1.

Latar Belakang

Kelainan Metabolisme terjadi Ketika proses metabolisme di dalam tubuh terganggu,sehingga

gagal memproduksi energi yang di butuhkan untuk menjalankan berbagai fungsi tubuh,kelainan
metabolisme ini terjadi akibat adanya reaksi kimia abnormal,hilangnya Enzim atau Vitamin
tertentu yang di perlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

Klasifikasi kelainan Metabolik di bagi beberapa macam,yaitu kelainan metabolisme

karbohidrat,kelainan metabolisme protein dan kelainan metabolisme lemak.

Tujuan pembahasan kelainan metabolisme Karbohidrat

a) mengetahui penyakit yang di timbulkan metabolisme karbohidrat.

b) mengetahui mekanisme terjadinya penyakit yang di timbulkan.

2. HASIL DAN PEMBAHASAN

Metabolisme karbohidrat adalah proses kimia yang berlangsung dalam tubuh makhluk hidup
untuk mengolah karbohidrat, baik itu reaksi pemecahan (katabolisme) maupun reaksi pembentukan
(anabolisme).(Wikipedia)

Ada beberapa kelainan yang berkaitan dengan metabolisme karbohidrat:

o Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease).

o Galaktosemia.

o Intoleransi Fruktosa Herediter.

o Mukopolisakaridosis.

o Gangguan Metabolisme Piruvat.

Galaktosemia dalam karbohidrat

a) Pengertian galaktosemia
Galaktosemia merupakan kelainan metabolisme karbohidrat, dimana tubuh tidak mampu
mencerna galaktosa. Galaktosa adalah salah satu jenis gula yang terdapat di dalam susu, baik
ASI maupun susu formula. Galaktosemia adalah suatu kelainan metabolik yang diturunkan
secara autosomal resesif, dimana terdapat defisiensi enzim yang mempengaruhi metabolime
gula galaktosa. Galaktosemia diturunkan oleh kedua orang tua dan tidak terkait dengan x-
linked sehingga dapat diturunkan baik oleh laki-laki maupun perempuan. , pada penderita
galaktosemia, tubuh tidak dapat mencerna galaktosa sehingga zat tersebut menumpuk di
dalam darah. Jika menumpuk dalam darah, galaktosa dapat mengalir ke organ-organ tubuh,
seperti ginjal dan hati. Galaktosa yang mengalir ke organ tubuh akan diubah menjadi galaktitol,
yaitu salah satu zat yang beracun bagi tubuh. Akibatnya, organ tubuh dapat mengalami