MAKALAH GANGGUAN METABOLISME

Di susun oleh:
WULAN PARA LELUNI

SMA NEGERI 10 PALANGKARAYA

 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar belakang

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik

yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu
proses metabolisme.
Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi
pada tubuh manusia, sebagai
proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat
yang diperlukan oleh tubuh agar
tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam
berdasarkan zat yang
mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan
metabolisme lemak, protein,
karbohidrat, piruvat dan asam amino.

B. Rumusan masalah

Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas

tentang:

1.Apa definisi dari kelainan metabolisme?

2.Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme?

3.Apa contoh kelainan metabolisme?

4.Bagaimana cara pencegahannya?

C. Tujuan penulisan

Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :

1.untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme

2.untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolisme itu.

3.dapat mengetahui salah satu contoh kelainan metabolisme

 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian kelainan metabolik

Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh

manusia, sebagai proses
pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh
dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik
seringkali disebabkan oleh
kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu
yang diperlukan untuk
merangsang suatu proses metabolisme

B. Klasifikasi kelainan metabolik

BAdapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa
macam yaitu kelainan metabolik karbohidrat, kelainan metabolik
asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan
metabolik piruvat.

1. Kelainan metabolik Karbohidrat

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa

dan fruktosa. fungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi
bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada
dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi
segera sebagian disimpan sebagai
glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi
lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di
dalam jaringan lemak
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di
dalam tubuh sebelum bisa
digunakan sebagai sumber energi. ika enzim yang diperlukan tidak
ada, maka gula akan
tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. !dapun kelainan
metabolik karbohidrat
diantaranya adalah :

a. Galaktosemia
Galaktosemi ( kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya
disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose -fosfat uridil
transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.
Sekitar dari 12.222-32.222 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada
awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau
beberapa minggu kemudian, nafsu makannya
akan berkurang, muntah, tampak kuning jaundice dan
pertumbuhannya yang normal terhenti.

Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar

protein dan asam
amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan
dalam tubuh.

B. Glikogenosis

Gikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen)

adalah sekumpulan penyakit keturunan
yang disebabkan oleh tidak adanya atau beberapa enzim yang
diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah
glikogen menjadi glukosa untuk
digunakan sebagai energi.
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal
diendapkan di dalam
jaringan tubuh, terutama di hati gejalanya timbul sebagai akibat
dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan
glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan
glukosa yang diperlukan
oleh tubuh.
Usiia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi,
tergantung kepada enzim apa
yang tidak ditemukan.

c. Intoleransi fruktosa 4erediter

intoleransi fruktosa herediter adalah suatu penyakit keturunan

dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya fruktose -fosfatase yang merupakan hasil
pemecahan dari fruktosa tertimbun di dalam tubuh,
menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan
glikogen menjadi glukosa

d. ruktosuria

fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya,

dimana fruktosa dibuang ke
dalam air kemih. *ruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim
fruktokinase yang sifatnya
diturunkan. dari $2.222 penduduk menderita fruktosuria.
fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang
tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan
kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. 6idak perlu
dilakukan pengobatan khusus.
e. Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang .

ditandai dengan ditemukannya
gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim
yang diperlukan untuk
mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan
pada orang yahudi. Pentosuria
tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya Yxlulosa
dalam air kemih bias menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan
diabetes mellitus.

BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik

yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu
proses metabolisme.
Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi
pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik
pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh
agar
tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam
berdasarkan zat yang mengalami
kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme
lemak, protein, karbohidrat,
piruvat dan asam amino.
Semoga dengan adanya makalah yang kami buat ini dapat
memberikan informasi mengenai
ganguan yang terjadi pada metabolisme yang dapat bermanfaat
bagi teman-teman. Kami
berharap dengan adanya makalah yang kami buat ini,
teman-teman dapat mengambil hikmah dibaliknya
saya tahu bahwasanya makalah yang kami buat ini, jauh dari
kesempurnaan.
Karena
itu kritik dan saran sangat saya butuhkan terima kasih..

B. Saran
bagi teman-teman diharapkan dengan mengetahui ciri-ciri dan
bagaimana penyakit gangguan
metabolisme ini terjadi teman-teman dapat berhati-hati dalam
memberikan asupan makanan pada
tubuh kita.