GANGGUAN

METABOLISME
NAMA
KELOMPOK
01 ANDRYANI SAFANAH Z

02 MARZANNAH ZULFA

03 RIDUAN FIRDAUS

04 YOLANDA KAMILA

ZAHRA AULIA
05
GANGGUAN
METABOLISME
Gangguan metabolik adalah
kelainan dalam proses metabolisme
tubuh. Metabolisme adalah proses
penguraian nutrisi dari makanan
menjadi energi yang dibutuhkan
oleh tubuh.
GANGGUAN
METABOLISME DIBAGI
MENJADI 3 KELOMPOK
BESAR
 KARBOHIDRAT
Diabetes
Diabetes mengakibatkan kadar
gula dalam darah meningkat.
Galaktosemia
Galaktosemia merupakan
kelainan metabolisme yang
menyebabkan tubuh tidak
mampu memecah gula jenis
galaktosa dengan baik.
Galaktosa adalah jenis gula
yang terdapat dalam susu.
Sindrom McArdle
Suatu kelainan yang
menyebabkan tubuh tidak
mampu memecah glikogen.
Glikogen adalah bentuk gula
yang tersimpan di seluruh
jaringan tubuh, terutama otot
dan hati.
PROTEIN
Fenilketonuria
Fenilketonuria terjadi ketika kadar
asam amino (protein) fenilalanin
dalam darah terlalu tinggi.
Maple syrup urine
disease (MSUD)
Penyakit urine sirup mapel terjadi
ketika tubuh tidak mampu
menyerap asam amino.
Alkaptonuria
Alkaptonuria terjadi ketika tubuh
tidak mampu memecah asam
amino tirosin dan fenilalanin
dengan baik, sehingga urine
penderitanya berwarna hitam
kecoklatan ketika terpapar udara.
Ataksia Friedreich
Ataksia Friedreich terjadi saat
protein jenis frataksin di dalam
tubuh berkurang dan memicu
kerusakan pada saraf yang
mengendalikan kemampuan
berjalan dan kerja jantung.
.
LEMAK
Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher adalah
penyakit yang membuat tubuh
tidak mampu memecah lemak,
sehingga lemak menumpuk di
hati, limpa, dan sumsum
tulang. Gangguan ini akan
memicu kerusakan tulang.
Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs
mengakibatkan penumpukan
lemak di otak.
Xanthoma
Gangguan pada kulit yang
muncul akibat adanya
penumpukan lemak di bawah
permukaan kulit.
.
 Gejala
Diagnosis Gangguan
Gangguan
Metabolisme Metabolisme
beberapa gejala umum dari
gangguan metabolik, yaitu:
• Tubuh terasa lemas
Umumnya, sejak bayi baru dilahirkan • Mual dan muntah
gejala akan gangguan metabolik sudah • Tidak nafsu makant
muncul, sehingga dapat didiagnosis • Bau napas, keringat, air
dengan melakukan tes skrining rutin. Jika liur, dan urine yang tidak
saat lahir gangguan metabolik gagal sedap
dideteksi, biasanya tidak akan didiagnosis • Mata dan kulit berwarna
hingga pengidap merasakan gejalanya kuning
untuk pertama kali. Jika pengidap sudah • Perkembangan fisik
terlambat
mengeluhkan gejalanya, dokter bisa
• Kejang
mendiagnosis sebagian besar gangguan • Sakit perut
metabolik melalui tes DNA.
Pengobatan Gangguan
Metabolisme
sebagian besar jenisnya tidak dapat disembuhkan, gangguan
metabolik hanya dapat ditangani secara terbatas.

Prinsip umum yg biasanya diikuti dalam penanganan gangguan

metabolik :

• Mengurangi atau menghilangkan asupan makanan atau obat

yang tidak dapat diolah tubuh secara normal.
• Mengeluarkan zat racun yang gagal dikeluarkan oleh tubuh.
• Mengganti enzim atau zat kimia lain yang hilang atau tidak aktif,
sehingga metabolisme dapat mendekati normal.

Tindakan-tindakan pengobatannya bisa meliputi :

• Mengonsumsi suplemen pengganti enzim untuk membantu

proses metabolisme.
• Mengeluarkan zat berbahaya hasil metabolisme dari darah
menggunakan zat kimia tertentu.
• Diet khusus yang menghilangkan beberapa jenis nutrisi yang
tidak dapat diserap dengan baik oleh tubuh.
Pencegahan Gangguan
Metabolisme
Ada beberapa upaya yang dapat dilakukan oleh
pengidap gangguan metabolik, seperti:
• Menghindari konsumsi makanan yang sulit untuk
diproses oleh tubuh secara normal
• Mengganti enzim yang terhilang dari tubuh
dengan cara mengonsumsi suplemen pengganti
enzim tersebut, agar proses metabolisme dapat
membaik
• Melakukan diet khusus yang dapat
dikonsultasikan dengan dokter atau ahli gizi
terlebih dahulu
Thank You