Nama Kelompok 2

Biomedik
“Gangguan
Metabolisme”
Andriyani Safnah Zahra
Marzannah Zulfa
Riduan Firdaus Agusta
Yolanda Kamila
Zahra Aulia
• Gangguan metabolik adalah kelainan dalam
proses metabolisme tubuh. Metabolisme
adalah proses penguraian nutrisi
dari makanan menjadi energi yang
dibutuhkan oleh tubuh.
Jenis Gangguan Metabolik

Jenis Gangguan Metabolisme dibagi Menjadi 3 Kelompok

Besar :
1. Gangguan metabolisme karbohidrat
Beberapa contoh penyakit yang termasuk dalam kelompok
gangguan metabolisme karbohidrat atau gula adalah:
• Diabetes
Diabetes mengakibatkan kadar gula dalam darah meningkat.
• Galaktosemia
Galaktosemia merupakan kelainan metabolisme yang
menyebabkan tubuh tidak mampu memecah gula jenis
galaktosa dengan baik. Galaktosa adalah jenis gula yang
terdapat dalam susu.
• Sindrom McArdle
Suatu kelainan yang menyebabkan tubuh tidak mampu
memecah glikogen. Glikogen adalah bentuk gula yang
tersimpan di seluruh jaringan tubuh, terutama otot dan hati.
2. Gangguan metabolisme protein
Beberapa jenis penyakit yang termasuk dalam kelompok
gangguan metabolisme protein adalah:
• Fenilketonuria
Fenilketonuria terjadi ketika kadar asam amino (protein)
fenilalanin dalam darah terlalu tinggi.
• Maple syrup urine disease (MSUD)
Penyakit urine sirup mapel terjadi ketika tubuh tidak mampu
menyerap asam amino.
• Alkaptonuria
Alkaptonuria terjadi ketika tubuh tidak mampu memecah asam
amino tirosin dan fenilalanin dengan baik, sehingga urine
penderitanya berwarna hitam kecoklatan ketika terpapar
udara.
• Ataksia Friedreich
Ataksia Friedreich terjadi saat protein jenis frataksin di dalam
tubuh berkurang dan memicu kerusakan pada saraf yang
mengendalikan kemampuan berjalan dan kerja jantung.
3. Gangguan metabolisme lemak
• Penyakit yang termasuk kelompok gangguan
metabolisme lemak antara lain:
• Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher adalah penyakit yang membuat tubuh
tidak mampu memecah lemak, sehingga lemak
menumpuk di hati, limpa, dan sumsum tulang. Gangguan
ini akan memicu kerusakan tulang.
• Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs mengakibatkan penumpukan lemak
di otak.
• Xanthoma
Gangguan pada kulit yang muncul akibat adanya
penumpukan lemak di bawah permukaan kulit.
Penyebab Gangguan
Metabolisme
Gangguan metabolik paling sering disebabkan
oleh kelainan genetik yang diturunkan dalam keluarga.
Kelainan genetik ini memengaruhi kinerja kelenjar
endokrin dalam menghasilkan enzim yang digunakan
dalam proses metabolisme. Akibatnya, jumlah enzim
yang dihasilkan akan berkurang atau bahkan tidak
diproduksi sama sekali.
Hilang atau rusaknya enzim pencernaan juga
menyebabkan zat-zat beracun di dalam tubuh tidak
dapat dikeluarkan dan menumpuk di aliran darah.
Kondisi ini dapat memengaruhi fungsi organ dalam
tubuh.
Gejala Gangguan Metabolisme

beberapa gejala umum dari gangguan metabolik,

yaitu:
• Tubuh terasa lemas
• Mual dan muntah
• Tidak nafsu makan
• Sakit perut
• Bau napas, keringat, air liur, dan urine yang tidak
sedap
• Mata dan kulit berwarna kuning
• Perkembangan fisik terlambat
• Kejang
Diagnosis Gangguan
Metabolisme
Umumnya, sejak bayi baru dilahirkan gejala akan
gangguan metabolik sudah muncul, sehingga
dapat didiagnosis dengan melakukan tes skrining
rutin. Jika saat lahir gangguan metabolik gagal
dideteksi, biasanya tidak akan didiagnosis hingga
pengidap merasakan gejalanya untuk pertama
kali. Jika pengidap sudah mengeluhkan gejalanya,
dokter bisa mendiagnosis sebagian besar
gangguan metabolik melalui tes DNA.
Pengobatan Gangguan
Metabolisme
karena sebagian besar jenisnya tidak dapat disembuhkan,
gangguan metabolik hanya dapat ditangani secara
terbatas.
Beberapa prinsip umum yang biasanya diikuti dalam
penanganan gangguan metabolik, seperti:
• Mengurangi atau menghilangkan asupan makanan atau
obat yang tidak dapat diolah tubuh secara normal.
• Mengeluarkan zat racun yang gagal dikeluarkan oleh
tubuh.
• Mengganti enzim atau zat kimia lain yang hilang atau
tidak aktif, sehingga metabolisme dapat mendekati
normal.
Sedangkan tindakan-tindakan pengobatannya bisa
meliputi:
• Mengonsumsi suplemen pengganti enzim untuk
membantu proses metabolisme.
• Mengeluarkan zat berbahaya hasil metabolisme dari
darah menggunakan zat kimia tertentu.
Pencegahan Gangguan
Metabolisme
Ada beberapa upaya yang dapat dilakukan oleh
pengidap gangguan metabolik, seperti:
• Menghindari konsumsi makanan yang sulit untuk
diproses oleh tubuh secara normal
• Mengganti enzim yang terhilang dari tubuh
dengan cara mengonsumsi suplemen pengganti
enzim tersebut, agar proses metabolisme dapat
membaik
• Melakukan diet khusus yang dapat
dikonsultasikan dengan dokter atau ahli gizi
terlebih dahulu