KELAINAN METABOLISME LIPID

Dosen Pengampu : Nafi’ah, S.Fis., M.Biomed

Program Studi DIII Analis Kesehatan

Politeknik Unggulan Kalimantan
2019
Pendahuluan
 Metabolisme merupakan suatu proses (pembentukan dan penguraian) zat-zat
yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalanjan fungsinya.
 Dalam metabolism lemak melibatkan berbagai proses biokimia.
Pendahuluan
 Lemak adalah sumber energi penting pada tubuh.
 Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk
menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan.
 Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak.
 Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya
zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu,
penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh.

Gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses, Hiperkolesterol, Obesitas, dsb
Lipidosis
Lipidosis adalah penyakit-penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada enzim-enzim yang
memecah lemak, yang mengakibatkan penimbunan bahan-bahan racun yang dihasilkan
oleh lemak di dalam jaringan.

Sekumpulan enzim tertentu membantu tubuh memecah setiap jenis lemak. Kelainan pada
enzim-enzim ini bisa menyebabkan penimbunan bahan lemak tertentu, yang dalam keadaan
normal telah dipecahkan oleh enzim. Lama-lama, penimbunan ini bisa mengancam berbagai
organ tubuh.
Yang termasuk ke dalam lipidosis adalah:
 Penyakit Tay-Sachs.
 Penyakit Fabry
 Penyakit Gaucher
 Penyakit Niemann-Pick
 Leukodistrofi metakromatik (MLD)
Penyakit Tay-Sachs.
Penyakit Tay-Sachs. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim
heksosaminidase A (Hex-A) yang berfungsi untuk mencerna senyawa lemak
GM2 gangliosida pada sel-sel otak.

Tanpa adanya enzim Hex-A, senyawa lemak tersebut akan terakumulasi dan
merusak sel-sel otak.
Penyakit Fabry.
Penyakit Fabry terjadi akibat penderita tidak dapat menghasilkan enzim
alfa-galaktosidase A yang berfungsi untuk mencerna lemak.
Penyakit Fabry juga dapat terjadi jika seseorang memiliki enzim alfa-
galaktosidase A namun tidak dapat berfungsi dengan baik. Lemak yang tidak
tercerna oleh sel akan terakumulasi dalam tubuh dan menyebabkan
penyempitan pembuluh darah, merusak kulit, ginjal, jantung, dan sistem saraf.
Penyakit Gaucher.
Penyakit Gaucher terjadi akibat seseorang mengalami kekurangan enzim
glukoserebrosidase (GBA) yang berfungsi untuk mencerna lemak
bernama glukoserebrosida.
Pada penderita penyakit Gaucher, lemak jenis ini akan terakumulasi di limpa,
hati, dan sumsum tulang.
Penyakit Niemann-Pick.
Penderita penyakit Niemann-Pick akan mengalami gangguan metabolisme lemak yang
menyebabkan terjadinya penumpukan senyawa lemak berbahaya dalam tubuh di berbagai organ.

Umumnya organ yang terpengaruh adalah hati, limpa, otak dan sumsum tulang. Penyakit Niemann-pick
dibagi menjadi beberapa golongan yaitu :
 Golongan A dan B yang mengalami kekurangan enzim acid sphingomyelinase (ASM) yang berfungsi
mencerna senyawa sphingomylein yang terdapat di berbagai sel.
 Golongan C yang tidak bisa mencerna kolesterol dan lemak di dalam sel sehingga terakumulasi di
otak, hati dan limpa.
Leukodistrofi metakromatik (MLD)
Penyakit MLD terjadi akibat sel kekurangan enzim arilsulfatase A yang
berfungsi untuk mencerna senyawa lemak golongan sulfatida.
Jika tidak dicerna, lemak sulfatida akan terakumulasi di dalam bahan putih di
jaringan saraf dan merusak selubung mielin saraf.
Hiperkolesterol/Hiperkolesterolemia
kondisi berbahaya yang ditandai dengan tingginya kadar kolesterol dalam
darah. Bila tidak ditangani, kolesterol dapat menumpuk serta mempersempit
pembuluh darah. Akibatnya, penderita berisiko terserang penyakit jantung
koroner.
Etiologi
 Pola makan yang buruk.
 Obesitas.
 Diabetes.
 Lingkar pinggang besar.
 Merokok.
 Kurang olahraga.
Manifestasi Klinis
• Hiperkolesterolemia tidak menunjukkan gejala apa pun. Pada
umumnya, seseorang tidak menyadari kadar kolesterol dalam
tubuhnya tinggi sampai muncul komplikasi.