NAMA : ANNISA ABIDIN

NIM : 1814901011
PRODI: NERS

A.Pengertian Genetika
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan adalah proses biologis
dimana orangtua atau induk mewariskan gen kepada anaknya atau keturunannya.  Istilah
Genetika (kata serapandari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics,
dibentuk dari kata bahasa Yunani: genno yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang
mempelajari pewarisan sifat padaorganisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).
Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala
aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi
kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang
Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat penting.
DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup,
terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat
diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs).
Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaian The
Central Dogma, yang berbunyi Aliran informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun
individu lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara
dalam bentuk RNA, yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit
pembangun suatu fenotipe dari organisme yang ada.
Dalam biologi, ilmu genetika mempelajari gen, pewarisan sifat, dan keanekaragaman
organisme hidup. Genetika dapat diaplikasikan ke berbagai studi tentang kehidupan seperti
bacteria, plantae, animalia, dan manusia. Sejak dulu, telah ada berbagai observasi untuk
mengembangkan varietas dari suatu tumbuhan dan hewan. Ilmu genetika modern dimulai oleh
Gregor Mendel pada pertengahan abad ke-19.Genetika berusaha menjelaskan material pembawa
informasi untuk diwariskan (bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi
genetik), dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu lain (pewarisan
genetik).

B.       DNA dan RNA

Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-unit
pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat (DNA) dan
jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat (RNA).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-unit
mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi 3′
suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya .
Dua tipe utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui dalam inti sel,
asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya
dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar
organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger
RNA (mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein
dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya.
a.        Struktur DNA
Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakan persenyawaan kimia yang paling
penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari sel khususnya atau dari
makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke generasi berikutnya.
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin  (double heliks). Setiap
nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula pentosa. Gula pentosa yang
menyusun DNA terdiri dari gula deoksiribosa yang kekurangan satu molekul oksigen. Basa
nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan pirimidin. Purin terdiri dari adenin dan
guanin, sedangkan pirimidin terdiri dari sitosin dan timin.
Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa. Menurut Watson
dan Crick, susunan DNA adalah:
1)        Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).
2)        Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan membentuk
anak tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
3)        Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-masing
pasangan basa nitrogennya.
4)        Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu tetap.
Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin (T) dari kelompok
pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangan dengan Sitosin (S) dari kelompok pirimidin.

b.        Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada satu sel terdiri
sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada
yang salah). Replikasi adalah transmisi vertikal (dari sel induk ke sel anak supaya informasi
genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada
mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yang menyatakan cara duplikasi DNA:
1)        Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basabasa nitrogennya disalin
sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2)        Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai diri
menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama persis seperti
urutan basa nitrogen semula.
3)        Teori semikonservatif
Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan memisahkan diri
sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida bebas mengandung basa
nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan dengan basa nitrogen dari
kedua rantai DNA induk, sehingga terbentuk dua buah DNA yang sama persis.
c.         Fungsi DNA
1)        Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA mampu
melakukan proses replikasi.
2)        Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3)        Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.
d.        Struktur RNA
RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari polinukleotida
penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa yang menyusun RNA adalah
gula ribosa. RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel. Basa nitrogen yang menyusun RNA
adalah Purin terdiri dari adenin (A) dan guanin (G) serta Pirimidin terdiri dari sitosin (C) dan
urasil (U).
e.         Macam-Macam RNA
1)        RNA duta (messenger RNA)
Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom. Pesanpesan ini berupa triplet
basa yang ada pada RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada RNA duta merupakan
komplemen dari kodogen, yaitu  urutan basa-basa nitrogen pada DNA yang dipakai sebagai
pola cetakan. Peristiwa pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam inti sel, disebut
transkripsi.
Contoh:
-          Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
-          Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA

2)        RNA transfer (RNA pemindah)

 Fungsinya mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom. Peran
RNA transfer ini dikenal dengan nama translasi (penerjemahan). Urutan basa nitrogen pada
RNA transfer disebut antikodon. Bentuk RNA transfer seperti daun semanggi dengan 4
ujung yang penting, yaitu:
-          Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang disebut antikodon.
-          Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat asam amino.
-          Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat asam amino.
-          Ujung pengenal ribosom.
Contoh: Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS UAU GGA maka
antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG AUA SSU.
3)        Ribosom RNA (RNAr)
Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein. Ribosom RNA terdiri dari 2 sub unit,
yaitu: sub unit kecil yang berperan dalam mengikat RNA duta serta sub unit besar yang
berperan untuk mengikat RNA transfer yang sesuai.
f.          Peran DNA dan RNA dalam Sintesis Protein
Sintesis protein merupakan suatu proses yang komplek, termasuk di dalamnya penerjemahan
kode-kode pada RNA menjadi polipeptida. Sintesis protein melibatkan DNA, RNA, ribosom,
asam amino, dan enzim. (Slamet Santosa, 2004: 134). Sintesis protein membutuhkan bahan
dasar asam amino, dan berlangsung di dalam inti sel dan ribosom. Tahap-tahap sintesis protein
dibagi menjadi 2 yaitu:
1)        Transkripsi
a)        Berlangsung dalam inti sel.
b)        Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA polymerase.
c)        Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau sense (
kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebut dengan pita antisense.
d)       Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa nitrogennya
komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan DNA.
e)        Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak segera
meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein dalam sitoplasma.
Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f)         RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses sintesis protein
berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang mengandung ATP.

2)        Translasi
a)      RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen pada antikodon
RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd. Misalnya AUG pada kodon
RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon RNAt, sehingga asam amino diikat oleh RNAt
adalah metionin. Dengan demikian nama asam amino merupakan terjemahan dari basa-basa
nitrogen yang ada pada RNAd.
b)      Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c)      Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.
     Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke sitoplasma untuk
mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt berikutnya datang untuk berpasangan
dengan kodon RNAd berikutnya.
e)      Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida tertentu yang
terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.
g.        Kode Genetik
Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa
nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh.
Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA
untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein
tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.
Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang
mengkode asam amino metionin, karenanya disebut sebagai kodon permulaan (kode ‘start’).
 Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG, dan
UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak
mengkode asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi
dengan double helix asam amino) disebut kodon terminasi/ kodon nonsense (kode ‘stop’).
Kode genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis
makhluk hidup. Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua
urutan  basa berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang
berada di antara kodon permulaan dan kodon terminasi.
 Tabel. Kode genetik
h.        Perbedaan DNA dan RNA
Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan
DNA, antara lain yaitu (Suryo, 1992):
1)        Ukuran dan bentuk
Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double
helix, sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus
tanaman, RNA merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.
2)        Susunan kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:
a)      Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b)      Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.
3)        Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya:
a)      RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita DNA
yang berlangsung didalam nukleus.
 b)      RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c)      RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
4)        Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA
tergantung dari macamnya, yaitu:
)      RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi,
berlangsung didalam inti sel.
)      RNA t, mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom.
c)      RNA r, sebagai tempat pembentukan protein.
C.      Reproduksi Materi Genetik

a.      Transkripsi 

Transkripsi : proses penyalinan kode-kode genetik yang ada pada urutan DNA menjadi
molekul RNA. Merupakan proses yan mengawali ekspresi sifat-sifat genetik yang nantinya
muncul sebagai fenotip. RNA: selalu “single stranded” . Pada proses transkripsi hanya 1 untai
DNA yang disalin DNA  →  RNA. Sintesis RNA : 5’  →  3’.

Gambar Transkripsi DNA

1.      Inisiasi Transkripsi 
Pembentukan kompleks promoter tertutup. Pembentukan kompleks promoter terbuka.
Penggabungan beberapa nukleotida awal (sekitar 10 nukeotida). Perubahan konformasi RNA
polimerase karena subunit/faktor σ dilepaskan dari kompleks holoenzim.
• Mekanisme transkripsi pada eukariot pada dasarnya menyerupai mekanisme pada
prokariot 
• Proses transkripsi diawali (diinisiasi) oleh proses penempelan faktor-faktor transkripsi
dan kompleks enzim RNA polimerase pd daerah promoter 
 • Berbeda dg prokariot, RNA polimerase eukariot tidak menempel secara langsung pada
DNA di daerah promoter, melainkan melalui perantaraan protein-protein lain, yg disebut
faktor transkripsi (transcription factor = TF) .
• TF dibedakan 2, yaitu : 1) TF umum dan 2) TF yg khusus untuk suatu gen n TF umum
dlm mengarahkan RNA polimerase II ke promoter adalah TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE,
TFIIF, TFIIH, TFIIJ
2.      Produk Transkripsi 
mRNA (messenger RNA) : salinan kode genetik pada DNA’ yang pada proses translasi akan
diterjemahkan menjadi urutan asam amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein tertentu
. tRNA (transfer RNA) : berperanan membawa asam amino spesifik yang akan digabung pada
proses translasi (sintesis protein). rRNA (ribosomal RNA) : digunakan untuk menyusun ribosom
sebagai tempat sintesis protein . 
3.      Faktor transkripsi 
• Diperlukan untuk sintesis semua mRNA 
• Mengenali urutan promoter basal spesifik 
• Menentukan situs inisiasi transkripsi 
• Menginstruksikan RNA polimerase II ke tempat tersebut 
• Bersama-sama dengan RNA polimerase dan promoter basal membentuk Kompleks
inisiasi Transkripsi 
• Pada prokariot, proses transkripsi dan translasi berlangsung hampir secara serentak,
artinya sebelum transkripsi selesai dilakukan, translasi sudah dpt dimulai 
• Pada eukariot, transkripsi berlangsung di dlm nukleus , sedangkan translasi berlangsung
di dlm sitoplasma (ribosom) 
• Dengan demikian, ada jeda waktu antara transkripsi dengan translasi, yg disebut sebagai
fase pasca-transkripsi 
• Pd fase ini, terjadi proses : 1). Pemotongan dan penyambungan RNA (RNA-splicing); 2).
Poliadenilasi (penambahan gugus poli-A pada ujung 3’mRNA); 3). Penambahan tudung (
cap) pada ujung 5’ mRNA dan 4). Penyuntingan mRNA 
b.      Translasi
Translasi adalah proses penerjemahan kode genetik oleh tRNA ke dalam urutan asam amino.
Translasi menjadi tiga tahap (sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi.
Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang membantu mRNA, tRNA, dan
ribosom selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga membutuhkan
sejumlah energi. Energi ini disediakan oleh GTP (guanosin triphosphat), suatu molekul yang
mirip dengan ATP.
1.  Inisiasi
Tahap inisiasi terjadi karena adanya tiga komponen yaitu mRNA, sebuah tRNA yang
memuat asam amino pertama dari polipeptida, dan dua sub unit ribosom.mRNA yang keluar dari
nukleus menuju sitoplasma didatangi oleh ribosom, kemudian mRNA masuk ke dalam “celah”
ribosom. Ketika mRNA masuk ke ribosom, ribosom “membaca” kodon yang masuk. Pembacaan
dilakukan untuk setiap 3 urutan basa hingga selesai seluruhnya. Sebagai catatan ribosom yang
datang untuk mebaca kodon biasanya tidak hanya satu, melainkan beberapa ribosom yang
dikenal sebagai polisom membentuk rangkaian mirip tusuk satu, di mana tusuknya adalah
“mRNA” dan daging adalah “ribosomnya”. Dengan demikian, proses pembacaan kodon dapat
berlangsung secara berurutan. Ketika kodon I terbaca ribosom (misal kodonnya AUG), tRNA
yang membawa antikodon UAC dan asam amino metionin datang. tRNA masuk ke celah
ribosom.Ribosom di sini berfungsi untuk memudahkan perlekatan yang spesifik antara antikodon
tRNA dengan kodon mRNA selama sintesis protein. Sub unit ribosom dibangun oleh protein-
protein dan molekul-molekul RNA ribosomal.
2. Elongasi

Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino-asam amino ditambahkan satu per satu
pada asam amino pertama (metionin). Ribosom terus bergeser agar mRNA lebih masuk, guna
membaca kodon II. Misalnya kodon II UCA, yang segera diterjemahkan oleh tRNA berarti
kodon AGU sambil membawa asam amino serine. Di dalam ribosom, metionin yang pertama
kali masuk dirangkaikan dengan serine membentuk dipeptida.aRibosom terus bergeser, membaca
kodon III. Misalkan kodon III GAG, segera diterjemahkan oleh antikodon CUC sambil
membawa asam amino glisin. tRNA tersebut masuk ke ribosom. Asam amino glisin
dirangkaikan dengan dipeptida yang telah terbentuk sehingga membentuk tripeptida. Demikian
seterusnya proses pembacaan kode genetika itu berlangsung di dalam ribobom, yang
diterjemahkan ke dalam bentuk asam amino guna dirangkai menjadi polipeptida.
Kodon mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul tRNA yang
baru masuk yang membawa asam amino yang tepat. Molekul mRNA yang telah melepaskan
asam amino akan kembali ke sitoplasma untuk mengulangi kembali pengangkutan asam amino.
Molekul rRNA dari sub unit ribosom besar berfungsi sebagai enzim, yaitu mengkatalisis
pembentukan ikatan peptida yang menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino
yang baru tiba.
3.Terminasi
Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon stop mencapai
ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA. Kodon stop tidak mengkode
suatu asam amino melainkan bertindak sinyal untuk menghentikan translasi. Polipeptida yang
dibentuk kemudian “diproses” menjadi protein.