Kelainan dalam

metabolisme lemak
 Kelompok 6

LILI ANIS MUZAYYANAtIN

NANI SUPIANA
NENG RATNASARI
NUR ARIFIN
PUTU WIDIYASTUTI
RIFALDI
RIZKI AMALIA WULANDARI
ZULFA NURrohmawati h.
Definisi lemak
Lemak (lipid) adalah sumber energi penting
pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara
konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk
menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh
dengan persediaan makanan. Kelompok enzim
khusus membantu tubuh menguraikan dan
memproses lemak. Beberapa ketidak normalan
pada enzim ini bisa menyebabkan
bertambahnya zat-zat lemak yang secara
normal akan diuraikan oleh enzim.sepanjang
waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa
membahayakan banyak organ tubuh.
 Kelainan kelainan yang disebabkan oleh
metabolisme lemak
1. Penyakit gauchers
2. Penyakit tay-sachs
3. Penyakit niemann-pick
4. Penyakit fabry
5. Gangguan oksidasi lemak
6. Penyakit wolman
7. Cerebrotendinous xanthomatosis
 Penyakit gauchers
penyakit gauchers menyebabkan
penimbunan glukoserebroside yang
merupakan hasil metabolisme lemak .
penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling
sering terjadi, penyakit ini menyebabkan
pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan
coklat pada kulit.
Penumpukan glucocerebroside pada mata
menyebabkan bercak kuning yang disebut
pingueculae akan terlihat. Penumpukan pada
tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan
menghancurkan tulang.
 Penyakit tay-sachs
Pada penyakit ini terjadi penimbunan gangliosida
(suatu hasil metabolisme lemak) di dalam jaringan
Biasanya anak yang menderita penyakit ini
menjadi semakin lambat, terbentuk kejang diikuti
dengan kelumpuhan dan kebutaan. Anak ini
biasanya meninggal diusia 3-4 tahun. Pada
penyakit ini tidak dapat diobati atau disembuhkan.
 Penyakit niemann-pick
Pada penyakit ini , terjadi kekurangan enzim
khusus yang mengakibatkan penumpukan
sphingomyelin (produk metabolisme lemak)
atau kolestrol. Penyakit ini mempunyai
beberapa bentuk, bergantung pada beratnya
enzim yang berkurang dan penumpukan
sphingomyelin atau kolesterol.
Tidak satupun jenis penyakit ini bisa
disembuhkan dan anak cenderung meninggal
karena infeksi atau gangguan progresif pada
sistem syaraf pusat.
 Penyakit fabry
penyakit ini, menyebabkan penimbunan glikolipid
(hasil metabolisme lemak) di dalam jaringan . Gen
yang rusak dibawa oleh kromosom X sehingga
penyakit ini hanya terjadi pada pria, yang hanya
memiliki 1 kromosom X. penyakit glikolipid
menyebabkan angiokeratoma, yang merupakan kulit
yang jinak di batang tubuh bagian bawah. Kornea
mata menjadi berawanyang mengakibatkan
gangguan penglihatan. Nyeri seperti terbakar dapat
terjadi pada lengan. Kematian terutama disebabkan
oleh gagal ginjal, penyakit jantung atau stoke akibat
tekanan darah tinggi.
 Gangguan oksidasi asam lemak
Beberapa enzim membantu menguraikan
lemak sehingga mereka kemungkinan diubah
menjadi energi. Kelainan menurun atau
kekurangan salah satu enzim ini membuat
tubuh kekurangan energi dan membiarkan
tubuh kekurangan energi dan membiarkan
produk diuraikan, seperti acyl-CoA
menumpuk. Enzim tersebut paling sering
kekurangan rantai medium acyl-CoA
dehydrogenase(MCAD).kekurangan MCAD
adalah salah satu gangguan turunan pada
metabolisme yang paling umum.
 Penyakit wolman
Penyakit wolman adalah gangguan yang
dihasilkan ketika jenis spesifik pada
kolesterol dan gliserida menumpuk di
jaringan, gangguan ini disebabkan
pembesaran limfa dan hati. Penyimpanan
kalsium pada kelenjar adrenalin membuat
mereka lebih keras dan terjadi diare. Bayi
dengan penyakit ini biasanya meninggal
dalam usia 6 bulan.
 Cerebrotendinous xanthomatosis
Penyakit ini terjadi ketika cholestanol , produk
pada metabolisme kolesterol menumpuk pada
jaringan. Gangguan ini mengakibatkan
gerakan yang tidak terkoordinasi, katarak,
dan perkembangan lemak pada tendon.
Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul
setelah usia 30 thn. Jika mulai lebih awal , obat
chonodiol dapat membantu mencegah
perkambangan penyakit ini , tetapi tidak
dapat membatalkan kerusakan apapun yang
terjadi
 Sekian
Terima kasih