KELAINAN METABOLIK

Pengertian Kelainan Metabolik

Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses
pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh
dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh
kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk
merangsang suatu proses metabolisme.

Kelainan metabolik merupakan gangguan pada fungsi sistem tubuh dalam mengolah zat-zat
gizi yang diperlukan tubuh dalam menjalankan fungsi normal tubuh. Biasanya penyakit ini
didapatkan sejak masih bayi, atau biasa disebut kelainan bawaan sejak lahir. Kelainan terjadi
pada sistem pengolah zat-zat gizi dalam hal ini reaksi biokima yang ada dalam tubuh, seperti
proses-proses pengolahan glukosa, pengolahan protein dan pengolahan gizi lain.

Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino,
gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan
gangguan metabolisme mukopolisakarida.

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam
setelah kelahiran timbul tanda-tanda atau gejala-gejala seperti letargi, nafsu makan yang
rendah, konvulsi, dan muntah-muntah.

Anak-anak dengan kelainan metabolisme bawaan mempunyai satu atau lebih tanda-tanda dan
gejala-gejala yang sangat bervariasi. Tanda dan gejala kelainan metabolisme bawaan antara
lain : asidosis metabolik, muntah terus menerus, pertumbuhan terhambat, perkembangan
abnormal, kadar metabolit tertentu pada darah dan urin meningkat, misalnya, asam amino
atau amonia, bau yang khas pada urin, atau perubahan fisik seperti hepatomegali. Diagnosis
 untuk menegakkan kelainan metabolisme bawaan yaitu dengan memisahkan tanda dan gejala
yang tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode neonatus.

Klasifikasi Kelainan Metabolik

Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan metabolik
karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan metabolik
piruvat.

1. Kelainan Metabolik Karbohidrat.

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Fungsi
utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di
dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi
segera; sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan
sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi
di dalam jaringan lemak.

Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh
sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak
ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Adapun kelainan metabolik karbohidrat diantaranya adalah :

a. Galaktosemia.

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh
kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan
kelainan bawaan.

Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya
mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu
makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya
yang normal terhenti.

Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam
amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

b. Glikogenosis.

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit

keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang
diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi
glukosa (untuk digunakan sebagai energi).

Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di

dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
 Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan
glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang
diperlukan oleh tubuh.

Usia ketika timbulnya g ejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada
enzim apa yang tidak ditemukan.

c. Intoleransi Fruktosa Herediter.

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak
dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa,
kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa
menyebabkan:

 hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin.

 tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran).
 Linglung.
 Mual.
 Muntah.
 nyeri perut.
 kejang (kadang-kadang).
 koma..

Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati
serta kemunduran mental.

 Fruktosuria.

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa

dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan
enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita
fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi
di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis
dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

 Pentosuria.

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim
yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan
pada orang Yahudi.Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi
adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan
diabetes mellitus.
 Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

d. Diabetes Mellitus (Hiperglykemia).

Gejala klinis penyakit :

- Hiperglikemia.
- Glikosuria.
- Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak.
- Dapat berakhir dengan kematian.
- Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn.
- Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif.

Etiologi:

- Berhubungan dengan kelainan hormonal.

- Insulin.
- Growth hormone.
- Hormon steroid.

Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi:

1) Pankreas.

Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan
sel alpha.Sel beta berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan sel alpha
menghasilkan hormon glukgon. Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor
hiperglikemik dan glikogenolitik meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara kerja
insulin dalam pankreas, yaitu :

 Teori 1 (Teori Levine).

Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak
menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati.

 Teori 2.

Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa 6

posfatase.Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh
sel hati.Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase.Insulin merupakan
zat antagonis terhadap hexokinase.

2) Kelenjar hipofisis.

Adanya Growth hormon dan hormon ACTH.Efeknya dapat menghambat enzim hexoki nase.
Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes.

3) Kelenjar Adrenal.
 Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat.Karena pengaruh
hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal.

Bila berlangsung terus menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga
menimbulkan difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal bergantung kepada
kelenjar hipofisis anterior

2. Kelainan Metabolik Asam Amino.

Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai
proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat-zat yang diperlukan oleh
tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolic
seringkali disebabpkan oleh kelainan genetic yang mengakibatkan hilangnya enzim
tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolism.

Asam amino merupakan senyawa komponen pembentukan protein. Penyakit

keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada
penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel.

Beberapa kelainan metabolik asam amino:

a. Penyakit Fenilketonuria.

Pengertian Fenilketonuria.

Fenilketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino

phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa oleh
tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke
tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang
mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan
menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.

Fenilketonuria terjadi pada hamper semua kelompok etnik. Jika Fenilketonuria terjadi
dalam keluarga dan DNA bisa dijumpai dari seorang anggota keluarga terkena,
pengambilan cairan amniotik atau pengambilan contoh chorionic villus dengan
analisa DNA bisa dilakukan untuk memutuskan apakah janin mempunyai kelainan.

Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin.
Bayi baru lahir dengan Fenilketonuria jarang mempunyai gejala segera, walaupun
kadang-kadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak
diobati, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun
pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah.

Gejala lain termasuk pusing, mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit tipis dan
rambut dibandingkan anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku
membahayan dirinya, hiperaktif, dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik.
Anak yang tak diobati sering mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy"
akibat hasil sampingan phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan
keringat mereka.
 Untuk mencegah keterbelakangan mental, pemasukan phenylalanine harus dibatasi
(tetapi tidak dihilangkan secara keseluruhan karena orang memerlukan beberapa
Fenilketonuria untuk hidup) di mulai pada beberapa minggu pertama kehidupan.
Karena semua sumber alami protein mengandung terlalu banyak phenylalanine
untuk anak dengan Fenilketonuria, sehingga anak tidak boleh makan daging, susu,
atau makanan lain yang berisi protein. Malahan, mereka harus makan jenis
phenylalanine-yang bukan dari makanan, terutama buatan. Makanan alami yang
proteinnya rendah, seperti buah-buahan, sayur, dan tanaman biji-bijian tertentu
dengan jumlah yang dibatasi, bisa dimakan.

Diet yang ketat, jika dimulai sedini mungkin dan dipertahankan dengan baik,
menyebabkan perkembangan yang normal. Tetapi, jika kontrol sangat ketat diet
tidak terpelihara, anak yang terkena mungkin mulai mengalami kesukaran di
sekolah. Diet yang ketat dimulai sesudah usia 2 sampai 3 tahun dapat mengontrol
hiperaktif yang dan ketidakpedulian ekstrim dan meningkatkan IQ anak pada
akhirnya tetapi tidak membalik keterbelakangan mental. Bukti baru saja menyiratkan
adanya fungsi beberapa keterbelakangan mental orang dewasa dengan
Fenilketonuria (lahir sebelum tes skrining bayi baru lahir ada) mungkin bertambah
baik kalau mereka mengikuti diet Fenilketonuria.
Gejala Fenilketonuria

Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak
mengantuk atau tidak mau makan. Bayi memiliki kulit, rambut dan mata yang
berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga yang lain yang tidak
menderita penyakit ini. Ada juga bayi yang mengalami ruam pada kulit yang
menyerupai eksim. Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan
mental yang biasanya bersifat berat.

Gejala pada anak anak yang menderita fenilketonuria tetapi tidak di obati atau tidak
terdiagnosis adalah :

 Kejang.
 Mual dan muntah.
 Prilaku agresif atau melukai diri sendiri.
 Hiperaktif.
 Kadang kadang mengalami gejala psikis.
 Bau badan seperti bau tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya
mengandung asam fenil asetat ( hasil pemecahan fenilalanin ).

Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin
yang di kandungnya yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. Bayi
terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika selama
hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin ibu, biasanya bayi
yang lahir akan normal.

Diagnosis Fenilketonuria

Diagnosis ditegakkan berdasarkan tingginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar

tirosin.
 Pengobatan Fenilketonuria

Pengobatan meliputi pembetasan asupan fenilalanin. Semua sumber protein alami

mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam
jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Karena itu
sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan sejumlah makanan
sintesis yang menyedikan asam amino lainnya. Penderita bisa makan makanan
alami rendah protein seperti buah buahan, sayur sayuran dan gandum dalam jumlah
tertentu. Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental pada bayi, pada
minggu pertama fenilalanin harus di batasi. Pembatasan yang di mulai sedini
mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan
yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat
dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan disekolah. Pembatasan yang
dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas
yang berat dan kejang. Pembatasan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang
hidup penderita.

b. Penyakit Tirosinemia.

Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam
amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan
ekskresi jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari
tirosin, dalam urin.

Anak dengan tyrosinemia tidak dapat secara komplit memetabolisme asam amino
tyrosine. Hasil sampingan asam amino ini bertambah, menyebabkan berbagai
gejala. Pada beberapa negara bagian, kekacauan diketahui dengan skrining tes
pada bayi baru lahir.

Ada dua macam utama tyrosinemia: I dan II. Type I tyrosinemia paling sering terjadi
pada anak keturunan Perancis-Kanada atau Skandinavia. Anak dengan kekacauan
ini biasanya menjadi sakit kadang-kadang dalam tahun pertama hidup itu dengan
gangguan fungsi hati, ginjal, dan syaraf, menghasilkan sifat lekas marah, rakhitis,
atau malah kegagalan hati dan kematian. Pembatasan tyrosine pada makanan
sedikit menolong. Pada sebuah percobaan obat, dengan menghalangi produksi
metabolit yang beracun, dapat menolong anak dengan tyrosinemia I. Sering, anak
dengan tyrosinemia I memerlukan pencangkokan hati.

Type II tyrosinemia lebih jarang terjadi. Anak terkena kadang-kadang mempunyai

keterbelakangan mental dan sering mengalami luka pada kulit dan mata. Tidak
seperti tyrosinemia I, pembatasan tyrosine pada makanan bisa mencegah masalah
berkembang.

c. Penyakit Alkaptonuria.

Pengertia Alkaptonuria.

Alkaptonuria adalah gangguan yang terjadi pada metabolisme tirosin. Alkaptonuria lebih
populer di daerah Slovakia dan di Republik Dominika. Yaitu terjadinya gangguan pada
 mutasi gen alkaptonuria oksidase homogentisate. Gen oksidase homogentisate bekerja untuk
membuat enzim yang disebut oksidase homogentisate. Enzim ini membantu asam amino
fenilalanin dan Tirosin, yang merupakan blok protein yang signifikan. Karena alkaptonuria
adalah resesif autosomal, maka ada kemungkinan semua keturunan di dalam sebuah keluarga
tidak terkena penyakit ini. Namun, karena banyak orang yang mengalami penyakit ini tanpa
didahului dengan gejala, maka frekuensi jumlah orang yang terdeteksi menjadi berkurang.

Gejala Alkaptonuria.

Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam
sel masing-masing memiliki mutasi. Alkaptonuria sendiri adalah asimtomatik, tetapi sklera
mata terlihat seperti mengalami pigmentasi dan kulit gelap di daerah sekitar kelenjar keringat
apabila terkena sinar matahari, dan dapat menyebabkan keringat berwarna cokelat. Urin dapat
berubah menjadi cokelat. Gejala utama alkaptonuria adalah akumulasi dari homogentisat
asam dalam jaringan. Dalam sendi ini menyebabkan kerusakan tulang rawan, khususnya di
tulang belakang dan menyebabkan sakit punggung pada usia muda dan ini banyak di temui.,
dapat juga dirasakan di pinggul dan bahu. Pada jantung di temui pada penyakit katup jantung,
terutama kalsifikasi dan regurgitasi aorta dan dari katup mitral.

Alkaptonuria diwariskan, yang artinya adalah diturunkan dari orang tua untuk anak-anak
mereka. Penyakit arteri koroner dapat dipercepat dalam alkaptonuria. Laki-laki cenderung
memiliki awal gejala rematik dengan tingkat keparahan yang lebih besar daripada
perempuan, meskipun alasan untuk perbedaan ini tidak jelas. Visi biasanya tidak terkena
dampak, namun pigmentasi di bagian putih mata terlihat jelas pada kebanyakan pasien
dengan empat puluhan awal. Gigi, sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang), dan
organ endokrin mungkin juga terpengaruh. Seperti penyakit genetik, alkaptonuria sendiri
tidak bisa dicegah, tetapi beberapa manifestasi, seperti arthritis, dapat diminimalkan dengan
pengobatan. Kondisi ini tidak menyebabkan keterlambatan perkembangan atau gangguan
kognitif dan umur individu yang terkena umumnya tidak sama.

Beberapa gejala Alkaptonuria dapat dikendalikan dengan pengobatan.

Pengobatan.

Diagnosis alkaptonuria perlu dicurigai sebelum melakukan pemeriksaan diagnostik

menggunakan kromatografi. Baik plasma darah dan urin dapat digunakan untuk diagnosis.
Tidak ada bentuk penanganan yang pasti dalam menghambat laju perjalanan penyakit
alkaptonuria ini. Perawatan umumnya direkomendasikan meliputi pengendalian diet dosis
fenilalanin dan tirosin dan pemberian asam askorbat dalam jumlah yang besar. Pembatasan
diet mungkin tidak efisien pada anak, namun manfaat pada orang dewasa belum dibuktikan.
Beberapa keuntungan di dapat pada pasien yang mengkonsumsi vitamin C dosis tinggi. Hal
ini telah ditunjukkan dengan terbentuknya pigmen coklat dalam tulang rawan dan dapat
mengurangi kecepatan pertumbuhan radang sendi.

d. Penyakit Histidinemia.

Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi

tingkat asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia
disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin.
 Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan
orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi
ini.
Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir
(seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan
seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan
belajar.

e. Penyakit Imidazolaminoaciduria.

Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat
akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.

f. Penyakit Prolinemia (Hyperprolinemia).

Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam
amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-
karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.

g. Penyakit Maple Syrup urine disease.

Pengertian Maple syrup urine disease.

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah
kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan
protein tertentu (asam amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari
bau manis khas dari air seni bayi yang terkena dampak.

Maple Syrup Urine Desease (MSUD) adalah gangguan yang mempengaruhi

metabolisme asam amino. Gangguan mempengaruhi cara tubuh memetabolisme
protein komponen-komponen tertentu. Komponen ini adalah tiga cabang-rantai
asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Asam amino ini menumpuk di dalam darah
menyebabkan efek toksik yang mengganggu fungsi otak. MSUD disebabkan oleh
kekurangan enzim metabolisme cabang rantai asam keto-dehidrogenase (BCKDH),
yang mengarah ke penumpukan dari cabang rantai asam amino (leucine, isoleucine,
dan valine) dan bersifat racun dalam darah dan urin. Penyakit syrup mapel ini di
temukan 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia. Cacat gen penyakit ini bersifat genetik
resesif autosom dan di turunkan dari generasi ke generasi.

Untuk setiap kehamilan dari orang tua yang membawa gen ini, ada kemungkinan
25% anak mereka akan lahir dengan penyakit yang sama dan 50% anak akan
membawa gen cacat tersebut. Orang dengan kondisi ini, metabolisme dalam
tubuhnya tidak dapat memecah cabang rantai leusin asam amino, isoleusin dan
valin. Hal ini menyebabkan penumpukan zat-zat kimia dalam darah. Dalam bentuk
yang paling parah, MSUD dapat merusak otak selama stres fisik seperti infeksi,
demam, atau tidak makan untuk waktu yang lama.

Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang
buruk, muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan.
 Jika tidak diobati, sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma,
dan kematian.

Gejala Maple syrup urine disease.

Gejala-gejala penyakit urin sirup maple adalah kurang nafsu makan, muntah,
dehidrasi, letargi, hipotonia, kejang, ketoasidosis, dan penurunan neurologis.

Pengobatan Maple syrup urine disease.

Dua aspek utama untuk pengobatan penyakit urin sirup maple (MSUD) jangka
panjang manajemen dan pengobatan episode dekompensasi metabolik akut. Dialisis
peritoneal atau hemodialyses digunakan untuk mengurangi tingkat asam amino.

Pengobatan jangka panjang memerlukan diet khusus. Diet termasuk formula bayi
sintetik dengan level di bawah dari asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Tujuan
dari terapi diet adalah untuk menormalkan kembali cabang-rantai asam amino
(terutama leusin) dengan membatasi asupan cabang rantai asam amino tanpa
pertumbuhan merusak dan pengembangan intelektual. Terapi diet harus seumur
hidup. Terapi gen juga merupakan pengobatan yang potensial di masa depan untuk
pasien dengan MSUD.

3. Kelainan Metabolik Lemak.

Pengertian kelainan metabolik lemak.

Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak
secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan
energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu
tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim
ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan
diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa
membahayakan banyak organ tubuh. Gangguan disebabkan oleh penumpukan
lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat
mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan
oksidasi asam lemak.

Kelainan metabolisme lemak adalah suatu kelainan yang terjadi akibat disfungsi
proses penyerapan lemak yang ada dalam tubuh kita sehingga kita sukar mencerna
lemak yang masuk ke dalam tubuh kita. Banyak dari kita yang belum begitu mengerti
tentang kelainan metabolisme lemak ini.

Berikutini adalah penyebab dari kelainan metabolisme lemak :

 Obesitas.

Salah satu penyebab dari kelainan metabolisme lemak adalah obesitas atau
penimbunan lemak yang berlebihan dalam tubuh kita. Dengan banyaknya lemak
yang tertimbun pada tubuh kita tentu akan membuat fungsi organ yang ada dalam
tubuh kita menjadi terganggu dan mulailah gangguan-gangguan penyakit akan
 menyerang tubuh kita. Timbunan lemak ini pun tidak bisa diremehkan karena dari
sinilah bermula penyakit yang ada dalam tubuh kita.

 Sering mengkonsumsi makanan dengan lemak jenuh.

Terkadang kita jarang memperhatikan makanan yang kita makan, dari

kandungannya bahkan manfaatnya bagi tubuh kita. Banyak dari kita mengkonsumsi
makanan hanya mementingkan dari kelezatan dari makanan tersebut bukan yang
didapatkan dari makanan tersebut seperti makanan yang mengandung lemak jenuh.
Efek dari sering mengkonsumsi lemak jenuh ini adalah melabolisme kita terganggu
akibat lemak yang berlebihan dalam tubuh kita.

 Kurang olahraga.

Olahraga merupakan salah satu aktifitas yang bermanfaat bagi tubuh kita selain
dapat membakar lemak yang ada dalam tubuh kita, olahraga juga membantu
mempercepat metabolisme dalam tubuh kita maka sering kita lihat bahwasanya
orang yang sering olahraga selalu sehat dan terbebas dari berbagai macam
penyakit. Semua itu dapat kita peroleh dengan kita melakukan olahraga secara rutin
dan teratur.

 Merokok.

Kita sudah banyak tahu bahwasanya dengan merokok maka kita telah memasukan
berbagai macam racun kedalam tubuh dan merusak tubuh kita dengan benda
tersebut.

Selain itu ternyata salah satu kerugian kita mengkonsumsi rokok adalah
terganggunya metabolisme lemak dalam tubuh kita sehingga memperlambat tubuh
kita dalam memproses penyerapan lemak yang hasil dari pencernaan kita. Dengan
melambatnya proses penyerapan dalam tubuh kita maka akan terjadi gangguan-
gangguan dalam tubuh kita.

 Alkohol.

Alkohol juga merupakan salah satu yang merugikan tubuh kita apabila kita
mengkonsumsinya. Dengan kita mengkonsumsi alkhohol maka akan menyebabkan
pembuluh darah kita menjadi menyempit dan asupan seperti lemak akan sulit
terlewati maka terjadilah penimbunan lemak dalam tubuh kita. ketika penimbunan
lemak dalam tubuh kita terjadi maka terjadi pula kelainan metabolisme akibat lemak
yang ada dalam tubuh kita.

Gejala akibat kelainan metabolik lemak adalah:

 Kebiasaan tidur mendengkur.

Salah satu gejala yang dialami oleh orang yang menderita kelainan metabolisme
lemak adalah kebiasaan tidur mendengkur. Hal ini terjadi karena pernafasan saat
kita sedang tidur menjadi terganggu akibat kelainan ini maka mengakibatkan tidur
menjadi mendengkur.Namun kita tidak bisa menetapkan bahwa orang yang tidurnya
 mendengkur selalu mengalami kelainan metabolisme lemak ini hanya gejala yang
terlihat saja.

 Susah tidur.

Orang yang mengalami kelainan metabolisme lemak juga akan mempunyai gejala
susah tidur. Tentu setiap orang membutuhkan istirahat untuk menjaga tubuh kita
agar tetap fit dan sehat. Namun bagi orang yang mengalami kesulitan tidur maka
akan membuat tubuh menjadi kelelahan dan daya tahan tubuh kita akan menurun
sehingga tubuh kita akan terserang berbagai macam penyakit.

 Nyeri pada punggung dan sendi.

Ketika tubuh kita mengalami kelainan metabolisme lemak maka tubuh kita akan
mengalami disfungsi dalam proses penyerapan lemak sehingga lemak tersebut akan
tertimbun dalam tubuh kita dan menyebabkan berbagai gejala yang ada seperti nyeri
pada punggung atau sendi. Hal ini sangat wajar terjadi pada orang yang mengalami
kelainan metabolisme lemak akibat dari gaya hidup yang kurang sehat atau berbagai
aktifitas yang kurang tepat bagi tubuh kita.

 Sulit bernafas.

Sulit bernafas juga merupakan salah satu gejala yang dialami oleh orang yang
mengalami kelainan metabolisme lemak. Dikarenakan lemak tubuh yang tertimbun
dalam tubuh kita sehingga akan mengakibatkan kita kesulitan bernafas sehingga
akan menggangu proses penyerapan oksigen dalam tubuh kita, dengan kurangnya
penyerapan oksigen bagi tubuh kita maka akan memperlambat pula proses
penyerapan asupan bagi kebutuhan tubuh kita.

 Depresi.

Selain gelaja fisik yang terjadi bagi tubuh kita akibat kelainan metabolisme lemak
yaitu ada gangguan psikis seperti terjadinya depresi yang berkenjangan. Ketika kita
mengalami depresi maka daya tahan tubuh kita akan menurun sehingga kita mudah
terserang penyakit dan berbagai macam radikal bebas dari luar lingkungan kita.
tentu penting bagi kita untuk mempertahankan daya tahan tubuh kita agar hidup kita
selalu sehat dan maksimal dalam melakukan berbagai aktifitas yang ada.

Cara mengatasi metabolik lemak adalah:

 Sering melakukan aktifitas fisik secara teratur.

Orang yang mengalami kelainan metabolisme lemak pasti akan terganggu dengan
gejala-gejala yang timbul akibat kelainan tersebut. salah satu cara mengatasi dari
berbagai gejala ini adalah dengan sering melakukan aktifitas fisik seperti olahraga
secara teratur. Dengan kita melakukan olahraga secara teratur maka dapat
membakar timbunan lemak yang ada dalam tubuh kita sehingga mengurangi dan
mengatur lemak yang ada dalam tubuh kita.

 Mengkonsumsi makanan yang sehat dan rendah lemak.

 Selain melakukan aktifitas fisik seperti olahraga, kita juga dapat mengatur asupan
yang kita makan agar terjadi keseimbangan dalam tubuh kita seperti menjaga
asupan kita menjadi asupan yang sehat dan rendah lemak. Dengan kita menjaga
asupan yang kita makan maka akan mengatur apa yang sedang kita konsumsi yang
baik maupun sehat bagi tubuh kita. Menjaga asupan bagi tubuh kita memang
tidaklah mudah mengingat berbagai makanan yang ada di sekitar kita banyak yang
mengandung bahaya bagi tubuh kita.

 Menjaga berat badan.

Salah satu indikator hidup kita sehat adalah berat badan yang ideal. Dengan kita
memiliki berat badan yang ideal maka akan terjadi keseimbangan asupan maupun
gizi dalam tubuh kita sehingga terciptalah pola hidup yang sehat dan baik bagi kita.
Dalam menjaga berat badan kita harus memperhatikan asupan dan gizi yang masuk
kedalam tubuh kita agar kita dapat mengatur serta menjaga berat badan kita.

 Kebiasaan gaya hidup sehat.

Semua orang akan mudah terserang penyakit dan berbagai gangguan yang ada
akibat gaya hidup yang tidak sehat. Semua bermula dengan gaya hidup yang tidak
sehat kemudian mulailah terserang penyakit dan akhirnya tubuh kita mudah
terserang penyakit. Padahal ketika kita menjalankan gaya hidup yang sehat akan
membuat hidup kita menjadi sehat dan terbebas dari gangguan maupun penyakit
yang ada.

 Menghindari stress.

Salah satu yang menyebabkan kita mudah terserang penyakit adalah kita mudah
stress dengan berbagai aktifitas yang kita lakukan. Ketika kita sedang mengalami
stress tentu daya tahan tubuh kita akan segera menurun maka kita mudah terserang
penyakit dan berbagai radikal bebas yang ada. Tak jarang pula orang yang
merasakan stress langsung akan merasakan dampaknya bagi tubuh seperti lemas
dan lunglai. Dengan pengetahuan tentang kelainan metabolisme lemak maka akan
semakin menyadari kita tentang menjaga pola hidup dan asupan yang kita makan
sehingga terciptanya hidup yang baik bagi kita semua.

4. Kelainan Metabolik Piruvat.

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat

merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan
energi). Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya
fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala :

 Kerusakan otot.
 Keterbelakangan mental.
 Kejang.
 Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam
tubuh).
 Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).
 Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa
dewasa akhir. Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga
terjadi asidosis laktat yang berat.

Penyebab Kelainan Metabolik

Penyebab kelainan metabolik adalah:

1. Hipotermia.

Hipotermia adalah keadaan dimana suhu tubuh lebih rendah dari suhu tubuh normal. Suhu
tubuh normal manusia adalah 36,5 ˚C sampai dengan 37,5 ˚C . Bila suhu tubuh kurang dari
36,5 ˚C maka itu disebut hipotermia. Hipotermia termasuk dalam penyebab terjadinya
gangguan metabolisme, dikarenakan metabolisme tubuh membutuhkan enzim dalam
mengolah makanan. Enzim-enzim tubuh dapat bekerja optimal ternyata pada suhu 35˚C
sampai 40 ˚C.

Berdasarkan hal tersebut, dapat disimpulkan bahwa hipotermia dengan suhu 35˚C sampai
36,5 ˚C masih dapat terjadi proses enzimatik. Namun bila hipotermia sudah dibawah 35˚C
maka proses enzimatik menjadi tidak optimal dan terganggu. Akibatnya metabolisme yang
membutuhkan bantuan ezin akan ikut terganggu.

2. Hipertermia.

Hipertermia merupakan kebalikan dari hipotermia. Hipertermia merupakan keadaan suhu

tubuh diatas suhu tubuh yang normal. Dengan kata lain, hipertermia terjadi jika suhu tubuh
diatas 37,5˚C. Berdasarkan cara kerja enzim, suhu hipotermia yang diatas 37,5˚C sampai
dengan 40˚C belum mengganggu kerja enzim. Namun bila hipertermia sudah lebih dari 40˚C
maka kerja enzim menjadi tidak optimal. Akibatnya proses metabolisme pun ikut terganggu.

3. Kelainan bawaan.

Salah satu penyebab kelainan metabolik yaitu kelainan bawaan atau sejak lahir. Kalainan
bawaan merupakan salah satu faktor terbesar menyebabkan kelainan metabolik, terlihat
dengan banyaknya kelainan metabolik yang terjadi akibat kekurangan atau tidak adanya
enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme. Kekurangan atau tidak adanya enzim tersebut
terjadi secara bawaan, ada yang disebabkan oleh kelainan gen.

4. Pola diet.

Pola diet berperan dalam proses terjadinya kelainan metabolik. Pada kasus orang yang
obesitas dan orang yang hiperlipidemia cenderung memiliki pola diet yang kurang baik tanpa
disertai dengan aktivitas untuk meningkatkan metabolisme.

Cara Mengatasi Kelainan Metabolik

Sebagian besar kelainan metabolik tidak dapat ditangani atau diobati terutama jika kelainan
tersebut merupakan bawaan ketika bayi lahir. Namun, ada beberapa hal yang dapat dan sering
dilakukan berdasarkan kasus-kasus kelainnan metabolik:
1. Hindari zat yang mengalami kelainan.

Salah satu cara adalah dengan menghindari zat, agar tidak terjadi penumpukan zat tersebut.
Namun untuk tetap menjaga fungsi tubuh, carilah makanan yang mengandung zat lain yang
mirip, misalnya bayi dengan intoleransi laktosa, dapat diberikan susu lain tanpa laktosa.

2. Hangatkan.

Pada penderita atau bayi yang mengalami hipotermia, cara cepat adalah dengan memberikan
kehangatan. Jika baju yang dikenakan basah atau berkeringat, maka diganti dengan pakaian
kering. Jika suhu ruangan dingin, maka pindah ke tempat yang lebih hangat. Selain itu dapat
diselimuti agar mencegah kehilangan panas tubuh.

3. Kompres.

Untuk keadaan penderita dengan suhu tubuh yang tinggi (hipertemia) dapat dilakukan
penanganan dengan cara di kompres. Selain itu dapat diberikan obat-obat penurun demam
(antipiretik) seperti parasetamol.

4. Pola Diet.

Untuk kelainan metabolik yang berhubungan dengan pola diet, cara penanganan adalah
dengan mengatur pola hidup sehat, sambil mendapatkan terapi-terapi medis