MAKALAH

GANGGUAN METABOLISME LEMAK PADA DISLIPIDEMIA

DAN PENATALAKSAANNYA

DISUSUN OLEH :
WIYATRI HAPSARI DATUNSOLANG

PROGRAM D-IV JURUSAN GIZI

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES MANADO
2019
 KATA PENGANTAR
Puji syukur kita sampaikan kehadirat Allah SWT, yang telah
melimpahkan rahmat dan karunia-Nya berupa nikmat dan kesehatan,
iman dan ilmu pengetahuan. Ringkasan makalah ini bertujuan untuk
melengkapi tugas mahasiswa dalam pemahaman tentang proses dari
“Gangguan Metabolisme”. Kami sepenuhnya menyadari bahwa masih
banyak kekurangan dan kesalahan dalam menyusun makalah ini, maka
dari itu kritik dan saran yang bersifat konstruktif sangat kami harapkan
demi kesempurnaan makalah ini. Kami mengucapkan terima kasih
kepada Bapak atas ide dan saranya, serta menilai dan memeriksa
makalah ini. Akhirnya, semoga makalah ini mendapatkan keridhaan dari
Allah SWT dan dapat memberikan manfaat bagi kami sendiri dan
kepada semua pembaca.
 DAFTAR ISI
Kata Pengantar ………………………………………………………………
Daftar Isi………………………………………………………………………
Bab I pendahuluan ………………………………………………………………
A. Latar belakang …………………………………………………………………
B. Rumusan masalah ……………………………………………………………
C. Tujuan Penulisan..........................................................................................

Bab II Pembahasan ………………………………………….......................

A.Pengertian Kelainan Metabolik ………………………….....
B. Klasifikasi Kelainan Metabolik…………………………………
C.Cara Pencegahan …………………………………………

Bab III Penutup…………………………………………………....................

A. Kesimpulan ………………………………………………………………
B. Saran………………………………………………………………………
Daftar pustaka ………………………………………………………………
 BAB 1
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG

a. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik

yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk
merangsang suatu proses metabolisme. Sedangkan metabolisme
sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia,
sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat
yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya
dengan baik. Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan
genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang
diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

b. Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam

berdasarkan zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme
diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat, piruvat
dan asam amino.

B.     Rumusan Masalah
Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas
tentang :
1.      Apa definisi dari kelainan metabolisme ?
2.      Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme ?
3.      Apa salah satu contoh kelainan metabolisme ?
4.      Bagaimana cara pencegahannya ?
5.      Bagaimana diskripsi tentang Diabetes Mellitus ?

C.     Tujuan Penulisan
Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :
1.      Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme
2.      Untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolisme itu.
3.      Dapat mengetahui salah satu contoh kelainan metabolisme.
4.      Dapat mengetahui bagaimana cara pencegahannya
5.      Dapat menegetahui diskripsi tentang Diabetes Mellitus
 BAB II
PEMBAHASAN
A.    Pengertian Kelainan Metabolik
Metabolisme adalah pertukaran zat antara suatu sel atau suatu
organisme secara keseluruhan dengan zat antara suatu sel atau
organisme secara keseluruhan dengan lingkungannya. Metabolisme juga
merupakan proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai
proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan
baik.
Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan genetik
yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk
merangsang suatu proses metabolisme.

B.     Klasifikasi Kelainan Metabolik

Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam
yaitu kelainan metabolik karbohidrat, kelainan metabolik protein,
kelainan metabolik lemak,
1.      Kelainan Metabolik Karbohidrat
Karbhidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa,
sukrsa dan  fruktosa.Fungsi utama karbohidrat adalah menyediakan
energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada dalam
sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera; sebagian
disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian
diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan
energi di dalam jaringan lemak. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus
diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai
sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan
tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

a.       Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya
disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.
 Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada
awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa
minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak
kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar
protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan
penimbunan cairan dalam tubuh.
b.      Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan
penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa
enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau
mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai
energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang
abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau
hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk
menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.
Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung
kepada enzim apa yang tidak ditemukan.
c.       Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan
dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki
enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang
merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh,
menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan
glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan
menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja)
dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan :
1)      Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin 
2)      Tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) 
3)      Linglung 
4)      Mual 
5)      Muntah 
6)      Nyeri Perut
7)      Kejang (Kadang-kadang)
8)      Koma. 
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan
ginjal dan hati serta kemunduran mental.
d.      Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya,
dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.  Fruktosuria disebabkan
oleh kekurangan enzimfruktokinase yang sifatnya diturunkan.  1 dari
130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak
menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah
dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes
mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
e.       Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang
ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena
tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.
Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.
Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya
xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis
dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

f.       Diabetes Mellitus (Hiperglykemia)

Gejala klinis penyakit :
1)      Hiperglikemia
2)      Glikosuria
3)      Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
4)      Dapat berakhir dengan kematian
5)      Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn
6)      Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif
Etiologi:
1)      Berhubungan dengan kelainan hormonal
2)      Insulin
3)      Growth hormone
4)      Hormon steroid
 Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi
pankreas, hipofisis dan adreanalin.
a.       Pankreas
Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya
ada sel beta dan sel alpha. Sel beta berfungsi menghasilkan hormon
insulin sedangkan sel alpha menghasilkan hormon glukgon. Efek anti
insulin berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik
meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara kerja insulin dalam
pankreas, yaitu :
1)      Teori 1 (Teori Levine)
Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat
lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel
membran hati.
2)      Teori 2
Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel
menghasilkan glukosa 6 posfatase. Untuk pengikatan ini dibutuhkan
enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati. Kelenjar hipofisis
menghasilkan zat inhibitor hexokinase. Insulin merupakan zat antagonis
terhadap hexokinase.
b.      Kelenjar hipofisis
Adanya Growth hormon dan hormon ACTH. Efeknya dapat
menghambat enzim hexoki nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan
menyebabkan terjadi diabetes.
c.       Kelenjar Adrenal
Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi
karbohidrat. Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh
kortex adrenal. Bila berlangsung terus menerus maka akan menekan sel
beta pankreas sehingga menimbulkan difesiensi insulin permanen.
Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior

2.      Kelainan Metabolik Lemak

a.       Kelebihan lemak (Obesitas)
Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme
(hipometabolisme). Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat
badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan. Lemak ditimbun
 pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum, peritoneum, omentum,
pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi, diabetes,
penyakit jantung.
b.      Hiperlipemia
Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat
Terdapat pada :
1)      Diabetes melitus tidak diobati
2)      Hipotiroidisme
3)      Nefrosis lupoid
4)      Penyakit hati
5)      Sirhrosis biliaris
6)      Xantomatosa
Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu
dinamakan dengan arteriosklerosis.
c.       Defisiensi lemak terjadi pada :
1)      Kelaparan (starvation)
2)      Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue,
penyakit Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya
karena intake kurang. Yang mula-mula dimobilisasi oleh karbohidrat
dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil
dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga
difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

3.      Gangguan Metabolik Protein

Protein tersusun atas sejumlah asam amino yang membentuk suatu
untaian (polimer) dengan ikatan peptida. Selain itu, protein juga
memiliki gugus amina (-NH2) dan gugus karboksil (-COOH).
Asam amino dapat dibedakan menjadi:
a.       Peptida jika terdiri atas untaian pendek asam amino (2 - 10 asam
amino).
b.      Polipeptida jika terdiri atas 10 - 100 asam amino.
c.       Protein jika terdiri atas untaian panjang lebih dari 100 asam amino.
Metabolisme protein merupakan metabolisme dari asam amino itu
sendiri. Kira-kira 75% asam amino digunakan untuk sintesis protein.
Asam-asam amino dapat diperoleh dari protein yang kita makan atau
 dari hasil degradasi protein di dalam tubuh kita. Degradasi ini
merupakan proses kontinu. karena protein di dalam tubuh secara terus
menerus diganti.
Beberapa jenis protein antara lain:
a.       Glikoprotein yaitu protein yang mengandung karbohidrat.
b.      Lipoprotein yaitu protein yang mengandung lipid.
Asam amino selanjutnya digunakan untuk sintesis protein,
diperoleh dari makanan yang berasal dari tumbuh-tumbuhan (protein
nabati), dan makanan dari hewan (protein hewani). Fungsi protein bagi
tubuh antara lain:
a.       Membangun sel-sel yang rusak.
b.      Membentuk zat-zat pengatur seperti enzim dan hormon.
c.       Membentuk zat inti energi (1 gram energi kira-kira akan
menghasilkan 4,1 kalori).
Gangguan metabolism protein terjadi pada:
a.       Kreatin dan kreatinin
Kreatin disintesis di hati dari asam amino methionin, glisin, dan
arginin. Di otot skelet, kreatin mengalami posforilasi menjadi
posfokreatin yang merupakan sumber energi penting di otot skelet. ATP
yang berasal dari proses glikolisis dan posforilasi oksidatif. ATP
bereaksi dengan kreatin membentuk ADP dan sejumlah besar
posfokreatin. Kreatinin dalam urin berasal dari pemecahan posfokreatin.
Kreatinuria secara normal dapat terjadi pada anak-anak, wanita
selama mengandung dan setelah melahirkan. Pada laki-laki sangat jarang
terjadi kecuali pada kondisi kerja yang berlebihan. Kreatinuria pada laki-
laki biasanya terjadi akibat kelaparan, tirotoksikosis, DM yang tidak
terkontrol, dan kerusakan otot (myopati).

b.      Asam Urat
Asam urat berasal dari basa nitrogen penyusun asam nukleat (RNA
dan DNA) yaitu purin dan pirimidin. Asam nukleat dalam makanan
setelah di pencernaan, kemudian diabsorpsi dan sebagian besar purin
dan pirimidin dimetabolisme oleh hati. Purin sebagian kecil dikeluarkan
lewat urin terutama setelah diubah menjadi asam urat. Asam urat ini
 merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin. Sebagian asam urat
ini dioksidasi menjadi ureum dan diekskresi.
Kadar asam urat normal dalam darah adalah 4 mg/dL (0,24
mmol/L). Di ginjal asam urat difiltrasi, kemudian 98% direabsorpsi dan
sisanya 2% diekskresikan. Penimbunan asam urat di persendian, ginjal,
dan atau jaringan lainnya akan menimbulkan nyeri sendi atau disebut
gout. Persendian yang biasanya terkena adalah metatarsophalangeal (ibu
jari kaki).

Ada 2 jenis gout yaitu:

1)      Gout primer terjadi karena abnormalitas enzim yang menyebabkan
produksi asam urat meningkat.
2)      Gout sekunder karena penurunan ekskresi asam urat atau kenaikan
produksi asam urat karena meningkatnya penghancuran sel darah putih
yang banyak mengandung asam urat seperti penyakit ginjal, leukemia,
dan pneumonia.
C.     Cara Pencegahannya
Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik
daripada mengobati tubuh kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari
prosesnya sendiri memkan banyak waktu, teaga dan materi daripada
mencegahnya. Berikut cara bagaimana mencegah penyakit yang akan
dating:
a.       Pola makan sehat
b.      Berhenti merokok
c.       Hindari Stres
d.      Hindari Hipertensi
e.       Hindari Obesitas
f.       Olahraga secara teratur
g.      Konsumsi antioksidan
h.      Perbanyak tersenyum
 kelainan metabolisme karbohidrat
1)      Galaktosemia
Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan
mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan
saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.
2)      Glikogenesis
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.Untuk membantu
mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi
makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali
dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa
diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6
jam.Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui
selang yang dimasukkan ke lambung.Penyakit penimbunan glikogen
cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat
menyebabkan gout dan batu ginjal.Untuk mencegah hal tersebut
seringkali perlu diberikan obat-obatan.Pada beberapa jenis glikogenesis,
untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
3)      Fenilketonuria
Dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada
minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus
dibatasi.Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan
baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan
mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat
dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah.
Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa
mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang.Pembatasan asupan
fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Jika selama
hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu,
biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi pembatasan
asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus
rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring
kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat
dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan
 dalam makanan yang kaya protein.Jumlah yang aman fenilalanin
berbeda untuk setiap orang.
Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur
meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah
sering dapat membantu memantau jumlah fenilalanin.Orang dengan
fenilketonuria (PKU) baik bayi, anak-anak dan orang dewasa harus
mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan
dalam makanan berprotein tinggi. Contohnya adalah : daging sapi has
dalam/tenderloin/top sirloin yang rendah lemak (lean meat), dada ayam
tanpa kulit, dada kalkun tanpa kulit, ikan salmon, tuna, sarden, mackerel,
putih telur, tahu dan tempe, keju cottage rendah lemak, yoghurt rendah
lemak, susu kedelai..  

D.    Diskripsi Diabetes Mellitus

1.      Definisi diabetes mellitus
Diabetes Melitus (DM) menurut Yunani, diabainein, “tembus”
atau “pancuran air”, dan kata Latin, Melitus artinya “rasa
manis”. Diabetes mellitus yang sering dikenal sebagai kencing manis
adalah penyakit yang ditandai dengan hiperglisemia (peningkatan kadar
gula darah) yang terus-menerus dan bervariasi, terutama setelah makan.
Sumber lain menyebutkan bahwa yang dimaksud dengan diabetes
mellitus adalah keadaan hiperglikemia kronik disertai berbagai kelainan
metabolik akibat gangguan hormonal, yang menimbulkan berbagai
komplikasi kronik pada mata, ginjal, dan pembuluh darah, disertai lesi
pada membran basalis dalam pemeriksaan dengan mikroskop elektron.
Diabetes melitus adalah kelainan metabolik dimana ditemukan
ketidakmampuan untuk mengoksidasi karbohidrat, akibat gangguan pada
mekanisme insulin yang normal, menimbulkan hiperglikemia,
glikosuria, poliuria, rasa haus, rasa lapar, badan kurus, dan kelemahan.
Diabetes melitus jika tidak ditangani dengan baik akan mengakibatkan
timbulnya komplikasi pada berbagai organ tubuh seperti mata, ginjal,
jantung, pembuluh darah kaki, syaraf, dan lain-lain.
Diabetes Melitus merupakan kelainan heterogen , ditandai dengan
sirkulasi glukosa , lipid dan asam amino berkadar tinggi, karena tidak
memadainya insulin dalam memenuhi tuntutan metabolisme tubuh.
 Diabetes merupakan suatu kelainan metabolik yang menahun , bila
tidak diobati dengan baik maka dapat menimbulkan kecacatan yang
jarang reversibel dan seringkali memerlukan pertolongan darurat dan
perawatan di Rumah Sakit yang lama. Proses pengobatan Diabetes
merupakan suatu proses yang berlangsung 24 jam dan seringkali
berhubungan dengan perubahan gaya hidup.
Diabetes Melitus adalah suatu penyakit kronik metabolik yang
komplek melibatkan gangguan metabolik karbohidrat, protein dan lemak
dan perkembangan komplikasi secara microvaskuler, macrovaskuler
serta neuropati . Diabetes Melitus merupakan kelainan heterogen ,
ditandai dengan sirkulasi glukosa , lipid dan asam amino berkadar
tinggi, karena tidak memadainya insulin dalam memenuhi tuntutan
metabolisme tubuh.
DM tanpa dekompensasi metabolik dimulai dengan pengaturan
makan disertai dengan kegiatan jasmani yang cukup selama beberapa
waktu ( 4-8 minggu ). Bila kadar glukosa darah masih belum memenuhi
kadar sasaran metabolik yang diinginkan baru diberikan obat
hipoglikemi oral (OHO) atau suntikan insulin sesuai dengan indikasi.
Dalam keadaan dekompensasi metabolik, misalnya Ketoacidosis, DM
dengan stress berat. Berat badan yang menurun dengan cepat, insulin
atau obat berhasiat hipoglikemi dapat segera diberikan.
2.      Gejala-Gejala Diabetes Mellitus
Tiga serangkai klasik mengenai gejala diabetes mellitus adalah
poliuri (urinasi sering), polidipsi (banyak minum akibat meningkatnya
tingkat kehausan), dan polifagi (meningkatnya hasrat untuk makan).

Diabetes Melitus Tipe 1 Diabetes Melitus Tipe 2

Timbul tiba-tiba Tidak ada gejala selama
beberapa tahun. Jika
insulin berkurang
semakin parah maka
sering berkemih dan
sering merasa haus.
Berkembang dengan cepat Jarang terjadi
 ke dalam suatu keadaan ketoasidosis
yang disebut dengan
ketoasidosis diabetikum.
Sering buang air kecil Cepat lelah, kehilangan
tenaga, dan merasa tidak
fit
Terus-menerus lapar dan Sering buang air kecil
haus
Berat badan menurun Terus-menerus lapar &
haus
Kelelahan, penglihatan Kelelahan yang
kabur berkepanjangan dan tidak
ada penyebabnya
Infeksi pada kulit yang Mudah sakit yang
berulang berkepanjangan
Cenderung terjadi pada Biasanya terjadi pada
mereka yang berusia mereka yang berusia di
dibawah 20 tahun atas 40 tahun, tetapi
prevalensinya kini
semakin tinggi pada
golongan anak-anak dan
remaja.

3.      Penyebab diabetes mellitus

Pembentukan diabetes yang penting adalah dikarenakan kurangnya
produksi insulin (diabetes mellitus tipe 1, yang pertama dikenal), atau
kurang sensitifnya jaringan tubuh terhadap insulin (diabetes mellitus tipe
2, bentuk yang lebih umum). Selain itu, terdapat jenis diabetes mellitus
yang juga disebabkan oleh resistansi insulin yang terjadi pada wanita
hamil. Tipe 1 membutuhkan penyuntikan insulin, sedangkan tipe 2
diatasi dengan pengobatan oral dan hanya membutuhkan insulin bila
obatnya tidak efektif. Diabetes mellitus pada kehamilan umumnya
sembuh dengan sendirinya setelah persalinan.
 Pemahaman dan partisipasi pasien sangat penting karena tingkat
glukosa darah berubah terus, karena kesuksesan menjaga gula darah
dalam batasan normal dapat mencegah terjadinya komplikasi diabetes.
Faktor lainnya yang dapat mengurangi komplikasi adalah: berhenti
merokok, mengoptimalkan kadar kolesterol, menjaga berat tubuh yang
stabil, mengontrol tekanan darah tinggi, dan melakukan olah raga
teratur.

4.      Tipe diabetes mellitus

a.       Diabetes melitus tipe 1 (IDDM= insulin-dependent diabetes melitus)
Diabetes mellitus tipe 1 yaitu diabetes yang bergantung pada
insulin ataudiabetes anak-anak, dicirikan dengan hilangnya sel beta
penghasil insulin pada pulau-pulau langerhans pancreas sehingga terjadi
kekurangan insulin pada tubuh. Diabetes tipe ini dapat diderita oleh
anak-anak maupun orang dewasa.
Sampai saat ini diabetes tipe 1 tidak dapat dicegah. Diet dan
olahraga tidak biasa menyembuhkan  ataupun mencegah diabetes tipe 1.
Kebanyakan penderitanya memiliki kesehatan dan berat badan yang baik
saat penyakit ini mulai dideritanya. Selain itu, sensitivitas maupun
respon tubuh terhadap insulin umumnya normal terutama pada tahap
awal. Penyebab terbanyak dari kehilangan sel beta pada tipe ini adalah
kesalahan reaksi autoimunitas yang menghancurkan sel beta pancreas.
Reaksi tersebut dapat dipicu oleh adanya infeksi pada tubuh.
Saat ini, diabetes tersebut hanya dapat diobati dengan
menggunakan insulin, dengan pengawasan yang teliti terhadap tingkat
glukosa darah melalui alat monitor pengujian darah. Pengobatan
dasarnya, bahkan untuk tahap paling awal sekalipun adalah penggantian
insulin. Tanpa insulin, ketosis dan diabetic ketoacidosis bisa
menyebabkan koma bahkan bias menyebabkan kematian. Penekanan
juga diberikan pada penyesuaian gaya hidup (diet dan olahraga).
Terlepas dari pemberian injeksi pada umumnya, juga dimungkinkan
pemberian insulin melalui pump, yang memungkinkan untuk pemberian
masukan insulin 24 jam sehari pada tingkat dosis yang telah ditentukan,
juga dimungkinkan pemberian dosis dari insulin yang dibutuhkan pada
saat makan.
 Perawatan diabetes tipe 1 harus berlanjut terus. Perawatan tidak
akan mempengaruhi aktivitas-aktivitas normal apabila kesadaran yang
cukup, perawatan yang tepat, dan kedisiplinan dalam pemeriksaan dan
pengobatan dijalankan. Tingkat Glukosa rata-rata untuk pasien diabetes
tipe 1 harus sedekat mungkin ke angka normal (80-120 mg/l, 4-6
mmol/l). Beberapa dokter menyarankan sampai ke 140-150 mg/dl (7-7.5
mmol/l) untuk mereka yang bermasalah dengan angka yang lebih
rendah. Angka di atas 200 mg/dl (10 mmol/l) seringkali diikuti dengan
rasa tidak nyaman dan buang air kecil yang terlalu sering sehingga
menyebabkan dehidrasi. Angka di atas 300 mg/dl (15 mmol/l) biasanya
membutuhkan perawatan secepatnya dan dapat mengarah ke
ketoasidosis. Tingkat glukosa darah yang rendah, yang disebut
hypoglycemia, dapat menyebabkan kejang atau seringnya kehilangan
kesadaran.

b.      Diabetes melitus tipe 2 (NIDDM= non-insulin-dependent diabetes

mellitus)
Diabetes ini tidak bergantung pada insulin, dan terjadi karena
kombinasi dari “kecacatan dalam produksi insulin” dan “resistensi
terhadap insulin” yang melibatkan reseptor insulin di membran sel. Pada
tahap awal abnormalitas yang paling utama adalah berkurangnya
sensitifitas terhadap insulin, yang ditandai dengan meningkatnya kadar
insulin di dalam darah. Pada tahap ini, hiperglikemia dapat diatas
dengan berbagai cara dan Obat Anti Diabetes yang dapat meningkatkan
sensitifitas terhadap insulin atau mengurangi produksi glukosa dari
hepar, namun semakin parah penyakit, sekresi insulinpun semakin
berkurang, dan terapi dengan insulin kadang dibutuhkan. Ada beberapa
teori yang menyebutkan penyebab pasti dan mekanisme terjadinya
resistensi ini, namun obesitas sentral diketahui sebagai faktor
predisposisi terjadinya resistensi terhadap insulin, mungkin dalam kaitan
dengan pengeluaran dari adipokines nya suatu kelompok hormon itu
merusak toleransi glukosa.

c.       Diabetes melitus gestasional

 Diabetes ini melibatkan suatu kombinasi dari kemampuan reaksi
dan pengeluaran hormon insulin yang tidak cukup, menirukan jenis 2
kencing manis di beberapa pengakuan. Itu kembangkan selama
kehamilan dan boleh meningkatkan atau menghilang lenyap setelah
penyerahan. Sungguhpun mungkin saja penumpang sementara,
gestational kencing manis boleh merusakkan kesehatan dari janin atau
ibu.

5.      Akibat diabetes mellitus

Penyakit diabetes membuat gangguan/komplikasi melalui
kerusakan pada pembuluh darah di seluruh tubuh, disebut angiopati
diabetik. Penyakit ini berjalan kronis dan terbagi dua yaitu gangguan
pada pembuluh darah besar (makrovaskular) disebut makroangiopati,
dan pada pembuluh darah halus (mikrovaskular) disebut mikroangiopati.
Bila yang terkena pembuluh darah di otak timbul stroke, bila pada
mata terjadi kebutaan, pada jantung penyakit jantung koroner yang dapat
berakibat serangan jantung, pada ginjal menjadi penyakit ginjal kronik
sampai gagal ginjal tahap akhir, sehingga harus cuci darah atau
transplantasi.
Bila pada kaki timbul luka yang sukar sembuh sampai menjadi
busuk (gangren). Selain itu bila saraf yang terkena timbul neuropati
diabetik, sehingga ada bagian yang tidak berasa apa-apa/mati rasa,
sekalipun tertusuk jarum /paku atau terkena benda panas.
         Kelainan tungkai bawah karena diabetes disebabkan adanya
gangguan pembuluh darah, gangguan saraf, dan adanya infeksi. Pada
gangguan pembuluh darah, kaki bisa terasa sakit, jika diraba terasa
dingin, jika ada luka sukar sembuh karena aliran darah ke bagian
tersebut sudah berkurang. Pemeriksaan nadi pada kaki sukar diraba, kulit
tampak pucat atau kebiru-biruan, kemudian pada akhirnya dapat menjadi
gangren/jaringan busuk, kemudian terinfeksi dan kuman tumbuh subur,
hal ini akan membahayakan pasien karena infeksi bisa menjalar ke
seluruh tubuh (sepsis). Bila terjadi gangguan saraf, disebut neuropati
diabetik dapat timbul gangguan rasa (sensorik) baal, kurang berasa
sampai mati rasa. Selain itu gangguan motorik, timbul kelemahan otot,
otot mengecil, kram otot, mudah lelah. Kaki yang tidak berasa akan
 berbahaya karena bila menginjak benda tajam tidak akan dirasa padahal
telah timbul luka, ditambah dengan mudahnya terjadi infeksi. Kalau
sudah gangren, kaki harus dipotong di atas bagian yang membusuk
tersebut.
Gangren diabetik merupakan dampak jangka lama arteriosclerosis dan
emboli trombus kecil. Angiopati diabetik hampir selalu juga
mengakibatkan neuropati perifer. Neuropati diabetik ini berupa
gangguan motorik, sensorik dan autonom yang masing-masing
memegang peranan pada terjadinya luka kaki. Paralisis otot kaki
menyebabkan terjadinya perubahan keseimbangan di sendi kaki,
perubahan cara berjalan, dan akan menimbulkan titik tekan baru pada
telapak kaki sehingga terjadi kalus pada tempat itu.
Gangguan saraf autonom mengakibatkan hilangnya sekresi kulit
sehingga kulit kering dan mudah mengalami luka yang sukar sembuh.
Infeksi dan luka ini sukar sembuh dan mudah mengalami nekrosis akibat
dari tiga faktor. Faktor pertama adalah angiopati arteriol yang
menyebabkan perfusi jaringan kaki kurang baik sehingga mekanisme
radang jadi tidak efektif. Faktor kedua adalah lingkungan gula darah
yang subur untuk perkembangan bakteri patogen. Faktor ketiga
terbukanya pintas arteri-vena di subkutis, aliran nutrien akan memintas
tempat infeksi di kulit.

6.      Solusi dan penanganan diabetes mellitus

a.       Penanganan kelainan kaki
1)      Strategi pencegahan
Fokus utama penanganan kaki diabetic adalah pencegahan
terhadap terjadinya luka. Strategi pencegahan meliputi edukasi  kepada
pasien, perawatan kulit, kuku dan kaki dan penggunaan alas kaki yang
dapat melindungi.
Pada penderita dengan resiko rendah diperbolehkan menggunakan
sepatu, tetapi sepatu yang digunakan tidak sempit. Sepatu atau sandal
dengan bantalan yang lembut dapat mengurangi resiko terjadinya
kerusakan jaringan akibat tekanan langsung yang dapat memberi beban
pada telapak kaki.
 Pada penderita diabetes mellitus dengan gangguan penglihatan
sebaiknya memilih kaos kaki yang putih karena diharapkan kaos kaki
putih dapat memperlihatkan adanya luka dengan mudah.
Perawatan kuku yang dianjurkan pada penderita diabetes mellitus
adalah kuku-kuku harus dipotong secara transversal untuk mengurangi
resiko terjadinya kuku yang tumbuh ke dalam dan menusuk jaringan
sekitarEdukasi tentang pentingnya perawatan kuku, kulit dan kaki serta
penggunaan alas kakiyang dapat melindungi, dapat dilakukan saat
penderita datang untuk kontrol.
Kaidah pencegahan kaki diabetik, yaitu :
-          Setiap infeksi meskipun kecil merupakan masalah penting sehingga
menuntut perhatian penuh.
-          Kaki harus dibersihkan secara teliti dan dikeringkan dengan handuk
kering setiap kali mandi.
-          Kaki harus diinspeksi setiap hari termasuk telapaknya, dapat dengan
menggunakan cermin.
-          Kaki harus dilindungi dari kedinginan dan kepanasan, batu atau
pasir panas dan api.
-          Sepatu harus cukup lebar, dianjurkan memakai kaus kaki setiap saat,
kaus kaki harus cocok dan dikenakan secara teliti tanpe lipatan.
-          Harus berhenti merokok.
Ulkus pada kaki neuropati biasanya terjadi pada kalus yang tidak
terawatt dengan baik. Kalus ini terbentuk karena rangsangan dari luar
pada ujung jari atau penekanan oleh ujung tulang. Nekrosis terjadi di
bawah kalus yang kemudian membentuk rongga berisi cairan serous dan
bila pecah akan terjadi luka yang sering diikuti oleh infeksi sekunder.
Ulkus pada kaki neuropati biasanya terjadi pada kalus yang tidak
terawat dengan baik. Kalus ini terbentuk karena rangsangan dari luar
pada ujung jari atau penekanan oleh ujung tulang. Nekrosis terjadi
dibawah kalus yang kemudian membentuk rongga berisi cairan serous
dan bila pecah akan terjadi luka yang sering diikuti oleh infeksi
sekunder.
Penanganan ulkus diabetik dapat dilakukan dalam beberapa
tingkatan, yaitu :
-          Tingkat 0
 Penanganan meliputi edukasi kepada pasien tentang alas kaki khusus
dan pelengkap alas kaki yang dianjurkan. Sepatu atau sandal yang dibuat
secara khusus dapat mengurangi tekanan yang terjadi. Bila pada kaki
terdapat tulang yang menonjol atau adanya deformitas, biasanya tidak
dapat hanya diatasi dengan penggunaan alas kaki buatan umumnya
memerlukan tindakan pemotongan tulang yang menonjol (exostectomy)
atau dengan pembenahan deformitas.
-          Tingkat I
Memerlukan debridemen jaringan nekrotik atau jaringan infeksius,
perwatan lokal luka dan pengurangan beban.

-          Tingkat II
Memerlukan debridimen, antibiotic yang sesuai dengan hasil kultur,
perawatan lokal luka dan teknik pengurangan beban yang lebih berarti.
-          Tingkat III
Memerlukan debridemen jaringan yang sudah menjadi gangrene,
amputasi sebagian, imobilisasi yang lebih ketat, dan pemberian
antibiotic parenteral yang sesuai dengan kultur.
-          Tingkat IV
Pada tahap ini biasanya memerlukan tindakan amputasi sebagian atau
amputasi seluruh kaki.

7.      Komplikasi diabetes mellitus

Merupakan gangguan biokimia. Cedera morfologik sebenarnya
tidak dapat untuk menegakkan diagnosis. Tidak selalu sebagai dasar dari
pada gangguan metabolisme 20 % penderita meninggal tidak
menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik.

a.       Pankreas
Seperempat penderita : pankreasnya normal
Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan tidak mungkin
menimbulkan gangguan produksi insulin.
b.      Pembuluh darah
Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama, maka
hiperglikemik menahun pada otot, hati dan jantung terjadi difisiensi.
 Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga, sehingga lemak dalam darah
bertambah. Lipaemia dan cholestrolimia merupakan gangguan vaskular,
dengan komplikasi aterioskelosis merata → skeloris pembuluh darah
arteri coronaria, ginjal dan retina.
c.       Mata
Skelosis arteri retina disebut juga retinitis diabetika, yang berupa
perdarahan kecil-kecil tidak teratur. Terjadi pelebaran pembuluh darah
retina dan berkeluk-keluk kapiler-kapiler membentuk mikroaneurisma.
d.      Jantung
Sklerosis arteri coronaria yang mengakibatkan infrak otot jantung.
e.       Ginjal
Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler –
tubular  pyleonepritis akut maupun kronis.
f.       Kulit
Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis yang
mengakibatkan xantoma diabetikum.
g.      Hati
Perlemakan akibat hepatomegali dan infiltasi glikogen. Disebabkan
karena defisiensi karbohidrat sehingga sumber tenaga dari
lemak  memobilisasi lemak berlebihan, sehingga terjadi defisiensi
lipotropik, dan lemak tidak dapat diangkut dari sel sehingga terjadi
penimbunan lemak berlebihan.
 BAB III
PENUTUP
A.    Kesimpulan
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik
yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk
merangsang suatu proses metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri
adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses
pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan
oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan
zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan
metabolisme lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.
Salah satu kelainan metabolik adalah Diabetes mellitus yang sering
dikenal sebagai kencing manis. Penyakit ini ditandai dengan
hiperglisemia (peningkatan kadar gula darah) yang terus-menerus dan
bervariasi, terutama setelah makan. Sumber lain menyebutkan bahwa
yang dimaksud dengan diabetes mellitus adalah keadaan hiperglikemia
kronik disertai berbagai kelainan metabolik akibat gangguan hormonal,
yang menimbulkan berbagai komplikasi kronik pada mata, ginjal, dan
pembuluh darah, disertai lesi pada membran basalis dalam pemeriksaan
dengan mikroskop elektron. Adapun gejala-gejala diabetes melitus :
1.      Penurunan berat badan (BB) dan rasa lemah
2.      Banyak kencing (poliuria)
3.      Banyak minum (polidipsia)
4.      Polifagi (meningkatnya hasrat untuk makan)
5.      Gangguan saraf tepi/ kesemutan
6.      Gangguan penglihatan
7.      Gatal/bisul
8.      Gangguan ereksi

B.     Saran
Bagi klien diharapkan dengan penyakit Diabetes Melitus dapat
melakukan pengobatan dan diet secara teratur & seimbang. Sedangkan
bagi tenaga kesehatan khususnya perawat harus memahami dan dapat
memberikan pendidikan dan pengetahuan bagi klien, serta menuntun
pasien dalam pengobatan dan diet seimbang. Bagi teman-teman
diharapkan dengan mengetahui ciri-ciri dan bagaimana penyakit
gangguan metabolisme ini terjadi teman-teman dapat berhati-hati dalam
memberikan asupan makanan pada tubuh kita.
 DAFTAR PUSTAKA

http://arisanjaya07042008.blogspot.com/2012/07/kelainan-
metabolisme.html

http://asri92d3analis.mhs.unimus.ac.id/files/2012/06/makalah-kelainan-
metabolisme-karbohidrat-punya-asri.pdf

http://makalahmajannaii.blogspot.com/2012/10/makalah-biokimia-
gangguan-metabolisme.html

http://www.doktercantik.com/arsip/makalah-kelainan-metabolisme.html

http://www.scribd.com/doc/72509637/Makalah-Penyakit-Gangguan-
Metabolisme-Karbohidrat

William F. Ganong.2008. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran edisi 22.

EGC, Jakarta : EGC.

Murray Robert. K, dkk.2009. Biokimia Harper, edisi 27. Jakarta : EGC.

Guyton & H al.2007.Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, edisi 11. Jakarta :

EGC