Nama : YOSICA BRAMITA

NIM : 1814901018
Prodi : Ners

KELAINAN METABOLIK

A.Pengertian Kelainan Metabolik

Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai
proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh
tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik
seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim
tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

B.Klasifikasi Kelainan Metabolik

1.Kelainan Metabolik Karbohidrat

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.
Fungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian
karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk
keperluan energi segera; sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan
jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan
sebagai cadangan energi di dalam jaringan lemak
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh
sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak
ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Adapun
kelainan metabolik karbohidrat diantaranya adalah :
1.Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan
oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini
merupakan kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya
mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian,
nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan
pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam
amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

2.Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit
keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang
diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen
menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil
pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan
glukosa yang diperlukan oleh tubuh.
Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada
enzim apa yang tidak ditemukan.

3.Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh
tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi
fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang
lebih, bisa menyebabkan :
– hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
– tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
– linglung
– mual
– muntah
– nyeri perut
– kejang (kadang-kadang)
– koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati
serta kemunduran mental.

4.Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana
fruktosa dibuang ke dalam air kemih.  Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan
enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.  1 dari 130.000 penduduk menderita
fruktosuria.  Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang
tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis
dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

2.Kelainan Metabolik Asam Amino

 Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein. Penyakit
keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada
penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. Beberapa
kelainan metabolik asam amino :
1. Penyakit Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam
amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan
pertumbuhan dan retardasi mental. Fenilketonuria merupakan penyakit
dimana penderita tidak dapat memetabolisme fenilalanin secara baik karena
tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi
tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. Oleh karena itu orang
tersebut perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit
ini tidak pernah ditemukan di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun
hanya terjadi satu banding 15,000 ribu orang.

2. Penyakit Tirosinosis
Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme
asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini
ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic
, produk setengah dari tirosin, dalam urin.

3. Penyakit Tirosinemia
Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan ,
biasanya dari lahir, yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase
asam p-hidroksifenilfiruvat, yang mengubah asam homogentisat ini,
mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini secara genetik
heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada
kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).
3.Kelainan Metabolik Lemak
a.Kelebihan lemak (Obesitas)
Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)
Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan
tidak berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum
, peritoneum, omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat
hipertensi, diabetes, penyakit jantung.

b.Hiperlipemia
Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat
Terdapat pada :
 • Diabetes melitus tidak diobati
• Hipotiroidisme
• Nefrosis lupoid
• Penyakit hati
• Sirhrosis biliaris
• Xantomatosa
Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan
arteriosklerosis.
c.Defisiensi lemak terjadi pada :
1.  Kelaparan (starvation)
2.   Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit
Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang
. Yang mula-mula dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada
keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple
selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.
 4.Kelainan Metabolik Piruvat
Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat
merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan
energi). Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya
fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala :
• § Kerusakan otot
• § Keterbelakangan mental
• § Kejang
• § Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam
dalam tubuh)
• § Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).
Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa
dewasa akhir. Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga
terjadi asidosis laktat yang berat.
PENCEGAHAN :
Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada
mengobati tubuh kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari prosesnya sendiri
memkan banyak waktu, teaga dan materi daripada mencegahnya. Berikut cara
bagaimana mencegah penyakit datang
ü  Pola makan sehat ü  Hindari Obesitas
ü  Berhenti merokok ü  Olahraga secara teratur
ü  Hindari Stres ü  Konsumsi antioksidan
ü  Hindari Hipertensi ü  Perbanyak tersenyum