GANGGUAN

METABOLISME LEMAK
 Pengertian
• Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh.
• Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk
menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan.
• Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak.
• Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak
yang secara normal akan diuraikan oleh enzim.
• Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh.
• Gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses.
• Kelainan enzim, tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik.
• Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.
 Kelainan Metabolisme Lemak
1 Penyakit Gaucher
• Penyakit ini terjadi akibat penumpukan glukoserebrosidase (produk metabolisme
lemak) di dalam jaringan.
• Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi.
• Penyakit Gaucher banyak ditemukan pada orang-orang Yahudi Ashkenazi (Eropa
Timur).
• Penyakit Gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta timbulnya
pigmentasi coklat di kulit.
• Akumulasi glukoserebrosidase pada mata menyebabkan timbulnya bintik-bintik
kuning, yang disebut pinguecula.
• Akumulasi di sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri dan kerusakan tulang
• Penyakit Gaucher Tipe I, merupakan penyakit dalam bentuk kronis dan paling sering
ditemukan.
• Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta kelainan pada tulang.
• Hati bisa mengalami gangguan yang berat, sehingga berisiko untuk terjadinya perdarahan
lambung dan esofagus, serta kanker hati, gangguan neurologis.
• Penyakit Gaucher Tipe II, terjadi pada masa bayi.
• Bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem saraf yang berat.
Bayi biasanya meninggal pada tahun pertama setelah dilahirkan.
• Penyakit Gaucher Tipe IIII, bisa dimulai kapan saja pada masa kanak-kanak. Anak-anak
dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang dan gangguan
neurologis progresif lambat.
• Anak-anak yang dapat bertahan hingga masa remaja, bisa hidup selama beberapa tahun.
• Banyak penderita penyakit Gaucher yang bisa diobati dengan terapi enzim pengganti.
• Enzim-enzim diberikan melalui pembuluh darah, biasanya setiap 2 minggu. Terapi enzim
pengganti paling efektif pada penderita yang tidak mengalami komplikasi sistem saraf.
2. Penyakit Tay-Sachs
• Penyakit Tay-Sachs menyebabkan penumpukan gangliosida, yang merupakan
produk metabolisme lemak, di dalam jaringan.
• Penyakit ini paling sering terjadi pada orang-orang Yahudi Eropa Timur
asli.Anak dengan penyakit ini memiliki tonus otot yang lemah dan mengalami
gangguan intelektual.
• Terjadi kekakuan yang diikuti dengan kelumpuhan, demensia, dan kebutaan.
• Penyakit Tay-Sachs menyebabkan kematian dini.
• Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs biasanya meninggal pada usia 3 atau 4
tahun.
• Penyakit ini tidak bisa diobati atau disembuhkan.
3. Penyakit Niemann-Pick
• Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan kolesterol atau sfingomyelin, yang
merupakan produk metabolisme lemak, di dalam jaringan dan menyebabkan
berbagai gangguan neurologis.
• Penyakit Niemann-Pick mempunyai beberapa bentuk, tergantung dari
beratnya kekurangan enzim yang menentukan seberapa banyak akumulasi
sfingomyelin atau kolesterol yang terjadi.
• Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang Yahudi.
• Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis
• Pada bentuk yang paling berat (Tipe A). Anak dengan penyakit ini tidak bisa
tumbuh dengan normal dan memiliki berbagai gangguan neurologis. Anak-
anak biasanya meninggal pada usia 3 tahun.
• Anak-anak dengan penyakit Tipe B mengalami pertumbuhan lemak pada
kulit, timbul daerah-daerah pigmentasi gelap, dan pembesaran hati, limpa,
dan kelenjar getah bening. Anak-anak ini bisa mengalami gangguan
intelektual.
• Anak-anak dengan penyakit Tipe C mulai mengalami gejala saat masa kanak-
kanak, yaitu berupa kejang dan kerusakan saraf.Tidak satupun jenis penyakit
Niemann-Pick yang bisa disembuhkan. Anak cenderung meninggal karena
infeksi atau gangguan progresif pada sistem saraf pusat.
4. Penyakit Fabry
• Penyakit Fabry disebabkan oleh penumpukan glikolipid, yang merupakan
produk metabolisme lemak, di dalam jaringan.
• Karena gen yang mengalami gangguan terdapat di kromosom X, maka
munculnya penyakit secara keseluruhan hanya terjadi pada pria, yang hanya
memiliki 1 kromosom X.Akumulasi glikolipid menyebabkan pertumbuhan
kulit yang jinak (angiokeratoma) pada tubuh bagian bawah.
• Kornea menjadi berkabut, sehingga penglihatan menjadi terganggu.
• Penderita juga bisa mengalami episode demam berulang dan nyeri pada
anggota gerak.
• Anak-anak dengan penyakit Fabry pada akhirnya akan mengalami gagal ginjal
dan penyakit jantung, meskipun mereka biasanya bisa hidup hingga usia
dewasa.
• Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang berisiko untuk
terjadinya stroke.
• Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau diobati secara langsung.
• Terapi biasanya berupa pemberian obat untuk mengatasi rasa nyeri dan
demam atau obat anti-kejang.
• Penderita dengan gagal ginjal mungkin perlu melakukan transplantasi ginjal.
• Saat ini sedang dikembangkan terapi untuk mengganti kekurangan enzim
melalui transfusi.
5. Gangguan Oksidasi Asam Lemak
• Gangguan oksidasi asam lemak terjadi akibat kekurangan enzim yang
dibutuhkan untuk memecah lemak.
• Gangguan ini menyebabkan terjadinya gangguan fisik dan mental.Beberapa
enzim membantu pemecahan lemak sehingga bisa diubah menjadi energi.
• Kelainan bawaan atau kekurangan dari salah satu enzim ini membuat tubuh
kekurangan energi dan menyebabkan akumulasi zat-zat tertentu, misalnya
acyl-CoA.
• Kekurangan enzim yang paling sering terjadi adalah acyl-CoA dehidrogenase
rantai sedang.Kekurangan Acyl-CoA Dehidrogenase Rantai Sedang
• Gangguan ini merupakan salah satu gangguan metabolisme herediter yang
sering terjadi, terutama pada orang-orang dari Eropa Utara
• Gejala biasanya muncul pada tiga tahun pertama setelah dilahirkan.
• Anak-anak cenderung mengalami gejala jika mereka kekurangan sumber energi (misalnya
pergi untuk waktu yang lama tanpa makanan) atau jika kebutuhan kalori mereka meningkat
karena olahraga atau penyakit.
• Kadar gula di dalam darah turun secara drastis, sehingga terjadi gangguan kesadaran atau
koma.
• Anak menjadi lemas, dan bisa mengalami kejang.
• Dalam jangka panjang, anak bisa mengalami hambatan dalam perkembangan fisik dan
mental, terjadi pembesaran hati, kelemahan otot jantung, ketidakteraturan detak jantung, dan
bisa terjadi kematian mendadak.
• Terapi darurat untuk gangguan ini adalah pemberian glukosa melalui pembuluh darah vena.
• Untuk jangka panjang, anak-anak harus sering makan, tidak boleh melewati waktu makan,
serta mengkonsumsi makanan tinggi karbohidrat dan rendah lemak.
• Pemberian asam amino karnitin tambahan bisa membantu.
• Hasil jangka panjang biasanya baik.
 Penyebab Gangguan Metabolisme Lemak
• Jantung koroner merupakan jenis penyakit yang banyak menyerang penduduk Indonesia.
• Kondisi ini terjadi akibat penyempitan atau penyumbatan di dinding nadi koroner karena
adanya endapan lemak dan kolesterol sehingga mengakibatkan suplaian darah ke jantung
menjadi terganggu.
• Perubahan pola hidup, pola makan, dan stres juga dapat mengakibatkan terjadinya penyakit
jantung koroner.
• Faktor utama penyebab terjadinya jantung koroner adalah karena penumpukan zat lemak
secara berlebihan di lapisan dinding nadi pembuluh koroner, dan hal ini lama kelamaan
diikuti oleh berbagai proses seperti penimbunan jaringan ikat, perkapuran, pembekuan
darah, dll,yang kesemuanya akan mempersempit atau menyumbat pembuluh darah tersebut.
• Hal ini akan mengakibatkan otot jantung di daerah tersebut mengalami
kekurangan aliran darah dan dapat menimbulkan berbagai akibat yang cukup
serius
• Dari Angina Pectoris (nyeri dada) sampai Infark Jantung, yang dalam
masyarakat di kenal dengan serangan jantung yang dapat menyebabkan
kematian mendadak
• Hal ini pula dipengaruhi oleh pola makan yang kurang sehat.
• Kecanduan rokok, hipertensi, kolesterol tinggi juga dapat menjadi penyebab
penyakit jantung koroner.
Beberapa penyebab faktor resiko terjadinya jantung koroner yaitu :
• Total kadar kolesterol dan LDL tinggi
• Kadar Kolesterol HDL Rendah
• Tekanan Darah Tinggi ( Hipertensi )
• Merokok
• Diabetes Melitus ( DM )
• Kegemukan
• Kurang olahraga
• Stres
Bila ada salah satu atau beberapa faktor resiko tersebut diatas, maka dianjurkan secara
berkala memeriksakan kesehatan jantung kepada seorang ahli.
Adanya dua atau lebih faktor resiko akan berlipat kali menaikkan resiko total terhadap
Penyakit Jantung Koroner.
Cara Mencegah Gangguan Metabolisme Lemak
Cara Mencegah Agar terhindar dari penyakit jantung koroner
1. Pola makan sehat
• Hindari makanan yang banyak mengandung lemak atau yang mengandung kolesterol tinggi.
• Seafood memiliki kandungan kolesterol tinggi yang dapat membahayakan jantung.
• Kurangi menyantap makanan yang digoreng yang banyak mengandung lemak, sebaliknya
makanan dapat diolah dengan cara direbus, dikukus atau dipanggang.
• Sebisa mungkin, produk makanan yang kita makan rendah lemak atau tanpa lemak.
• Pilih susu, keju, mentega atau makanan lain yang rendah lemak.
• Menggoreng dengan menggunakan minyak zaitun memiliki kandungan
lemak yang sedikit sehingga bisa menjadi pilihan bila harus mengolah
makanan dengan cara digoreng.
• Selain menghindari makanan berlemak, hindari juga makanan dengan
kandungan gula tinggi seperti soft drink.
• Jangan tertalu banyak mengkonsumsi karbohirat, karena dalam tubuh,
karbohidrat akan dipecah menjadi lemak.
• Sebaliknya, konsumsi oat atau gandum yang dapat membantu menjaga
jantung tetap sehat.
• Jaga pola makan tidak berlebihan agar terhindar dari kegemukan, karena
seseorang yang memiliki lingkar pinggang lebih dari 80 cm memiliki resiko
1. Berhenti merokok
Mengisap rokok sangat tidak baik untuk kesehatan jantung, maka segera hentikan kebiasaan ini
agar jantung tetap sehat.
2. Hindari Stres,
Stres memang sangat sulit dihindari jika hidup di kota besar seperti Jakarta yang dikenal karena
kemacetan dan kesibukannya.
Saat seseorang mengalami stres, tubuhnya akan mengeluarkan hormon cortisol yang
menyebabkan pembuluh darah menjadi kaku.
Hormon norepinephrine akan diproduksi tubuh saat menderita stres, yang akan mengakibatkan
naiknya tekanan darah.
3. Hipertensi
Problem hipertensi atau tekanan darah tinggi juga bisa menyebabkan penyakit jantung.
Hipertensi dapat melukai dinding arteri dan memungkinkan kolesterol LDL memasuki saluran
arteri dan meningkatkan penimbunan plak.
4. Obesitas
Kelebihan berat atau obesitas meningkatkan tekanan darah tinggi dan
ketidaknormalan lemak. Menghindari atau mengobati obesitas atau kegemukan
adalah cara utama untuk menghindari diabetes.
Diabetes mempercepat penyakit jantung koroner dan meningkatkan risiko
serangan jantung.
5. Olahraga secara teratur
Melakukan kegiatan olahraga seperti berjalan kaki, jalan cepat, atau jogging.
Kegiatan olahraga yang bukan bersifat kompetisi dan tidak terlalu berlebihan
dapat menguatkan kerja jantung dan melancarkan peredaran darah ke seluruh
tubuh.
6. Konsumsi antioksidan
Polusi udara, asap kendaraan bermotor atau asap rokok menciptakan timbulnya
radikal bebas dalam tubuh.
Radikal bebas dapat menyebabkan bisul atau endapan pada pembuluh darah
yang dapat menyebabkan penyumbatan.
Untuk mengeluarkan kandungan radikal bebas dalam tubuh, perlu adanya
antioksidan yang akan menangkap dan membuangnya.
Antioksidan dapat diperoleh dari berbagai macam buah-buahan dan sayuran.
7. Keturunan
Seorang yang orang tua atau saudara kandungnya pernah mengalami serangan
jantung sebelum usia 60 memiliki risiko lebih besar menderita penyakit ini.
 Pencegahan Gangguan Metabolisme Lemak
• Periksa tekanan darah secara teratur
• Tidak merokok
• Periksa gula darah secara berkala dan kendalikan
• Jika diabet lakukan pengobatan esuai proedur
• Monitor berat badan bandingakan dengan IMT
• Diet rendah Koleterol
• Olah raga teratur
• Menejemen tress
• Pemeriksaaan kesehatan secara berkala