Hepatomegali
biasanya disebabkan oleh Protein uria dan asam amino
kekurangan enzim galaktose 1- dlm urin
fosfat uridil transferase Odema jaringan
  Retensi caiaran dlm tubuh
Etiologi
Herediter / genetik/ idiopatik
 Glikogenosis
Definisi
 
Glikogenosis adalah sekumpulan penyakit
genetis yang disebabkan oleh tidak
adanya 1 atau beberapa enzim yang
mengubah gula menjadi glikogen atau
mengubah glikogen menjadi glukosa
Tanda Klinis
Penyakit penimbunan glikogen
cenderung menyebabkan
penimbunan asam urat, yang
dapat menyebabkan gout dan
batu ginjal.
Untuk mencegah hal tersebut
seringkali perlu diberikan obat-
obatan dan pembatasan aktivitas
 Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter
adalah suatu penyakit keturunan
dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak
memiliki enzim fosfofruktaldolase
Sebagai akibatnya, fruktose 1-
fosfatase (yang merupakan hasil
pemecahan dari fruktosa) tertimbun di
dalam tubuh, menghalangi
pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen
menjadi glukosa sebagai sumber
energi
Akibat penimbunan fruktosa

 hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin

 tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)

 Linglung

 Mual

 Muntah

 nyeri perut

 kejang (kadang-kadang)

 koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati
serta kemunduran mental
Laboratorium

 Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan

jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang
hilang.

 Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap

fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.

 Karier dapat ditentukan melalui analisa DNA dan

membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA
orang normal
Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak

berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam urin
Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim
fruktokinase yang sifatnya diturunkan.
1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria.
Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar
fruktosa yang tinggi di dalam darah dan urin dapat
menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes
mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus
Pentosuria

adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai

dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam urin karena tubuh
tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.

Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.

Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi

adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan
diagnosis dengan diabetes mellitus.

Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus

 Kelainan metabolisme Protein

Bila pemasukan protein kurang maka akan

kekurangan kalori disamping defisiensi asam2
amino yang diperlukan, mineral dan faktor2
lain, missal ; factor lipotropik.

Akibatnya pertumbuhan tubuh, pemeliharaan

jaringan tubuh, pembentukan zat anti bodi,dan
serum protein akan terganggu
 penyakit yang berhubungan dengan Asam urat ini merupakan
metabolisme protein ialah : gout arthritis dan hasil akhir dari pada
infark asam urat pada ginjal. metabolisme purin .
Berasal dari molekul asam2
Pada kedua kelainan ini terdapat gangguan nukleat menjadi purin dan
metabolisme asam urat sehingga serum akhirnya asam urat.
meninggi dan terjadi pengendapan urat pada Protein ini berasal dari tubuh
berbagai jaringan. sendiri dan dari makanan.
Sebagian asam urat ini
dioksidasi menjadi ureum
dan diekskresi
 Macam-macam kelainan yg b.d kelainan
metabolisme protein.

GOUT ARTHRITIS
Secara klinis penyakit ini,
ada berbagai jaringan ditemukan endapan2
urat yang merupakan tonjolan2 yang disebut
tophus biasanya terdapat disekitar sendi,
sering juga tulang rawan daun telinga
Dasar gangguan metabolic ini
tidak diketahui tetapi
meningkatnya kadar asam urat
darah dapat disebabkan : 
1.destruksi asam urat dalam
tubuh berkurang.
2.ekskresinya berkurang.
3.pembentukannya berlebihan
ENDAPAN URAT PADA
GINJAL

Pada ujung2 piramide ginjal pada bayi dan

pada penderita leukemia dan polisitemia
terdapat endapan2 urat.

Pada ginjal bisa terjadi infark asam urat .

endapan terdapat pada tubulus
kontortus ,kemudian epitel peritubuler
Syndrom Nefrotik

Adalah keluarnya protein lebih dari 3,5 gram melalui urine

perhari. Dalam keadaan normal hampir tidak ada protein
yang keluar melalui urine .

Syndrome nefrotik mengisyaratkan cedera glomerulus

yang berat.
Hilangnya protein2 plasma menyebabkan hipoalbuminemia
dan hipoimmunglobulinemia
Manifestasi klinik antara lain adalah mudah infeksi (akibat
hipoimmunoglobulin) dan edema anasarka
akibat kelainan metabolisme protein

HYPOPROTEINEMI :
Biasanya akibat ekskresi protein serum darah
berupa albumin yang berlebihan melalui urin.
Selain itu juga pembentukan albumin yang
terganggu,missal akibat penyakit hati, atau
absorbsi albumin kurang akibat kelaparan atau
karena penyakit usus
HYPOGAMAGLOBULINEMI
KONGENITAL

Merupakan penyakit herediter, terutama ditemukan

pada anak2 berumur 9 bulan sampai 2 tahun. Anak
tersebut biasanya mudah menderita infeksi , sering
oleh stafilokokkus aureus, pneumokok, streptokok,
meningie. Bila diperiksa ternyata plasma darah
tidak mengandung gamaglobulin
HYPOGAMAGLOBULINEMI DIDAPAT
(ACQUIRED

Ditemukam pada pria maupun wanita, dan pada

semua usia . Penderita mudah terkena infeksi.
Selian itu terdapat pula hyperplasi kompensatorik
dari pada sel reticulum , sehingga mengakibatkan
lymfodenophathia dan splenomegalia dan kadang2
juga terjadi hyperplasi kompensatorik dari kelenjar
tymus
HYPOGAMAGLOBULINEMI
SEMENTARA

Hanya ditemukan pada bayi,mungkin merupakan

masa peralihan pada waktu gamaglobulin yang
didapat dari ibu habis dan anak harus membentuk
gamaglobulin sendiri. Masa transisi ini biasanya
terjadi pada usia 4 – 12 minggu. Masa ini hanya
sebentar, oleh karena anak bisa membentuk
gamaglobulin sendiri. Namun pada masa ini dapat
menimbulkan infeksi keras yang bisa menyebabkan
kematian
UNA FOTO
VALE MÁS
QUE MIL
PALABRAS